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专家访谈
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华人学者开发新无创产前诊断技术！两大难题一并解决！｜Nature子刊
NIPS——单基因显性疾病检测，两座大山压顶 其针对单基因显性疾病的筛查却难寻可靠的进展，相关研究屡屡碰壁，这是为什么呢？ 这二者让NIPT对单基因显性疾病的筛查准确率始终难以提高。因此，最大限度地降噪和降低假阳性率就是NIPS应用于单基因显性疾病必须跨过的“两座大山”。 一直以来，NGS时PCR及测序过程中的系统错误造...
抗癌新机制，破坏生物钟阻止癌症发展！|《Science》子刊
生物钟参与了生理的方方面面，对健康的重要性不言而喻——生物钟紊乱的人在行为、激素水平、睡眠质量、体温、以及代谢上都会出现异常。正是慢性昼夜节律紊乱会引起细胞的肿瘤样生长，可导致生物基因组不稳定，而后者是癌症的主要标志之一。 昼夜节律紊乱会导致神经内分泌功能紊乱和整体代谢率的下降，一些代谢终产物不能及时清除，从而增加患癌症的风险。 时间...
Science:15万数据汇总！科学家绘制出人类基因组新图谱！
基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起，主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认，而更加当代医学的诊断治疗主要以西医的解剖学为基础发展而来，而基因似乎可以超越解剖形态学的框架，在另一个维度上来解释和揭示疾病发生发展的变化。但是，由于基因测序相关其他技术还不够成熟和丰富，人类基因组的奥秘尚未完全揭开，基因测序的结果常常将明确和...
刚刚！美国国家科学院NAS年度获奖名单揭晓！1位华人上榜！
1886年以来，美国国家科学院（NAS）每年都会奖励那些在物理，生物和社会科学方面取得杰出成就的人。近日，NAS宣布了他们的年度获奖者，这些人在各个领域中取得了举世瞩目的科学成就，这其中还有一位华人。转网特别整理了生物医药领域的获奖者。 Jacqueline K. Barton 来自加州理工学院的Jacqueline K. Barton将获得&nb...
Nature:错怪自噬行为了！原来它是重要抗癌机制！
在了解本文的研究结果之前，我们先来了解下两个诺奖级的发现—自噬与端粒。自噬，是一种高度保守性的细胞内在机制。当细胞处于低营养、低氧、低能量等应激条件下，细胞自身便会自动激活自噬机制，自噬本身就是自我消化的意思，而端粒是位于细胞染色体末端的蛋白核酸复合体，其存在的意义主要是防止细胞分裂时发生细胞融合。当细胞在分裂时，细胞内的端粒也会一分为二并各自进入两个细胞当中，...
Nature：脑癌液体活检新方法！原来是基于它！
脑胶质瘤——囿于一隅，不可轻动 要确定胶质瘤的精准医疗方案，第一步就是获取肿瘤的精准分子病理信息。 组织活检风险极大，稍有闪失，就会给患者带来难以预测的后果。 血脑屏障的存在导致脑肿瘤患者的血液中很难检出相应的cfDNA，这该如何是好？ CSF中是否可以检测到循环肿瘤DNA（ctDNA）呢？ ...
Illumina宣布FDA授予其研发的TruSight分析仪突破性设备称号！
TruSight分析仪突破性设备称号！该处于研发中的分析设备将会被用于检测已知及仍未知的固体肿瘤生物标志物。 该设备利用肿瘤样本中的DNA和RNA来识别肿瘤进展过程中的关键体细胞变异，这些变异包括微小的DNA变异、融合与剪接，以及免疫治疗相关的关键生物标志物，其中包括TMB（tumor mutational burden）、MSI（microsat...
FDA批准23andMe为消费者提供遗传学结直肠癌检测！
DNA测试公司为消费者提供遗传学结直肠癌检测。23andMe表示：值得注意的是，这是23andMe获得的第二张癌症风险相关测试的通行证，早在去年3月，FDA就批准了23andMe的BRCA1 / BRCA2。 23andMe通过510（k）提交途径提交了MAP报告，通过该途径证明了BRCA报告的实质等同性。该公司指出，FDA在一份“癌症易感风险评估系统”法规中纳入了新报告和之前授权的BRCA...
PNAS：线粒体DNA遗传自父亲！不仅是母亲！
mtDNA遗传之谜 科学家在患有运动不耐受的男性患者中发现来自于双亲的mtDNA。 出现的mtDNA异质性“失误”（即mtDNA突变并不完全来源于母体）是怎么回事呢？ 提这项研究前，得先解释一个词：mtDNA异质性。当细胞中mtDNA发生突变时，就会出现野生型与突变型mtDNA共存的现象，这种情况被称为mtDNA异质性。mtDN...
DNA之父因种族歧视言论被剥夺荣誉？没这么简单！
上图中的这两位，我想大家在中学教科书上就已经见过了，他们就是DNA双螺旋结构的发现者，沃森和克里克。 1962年，两人一并因为他们的发现获得了诺贝尔奖，因此两人也被称为“DNA之父”。而这老两位其中的克里克（Francis Harry Compton Crick）在2004年不幸因肠癌而过世，另一位沃森（James Dewey W...
Nature：突破！人造抗癌蛋白诞生！安全且无毒副作用！
研究人员表示，这项研究成果开辟了“人造”蛋白质治疗癌症、自身免疫性疾病和其他疾病的新方法。这种新蛋白质被称为Neo-2/15，除了模拟IL-2的作用外，IPD生物化学家Daniel-Adriano Silva 表示，“30多年来，人们不断尝试将IL-2变得更安全、更有效，但由于天然蛋白质往往不稳定，提高这些蛋白质的安全有效性很难实现。”。 ...
Science:阿尔茨海默病30年谜底揭晓！关键蛋白作用被发现！
阿尔茨海默病(AD)是严重危及中老年人身心健康的中枢神经系统退变性疾病，目前对其发病机制的认识以β-淀粉样蛋白(Aβ)学说占主导地位。然而，最近几十年国际上所有针对Aβ的靶向性药物基本均告失败，导致相关研究停滞不前。近日，比利时VIB研究所的研究人员破解了一个隐藏了30年的秘密，Aβ的前体蛋白—淀粉样前体蛋白(APP)竟然存在我们不曾知晓的作用途径！而这条途径或...
最速整理！NEJM评选2018最值得关注成果！
2019伊始，New England Jorunal of Medicine也盘点出了自己的2018，他们在今日于官网发表了《Notable Articles of 2018》盘点了过去的一年里自家刊载的最值得关注的12篇文章，那么接下来我们就来看看是哪些文章可以受到NEJM编辑群的这份认可！ 中枢性偏瘫的治疗 第一篇文章便是来自复...
【2019JP摩根会议】Guardant Health推出新的液体活检测试
旧金山卫队卫生组织研究人员推出了一项新的液体活检测试，旨在通过单次抽血检测基因组改变和表观基因组特征，从而在早期阶段发现癌症。该公司的检测设计用于研究血液中肿瘤DNA的筛选，选择辅助治疗过程，或监测潜在的复发和治疗反应。 Guardant的生物制药业务发展高级副总裁Daniel Simon在J.P.摩根医疗保健会议上说：“我们的许多学术和生物制药合作伙伴正越来越多地考虑将他们的...
盘点 | 2018美FDA批准59个NME:有16个重磅潜力产品
在2018年，美国食品和药物管理局（FDA）共批准了59个新分子实体（NME），打破了过去20多年的最高记录（1996年53个）。与以往NME主要集中在肿瘤学领域不同，2018年是有史以来第一次大多数NME用于治疗罕见病，59个NME中就有33个是孤儿药。近日，网站FierceBiotech发表文章，对这59个NME的商业前景进行了分析，其中16个NME的预期销售峰值或将突破10亿美元，跨入...
胰岛素注射时代或将终结！让糖尿病自我缓解！｜Nature子刊
Geneva大学的研究人员发现胰腺中产生胰高血糖素的细胞可以改变“身份”，进而逐渐替代周围周围受损胰岛素细胞的部分功能。Geneva大学临床科学系Luiza Ghila教授表示，“我们可能正面临一种全新的糖尿病治疗方式，糖尿病患者体内的某些胰腺细胞可以产生一定量的补充胰岛素，进而提供一些微弱的缓解作用”。 研究人员发现，胰腺中只有约2％的...
摩根大通医疗会议(JP Morgan)开幕：6件事要关注
JP Morgan Healthcare Conference将于1月7-10日在美国旧金山举行，该会议是生物制药业的主要会议之一。每年，来自世界各地的生物技术、制药和医疗设备公司的代表和管理人员都会与投资界的成员聚在一起，建立联系，达成交易，并提供他们产品研发管线的最新信息。 1、Moderna Therapeutics 6...
Nature：突破！激活免疫系统绝杀肿瘤细胞！
PD-1与PD-L1的发现揭示了肿瘤细胞逃逸免疫细胞查杀的机制，但是这一机制的成功实现需要依赖抗原的识别与提呈过程。如果免疫系统对肿瘤细胞的抗原呈递过程出现差错，那么肿瘤细胞就算表达足够的特异性抗原也无法激活足够效应的免疫反应达到查杀肿瘤细胞的程度，因此研究如何更为有效的激活免疫系统以达到清除肿瘤细胞的水平是如今肿瘤免疫领域的重点研究对象。来自波士顿Dana-Farber肿瘤...