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专家访谈
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Cell重要论文：绘制前列腺癌的遗传全景图
人们通常认为，癌症是在基因随时间逐步突变，最终压倒细胞的生长控制能力之后形成的。然而，近日一个国际研究小组在对前列腺癌基因组进行更深入的研究之后，揭示出实际上遗传突变呈突然地周期性地爆发，引起复杂的、大规模的DNA重组，驱动了前列腺癌的形成。这项研究工作发表在4月25日的《细胞》（Cell）杂志上。 由Weill Cornell医学院、B...
Cleft Palate Craniofac J：母亲暴露于多环芳烃 子代易发唇裂
美国一项研究表明，母亲职业暴露于多环芳烃与后代发生伴或不伴腭裂的唇裂风险增加相关。该论文发表于《裂腭与颅面杂志》[Cleft Palate Craniofac J 2013，50（3）：337]。 该病例对照研究纳入了美国出生缺陷预防研究（...
Life Tech：Ion Proton将为SMS-IC提供支持
美国生命技术公司 (Life Technologies Corporation) (NASDAQ: LIFE) 今天宣布，该公司和生物医学信息学公司 Aridhia 都是Stratified Medicine Scotland Innovation Centre (SMS-IC)（分层医学苏格兰创新中心）的主要商业合作伙伴。随着 SMS-IC ...
AACR2013：孕妇暴露于空气污染增加胎儿癌症风险
华盛顿——美国癌症研究协会(AACR)2013年会上公布的一项研究显示，如果母亲在妊娠期间曾暴露于空气污染，则其子女发生癌症的风险增加，尽管幅度不大却具有显著性。产前和1岁期间暴露于最高水平汽车尾气的儿童，发生双侧视网膜母细胞瘤和生殖细胞肿瘤的风险分别比暴露于最低水平的儿童增高19%和17%。 在这项为期9年的...
两篇Science聚焦衰老相关蛋白酶
本期Science杂志发表了两项研究，研究人员分别获得了两种蛋白酶的三维晶体结构，人类ZMPSTE24及其酵母类似物Ste24p。这两项结构研究，将帮助人们更好的理解这类蛋白酶的功能，并由此解析它们与衰老的关系。 若核纤层蛋白lamin A或金属蛋白酶ZMPSTE24的编码基因发生了突变，就会引发严重的早老病HGPS和一些相关疾病，如限制性皮肤...
内梅亨大学医学中心采用Ampliseq技术进行BRCA1/2癌症检测
荷兰奈梅亨市的内梅亨大学医学中心（Radboud University's Medical Center）目前正采用Life Technologies的Ion Torrent PGM开展遗传性乳腺癌筛查测试，其计划于3月向患者提供该项测试。 实验室计划在今年年底前提供PGM癌症突变测试。 上周在佛罗里达州马可岛举行的基因组生物学和技术进步会...
UCP3 -55C>T rs1800849
11q13 Uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) UCP3 -55C>T rs1800849 ...
TBL2/MLXIPL C>T rs17145738
7q11 Transducin (beta)-like 2 /MLX interacting protein-like TBL2/MLXIPL C>T rs17145738...
PPARGC1A 1546G>A rs8192678
4p15.1 Peroxisome proliferator-activated receptor gamma, coactivator 1 alpha PPARGC1A 1546G>A &n...
PPARG 167C>G (Pro12Ala) rs1801282
3p25 Peroxisome proliferator-activated receptor gamma PPARG 167C>G (Pro12Ala) rs1801282 ...
PPARA C>G rs4253778
22q12-q13.1; 22q13.31 Peroxisome proliferator-activated receptor alpha PPARA C>G rs42537...
PCSK9 2009G>A (Glu670Gly) rs505151
1p32.3 Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 PCSK9 2009G>A (Glu670Gly) rs505151 ...
PCSK9 1420G>A (Val474Ile) rs562556
1p32.3 Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 PCSK9 1420G>A (Val474Ile) &...
PCSK9 c.799 + 3A>G rs2495477
1p32.3 Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 PCSK9 c.799 + 3A>G rs2495477 ...
PCSK9 c.658−7C> T rs2483205
1p32.3 Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 PCSK9 c.658−7C> T rs2483205 ...
PCSK9 158C>T (Ala53Val) rs11583680
1p32.3 Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 PCSK9 158C>T (Ala53Val) rs115836...
NPC1L1 A>C rs2301935
7p13 NPC1 (Niemann-Pick disease, type C1, gene)-like 1 NPC1L1 A>C rs2301935 ...
NPC1L1 18975G>A rs4720470
7p13 NPC1 (Niemann-Pick disease, type C1, gene)-like 1 NPC1L1 18975G>A rs4720470 ...
NPC1L1 1679C>G (Leu272Leu) rs2072183
7p13 NPC1 (Niemann-Pick disease, type C1, gene)-like 1 NPC1L1 1679C>G (Leu272Leu) rs2...