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专家访谈
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基因测序开放试点申请 Illumina CEO来华公关
著名影星安吉丽娜·朱莉因基因缺陷切除乳腺催热的“个人基因诊断”概念还在持续。 昨日，全球最大的基因测序检测设备供应商Illumina的CEO Jay Flatley来到中国，并表示看好中国基因测序市场发展。 事实上，我国基因测序仪器市场长期以来都被外资垄断，Illumina在中国市场就处于主导地位。不过，近期国家食品药品监管总局（CF...
Science：比较远古与现代人的甲基化图谱
对远古 DNA 进行测序已经帮助科学家们了解将现代人与他们已灭绝的最近亲族尼安德特人与丹尼索瓦人分开的遗传改变。现在，发表在《科学》杂志上的一项最新研究表明，科学家们也已经更好地理解了表观遗传学是如何影响这些群组之间的差异的。 表观遗传学调控可改变基因的表达方式，但它并非通过改变基础的 DNA 序列，而是通过包括 DNA 甲基...
癌研究泰斗发表Cell文章：复杂-简单-复杂
近期Robert A.Weinberg教授发表了题为“Coming Full Circle—From Endless Complexity to Simplicity and Back Again”的文章，介绍了癌症研究的发展历程：从无止尽的令人费解的临床现象，到简化主义者的必胜信心，再到近年来对于这一疾病，出现的多方面复杂情况，几十年来癌症研究经历...
中国国际医疗器械博览会(CMEF)深圳开幕
导读：医博会从1979年举办至今，经历了30年的发展，已成为亚太地区最大的医疗器械及相关产品、服务展览会。自2009年落户，该博览会已经在深圳连续举办了6年。 记者昨日从第71届中国国际医疗器械博览会（以下称“医博会”）新闻发布会上获悉，该博览会将于明年正式撤离深圳、移师上海。医博会从1979年举办至今，经历了30年的发展，已成为亚太地区最...
AACR：准爸爸的生育年龄会影响女儿的患癌风
关于男女的最佳生育年龄，已有许多报道。对于年轻夫妇来讲，生还是不生，是现在就准备生还是再等等再生，已经成为摆在他们面前的一道现实而又难解的选择问题。为完成自己的事业理想，为孩子提供最好的成长环境，生儿育女计划一推再推，生育期的后移对于计划生育，控制人口过快增长的确有利。但是，在生育问题上，也并非越晚越好，过早过晚生育都存在诸多不利。有研究结果表明：女...
CSCO2014：抗肿瘤血管靶向治疗国际论坛（上海4月12-13）
近年来，抗肿瘤血管靶向治疗理论和实践取得突破性的进展，受到国内外学术界的高度重视和广泛认可，获得多项权威的临床指南的推荐，抗肿瘤血管靶向治疗已经成为恶性肿瘤治疗重要的新策略。各国先后批准了多个抗肿瘤血管分子靶向新药，我国的专家学者经过努力，也己获得了长足的进步。 为了进一步提高我国在抗肿瘤血管靶向治疗方面的研究和临床水平，学习和...
JCO：大部分肿瘤医师对多重基因检测缺乏了解
通过确认多种肿瘤靶向基因的变化可以调整治疗方案，因此预测性多重体细胞基因检测有潜在的益处，但对医生在临床实践中如何使用这些检测手段知之甚少.来自美国波士顿Dana-Farber癌症研究所的Stacy W. Gray博士等对此进行了深入研究，他们发现，很多肿瘤医师对多重基因检测的了解还有所欠缺。相关论文发表于近期JCO杂志在线版。 在大型癌症中心...
CELL:世界首对基因编辑猴在中国诞生
近日，《细胞》杂志网站报道，全球首对靶向基因编辑猴在中国出生，完成这一工作的科学家来自南京医科大学生殖医学国家重点实验室、云南省灵长类生物医药研究重点实验室和南京大学。猴子属灵长类动物，猴基因编辑的成功将有助于建立猴疾病模型，更好地模拟人类疾病，大大降低药物研究的风险。未来有望定向改造人类基因，治疗基因疾病。 研究人员采用的是最新基因编辑...
Science：科学家攀上合成生物学“珠峰” 合成首个真核生物...
日前，由 Johns Hopkins University 领导的一支国际研究团队在《科学》杂志上报告称，他们首次成功合成了一个真核细胞染色体。该染色体来自一种在地球上被研究得最透彻的生物之一：发面酵母或酿酒酵母。酵母已被用来制造啤酒、生物燃料及药物，但它们一旦配备了全套合成的且可变的染色体时，比如在此项研究中所设计的染色体，这种单细胞生物就可以...
CFDA公布10家医疗器械违法网站
妈咪快孕官网等10家违法网站伪造或假冒开办单位，违法发布虚假医疗器械信息，严重危害公众健康安全。3月13日，国家食品药品监督管理总局公布这10家医疗器械违法网站名单，并移送有关部门进行查处。 被曝光的10家网站为： 妈咪快孕官网(产品：妈咪快孕仪)、 金骨宝官网(产品：金骨宝久痛康膜)、 一阳医药(产品：芯脑30分腕式治疗...
Science：“设计婴儿”风波愈演愈烈 涉及23andme专利技术
日前，一场关于“设计婴儿”风波在美国愈演愈烈，为此Hastings中心的名誉主席托马斯默里（Thomas Murray）在本期Science杂志上发表了评论文章。文章提出了一个亟待解决的问题，即准父母对未来子女的遗传性状究竟有多大的决定权。从遗传检测 、基因组检测到新辅助生殖技术，这些形形色色的技术在解决医学难题的同时，也为准父母们提供了更大的选择权...
Science：2013年度生物医药行业最佳雇主出炉
虽然生物技术和制药产业的整体前景没有受到经济萧条的影响，但整个行业仍面临重大的挑战。美国药物研发与制造商协会（PhRMA）指出，企业研发一种新药需要10-15年的时间、超过12亿美元的投入。但一大批畅销药物的专利即将过期，制药业将面临数百亿的损失。根据PhRMA的数据，2000年只有49%的处方使用非专利药，但这一比例现在已达到84%。最佳雇主如...
Science：外显子组测序让解读“生命密码”更容易
简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。位于荷兰内梅亨的拉德伯德大学医学中心转译基因组学教授 Joris Veltman 在研究和临床测序应用中采用美国生命技术公司的 SO...
Science：两项研究解码遗传变异如何影响免疫细胞
日前，《科学》（Science）杂志刊登了两项关于人类免疫细胞的论文，研究人员解析了遗传变异如何影响免疫细胞中的基因表达，并指出这些细胞的周边环境在免疫应答过程中扮演了何种角色。在第一项研究中，来自牛津大学，剑桥大学等机构的研究人员令人类单核细胞接触相似的病原体相关分子，由此绘制出了这些细胞中与表达有关的遗传突变图谱。这对于免疫功能性遗传突变研究具有...
强烈呼吁：两会代表提案推动我国CLIA认证 让基因测序合法化
转化医学网(360zhyx.com)独家评论： 推动类似CLIA这样的认证，实在是一件利国利民的事情，不但可以推动医疗科技创新，还能让老百姓快速享受高科技代理的好处，实现“科技，让生活更美好”的理念。中国专家都在提转化医学，解决基础研究和临床应用低效率甚至脱节的问题，实际上现在的监管方式不但不能促进，反而是个巨大的阻碍，CLIA认证应该...
Cell子刊：更有效、更安全的癌症疗法
如果有一种方法能够使得化疗和放疗比现在更为有效，同时还能够摆脱患者恐惧的、使人衰弱的副作用会怎样？由新泽西Rutgers癌症研究所成员、Rutgers Robert Wood Johnson医学院药理学教授Alexey Ryazanov领导的一项新研究表明这一天有可能离我们越来越近。 癌症治疗在靶向恶性细胞的同时会杀死一些健康细胞，诸如心脏...
Science：科学家发现罕见肝癌中的异常基因突变
日前，来自洛克菲勒大学与纪念斯隆-凯特琳癌症中心等机构的研究人员在《科学》杂志上报告称，他们可能更进一步地获得了对一种影响青少年及年轻成年人的罕见肝癌的分子发病机制的理解。 纤维板层肝细胞癌（FL-HCC）是一种侵袭性的肝癌，针对这种癌症除了...
Illumina总部：积极推进中国CFDA认证 以应对二代测序监管新规
基因测序仪器公司Illumina中国分公司今日在北京举行"NGS创新开发者大会”。健康界在会上获知，该公司二代测序平台MiSeqDx正在积极申请国家食品药品监督管理总局（China Food and Drug Administration，CFDA）认证，预计近期会获得明确结果。 ...
GCAT：发布全球首个基因组测序参考标准
2013年12月，FDA批准了首个高通量DNA测序仪，这种仪器可以帮助人们快速有效的测序人类DNA，用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。在这一审批过程中，研究者们首次使用了一组人类标准基因型的参考数据集。这些标准基因型由美国国家标准技术研究所NIST和瓶中基因组联盟（Genome in a Bottle）共同建立。 “NIST...
CFDA回应：基于二代测序平台的产前检测有风险
国家食药总局昨日（2月26日）回应基因测序技术“叫停”一事，称基因测序是基因检测领域的一项新技术，虽然速度快、成本低，但也因尚未经过监管部门的系统评价、准入，尚存安全性有效性风险。 国家食药总局还表示，目前国内已有多家企业从事基因测序相关产品的研究，并应用于临床，还有扩大趋势，但这些产品无一通过国家对医疗器械的审评审批和注册，依法应叫停其临...