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专家访谈
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JECH：维生素D缺乏增加老年人患肺炎风险
东芬兰大学的一项研究表明，血清低维生素D是肺炎的一个危险因素。血清维生素D水平最低的个体感染肺炎的风险是血清维生素D水平高的个体的2.5倍。这项研究结果发表在流行病学和社区健康杂志上。 公共卫生UEF研究所进行的随访研究调查了维生素D3和感染肺炎风险之间的关系。这项研究调查了东芬兰省库奥皮奥地区的1421位居民。比较1998-2001年期...
赛默飞：收购Life Tech面临反垄断审查路
尽管有警告称，赛默飞世尔科技收购LifeTechnologies(以下简称：LifeTech)的交易案，直到2014年1月份都将无法得到相关监管部门的批准，不过，据外媒最新报道，这笔136亿美元的交易目前还未遇到监管方面的实质性障碍。有分析师称，这主要是因为海外反垄断批准时间的不确定性，特别是中...
Cell 头条：肿瘤坏死因子的新作用
在全球范围内，每年有140万人的生命被结核病夺走。而来自原卫生部的调查也显示，我国有近一半人口已感染结核菌，活动性肺结核患者达500万，在全球22个结核病高负担国家中位列第二。世界卫生组织指出，结核病防治仍是全球面临的重要公共卫生问题。 近期一组研究人员针对肺结核发病机理中一个令人费解的问题展开了研究，指出了肿瘤坏死因子TNF具有双重作用，能...
Science：让癌基因停止代谢
许多人体所患上的癌症，尤其是神经胶质瘤和急性髓细胞性靶细胞AML都会出现IDH1 或IDH2基因的突变，这是两种能编码代谢酶：异柠檬酸脱氢酶的重要基因。近期的研究发现通过设计能抑制这两种酶基因的变异的小分子，可分别减缓白血病和脑肿瘤细胞的生长。相关研究成果公布在Science杂志上。 异柠檬酸脱氢酶IDH是一种与细胞代谢相关的酶，其在细胞中的...
Myriad Genetics公司：曲折之后 基因诊断终于迎来了盈利时代
抢先一步并不一定就意味着先取得成功。麦利亚德基因公司（Myriad Genetics）专门从事旨在发现易感癌症体质的诊断检测业务，它在花了17 年时间、烧掉5 亿美元之后才开始迎来盈利。 麦利亚德基因公司成立于1991 年，创业之初的路相当顺利。创立仅3 年之后，公司就分离出了乳腺癌易...
JAMA Internal Medicine：仿瓷餐具盛高温食物可引发肾结石
据物理学家组织网1月21日报道，纽约北岸大学职业和医学环境中心与中国台湾高雄医学大学的研究人员共同提出，用仿瓷餐具盛较高温（如热汤）或酸性较强的食物会促使其内所含的三聚氰胺污染食物，可能引发肾结石。该研究结果发表于最新一期《美国医学会杂志》在线版上。 三聚氰胺是一种...
Ann Oncol：HER-2靶向治疗方案对胃癌有效
胃癌是世界上致死率第二高的癌症，并且其治疗管理，特别是对于晚期患者的管理近年来进展甚微。尤其是迄今为止还没有一种靶向治疗的用药模型整合入治疗方案备选选项。HER2过表达越来越被认为是一种频繁发生的分子异常现象，在乳腺癌中受基因扩增的驱动。越来越多的证据证实HER2过表达在胃癌发生发展中起作用，它还与预后差和浸润性强等特征紧密相关。此外，体外和体内胃...
Clin Infect Dis：三种社交活动或增加大学生患脑膜炎风险
住在宿舍楼增加了大学生罹患脑膜炎球菌病的风险。在引进四价脑膜炎球菌疫苗之前，美国大学校园里爆发的脑膜炎球菌病主要是由C群脑膜炎球菌引起的。随着四价疫苗的接种，C群脑膜炎球菌病得到有效控制，而这一人群中由B群脑膜炎球菌所致疾病的比例却逐渐上升。由于美国缺少获得许可的B群脑膜炎球菌疫苗，因此公共卫生对B群脑膜炎球菌爆发的应对受限。基于上述情况，来自美国...
Lung Cancer：rs2269577加重晚期NSCLC患者铂类药胃肠毒性
X-box结合蛋白1（XBP1）是内质网应激反应过程中的一个关键转录因子，也是维持细胞稳态的基本要素。为了调查晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者在接受以铂类为基础的化疗方案治疗时，XBP1基因的调控变量rs2269577对患者预后的影响，来自上海复旦大学生命科学学院遗传学研究所、基因工程国家重点实验室的彭军及其同事进行了一项研究，研究结果发表在20...
Circulation：长链单不饱和脂肪酸可增加心衰发生风险
数十年的动物实验表明食物中长链单不饱和脂肪酸（LCMUFAs）具有心脏毒性作用。虽然没有关于对人类影响的研究，但有机制研究告诉我们其可能存在潜在心脏毒性作用。包括LCMUFAs在内的长链脂肪酸主要在过氧化酶体而非线粒体内氧化。过氧化物酶体脂肪酸氧化产生活性氧和各种细胞内脂质代谢产物会激活信号传导通路，进而抑制线粒体内脂肪酸氧化，合成心脏脂滴，抑制糖...
NEJM：Sofosbuvir可有效治疗基因2型或3型HCV感染
对于聚乙二醇干扰素治疗无效，或既往对干扰素治疗无应答的基因2或3型丙肝病毒（HCV）慢性感染者，目前还没有有效的治疗选择。在2期临床试验中，包含口服核苷酸聚合酶抑制剂sofosbuvir的治疗方案表现出对2或3型HCV感染者的有效性。美国佛罗里达大学的 Nelson博士及其同事日前发表于国际权威杂志NEJM的研究显示，对于聚乙二醇干扰素和利巴韦林治...
Cell重要论文：绘制前列腺癌的遗传全景图
人们通常认为，癌症是在基因随时间逐步突变，最终压倒细胞的生长控制能力之后形成的。然而，近日一个国际研究小组在对前列腺癌基因组进行更深入的研究之后，揭示出实际上遗传突变呈突然地周期性地爆发，引起复杂的、大规模的DNA重组，驱动了前列腺癌的形成。这项研究工作发表在4月25日的《细胞》（Cell）杂志上。 由Weill Cornell医学院、B...
Cleft Palate Craniofac J：母亲暴露于多环芳烃 子代易发唇裂
美国一项研究表明，母亲职业暴露于多环芳烃与后代发生伴或不伴腭裂的唇裂风险增加相关。该论文发表于《裂腭与颅面杂志》[Cleft Palate Craniofac J 2013，50（3）：337]。 该病例对照研究纳入了美国出生缺陷预防研究（...
Life Tech：Ion Proton将为SMS-IC提供支持
美国生命技术公司 (Life Technologies Corporation) (NASDAQ: LIFE) 今天宣布，该公司和生物医学信息学公司 Aridhia 都是Stratified Medicine Scotland Innovation Centre (SMS-IC)（分层医学苏格兰创新中心）的主要商业合作伙伴。随着 SMS-IC ...
AACR2013：孕妇暴露于空气污染增加胎儿癌症风险
华盛顿——美国癌症研究协会(AACR)2013年会上公布的一项研究显示，如果母亲在妊娠期间曾暴露于空气污染，则其子女发生癌症的风险增加，尽管幅度不大却具有显著性。产前和1岁期间暴露于最高水平汽车尾气的儿童，发生双侧视网膜母细胞瘤和生殖细胞肿瘤的风险分别比暴露于最低水平的儿童增高19%和17%。 在这项为期9年的...
两篇Science聚焦衰老相关蛋白酶
本期Science杂志发表了两项研究，研究人员分别获得了两种蛋白酶的三维晶体结构，人类ZMPSTE24及其酵母类似物Ste24p。这两项结构研究，将帮助人们更好的理解这类蛋白酶的功能，并由此解析它们与衰老的关系。 若核纤层蛋白lamin A或金属蛋白酶ZMPSTE24的编码基因发生了突变，就会引发严重的早老病HGPS和一些相关疾病，如限制性皮肤...
内梅亨大学医学中心采用Ampliseq技术进行BRCA1/2癌症检测
荷兰奈梅亨市的内梅亨大学医学中心（Radboud University's Medical Center）目前正采用Life Technologies的Ion Torrent PGM开展遗传性乳腺癌筛查测试，其计划于3月向患者提供该项测试。 实验室计划在今年年底前提供PGM癌症突变测试。 上周在佛罗里达州马可岛举行的基因组生物学和技术进步会...
UCP3 -55C>T rs1800849
11q13 Uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) UCP3 -55C>T rs1800849 ...
TBL2/MLXIPL C>T rs17145738
7q11 Transducin (beta)-like 2 /MLX interacting protein-like TBL2/MLXIPL C>T rs17145738...