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专家访谈
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靶向捕获让ctDNA无处遁形—— NimbleGen序列捕获技术用于非小细胞肺癌循环肿瘤DNA测定
循环肿瘤DNA（ctDNA）是一类具备广泛应用前景的肿瘤标志物，可用于肿瘤发展及预后状态的无创测定。现有的ctDNA检测方法要根据每位癌症患者的情况来制定繁琐的检测步骤，且敏感度低，难以适用于广泛的临床应用。近期在Nature Medicine上发表的一篇文章中1，研究人员介绍了一种全新的ctDNA检测技术：癌症个体化深度测序分析方法（CAPP-Seq，cancer per...
JCI：对NCoA2的抑制或能治疗前列腺癌
近日，来自中国科学院上海生命科学研究院的Jun Qin等人发现，雄性激素阻断诱导的NCoA2促进了转移性及去势抵抗性前列腺癌，表明对NCoA2的抑制可能是治疗前列腺癌的有效靶点。该研究成果发表在2014年10月8日的《The Journal of Clinical Investigation》杂志上。 前列腺癌（PCa），是世界范围内男性常见的第二大肿瘤，分为前列腺上皮内瘤、PCa...
Sci Transl Med：性无能药物育亨宾或可治疗2型糖尿病
近日在一项发表在国际杂志Science Translational Medicine上的研究中，来自隆德大学的研究人员发现，治疗性无能的药物育亨宾或许可以帮助治疗那些因特殊基因突变而引发胰岛素产量减少的2型糖尿病患者。文章中研究人员对50名患2型糖尿病的男性和女性个体进行研究，这些个体都发生了基因α（2A）-AR的突变，其都使用了育亨宾来改善胰岛素的产量...
Cell Metabol：科学家发现糖尿病的发生或许起源于大脑之中
发表在Cell Metabolism上的一篇研究论文中，来自西奈山伊坎医学院的研究人员通过研究发现，隐藏在糖尿病背后的关键机制或许起源于大脑中，研究者表示，糖尿病发病的早期信号或许可以通过大脑中特殊分子水平的升高来指示，而并不是此前认为的和胰岛素信号相关的分子。 前期研究中研究人员发现，一种名为支链氨基酸（BCAAs）的蛋白质组件在肥胖和糖尿病患者大脑中水平较高，而且...
PNAS：肥胖可加速人类肝脏的衰老，快去减肥！
尽管科学家们一直猜测肥胖使人类衰老地更快，但是目前并无有效的证据来证明；而本文中研究人员则发现，体重过重会负面选择性地影响人类机体的组织；研究者Horvath教授表示，这项研究中我们评估了肥胖对机体多种组织生物年龄的影响，而老化时钟可以使用一种机体的时间保持机制来准确计算人类机体器官、组织及多种细胞类型的年龄，研究者主要关注一种一种名为甲基化的机体生化过程，甲基化就是...
Small：科学家有望开发出靶向治疗疾病的纳米科技药物
近日，来自南安普顿大学的研究人员通过研究鉴别出了增强纳米颗粒渗入皮肤的关键特性，这对于加速开发药物运输至体内靶向治疗疾病的疗法带来了巨大的帮助，相关研究刊登于国际杂志Small上。 纳米颗粒的尺寸是头发丝宽度的十万分之一，其是药物运输的关键平台，而且其可以被浓缩起来靶向作用于患者的疾病患处。尽管此前研究揭示了纳米颗粒可以和皮肤相互作用，而实验室条件下并不能完全控制建立...
Molecular Psychiatry：鉴别出和咖啡成瘾相关的基因突变
近日研究发现，一项新的大规模的研究已经鉴定出6个新遗传变异体与习惯性饮用咖啡有关。哈佛大学公共卫生学院和布莱根妇女医院的研究者通过全基因组分析，帮助解释了为什么一个已定数量的咖啡或咖啡因对不同的人有不同的影响，为未来探索咖啡与健康之间联系的相关研究提供了遗传基础方面的相关内容。 “咖啡和咖啡因与健康促进或健康损害之间有一定的关联。我们的发现可...
长read测序将颠覆测序界，或只是昙花一现？
随着Illumina Hiseq X Ten的问世，千元基因组的构想已经实现，但是我们又得到了什么呢，二代测序技术又将何去何从？本文将带领你去发现长read测序的崛起。 在去年一次和 Pacific Biosciences的CEO Mike的访谈中我第一次听到了“长read测序”的说法，我问他：“你怎么...
Perthera和美国西北大学合作整合癌症治疗的组学数据
个人癌症治疗公司Perthera，与美国西北大学Robert H. Lurie 综合癌症中心 (the Robert H. Lurie Comprehensive Cancer Center)和美国西北大学医学发展治疗研究所( Medicine Developmental Therapeutics Institute )周四共同宣布在整合组学数据上的战略性合作。 ...
【Nature Genetics】最大规模人类身高GWAS研究成果
美国最大的人体性状遗传研究（Genetic Investigation of ANthropometric Traits，GIANT）协会最新公布了一项研究成果：超过 300个科研机构和超过 250,000位成员组成的研究组完成了迄今为止规模最大的全基因组关联研究（GWAS）项目，这一项目发现了多达400个影响身高的基因区域，这几乎是之前已知数目的一倍...
《Nature》最近30天十大受关注论文
英国著名杂志《Nature》周刊是世界上最早的国际性科技期刊，自从1869年创刊以来，始终如一地报道和评论全球科技领域里最重要的突破。其办刊宗旨是“将科学发现的重要结果介绍给公众，让公众尽早知道全世界自然知识的每一分支中取得的所有进展”。近期《Nature》下载论文最多的十篇文章（2014年9月8日 ～ 2014年10月8日）： &ems...
PNAS：中山大学发现天然病毒能感染并杀伤癌细胞
“在杀死癌细胞的同时，也杀死了正常细胞。”这个困惑了全世界医生和癌症病人的怪圈，终于可望打破。《美国科学院院报》最近发表了一篇重点论文指出，中国科学家发现，一种叫做M1的天然病毒能特异性杀死癌细胞而不伤害正常细胞。这种新型溶瘤病毒有望成为下一代抗癌利器。这项研究成果是由中国中山大学中山医学院颜光美团队独立完成并具完全的自主知识产权。 全球癌症发病率呈现快速增长态势，...
FDA受理安进癌症免疫疗法药物的评审申请
安进今天宣布FDA已经接受其癌症免疫治疗药物blinatumomab的评审申请，用于治疗费城染色体阴性的复发性白血病（Ph-ALL）。Blinatumomab获得优先审批资格，PDUFA日期为2015年5月19日。安进也已经向EMA申请上市用于治疗Ph-ALL。Blinatumomab获得FDA突破性药物、孤儿药、和优先评审多重资格，估计评审过程不会遭受什么人为障碍。 Blinat...
【Nature】白细胞介素22是糖尿病治疗新靶点
肠道菌群与代谢性疾病如肥胖、糖尿病和心血管疾病关系密切，肠道黏膜屏障破坏是产生这种关联的重要环节，肠道黏膜屏障破坏可导致系统内毒素血症，并导致慢性低水平炎症，慢性炎症可促进代谢性疾病的发生。 白细胞介素22最初由Dumoutier等用IL-9刺激小鼠T细胞发现的一种细胞因子，结构功能与IL-10极其相似，故开始将其命名为IL-10相关T细胞衍生诱导...
移动医疗最后的玩家还是BAT？
判断一个行业是否将迎来爆发机遇，除了看相关市场政策外，还可参考BAT三巨头是否有频繁参与，金融、打车、教育、银行、影视等领域先后被攻破，如今已经全面蔓延到医疗健康市场。 从去年底，有关移动医疗的呼声越来越高，尤其在年初阿里投资中信21CN引起了业界对BAT在移动医疗领域的关注，而在近期腾讯7000万美元投资丁香园之后，有关BAT参与移动医疗领域的竞争的话题彻底...
基因组学与蛋白质组学两大巨头建立合作
AB Sciex和Illumina公司近日联手推出OneOmicsTM; 计划，其目的是在云计算环境中结合新一代蛋白质组学（NGP）和新一代测序（NGS）的工具。作为此计划的一部分，Illumina的应用商店BaseSpace将托管AB Sciex的SWATHTM; 蛋白质组学云工具，这使得BaseSpace成为基因组学和蛋白质组学“大数据”的一站式中...
美国FDA批准像量体温一样方便地测心电图
赌城电子展上回头率极高的医疗保健设备 在2013年美国拉斯维加斯消费电子展（CES）上涌现了大量的小型电子保健设备。这些极具创意的小玩意能鞭策人们多加锻炼和活动，提供更好的健康和医疗护理。而且，许多电子保健设备能与智能手机和平板电脑配合使用，如此一来，你就可以实时监视自己的运动情况。许多电子保健设备还会与社交网络互通...
【Nature】CRISPR重大突破：RNA编辑工具
一种用来编辑基因组中DNA指令的强大科学工具现在也可以应用于RNA。来自加州大学伯克利分校和劳伦斯伯克利国家实验室的一个研究人员小组，证实借助于一种方法可以编程CRISPR/Cas9蛋白复合物在序列特异性的靶位点识别并切割RNA。这一研究发现有可能改变RNA功能研究的模式，为检测、分析和操控RNA转录物铺平了道路。相关论文发表在9月28日的《自然》（N...
NanoString与布里格姆妇女医院合作进行癌症基因诊断的研究
NanoString技术公司在周一收盘之后宣布将与布里格姆妇女医院合作，加速将基因组标志物的发现应用到癌症的临床诊断上来。 公司称，将公司的Elements试剂应用于nCounter平台，可以对多种肿瘤组织样本进行基因表达水平，突变的拷贝数以及融合基因情况进行分析。布里格姆妇女医院的研究人员对病人的肿瘤...