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专家访谈
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科学家或将利用DNA重建面部
这听起来似乎有些像科幻小说中假想的场景，但是司法科学家很快或将可以利用犯罪现场的DNA精确重建罪犯的面部模型。美国《纽约时报》报道称，科学家已经可以利用基因以相当高的准确率解码头发和眼睛的颜色，而辨别更加微妙的特征，如皮肤颜色、雀斑以及是否卷发等也很快可以实现。 面部重建将被用来与入案时的面部照片资料相匹配，并指认出嫌疑...
Nature子刊：新型工具有助揭示多种疾病发生的遗传根源
近日，发表在国际杂志Nature Methods上的一篇研究论文中，来自巴塞罗那生物医学研究院（IRB Barcelona）的研究人员开发了一种新型工具，其可以帮助揭示许多复杂疾病发生的遗传原因，比如癌症、阿尔兹海默氏症及糖尿病等。 文章中，研究人员表示他们的实验室中有超过2.3万已经被记录的遗传突变可以影响2000种蛋白的功能，而研究者希望以此来揭示这些...
duang，当我知道要学医其实我是拒绝的
学医篇 当我第一次知道要学医的时候，其实我是拒绝的！因为我觉得……呀……你不能叫我学医就学医，首先，我要试一下，我又不想说，我学医的时候加了很多特效，说学校美女多、找工作容易、背背书不挂科、大学还比别人多“赚”一年……医学生个个duang~duang~的，像《青年医生》一样容光焕发神采飞扬！结果观众一定骂我，根本没有这样学医的...
Nature：使用人工抗体阻止HIV感染
30年来，研究人员一直在努力，以确定对于HIV最好的免疫位点，并且这些信息已经成为艾滋病疫苗设计和其他保护方法设计的源头。如今，一个研究小组表明，一种实验室制造的、模仿我们免疫系统中抗体的分子，可能比人体产生的抗体具有更强的保护作用，这种分子在注射了大剂量的病毒的四只猴子中，保护了他们免受HIV的感染。 天然的能够...
谁是奥巴马精准医疗计划的最大赢家？
奥巴马总统已经宣布了关于其资助精准医学计划的更多的细节，该计划中，政府希望医生在正确的时间，为正确的患者选择正确的药物和正确的剂量。 该计划将加速个性化医疗，其中包括了一项2.15亿美元的资助，该资助希望能够加速Illumina基因测序解决方案的研发。 背景 使用遗传学的方法来研发新的药物，并了解哪一类患者对这些药物具有最好的反应...
PNAS：新研究扩大了人类microRNA的数量
在公共数据库中，人类基因组产生microRNA的位置大约有1900处，而Thomas Jefferson大学的最新研究表明，这个数字将会是更加庞大的。 结果还表明，这些新的位点中，很多都是具有人类和组织特异性的，这将对疾病中miRNA的作用研究产生巨大的影响。 自从二十年前第一次发现miRNA...
PGDx公司计划研发可获FDA批准的癌症检测产品
上周在旧金山召开的第三次分子医学会议上，PGDx（Personal Genome Diagnostics）公司创始人兼CSO Victor Velculescu说道，该公司的定位处于服务公司和产品公司之间，主要针对基于组织的靶向测序实验和基于NGS的液体活检实验，在接下来的几年间，获得FDA的批准。 作为这一计划的一部分，该公司计...
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助研究者有效地观察到基因组整体及局部的DNA损伤情况。 ...
PNAS：催产素或可让醉酒者清醒过来
催产素，有时候被称之为性激素或“拥抱激素”，由于其在社会行为和性行为中扮演着重要的角色，因此其在流行文化中占据着传奇的地位；近日，一项刊登在PNAS上的研究论文中，来自悉尼大学等处的研究人员通过研究发现催产素会明显影响酒精对机体的麻醉效应。 文章中当研究人员将催产素灌输到给予酒精的大鼠大脑中后他们发现，催产素可以抑制酒精引发的机体协调性的缺失，研究者Bowen说道，在...
EHJACC：冷静！冷静！生气可诱发心脏病发作！
近日，来自悉尼大学的研究人员通过研究发现，当一个人在强烈愤怒后的两个小时内其心脏病发作的风险是正常情况下的8.5倍，相关研究刊登于国际杂志European Heart Journal： Acute Cardiovascular Care上，该研究中研究者首次揭示了急性情绪爆发和高风险的严重心脏病事件之间的关联。 研究者Thomas Buckley说道，我们的研究证实了...
Stem Cell Rep：科学家揭秘维生素A在胚胎发育过程中的神秘效应
近日，来自瑞典隆德大学的科学家们通过研究鉴别出了维生素A在人类胚胎发育过程中一种神秘未知的效应，相关研究或为揭示维生素A对血细胞形成的影响提供新的思路和帮助；一种名为类维生素A的信号分子是维生素A的产物，其可以帮助指导不同类型组织在胚胎生长过程中形成的机制。 这项研究中研究人员首次通过研究发现类维生素A的效应或许和机体干细胞向血细胞的分化存在一定关联；在实验室模型研究...
Nat Rev Cancer：科学家发现癌细胞的致命弱点 为开发靶向药物提供希望
近日，刊登在国际杂志Nature Reviews Cancer上的一项研究报告中，来自苏赛克斯大学等处的研究人员通过研究鉴别出了癌细胞的致命弱点，这或许为开发治疗癌症的靶向疗法提供一定的帮助，文章中研究人员利用计算机分析的方法寻找到了一系列靶向作用癌细胞的药物靶点。 研究者Frances Pearl教授说道，该项研究或为开发新型个体化疗法，通过阅读癌症患者的DNA仅攻...
Nature：GWAS寻找对花生过敏的答案
近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过对美国儿童进行全基因组关联性研究(GWAS)分析，鉴别出了其对花生过敏的特殊基因簇；Xiaobin Wang教授说道，我们一直猜测存在某些基因使得个体对花生过敏，而如今我们通过进行GWAS鉴别出了和花生过敏相关的遗传关联。 在过去20年里食物引发的过敏率...
不明觉厉新型生命暗物质与疾病有关 神秘暗物质的由来分析
【新型生命暗物质】非编码RNA(核糖核酸)，被称为生命体中“暗物质”。日前，中国科学技术大学单革教授实验室发现一类新型环状非编码RNA，并揭示了此类非编码RNA的功能和功能机理。成果发表在国际知名杂志《自然·结构和分子生物学》上。非编码RNA是一大类不编码蛋白质，但在细胞中起着调控作用的RNA分子。 不明觉厉新型生...
诊断准确率可疑，两款健康类APP遭现金处罚
美国联邦贸易委员会（Federal Trade Commission，FTC）在2月23号做出的一项行政裁决明确对两款针对早期黑色素瘤检测的移动医疗APP明确地给出了答案：如果你无法拿出明确的科学依据，推广宣传时就小心点。 很多国人对黑色素瘤最早的认知来自于贺岁片《非诚勿扰》。这一疾病是最为凶险的一种皮肤癌，据美国癌症网上的统计数据，虽然在美国所有的皮肤癌中，黑色素瘤的发病率仅有2%，却...
Journal of Clinical Microbiology：研究人员开发出基于Simoa，用于检测登革热宿主免疫反应的实验
在这项研究中，其结果本周已经在线发表在《Journal of Clinical Microbiology》上，Tufts小组描述了基于Simoa发展的实验，其能够检测2型抗登革热IgG和IgM，并且比较了其与另外两种抗体的市售ELISA试剂盒的灵敏度。 该比较表明，Simoa方法比一种试剂盒灵敏度高1000被，其另一种高10000倍。 根据该组的说明，目前使用的ELISA抗登革热抗...
联邦政府奖励MRIGlobal1480万美元，用于传染性疾病的NGS平台研发
该合同来自美国国防部的国防威胁降低部门，主要用于研发一种样品到测序的平台，该平台可以生成从血液，唾液以及其他临床样本中获得的细菌和病毒的高品质的全基因组序列。在一份申明中，该公司表示，该系统的目标，是能够从单一的样品中，鉴别出广泛的人类病原体，“特别是那些新型病原体和纳西没有快速诊断方法可以识别的病原体”。 MRIGlobal补充道，该技术将让临床医生将一个单一的样本发送到实验室，然后通...
Nature子刊：新数据表明，miRNA的基因编辑与黑色素瘤的生长转移有关
尽管研究结果仅仅限于黑色素瘤，但是参与该研究的人就人员认为，这种机制也有可能在其他类型的癌症中发现。这些出现在《Nature Cell Biology》上的数据，也可能成为治疗癌症的新的靶点。 A-I编辑是RNA编辑中最常见的一种形式，其是由作用于RNA（ADAR）的腺苷脱氨酸酶的活性介导的。此类RNA编辑发生在例如miRNAs等调节RNAs中，在2013年Wistar研究所的一个团队报...
FDA：23andMe一项基因检测试剂盒获批
该试剂盒可以检测一个健康人是否携带有相关的基因突变，而这种突变是可以遗传给后代的。布鲁姆综合症是一种常染色体隐性遗传疾病，其会导致身材矮小和癌症倾向。而小孩必需继承两个突变的等位基因，才会出现该综合症。 FDA表示，该检测仅仅是适用于生殖年龄的成年人进行产后携带者筛查，并且该结果应该与其他实验室检测一起，才能作为医疗用途的临床资料。...
Nature子刊：部分SNPs的转录调控亚型与疾病相关
国立卫生研究院和哈佛医学院的研究人员使用基因芯片来分析血液样本中的基因表达和SNP基因分型模式，这些样本是从招募参与Framingham心脏研究的个体中获得的，研究人员拿出了一组剪接数量性状位点的候选组，这其中包括了所谓反sQTLs，这个往往出现在他们调节的转录附近。 通过与美国国家人类基因组研究所的GWAS目录下的SNPs的数据进行对比，研究人员发现几百个sQTLs与人类性状或者疾病中...