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专家访谈
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卢煜明教授PNAS揭示肝癌新发现
来自香港中文大学的研究人员通过大规模平行测序技术（massively parallel sequencing），发现肝细胞癌（hepatocellular carcinoma）患者血浆中存在异常伸长和缩短的DNA分子。这项研究发布在了2月2日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 领导这一研究的是香港中文大学的卢煜明（Y. M. ...
FDA批准辉瑞IBRANCE用于治疗绝经后的晚期乳腺癌患者
对于美国女性，乳腺癌是第二大常见的癌症类型。它在乳房组织中形成，并且在晚期会蔓延到周围的正常组织。美国国家癌症研究所估计，美国2014年共有232670名妇女被诊断为乳腺癌患者，死亡病例达到了40000人。 Ibrance通过抑制被称为细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）4和6来生效，这两种分子参与促进肿瘤细胞的生长。Ibrance适用...
PNAS：新发现两种帕金森的miRNA生物标记物
通过四个基因芯片研究的汇总分析，Rosalind Franklin大学医学和科学中心的研究人员确定了两种miRNAs，可以作为帕金森综合症的生物标记物。 相比于对照组，HNF4A和PTBP1的mRNA在帕金森综合症患者的血液中具有不寻常的表达水平，该研究结果近日发表在了《Proceedings of the National Aca...
FDA2016年总统财政预算达49亿美元，拟进行部门扩张
2016FY预算要求反映FDA在最近几年承诺履行通过的开创性法案，而这将给该机构增加监管任务。因此FDA的监管范围扩大了，它将会监督来自世界各地，越来越多的进口食品和医疗产品。 “这个预算精确的反映了FDA在全球化环境下面临的监管挑战，因为这一切正在变得越来越负责，越来越需要科学的监管，”委员会专员Margaret A. Hamb...
中国首例3D打印技术导航TAVI手术完成
2月1日从复旦大学附属中山医院获悉，该院心外科课题组在国内首次将3D打印技术应用于经导管主动脉瓣置换手术（TAVI），成功为一位77岁高龄的主动脉瓣重度狭窄合并关闭不全患者实施了TAVI手术规划与导航。 据课题组负责人王春生介绍，3D打印技术目前已在骨科、牙科等专业开始临床使用，但在心脏外科的应用刚刚起步。 ...
“虚拟心脏”能模拟遗传因素所致心脏问题
科技日报讯 如果一个人毫无预料地突然死去，通常是有潜在性心脏问题。大约每10万人中就有1.3人死于心率失常性猝死综合征（SADS），它也是婴儿猝死的部分原因。最近，澳大利亚张任谦心脏研究所开发出一种“虚拟心脏”模型，能模拟由遗传因素导致的心脏问题，通过在超级电脑上运行，能帮助人们揭开这种最神秘的心脏病的谜底。相关论文发表在最近的《自然·通讯》杂志上。 S...
FDA授予“地中海贫血的基因治疗“突破性疗法认定资格
2015年2月2日，BLUEBIRD宣布，他们的LentiGlobin®BB305今天被FDA授予突破性疗法认定：治疗地中海贫血病的基因治疗。 过去几个月，FDA已经授予三个基因治疗突破性药物资格（Breakthrough Therapy Designation），现在是一个靶点对应一种罕见病，几千种罕见病在逐个评价，会有几十个乃至上百个基因治疗药物和技...
FDA扩大依鲁替尼适用范围 治疗罕见非霍奇金淋巴瘤
美国食品和药物管理局近日扩大了依鲁替尼（Imbruvica）的使用范围，其将可以用于华氏巨球蛋白血症（WM）的治疗，这种疾病是癌症的一种罕见形式，其往往开始形成于免疫系统。该种药物因为此种用途，获得了突破性疗法的地位。 作为一种非霍奇金淋巴瘤，WM随时间缓慢恶化，并且会导致血细胞异常，已知的包括B淋巴细胞（B细胞），这种细胞可以在骨...
美国欲分析百万人DNA 被质疑触及隐私权
美国总统贝拉克·奥巴马1月30日宣布一项名为“精准医学”的计划，打算通过分析100多万名美国志愿者的基因信息，更好地了解疾病形成机理，进而为开发相应药物、实现“精准施药”铺平道路。 路透社报道，这项计划的核心在于创建一个囊括各个年龄阶层、各种身体状况的男女志愿者库，研究遗传性变异对人体健康和疾病形成产生的影响。研究人员希望，在招募新...
浙江人大代表建议成立DNA数据库 为老弱办“身份证”
近年来，时常能看到有人将寻子信息发布在微博上、微信朋友圈等社交媒体上寻子家庭，经历让闻者为之心酸。 也就在这段时间，现实版《亲爱的》在台州发生。贵州人陈林冬4岁的儿子在台州市黄岩区下洋村的家门口失踪，从此他就踏上了寻子之路。尽管悬赏20万寻人，但是几经周折还是一场空。 吕义聪表示，现如今有两个现象，一...
AJHG：帕金森的致病基因突变或与肺癌风险直接相关
近日，来自威斯康星医学院的研究人员发现，一种帕金森致病基因或和和肺癌发病直接相关，相关研究发表于国际杂志American Journal of Human Genetics上。 文章中研究者表示，通过进行全外显子组测序，我们鉴别出了一种名为PARK2的基因突变，其和早期帕金森疾病发病相关，而研究结果也发现该基因突变...
NEJM：线粒体捐赠或可有效抑制育龄女性线粒体疾病的遗传
近日，一项发表于国际杂志New England Journal of Medicine上的研究论文中，来自惠康基金会（Wellcome Trust Centre）的研究人员表示，目前在英国大约有2500名育龄女性存在将线粒体疾病转移给后代的风险；研究者表示，这些家庭在后期将得到体外受精技术的帮助来抑制线粒体疾病的发生。 线粒体疾病通常是由线粒体DNA的遗传...
Illumina发布财报：2014年Q4营收增长32%
Illumina公司27号收盘后发布，2014年Q4总收入与去年同期相比增长了32%。 位于San Diego的公司说,2014年最后三个月总收入5.124亿美元,去年同期为3.873亿美元。产品收入上涨34%，从2013年Q4的3.364亿美元增至4.503亿美元,同时服务收入增长了22%,从5090万美元升至6210万美元。 ...
Oncotarget：利用抗生素靶向杀灭癌症干细胞
近日，来自曼彻斯特大学的研究人员Michael P. Lisanti在同其女儿进行交谈的过程中萌发出一个奇特的想法，是否可以利用传统抗生素的副作用来来清除癌症干细胞。文章中研究者研究了抗生素对癌症干细胞线粒体的作用，这或许为开启新型的抗癌疗法提供一定的帮助，相关研究发表于国际杂志Oncotarget上。 我们都知道，...
Nature子刊：健康的脂肪组织或是逆转2型糖尿病的关键
近日，来自日本理化学研究所(Riken Institute)的研究人员通过研究发现，抑制肥胖脂肪组织炎性或可帮助有效逆转2型糖尿病；研究者表示，在实验室条件下通过抑制脂肪组织的炎性反应就可以逆转实验模型的2型糖尿病症状；相关研究发表于国际杂志Nature Immunology上。 研究者Ajith Vasanthak...
百度医生APP上线 背后庞大医疗蓝图浮出水面
自去年以来，百度、阿里、腾讯等纷纷将目光聚集到在线医疗服务，而百度近期更是大动作不断。就在刚刚宣布与301医院这家顶尖科研医院战略合作后，“百度医生”APP又是重磅推出，如果加上此前的传闻，百度将要大手笔收购医疗行业网站，就会发现百度在医疗领域的布局越来越清晰化，也就是百度CEO李彦宏在2015年年会上一直强调的“连接人与服务”。 ...
罗氏或将为Ariosa出价6.25亿美元
罗氏公司本周透露其将为无创产前诊断公司Ariosa支付高达6.25亿美元的收购金额。 罗氏在其财务报告中称，这项交易包含4亿美元的现金支付以及多达2.25亿美元的或有对价安排。罗氏也透露将为其在12月收购的生物信息公司Bina科技支付高达1.21亿美元的收购金额。 1月28日，罗氏报告称其在2014年的诊断收入同比增长了3个百分点，其中...
线粒体DNA总体水平或可预测个体的死亡风险
近日，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究发现，个体机体细胞中的线粒体DNA的总量或可帮助预测个体的死亡率；研究者表示，个体机体血液中的线粒体DNA总量可以直接反应出机体的虚弱程度，而线粒体DNA也是在机体出现症状之前反应个体死亡和虚弱性总体风险的一个很好的预测工具。 研究者表示，本文研究为我们理解机体老化进程，同时为开发新型检测手段来帮助鉴别处于风险...
PNAS：揭秘癌症如何将“好细胞”转化为恶性细胞
近日，来自美国莱斯大学等处的研究人员通过研究鉴别出了一种锯齿状的蛋白质，其在肿瘤拦截细胞信号通路过程中扮演着重要角色，相关研究刊登于国际杂志PNAS上。研究者表示，癌症可以利用一种鲜为人知的细胞信号元件来拦截细胞的交流过程从而实现将良性细胞转化为恶性细胞的目的。 研究者Eshel Ben-Jacob表示，我们发现，癌...
CMAJ：抑制及管理成年人肥胖的新型指导准则
近日，一篇刊登在国际杂志CMAJ上的研究论文中，来自加拿大卫生保健预防机构的研究人员制定了一种新型指导准则，其或可有效帮助控制和管理成年肥胖个体；肥胖是当今世界公认的公众健康问题，因为过重是引发心脏疾病、糖尿病、癌症等一系列疾病的风险因子，当前加拿大成年肥胖个体的数量较1978年翻了将近一翻，即从14%增加到了26%，而且目前超过三分之二的男性个体（6...