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专家访谈
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Sophia Genetics：联合部署NGS乳腺/卵巢癌检测系统
Sophia Genetics于近日声明表示其已与位于德国的两家医院签订了合作协议。该项合作将推广并验证Sophia Genetics公司高通量测序技术遗传性乳腺和卵巢癌诊断平台。 德国杜塞尔多夫大学医院和科隆大学医院将应用Sophia公司数据驱动医学平台运营并验证该公司TruRisk基因面板，该项高通量测序癌症诊断平台由德国遗传性乳腺和卵巢癌联盟开发，而杜塞...
Nature头条：解读“爱的激素”
Nature头条：解读“爱的激素” 来自纽约大学Langone医学中心的神经科学家们发现了，强大的脑激素催产素作用于个别脑细胞引发特异社会行为的机制，这一研究发现有可能促成更好地了解如何利用催产素和其他的激素来治疗由于疾病或脑创伤所导致的一些行为问题。研究结果发布在4月15日的《自然》（Nature）杂志上。 &e...
NimbleGen与Kapa Biosystems合作推出序列捕获实验建库试剂盒
罗氏与Kapa Biosystems公司合作升级NimbleGen现有的二代测序目标序列捕获方案，Kapa Biosystems公司将为罗氏NimbleGen定制二代测序建库试剂盒，搭配NimbleGen的各款序列捕获产品使用。该款试剂盒将有罗氏NimbleGen负责销售，该产品已经在国内上市。 通过这次与Kapa的合作，客户将可以从罗氏NimbleGen购买到捕获...
Nature Methods：两轮捕获+双重测序 成就史上最精准的测序！
传统的高通量测序会产生不少错误，掩盖基因组中的罕见突变。前不久科学家们开发了一种新测序法，能够成功从背景噪音中分离出信号，实现极为准确的测序。 肿瘤是异质性细胞的混合体，测序可以检测其中的罕见突变，但成本较高而且容易出现错误。华盛顿大学的研究团队为此开发了新测序技术，将靶序列纯化与高精度的DNA测序法结合起来。这一成果发表在近日的Nature Methods杂志上。 “这一...
抗血小板新药坎格雷洛有望通过FDA审批
注射性抗血小板药物坎格雷洛（Cangrelor）距通过审批又近了一步，该药可作为冠状动脉疾病（CAD）患者PCI置入后辅助治疗手段以减少血栓事件。专家投票结果与美国心血管与肾脏药物咨询委员会与美国食品药品监督管理局（FDA）公布的简报文件一致。 尽管委员会的官方投票结果到周三后才能公布，但FDA审查员建议，若患者在PCI前无法使用口服P2Y12血小板抑制剂与糖蛋白IIb/IIIa受体拮抗...
罗氏收购CAPP Medical，拓展肿瘤基因组学领域实力
罗氏收购CAPP Medical，拓展肿瘤基因组学领域实力 近两年来，随着数以十亿计美元的投入，新的肿瘤治疗疗法不断涌现出来。基因疗法、RNAi疗法以及现在火得一塌糊涂的肿瘤免疫疗法都为人类最终解决癌症这一生死大敌做出了重大贡献。然而，面对如此多的新型疗法，医生该如何选择适合患者的疗法？在临床研究中，科学家该如何确定一种...
Affymetrix：进军日本个人基因组市场
Affymetrix今天宣布其与日本MTI 子公司EverGene 签署了一项合作协议，共同在日本市场提供个人基因组学服务。 根据该项协议，Affymetrix的Axiom基因型分析检测平台将与EverGene公司的DearGene Starter 试剂盒整合应用，为消费者提供基因型分析服务并对其患有各种疾病的风险进行评估与个人信息整合。根据Affy和Ev...
Good Start Genetics拓展NIPT业务
个人遗传咨询 公司Good Start Genetics今日宣布扩大其包括应用型无创产前检测技术（NIPT）在内的非整倍性筛选测试专有经营权，这些技术原本由美国约翰霍普金斯大学开发。 去年十二月， Good Start Genetics将约翰霍普金斯大学的技术注册并命名为快速测序非整倍体筛查系统-FAST-SeqS，用于胚胎植入前的基因筛查。 当时，Good Start G...
居家DNA检测神器Diassess，或将颠覆Illumina和23andMe？
在基因检测的时间里，Illumina这样的硬件供应商使得测序成本越来越低，23andMe等C2C端的基因检测服务打破了过去的操作模式。尽管如此，但是成本造价昂贵的基因测序仪、以及需要漂洋过海（或者是跨地域）进行检测的遗传学服务，使得原本应该即时诊断的健康问询变得更加麻烦。 在前不久的Y Combinator 2015 年冬季班“演示日”上，有超过 50 家创业公司亮相。虽然...
Science：科学家阐明III型CRISPR/Cas系统靶向作用RNA分子的特殊机制
近年来CRISPR技术已经迅速转变成了一种RNA编辑工具，同时其也是一种基因组编辑工具，近日，来自加利福尼亚大学的研究人员在刊登在Science上的一篇研究报告中揭示了一种特殊的蛋白质结构，其可以使得CRISPR/Cas靶向作用的RNA突变分裂单链的RNA分子。 目前已知有三种RNA引导的CRISPR/Cas系统：I型和II型...
中国留学生的生殖细胞基因改造研究引全球关注
世界各地的科学家们目前正对一项哈佛大学中国留学生杨璐菡的研究成果翘首以盼，因为该项研究或许标志着人类胚胎中的DNA（脱氧核糖核酸）首次将以可延续给后代的方式进行修改，这将成为人类医学史上一次划时代的进步，其地位可与上世纪疫苗的成功研发相媲美。 此项研究成果虽尚未发表，但已在科学期刊和网络上引发了全球科学家对其实用性和伦理...
Nature：科学家发明对抗HIV新利器——广泛中和抗体
4月8日，发表在《自然》杂志上的一项研究中，来自洛克菲勒大学的科学家们发明了一种新型的广泛中和抗体（3BNC117）能够有效降低人体中HIV病毒水平。 这种方法叫做被动免疫，是将抗体注入人的血液中。研究人员在人体中进行了多种试验，希望该方法能够帮助预防、治疗甚至治愈HIV。 研究人员在29名受试者中检测了4种不同剂量的3BNC117；受试者中有17人携带HIV，其中有15人...
云医：病例探讨、文献下载、尽在医者专属的APP
忙碌是每个医生的工作常态，学习同样也是必不可少。想提高医疗水平、想与更多同行交流，可是时间那么少，工作那么忙，怎么办？今天我们给大家推荐一款功能强大，能够真正帮助医生学习，同时又能扩大人脉圈和影响力的社交App。 这款手机App就是云医。创始人程李涛是原北医三院的肾内科医生，医学博士。因其资深的医疗背景，使其能够真正深...
科学家开发出1美元前列腺癌筛查技术，或明显优于PSA检测技术
近日，来自美国中佛罗里达大学(University of Central Florida)的研究人员开发了一种简单的检测手段，其花费小于1美元，而且可以在几分钟内得出结果；这种新型检测手段在进行前列腺癌的检测上要远远优于当前的前列腺特异抗原(Prostate Specific Antigen，PSA)检测。研究者表示，这种新型检测手段可以减少很多不必要的侵入性检查，而且可以...
JAMA：BRCA1/2遗传突变或引发乳腺癌和卵巢癌风险各异
近日，来自宾夕法尼亚大学等处的研究人员在对超过3.1万名携带BRCA1和BRCA2促癌突变的女性进行分析研究后，发现这两种突变在引发乳腺癌和卵巢癌上存在明显不同的风险；研究结果显示，某些突变或许会使得乳腺癌发病风险明显升高，而其它突变则会使得卵巢癌风险升高，这或许可以帮助进行有效的癌症风险评估、关爱及开发新型的癌症预防措施，相关研究刊登于国际杂志JAMA上。 研究者T...
ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于探索新生儿测序的方方面面。他们希望将序...
盘点RNA序列捕获最新出炉文献（下）
上周我们一起回顾了3篇关于RNA序列捕获的研究文章，这周我们再来看3篇近期发表的文献： 1.Nat Biotechnol. 2014 Sep;32(9):903-14. doi: 10.1038/nbt.2957. Epub 2014 Aug 24. A comprehensive assessment of RNA-seq accuracy, r...
拉斯克奖得主加入23andMe，能否构建“制药乌托邦”？
拉斯克医学奖是美国最具声望的生物医学奖项，其重量级仅次于诺贝尔奖，在1946年由被誉为“现代广告之父”的美国著名广告经理人、慈善家阿尔伯特·拉斯克（Albert Lasker）及其夫人玛丽·沃德·拉斯克（Mary Woodard Lasker）共同创立，旨在表彰医学领域作出突出贡献的科学家、医生和公共服务人员。 201...
国内尚无BRCA1/2临床检测
BRCA1/2基因开始走入国人视线，源于两年前安吉丽娜·朱莉切除乳腺。这次，安吉丽娜·朱莉再次进行预防性切手术，又让人们注意到了BRCA1/2基因检测。 复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华表示，BRCA1/2基因检测是否呈阳性，是决定是否进行预防性手术的最有力依据。不过，目前在国内，BRCA1/2检测仅停留于科研阶段，尚无可用于临床的基因检测服务。 抑癌基因“变坏” 199...
从理念到成品：如何制造出一个符合FDA及大多数国家认可的医疗设备？
如果你有改变医疗保健领域的念头，并且有一个想法和创意，那么恭喜你！你马上就开始要进入医疗设备的产品研发阶段，而这是一段奇妙的旅程。 当然，医疗设备和其他产品不同。成千上万的用户会使用你的设备来提升治疗，因此政府会医疗设备行业的监管非常严格。对于很多人而言，顺利通过各项审批和监管是一件很棘手的事情。 &emsp...