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专家访谈
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科学家开发出1美元前列腺癌筛查技术，或明显优于PSA检测技术
近日，来自美国中佛罗里达大学(University of Central Florida)的研究人员开发了一种简单的检测手段，其花费小于1美元，而且可以在几分钟内得出结果；这种新型检测手段在进行前列腺癌的检测上要远远优于当前的前列腺特异抗原(Prostate Specific Antigen，PSA)检测。研究者表示，这种新型检测手段可以减少很多不必要的侵入性检查，而且可以...
JAMA：BRCA1/2遗传突变或引发乳腺癌和卵巢癌风险各异
近日，来自宾夕法尼亚大学等处的研究人员在对超过3.1万名携带BRCA1和BRCA2促癌突变的女性进行分析研究后，发现这两种突变在引发乳腺癌和卵巢癌上存在明显不同的风险；研究结果显示，某些突变或许会使得乳腺癌发病风险明显升高，而其它突变则会使得卵巢癌风险升高，这或许可以帮助进行有效的癌症风险评估、关爱及开发新型的癌症预防措施，相关研究刊登于国际杂志JAMA上。 研究者T...
ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于探索新生儿测序的方方面面。他们希望将序...
盘点RNA序列捕获最新出炉文献（下）
上周我们一起回顾了3篇关于RNA序列捕获的研究文章，这周我们再来看3篇近期发表的文献： 1.Nat Biotechnol. 2014 Sep;32(9):903-14. doi: 10.1038/nbt.2957. Epub 2014 Aug 24. A comprehensive assessment of RNA-seq accuracy, r...
拉斯克奖得主加入23andMe，能否构建“制药乌托邦”？
拉斯克医学奖是美国最具声望的生物医学奖项，其重量级仅次于诺贝尔奖，在1946年由被誉为“现代广告之父”的美国著名广告经理人、慈善家阿尔伯特·拉斯克（Albert Lasker）及其夫人玛丽·沃德·拉斯克（Mary Woodard Lasker）共同创立，旨在表彰医学领域作出突出贡献的科学家、医生和公共服务人员。 201...
国内尚无BRCA1/2临床检测
BRCA1/2基因开始走入国人视线，源于两年前安吉丽娜·朱莉切除乳腺。这次，安吉丽娜·朱莉再次进行预防性切手术，又让人们注意到了BRCA1/2基因检测。 复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华表示，BRCA1/2基因检测是否呈阳性，是决定是否进行预防性手术的最有力依据。不过，目前在国内，BRCA1/2检测仅停留于科研阶段，尚无可用于临床的基因检测服务。 抑癌基因“变坏” 199...
从理念到成品：如何制造出一个符合FDA及大多数国家认可的医疗设备？
如果你有改变医疗保健领域的念头，并且有一个想法和创意，那么恭喜你！你马上就开始要进入医疗设备的产品研发阶段，而这是一段奇妙的旅程。 当然，医疗设备和其他产品不同。成千上万的用户会使用你的设备来提升治疗，因此政府会医疗设备行业的监管非常严格。对于很多人而言，顺利通过各项审批和监管是一件很棘手的事情。 &emsp...
Medscape：关于“肥胖”的惊人数据和新兴治疗方法
10个国家的肥胖问题突出 全球共有67100万肥胖人群，其中一半以上生活在美国、中国、印度、俄罗斯、巴西、墨西哥、埃及、德国、巴基斯坦和印度尼西亚这10个国家。有报告显示，自1980年至今，超重/肥胖成人数量呈直线上升，增幅超过27%。全球成人和儿童中的超重/肥胖比例分别中37%和14%。 全球肥胖率最高的地方 全球肥胖率最高的...
23andMe:在英国药妆店销售个人基因组服务
近日，个人基因检测服务领域的领导者“23andme”与英国最大的药妆店Superdrug联合宣布，在Superdrug网站及旗下英国600多家实体店推出CE认证的个人基因组服务(PGS)，售价124.99英镑（约合185.53美元），此举将为消费者提供网上购买之外的另一种选择。 这也是23andme首次在零售服务业中推出其基因检测服务，将为大众提供一种价格上能够...
NanoString:计划推出肿瘤基因与蛋白组同步监测技术
NanoString Technologies今天宣布了与美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的长期合作，应用该公司的nCounter分析系统共同开发和测试能够同时观测基因转录与翻译过程的癌症生物标志物分析实验。 根据协议，合作双方将共同开发检测实验与生物标记物用于肿瘤组织细胞的关键癌症相关细胞信号通路与集体免疫应答研究。这些新开发的检测实验将与安德森癌症中心所运营的临床研究相结合，进一步...
Nature：华人学者担纲“神经元百科全书”项目
三月三十一日Allen脑科学研究所宣布启动一个雄心勃勃的计划，BigNeuro。该计划旨在建立世界上最大型的神经结构公共目录，帮助研究者们更好的模拟和理解人类大脑。领导这一项目的是著名华人学者彭汉川（Hanchuan Peng）博士。 超大规模大脑研究的时代已经来临，欧盟启动人脑工程计划（Human Brain Project）希望用超级计算机模拟人脑，而美国的BRAIN计划试...
Nature子刊：石墨烯有望带来快速测序
快速可靠的DNA测序是生物学研究长久以来的梦想。近日，澳大利亚的研究人员在《Nature Communications》上发表文章，表示利用一种特殊形式的碳 – 石墨烯（graphene），有望实现实时、高通量的DNA测序，从而彻底改变医学研究和检测。 这项研究由澳大利亚墨尔本大学物理系的Jiri Cervenka博士领导，澳大利亚同步加速器（Australian Synchro...
赛默飞HPLC获得FDA一类医疗器械
该公司还表示，其与Prosolia公司签署了协议，该协议主要关于该公司的样品自动化处理和质谱的电离源。 Prelude LX-4 MD HPLC具有四个并行的通道，能够提供多达四种，不同的分离方式，这样可以提高到质谱的样品量。赛默飞表示，这些通道可以以相同的或者不同的方式运行。 居于一类的医疗器械，对于患者具有最小的风险，同时，FDA对三类医疗器械的监管中，对于一类是最少的。 ...
Bayer扩大研究合作，开展心血管新药研发
Bayer HealthCare今天宣布与美国布罗德研究所扩大了原有的双边合作，共同开展包括心血管基因组科学在内的多种疾病药物研发。 Bayer在声明中表示，作为合作协议的一部分，Bayer与布罗德研究所将在致病基因的发现、药物靶点的确认与药物药理等方面展开合作。来自两机构的联合指导委员会和联合研究委员会将对研究进展与研究方向进行监...
NIH主任Francis Collins解读精准医疗计划
力推医改的美国总统奥巴马，继提出“平价医疗法案”后，今年又推出精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)。2015年1月30日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了一个新计划——精准医疗计划。一时间，引起国内外各界对精准医疗的高度关注。事实上，精准医疗这一概念并非首次出现在奥巴马的国情咨文中，早在2011年11月，美国国家研究委员会(United States...
NAR：用CRISPR构建“自毁”型载体
基因表达实验可以揭示蛋白质的功能，不过要精确控制基因的表达还比较困难，特别是在合成生物学和基因治疗领域。现在科学家们利用CRISPR技术构建出了一种新型载体，该载体在哺乳动物细胞中产生蛋白合成脉冲之后就会降解，由此控制蛋白质的表达量和表达时间。这项研究发表在Nucleic Acids Research杂志上。 为了实现精确可控的基因...
Nature破解50年谜题：男女为何大不同？
性行为差异是在大脑发育过程中被编程，但人们却并不清楚这种情况确切是如何发生的。根据发表在3月30日《自然神经科学》（Nature Neuroscience）杂志上的一项研究，在对雄性啮齿类动物性行为至关重要的一个大脑区域——视前区(POA)中，雌性表型是DNA甲基化抑制雄性相关基因的结果。 研究作者、宾夕法尼亚大学博士后研究人员Br...
PNAS：3D皮肤图谱或可阐明皮肤表面分子同微生物群落间的密切关联
近日，发表在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自加利福尼亚大学等处的研究人员通过利用所收集的皮肤拭子的信息开发出了一种可以反映机体分子和微生物变异的三维图谱，这种图谱可以为我们未来研究组成皮肤的分子和机体微生物群落之间的相互作用提供新的基准，相关研究同时也为理解皮肤在机体健康和疾病发生过程中的角色提供新的思路和帮助。 &em...
贝瑞和康第二代基因测序体外诊断产品获得CFDA批准上市
[北京及圣地亚哥] 2015年3月20日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准了杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司生产的基因测序仪（NextSeq CN500），以及胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）医疗器械产品注册。 NextSeq CN500基因测序仪是贝瑞和康与美国Illumina...
默克：与Intrexon达成战略合作，开发CAR-T产品
德国默克与生物企业Intrexon今日达成了战略合作，共同开发和商业化嵌合抗原受体T细胞癌症疗法 (CAR T) 。默克生物制药业务主席和CEO Belen Garijo表示，与Intrexon的合作是默克公司创新的重点，合作将提高其在肿瘤免疫疗法领域的研发能力。 CAR T疗法通过基因工程将效应T细胞与目的癌细胞对应抗体相结合，进...