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专家访谈
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FDA批准首个基于二代测序（NGS）的伴随诊断试剂盒
2016年12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了Foundation Medicine公司的FoundationFocus CDxBRCA产品，成为市场上第一个基于二代测序的伴随诊断试剂盒。 该产品被批准用于鉴定携带BRCA突变的晚期卵巢癌患者，这些患者更易对Clovis Oncology公司生产的PARP抑制剂Rubraca（rucaparib）有反应。与此同时，FDA加速批准...
艾滋病，你站住！CRISPR/Cas9给你点颜色看看
1993年，一部《费城故事》让汤姆汉克斯荣登奥斯卡最佳男主角，以此同时也让人们对艾滋病有了全新的认识，时至今日，艾滋病依然无法完全治愈，每年都有数百万计的人群感染艾滋，但就像影片中那句经典台词一样“每个问题都有解决的办法”，我们在理解、接受艾滋病人的同时，各领域研究人员也正在寻求全新的治疗方式来彻底消灭这种致命感染。 CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数...
无创DNA产前诊断之父卢煜明：尿液查癌或将代替活检
5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌，还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度？未来用尿液里的DNA诊断癌症？ 这样的思路并非天马行空，而是来自获得称为“中国诺贝尔奖”的未来科学大奖首届得奖者卢煜明。 因为5年前发明了无创DNA产前诊...
CRISPR-RNAseq:把混乱的基因编辑结果屡清楚
对复杂基因网络的分析可以简单概括为三步：1.向大量细胞引入CRISPR基因编辑系统。2.应用单细胞RNA测序分析这些基因编辑的影响。3.分析基因型和表型之间相互作用的遗传途径。通过遵循这些步骤，研究人员可以比以前更有效地探索基因组遗传风险因子的功能影响，观察和研究癌细胞中发生突变的具体基因。 通过CRISPR基因编辑系统与单细胞RNA测序的结合，加州大学旧金山分校（UCSF）和Br...
What?健身也要听基因的？
一直以来很多人都认为，仰卧起坐是有效的腹肌锻炼方法。在中小学体质测定时，仰卧起坐也是测定内容之一。 最新研究表明，仰卧起坐可能会引起下腰痛、颈部拉伤、下腹部器官损伤，甚至腰椎损伤。我国台湾还出现了因做仰卧起坐造成瘫痪的报道。 存在一定危害 对仰卧起坐的危害的研究，不得不提加拿大滑铁卢大学脊柱生物力学教授Stuart McGill。McGill在实验室里重复...
DNA标记物检测的新贵——芯片上的实验室
癌症是美国的第二大死因，早期准确的诊断和治疗是目前肿瘤研究的重点，肿瘤基因标记物则为诊断和新型治疗模式（如免疫治疗）提供了重要的信息。微芯片实验室由于体积小、需要的样品少且费用低廉等优点，已经成为了肿瘤诊断设备很有潜力的一个发展方向。 一个来自圣克鲁斯加州大学和杨百翰大学的科学家及工程师团队就成功地开发了这样...
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》和《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知 2016年12月13日 发布 各有关单位： 为更好规范高通量测序试剂的应用，我所组织起草了《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南...
DNAnexus完成世界上最大的泛癌症数据的重分析
2016 年12 月 9 日 | DNAnexus 今天宣布它已完成在世界上最大的泛癌症数据集上的标准化的重分析和突变检测，数据来自TCGA（癌症基因组图谱）的10,487个患者，涵盖33种癌症类型。突变数据经过了额外的质量控制和过滤，现作为开放阅读数据集可在 NCI Genomic Data Commons 和Synapse下载。也可以通过 DNAnexus或 GitHub库重现这个TCG...
沙龙|肿瘤精准免疫治疗：Biomarker发现与临床转化月
PD-1单抗药效神奇，为何也会有折戟的时候？ 2016年8月5日，BMS宣布，PD-1单抗药物Opdivo CheckMate-026在作为针对非小细胞肺癌（NSCLC）一线用药的三期临床试验中没有达到关键的PFS终点。 什么方向让顶级机构如此重视并结盟？ 2016年于12月1日，国外产业及学术领域30多家机构成立肿瘤免疫治疗TESLA联盟，其中包括一系列大牌机构，如Broad研...
CRISPR/Cas9创新进展，双头龙Cas9带来无限可能
加拿大Western大学的研究团队将工程酶与传统的基因编辑工具CRISPR-CAS9相结合，使基因编辑技术取得了革命性进展。此项研究成果发表在近期的PNAS杂志上，工程酶的添加使基因编辑技术的有效性和对靶基因的特异性都得到了大幅提高。 众所周知，CRISPR/CAS9基因编辑技术是生物界的传奇。它可以编辑人体基因组，开启使用基因治疗手段治愈疾病的大门，例如囊胞性纤维症和白血病。 囊...
Nature子刊揭示基因改变肠道细菌，肥胖治疗或有新希望
国家卫生研究院最新研究发现，倘若剔除小鼠体内的dusp6基因，将可改变体内肠道菌相，可达到抑制肥胖的效果，约可减少2成的体重及体脂肪，人体内也有dusp6基因，目前已掌握培养出具有抑制肥胖效果的肠道菌相的关键方法，正进一步筛选菌株进行测试，预计在1至2年内可以完成效果验证，约2至3年可应用在益生菌上。 国家卫生研究院免疫医学研究中心助研究员高承源率领其研究团队，发现宿主调...
Oxford Nanopore 宣布融资1亿英镑（1.26亿美元）
英国牛津 -- (BUSINESS WIRE) -- Oxford Nanopore Technologies 有限公司 （简称Oxford Nanopore）宣布在最近一轮融资中以普通股私人配售方式获得了1亿英镑（1.26亿美元）的投资。总部位于英国的Oxford Nanopore 科技公司研发并销售世界上唯一的便携式DNA/RNA测序仪。此轮融资的领投者包括...
1个病例1篇NEJM！细胞免疫疗法获重大突破，Carl June发文点“赞”
在一项结直肠癌免疫疗法研究中，美国国家癌症研究所（NCI）的研究小组鉴定出了一种靶向致癌蛋白的新方法。这一致癌蛋白由KRAS基因的突变形式产生。研究中使用的靶向免疫疗法成功让患者的癌症得以消退（regression）。这一突破性成果于12月8日发表在NEJM杂志上。 领导该研究的是NCI癌症研究中心的Steven A. Rosenberg博士。值得一提的是，这一研究仅包括一名患者...
Nature子刊：耶鲁大学团队发现动脉粥样硬化新靶点
日前，美国耶鲁大学（Yale University）的研究团队发现一个在低密度脂蛋白（LDL） 胆固醇在血管内沉积过程中起到重要作用的蛋白，这为阻断LDL沉积的创新医疗方法的开发提供了启示，从而防止或者减缓导致心脏疾病的血管阻塞。这项研究成果发表在《自然》子刊《Nature Communications》上。 动脉粥样硬化导致的心血管疾病是世界范围内第一大致死因素。动脉粥...
诺和诺德向FDA和EMA递交「索马鲁肽」上市申请
诺和诺德12月5日宣布已经向FDA和EMA递交了每周1次长效GLP-1类似物索马鲁肽（semaglutide）治疗2型糖尿病的上市申请。 此次申请主要基于在超过8000例2型糖尿病患者中开展的SUSTAIN临床研究项目的数据。 SUSTAIN项目考察了索马鲁肽与口服降糖药和基础胰岛素联用的安全性和疗效，结果显示索马鲁肽相比西格列汀、缓释艾塞那肽、每日1次甘精胰岛...
Nature：CD36可能是口腔癌转移关键分子
科学家一直在努力理解癌细胞转移的启动信号和具体细节。2016年12月7日《自然》发表的论文中确定了一类口腔肿瘤细胞如何实现转移的步骤，其中关键过程是这些肿瘤细胞转移需要的能量要依靠脂肪来提供。未参加该研究的休斯顿贝勒医学院癌症学家Xiang Zhang说，确定癌症转移过程，也就是癌症恶变过程的程序十分重要。 西班牙巴塞罗那理工学院Salvador Aznar Benita...
中科学家利用CRISPR-Cas9技术在CART细胞中实现多基因编辑
CART（Chimeric Antigen Receptor T cell）细胞治疗是非常有前景的肿瘤治疗方法，中文翻译为“嵌合抗原受体T细胞”。嵌合抗原受体（Chimeric Antigen Receptor，CAR）是由人工设计合成的跨膜蛋白，包括细胞外、跨细胞膜以及细胞内三个部分。CAR的细胞外部分主要是识别特定抗原的单克隆抗体可变区（scFV），负责识别特异性抗原。跨...
遗传学大牛Nature Methods发表新成果 用CRISPR打造DNA条码
细菌一直在与病毒或入侵核酸进行斗争，为此它们演化出了多种防御机制，CRISPR–Cas9适应性免疫系统就是其中之一。规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas9的组合，可以在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统制成了强大的基因组编辑工具。 哈佛医学院和加州大学的研究人员最近在CRISPR–Cas9的基础...
Nature：利用白血病干细胞LSC17评分可预测AML病人治疗反应
在一项新的研究中，来自加拿大大学健康网络（University Health Network, UHN）玛嘉烈公主癌症中心的白血病研究人员开发出一种源自白血病干细胞的17基因标志（17-gene signature），从而能够在诊断时预测急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML）病人是否将对标准治疗作出反应。相关研究结果于2016年12月7日在线...
CAR-T临床真的要来了，Kite和Novartis争第一
12月3日-6日，由美国血液学会（ASH，American Society of Hematology）主办的第58届美国血液学会年会在美国圣地亚哥盛大召开。会议才举办了两天，就一扫CAR-T细胞免疫治疗领域的阴霾。如果一切进展顺利，在2017年我们至少会见证一个CAR-T疗法走上临床。 Novartis即将向FDA递交申请 2015年4月份，由于C...