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专家访谈
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Nature：科学家对美国大选结果持悲观态度
共和党人特朗普，在11月8日的民意调查中已经落后于他的民主党对手Hillary Clinton（希拉里），但却出人意料地获得了美国总统大选胜利。《Nature》杂志收集了科研人员对“特朗普当选为下一任美国总统”的不同反应。 一些在美国工作的外国研究人员开始考虑离开这个国家。 @NatureNews这对于科学、研究、教育以及我们地球的未来，都是非常可怕的。我想是我回到...
今年的“11.11”注定不平凡：Cell Research 报道 NgAgo 有效…
11月11日晚上，光棍节，你在干嘛？ 剁手党们：我在目不转睛的刷淘宝，抓住双十一的尾巴，屯上一年的货…… 马云：今年的双十一再创新高，我在想明年怎么搞出新花样，让大家继续剁手…… 韩春雨：我在想怎么解释下面的事情…… 11月11日晚上8点左右，Cell Research杂志以Letter to Editor形式在线发表了来自南通大学和复旦大学研究人员合作完成的题为“NgAg...
Nature：测序研究引发的思考，谁该拥有个人基因数据？
大样本数据库是影响基因数据分析解读的重要因素，也是影响测序产业链发展的瓶颈之一。如今，越来越多的志愿者将自己的基因数据贡献给科研，但是对于后续的数据反馈，却是一个值得深思的问题。近日，一位遗传学研究者在Nature网站上披露了如今遗传学研究中存在的问题：是否有必要将原始数据反馈给参与者？以下为她的自述内容。 存在问题：参与者被拒绝访问原始数据 ...
Illumina发布癌症临床研究新品，可检测170个基因
llumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）近日发布TruSight® Tumor 170，这是一个可以检测170个基因的新一代测序解决方案，标志着肿瘤谱分析从一系列单基因检测向多基因检测的方法转变，为肿瘤基因组提供了更加全面的视图。 TruSight Tumor 170提供了一套整合DNA与RNA的、基于富集的工作流程，靶向与癌症相关的基因突变，...
DNA修复：解密癌细胞的端粒延长机制
染色体末端，即端粒不断变短限制了细胞的寿命。一些癌症细胞通过一种名为端粒替代延长的机制来避免这一命运，但这一机制的具体分子细节还有待进一步探究。 细胞分裂期间，基因组的复制由DNA聚合酶实现。然而，每个染色体的末端是不完全复制的，这是因为DNA聚合酶需要5端'RNA引物，才能进行合成。这意味着DNA末端的重复序列——端粒在每次分裂时都会缩短。这种缩短限...
癌细胞“劫持”DNA修复途径来扩散
最近，美国匹兹堡大学癌症研究所（UPCI）的科学家发现，癌细胞能够“劫持”DNA修复途径来防止端粒（染色体的端帽）缩短，从而使肿瘤细胞扩散。相关研究结果发表在11月8日的《Cell Reports》杂志上。 在一个细胞形成的时候，有一个倒计时钟开始滴答作响，决定了细胞能活多久。这个时钟就是端粒，是在细胞内每一条染色体末端的一系列重复的DNA字母。 然而，癌症细胞巧妙地“劫持”了这一端粒...
两篇PNAS，五个关键因子：癌症免疫疗法的瓶颈
虽然许多癌症患者对目前流行的癌症免疫疗法药物，如nivolumab 和 pembrolizumab都能产生积极的应答，但这并不是绝大多数。一般认为其中一些治疗失败是由于所谓的“冷”肿瘤，也就是说不会出现T细胞浸润，缺乏T细胞关键靶标——称为 neoantigens 的突变蛋白。 芝加哥大学和约翰霍普金斯大学的两个研究小组发表了“背靠背”两篇论文，发现了免...
Nature：测序研究引发的思考，谁该拥有个人基因数据？
大样本数据库是影响基因数据分析解读的重要因素，也是影响测序产业链发展的瓶颈之一。如今，越来越多的志愿者将自己的基因数据贡献给科研，但是对于后续的数据反馈，却是一个值得深思的问题。近日，一位遗传学研究者在Nature网站上披露了如今遗传学研究中存在的问题：是否有必要将原始数据反馈给参与者？以下为她的自述内容。 存在问题：参与者被拒绝访问原始数据 作为一个...
Theranos又摊上事儿了，被合作伙伴插刀要赔1.4亿美元？
据知情人士透露，沃尔格林公司要求1.4亿美元的赔偿，这一数值等于其投资Theranos的费用。 沃尔格林药店 一些指控的细节在法庭记录中被披露。知情人士表示，沃尔格林声称Theranos在关于其技术说明的时候伪造了协议，而沃尔格林被误导了。 Theranos在一份声明中说，对沃尔格林提起的诉讼表示“失望”，“多年来，沃尔格林一直未能满足其对Thera...
两篇《PNAS》，五个关键因子：癌症免疫疗法的瓶颈
虽然许多癌症患者对目前流行的癌症免疫疗法药物，如nivolumab 和 pembrolizumab都能产生积极的应答，但这并不是绝大多数。一般认为其中一些治疗失败是由于所谓的“冷”肿瘤，也就是说不会出现T细胞浸润，缺乏T细胞关键靶标——称为 neoantigens 的突变蛋白。 芝加哥大学和约翰霍普金斯大学的两个研究小组发表了“背靠背”两篇论文，发现了免疫细胞在对肿...
Nature：治疗实体瘤有了明确靶标，肿瘤干细胞确实存在
Nature上11月2日在线刊登的一篇从单细胞水平分析脑瘤基因组的研究文章显示癌症干细胞促进少突胶质细胞瘤的生长。这是一种生长缓慢但无法治愈的脑瘤。麻省总院和MIT的Broad研究所以及哈佛的研究人员合作，首次在人脑肿瘤样本中鉴定出肿瘤干细胞和其分化的子代。 通讯作者，麻省总院病理科的Mario Suvà大夫说：“我们的工作有力地支持了肿瘤干细胞是肿瘤增长的主要来源，因此...
Nature：CRISPR治疗镰刀形细胞贫血症临床前试验成功
镰刀形细胞贫血症是一种隐性基因遗传病：患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。迄今为止还没有能真正治愈的药物。目前唯一批准用于治疗镰状细胞疾病的药物是hydroxyurea（羟基脲），该药物只能用来缓解症状，并不能治愈该疾病。 斯坦福大学医学院的研究团队利用CRISPR基因编辑技术，在人体干细胞中修复了造成镰状细胞贫血病的基因，这是在研发针对...
系统生物学的前世今生--P4 China北京2016国际精准医疗大会
系统生物学的前世今生--P4 China北京2016国际精准医疗大会 www.bmapglobal.com/p4china2016 系统生物学是以一种新角度从生物动力学系统出发进行研究的，其具有信息学科特点。在医药方面，它以生物网络角度来分析疾病的原因。系统生物学使我们获得了以前未知的信息。事实上，系统生物学和人类基因组计划有着密切的关系。在基因组...
肿瘤领域免疫疗法利好不断、PD-1/L1三足鼎力更有插足者，市场强劲呈燎原之势(P4 China北京2016国际精准医疗大会）
肿瘤领域免疫疗法利好不断、PD-1/L1三足鼎力更有插足者，市场强劲呈燎原之势(P4 China北京2016国际精准医疗大会） www.bmapglobal.com/p4china2016 近几年，生物药在市场和研发上表现异常活跃。2015年全球销售排名前十的药物中，有8个是生物药。预计2021年全球销售前十的药物中，生物药仍将占据半壁江山；而处于...
临床无望or蓄势待发？RNAi技术厚积薄发或为临床带来新的技术洪流
当意识到RNA干扰技术巨大的临床前景后，科学家现在正在鉴定其新的靶点及开发其新的载体。 通过在其发展早期有效的消灭双曲期望，RNA干扰治疗方法策略性的规避现存的技术性的挑战。现在，随着给药途径和临床试验的发展，RNA干扰技术正在向着沉默致病基因这个方向快速前进。Arrowhead制药公司的CSO，David Lewis博士表示，理论证明研究，RNA干扰技术已经可以向临床转化。事实上，RN...
Nature，Science子刊两篇文章：第五周无创产前诊断
美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术，能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。 研究人员表示，这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix ( TRIC )，即从子宫颈分离滋养层细...
Nature解答四十年前疑问：是什么让肠道微生物发挥作用
很少有针对病原菌引发腹泻，还有发烧腹痛等症状的肠道炎症的治疗方法，来自加州大学欧文分校的一组研究人员发现了一种新方法能有效降低肠道发炎的程度，这不仅对于包括了克罗恩病和结肠炎等多种肠道疾病具有重要意义，而且也为破解四十年的一个谜题提供了新的答案。 这一研究成果公布在10月31日的Nature杂志上，领导这一研究的是加州大学欧文分校微生物学与分子遗传学副教授Manuela Raffatellu...
单细胞测序，解密小RNA分子的未知功能
随着科研人员对各种遗传疾病和癌症的深入挖掘，单细胞基因组方法捕获的信息变得越来越重要。卡罗林斯卡学院（ Karolinska Institute）的研究人员近日公布了一种新方法，这种方法可以读取个体胚胎干细胞中短的、非编码RNA序列，有助于人们更好地理解基因如何调控不同细胞类型的发展。相关结果以《Single-Cell Sequencing of the Small-RNA ...
华大首届GCTA风云挑战赛，人和未来成最大黑马
2016年11月4日，基因组云计算技术开发者大会（GCTA）在第11届国际基因组学大会（ICG）上正式公布了历时6个月的全球公开竞赛结果。 在众多BT和IT行业精英中，人和未来脱颖而出，成为本届大赛最大的黑马。人和未来CTO宋卓博士代表GTX团队领取了奖杯和证书。人和未来在数据压缩和计算加速两个项目上的成绩均刷新了世界纪录，同时保持了最低的计算成本，将全基因组的...
PNAS：衰老过程的罪魁祸首——转座子
多年来，科学家们一直在研究遗传因素对衰老的贡献，但是成果甚少。 在过去的十年中，科学家们已经开始认识到非编码序列在我们基因组中所起的重要生物作用。一种特别“狡猾”的非编码元件——高度重复的转座子，能将自己插入到我们基因组中任何可访问的部分，从而有可能对细胞功能产生显著的影响。现在，美国布朗大学的Stephen Helfand带领的一项研究，将转座子确定为衰老过程中的罪魁祸首，相关研究结果发表...