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专家访谈
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Nature Genetics：谭旭、杨勇课题组阐明遗传学皮肤病的新机制
比利时的科研团队近日在欧洲生殖医学会杂志《Hum Reprod》上刊文称，他们通过实验证实，利用第二代试管婴儿技术进行受精产下的男性，在成年后与普通男性相比，精子的浓度更低且活跃精子的数量较少。（转化医学网360zhyx.com） 这是科学家首次证实，男性不育症会通过显微受精的方式遗传。 单精子卵胞浆显微注射（ICSI，又称：第二代试管婴儿技术）是将单个精子通过显微注射的...
FDA批准默沙东单抗新药 降低耐药菌复发风险
近日，默沙东接连收获喜讯：它的免疫重磅新药Keytruda获批用于一线治疗非小细胞肺癌，并在膀胱癌的3期临床中表现出色，抵达了主要临床终点。而近日，它的一款新药ZINPLAVA（bezlotoxumab）也获得了FDA的批准，用于降低艰难梭菌（Clostridium difficile）的复发风险。 艰难梭菌感染常见于近期使用过某些抗生素或其他药物的住院患者。艰难梭菌...
全基因组关联研究缺乏人口多样性，Illumina等测序公司是如何解决的
基因收集的绝大多数数据来自欧洲血统的人，但研究人员正试图改变这一点。当洛杉矶生物医学研究所的遗传学家肯特·泰勒（Kent Taylor）在两年前开始写一篇资助研究西班牙裔人2型糖尿病的遗传风险因素时，他竟然找不到很多研究数据。他咨询了所有已发表的全基因组关联研究的资料，也就是GWAS目录，发现了19项关于欧洲人2型糖尿病，亚洲人14项，西班牙人3项，墨西哥人1项，美国亚利桑那印第安人1项。 ...
意料之中，23andMe放弃NGS是为了获取更全面的个人消费级基因数据
23andMe放弃下一代测序技术（NGS）研发，事情多少有点意料之外，俨然给大热的基因检测技术泼了一盆冷水。可是仔细想一想，却又在情理之中，不是太成熟的技术、高昂的测序价格以及消费者低测序意愿和需求，让人们已经对NGS未来产生过怀疑。这也可从国外媒体对此事的反应可见一斑，并没有像2013年FDA要求23andMe暂停为新用户提供健康方面的基因检测服务那样，引起轩然大波！ ...
Biomarker时代的结直肠癌精准治疗
日前，2016届CSCO学术年会在厦门圆满完成，本届年会以“精细管理、精准医疗”为主题，其中精准检测作为实施精准医学的第一步，成为本届CSCO学术年会的热点话题。 在艾德生物与默克联合举办的结直肠癌专场卫星会中，来自临床的刘云鹏教授、李进教授、王新教授和来自病理的丁彦青教授、阎晓初教授、邰艳红教授等，开展了一场“Biomarker时代的结直肠癌精准治疗”的热烈讨论。...
Cancer：1527例患者“揭秘”基因测序如何帮助癌症治疗？
精准医学、基因测序，如今它们已经不是什么新鲜的词汇，但在各大学术会议与产业大会中，它们依旧是蔚然成风，受到科研以及企业家们的追捧。去年奥巴马提出了精准医学概念，现如今，关于精准医疗的期刊论文以及学术报告已有无数篇问世，而且这个势头仍在增长。今天，我们来讲述Cancer杂志上的一篇研究，他们揭示了日常生活中精准医学是如何提高癌症治疗，探讨了乳腺癌治疗过程中，肿瘤基因检测如何减少...
重磅！23andMe将停止进行下一代基因测序业务，至少5名项目实验员被解雇
根据国外著名社区BuzzFeed报道，23andMe宣布将不再进行新一代DNA测序，并且停止了项目实验室。大约有6名员工被犹他州盐湖城的实验室中解职。但是，据LinkedIn的数据显示核实，预计至少有五个实验员被解雇，其中甚至包括首席医疗官Jill Hagenkord博士，他从2014年就开始负责这个项目了，是这个项目的领头人。 23andMe将会继续销售其核心产...
北大Cell Research发表CRISPR新成果
线粒体是细胞内的能源工厂，负责为细胞提供必要能源。线粒体未折叠蛋白质反应（UPRmt）是一种保护性程序，可以修复线粒体的功能障碍。神经元在UPRmt的系统性调节中起到了核心作用，但人们还不清楚神经系统感知线粒体压力在远端组织诱导UPRmt的具体机制。 北京大学的研究人员最近在Cell Research杂志上发表文章指出，神经肽发送信号诱导细胞非自主性线粒体未折叠蛋白质...
【首聚】英法韩中四国基因组负责人首聚中国--P4 China2016国际精准医疗大会
P4 China2016国际精准医疗大会 海内外精准医疗领域精英的专业年度盛典 官网：www.bmapglobal.com/p4china2016 个体化精准诊疗医学是近年卫生保健领域发展最广泛、最快速的学科，涵盖遗传学、临床医学、检验医学、病理学、人类基因组学、药物基因组学和环境因素等各个领域。在系统生物学、网络化消费者不断增长以及通讯与信息技术数...
PNAS：首次发现miRNA家族共同的功能
德州大学西南医学中心的研究人员发现一组小RNA分子家族会影响进入胎盘的细胞发育，胎盘是氧气和营养物质给到胎儿的重要器官，研究人员指出 miRNA-515-5p 未来也许能作为血液检测，筛选先兆子痫患病风险。 这一研究成果公布在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上，文章通讯作者为西南医学中心生物化学教授Carole Mendelson博士。 Mendelson博士表示，这是首次发现大型多成...
山东大学特聘教授Nature Immunology文章
山东大学医学院，山东省医学科学院的研究人员发表了题为“E3 ubiquitin ligase RNF128 promotes innate antiviral immunity through K63-linked ubiquitination of TBK1”的文章，发现了TBK1激活过程中一个重要的正调控因子：E3泛素连接酶 RNF128，这对于进一步了解泛素调控在机体固有免疫调节中的作用具有...
山中伸弥PNAS：提高干细胞重编程效率的新方法
最近在美国国家科学院学报PNAS上发表的一项研究中，诺奖得主、首次制备了诱导多功能干细胞（iPSCs）的山中伸弥（Shinya Yamanaka）博士，和他Gladstone研究所的同事，通过对一种罕见的遗传性疾病进行研究，找到了一种方法来提高干细胞重编程的效率。 iPSCs——从皮肤细胞制备而来的干细胞，可以转化成身体中任何类型的细胞，从而彻底改变了生物医学科学。它...
P4 China临床分子诊断技术开发与应用论坛
P4 China临床分子诊断技术开发与应用论坛 2016年，新一代测序、液体活检技术为主的新型分子诊断技术正在逐步进入临床实践，并得到了空前的发展，然而其在产品开发、临床开发与应用中的规范与标准仍在不断摸索，如实验室的操作规范、试剂开发的质控规范、样本来源及处理规范、临床指导的解读规范等亟待设立标准，建立各学科领域的行业共识。 定于12月17-18...
P4 China 2016 多组学与系统生物学论坛
P4 China 2016 多组学与系统生物学论坛 自从精准医学概念提出以来，它一直都是全球最热的研究领域，政府的大力支持也了推动精准医疗行业的蓬勃发展。对于任意一项划时代的大工程而言，基础科研永远是其第一驱动力。P4 China 2016 多组学与系统生物学论坛，从系统生物学出发，对生物信息学与生命组学技术进行了深入探讨，并分享了科研成果应用于临床制药的详实案...
P4 China精准医药研发论坛
P4 China精准医药研发论坛 2016年，精准医疗之风热度不减。不断利好的政策也为医药研发者带来了福音：2016年3月发起了精准医学研究专项课题，目标在2017年至2019年推动一批精准治疗药物进入国家医保目录。“精准药学”在实现“精准医疗”中起着越来越重要的作用。 在现如今肿瘤免疫治疗和靶向治疗药物研发白热化的时代，如何抛开固有药物开发的传统思维？免疫治疗...
清华Nature子刊发表表观遗传学新成果
高等生物的基因组DNA围绕着由四种组蛋白组成的八聚体，形成碟状的核小体结构。基因组DNA以这样的形式包装成为染色质，使DNA受到良好的保护。通过“读取”模块识别组蛋白共价修饰是表观遗传学调控的一个主要机制。 最近人们发现了多种组蛋白赖氨酸酰化，比如巴豆酰化（Kcr）、丁酰化（Kbu）和丙酰化（Kpr），它们大大拓展了组蛋白赖氨酸修饰的编码能力。清华大学医学院的研究人员发现，双PHD锌指（DP...
P4 China2016国际精准医疗大会-海内外精准医疗领域精英的专业年度盛典
P4 China2016国际精准医疗大会 海内外精准医疗领域精英的专业年度盛典 官网：www.bmapglobal.com/p4china2016 个体化精准诊疗医学是近年卫生保健领域发展最广泛、最快速的学科，涵盖遗传学、临床医学、检验医学、病理学、人类基因组学、药物基因组学和环境因素等各个领域。在系统生物学、网络化消费者不断增长以及通讯与信息技术数...
P4 China精准医药研发论坛
P4 China精准医药研发论坛 2016年，精准医疗之风热度不减。不断利好的政策也为医药研发者带来了福音：2016年3月发起了精准医学研究专项课题，目标在2017年至2019年推动一批精准治疗药物进入国家医保目录。“精准药学”在实现“精准医疗”中起着越来越重要的作用。 在现如今肿瘤免疫治疗和靶向治疗药物研发白热化的时代，如何抛开固有药物开发的传统思维？免疫治疗...
P4 China精准医药研发论坛
P4 China精准医药研发论坛 2016年，精准医疗之风热度不减。不断利好的政策也为医药研发者带来了福音：2016年3月发起了精准医学研究专项课题，目标在2017年至2019年推动一批精准治疗药物进入国家医保目录。“精准药学”在实现“精准医疗”中起着越来越重要的作用。 在现如今肿瘤免疫治疗和靶向治疗药物研发白热化的时代，如何抛开固有药物开发的传统思维？免疫治疗...
P4 China临床分子诊断技术开发与应用论坛
P4 China临床分子诊断技术开发与应用论坛 2016年，新一代测序、液体活检技术为主的新型分子诊断技术正在逐步进入临床实践，并得到了空前的发展，然而其在产品开发、临床开发与应用中的规范与标准仍在不断摸索，如实验室的操作规范、试剂开发的质控规范、样本来源及处理规范、临床指导的解读规范等亟待设立标准，建立各学科领域的行业共识。 定于12月17-18...