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专家访谈
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Illumina 股票大跌，高通量测序仪销售第三季度低于预期
10月10日，Illumina公司表示，预期其2016年第三季度（Q3）收入将低于之前预期的6.25亿~6.3亿美元，他们预计2016年Q3的总收入为6.07亿美元，相比2015年Q3的5.5亿美元增加了5%，低于分析师平均预期的6.281亿美元。Illumina公司在一份声明中说，造成该差距的原因是，“高通量测序仪器的销售同比下降超过预期”。 这...
Nature：人类遗传学被彻底改变
每个人体内基因中都潜伏着大约54种会引发疾病，甚至致死的遗传突变，但实际上这并不会发生，Sonia Vallabh希望 D178N 就是其中之一。 2010年，Vallabh眼睁睁看着她的母亲死于一种神秘的疾病：致死性家族失眠症（fatal familial insomnia），病理原因在于患者体内错误折叠的朊病毒蛋白群集中在一起，破坏大脑。此后第...
PNAS：基因疗法新突破，阻止小鼠老年痴呆
最近，研究人员通过使用一种病毒将一个特定的基因导入大脑，阻止了小鼠老年痴呆症的发展。这项研究是由英国老年痴呆症研究中心和欧洲研究委员会资助，相关研究结果发表在10月10日的《PNAS》杂志上。 这些早期发现是由英国帝国理工学院的科学家带领完成，为这种疾病的潜在新疗法，开辟了一条新的道路。在这项研究中，研究小组使用了一种改进的病毒，将一个基因——称为...
天津医科大学，哈工大最新PNAS探讨关键免疫事件
来自天津医科大学，哈尔滨工业大学生科院等处的研究人员针对今年6月发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上一篇关于自身免疫性疾病的研究提出了自己的观点。 MHC（主要组织相容性复合体）在人类中又被称作HLA（人类白细胞表面抗原），位于6号染色体6p21.3区域，包括一系列紧密连锁的基因座，与人类免疫系统功能密切相关，尤其是慢性炎症性疾病，如类风...
重大突破！ CRISPR-Cas9有望治疗镰状细胞病
美国一研究小组发表了利用基因编辑工具CRISPR-Cas9治疗镰状细胞病的动物实验结果，将来可以通过改变患者的DNA来治疗毁灭性的遗传病镰状细胞病。 发表在《科学·转化医学》杂志上的最新研究表明，将镰状细胞患者的细胞使用CRISPR-Cas9编辑，使其携带正常的造血基因，将细胞注射到小鼠体内，能产生健康的血细胞。这项工作是由Oakland儿童医院研究所的研究人员（CHORI...
2016（第四届）非编码RNA研讨会
会议简介: 主办单位：生物谷 时间：2016年10月28日~29日 会议规模：300人 地点：上海 中山医院 会议日程： 10月28日 星期五上午 ...
无细胞DNA测序确证骨髓增生异常综合征的诊断
使用下一代测序（NGS）法，分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者血液中的无细胞DNA（cf-DNA），获得比现有Sanger测序法更准确的结果。 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组由多种疾病组成的综合征，以骨髓中出现克隆肿瘤细胞为特征，后者能导致无效造血和外周血（PB）白细胞减少。诊断MDS的主要标准是出现外周白细胞减少和非典型增生。 总DNA提取用NucliSENS ...
what？“定制人类”！资本围猎基因测序百亿美金市场
在不久的将来，我们也许能亲眼目睹定制而成的“完美婴儿”。克劳斯·施瓦布在其所著《第四次工业革命》中，认为生物基因工程领域变革的引爆点将是首个“编辑基因组”婴儿的诞生。而被“设计”过的婴儿，将拥有某些特质或对某些疾病有免疫。 定制人类 自21世纪初至今，人类全基因组测序的成本几乎下降了6个数量级。2003年，“人类基因组计划”花费 27亿美元完成了第一次全基因组测序。2009年，每个基因...
Cancer Med：新方法可高效检测出癌症复发
近日，来自福林德斯大学的研究人员通过研究开发出了一种检测肠癌病人肿瘤复发的新型检测技术，相比常规方法而言，这种新方法的检测效率是前者的两倍；相关研究刊登于国际杂志Cancer Medicine上。研究者表示，这种靶向作用肿瘤衍生DNA的新型血液检测手段能够成功检测结直肠癌患者在疾病缓解期的癌症复发情况，而且这种双基因检测手段就好像一种高效的指示灯一样，非常简单、侵入性较低且...
Aging：特殊细胞蛋白或帮助科学家开发出抗衰老的新药
来自诺丁汉大学的研究人员近日通过研究发现，细胞线粒体中的一种特殊蛋白或许是阻碍时间推移的关键，相关研究刊登于国际杂志Aging上，该研究或为研究者提供新型靶点来开发新药，从而帮助减缓机体的衰老效应。 研究者指出，这项研究对于抵御年龄相关的机体衰老，以及抑制诸如阿尔兹海默氏症和帕金森疾病等神经变性疾病的进展提供了很大帮助。Lisa Chakrabar...
脐带血治疗白血病，FDA颁发突破性疗法认定
日前，位于以色列耶路撒冷的Gamida Cell公司宣布，该公司的主打产品NiCord获得美国FDA授予的突破性疗法认定。Gamida Cell 公司是一家致力于开发细胞和免疫疗法来治疗癌症和孤儿遗传病的公司。该公司的NiCord是一种创新的细胞移植方法，能够替代骨髓移植来治疗那些高风险血癌(包括白血病和淋巴癌)患者。突破性疗法认定的获得将帮助该公司在开发NiCord的过程...
Nature：一半癌症中这个蛋白都突变了，猜猜它是谁
许多读者都应该猜到了答案，对，就是p53。 p53作为肿瘤抑制蛋白（也称为p53蛋白或p53肿瘤蛋白），属于最早发现的肿瘤抑制基因（或抑癌基因）之一，这种蛋白能调节细胞周期和避免细胞癌变发生。因此，p53蛋白被称为基因组守护者。总而言之，其角色为保持基因组的稳定性，避免突变发生。在遏制肿瘤细胞生长、DNA修复、以及细胞程序化死亡等方面扮演着十分重要...
Nature：最受伤的诺贝尔陪跑者
上周，七位实至名归的科学家获得了2016年的诺贝尔科学奖。然而，有些同样优秀的科学家们多年来一直在陪跑。尽管他们获得了大量的诺贝尔奖提名，却从未接到来自斯德哥尔摩的电话。 诺贝尔基金会对提名信息的保密期为五十年，他们将过了保密期的资料放在一个在线数据库中。Nature最近对这个数据库的公开档案进行分析，挖出了诺贝尔奖历史上“最受伤”的科学家——Gaston Ramon。在1930-195...
Nature子刊：肠道微生物告诉你你的健康状况
人类的肠道是一个复杂的生态系统：无数细菌定居其中，帮助我们消化食物。近日，来自卢森堡系统生物医学研究中心（LCSB）等机构的联合研究小组开发出一种更为详尽的新方法来研究这个生态系统：他们的新方法包括解码细菌的DNA，测序RNA评估活性，识别催化代谢过程的蛋白质。这项研究发表于Nature Microbiology杂志上。 研究人员说，我们第一次可以...
CAR-T有望通过FDA审批？安全性或成其绊脚石
一项具有开创性的的治疗方法——CAR-T，利用T细胞抗击癌症，在临床上取得了前所未有的成功，但一些临床试验也报道了个别死亡病例，该治疗的毒副作用不容小觑。即便是有望在今年年底通过美国FDA的审批，成为首个将CAR-T推向市场的公司Kite Pharma，也仍在加紧研究，希望提高T细胞治疗的安全性。 伦敦一家咨询公司Alacrita的管理合伙人Anthony Walker称，这样做...
Nature访谈：为什么这家大型制药公司要收集200万基因组数据
宣布收集200万人基因组序列计划五个月后，制药巨头阿斯利康委任哥伦比亚大学遗传学家DavidGoldstein来领导这项任务。 在基因组学项目雄心勃勃的时代，这项长达10年、规模达200万人的基因组计划似乎是合理的步局。制药行业在应用基因组学方面的历史参差不齐。很多公司在世纪之交时投入了巨资，一些分析师将其归咎于不断上升的研发成本和投资回报较差。但业内已了解到，内容丰富的数据库，并不是总...
Cell：CAR-T细胞免疫疗法获重要突破
最近有很多关于免疫治疗和使用嵌合抗原受体（CAR）T细胞的研究报道。从历史观点上说，CAR T细胞免疫疗法，旨在通过给免疫系统提供信息以使它们更好地识别外源物和攻击它们的肿瘤细胞，而增强免疫系统。最近，由纪念斯隆-凯特林癌症中心（MSK）的Hans-Guido Wendel和法国雷恩大学Karin Tarte合作带领的一项新研究，阐明了CAR T细胞一个未开发的潜力——作为靶向给药载体，可以作...
浙江大学Nature子刊发表免疫学重要发现
我们肠道每天都要接纳和吸收大量来自食物的蛋白。这些外来抗原并不会引起免疫反应，因为肠道已经建立了有效的免疫耐受环境。不过，我们对其中的具体机制还知之甚少。 浙江大学医学院的研究人员发现，肠道上皮细胞生产的细胞外囊泡维持着肠道的免疫平衡。这一重要研究成果于十月十日发表在Nature Communications杂志上，文章通讯作者是浙江大学医学院的蔡...
PNAS：基因疗法新突破 阻止小鼠老年痴呆
最近，研究人员通过使用一种病毒将一个特定的基因导入大脑，阻止了小鼠老年痴呆症的发展。这项研究是由英国老年痴呆症研究中心和欧洲研究委员会资助，相关研究结果发表在10月10日的《PNAS》杂志上。 这些早期发现是由英国帝国理工学院的科学家带领完成，为这种疾病的潜在新疗法，开辟了一条新的道路。在这项研究中，研究小组使用了一种改进的病毒，将一个基因——称为...
常兴团队Nature Methods发布CRISPR新工具
人们已经发现了大量与人类疾病有关的单核苷酸变异，其中许多是功能获得性突变，会导致蛋白质的氨基酸置换或者形成转录因子的新结合位点。然而现有筛选方法（包括CRISPR、CRISPRi和RNAi）只能破坏一个基因或者改变其表达水平，难以引入一系列功能获得性突变进行高通量筛选，亟需能有效作用于哺乳动物细胞的遗传多样化工具。 中科院上海生命科学院/上海交大医...