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专家访谈
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Nature子刊：开发靶向FZD/SMO抗癌药物新思路！
FZD/ SMO——突变热点，研究冰点 这些调控涉及经典Wnt/β-catenin通路、Wnt/calcium通路和平面细胞极性（PCP）通路，有研究指出，FZD/ SMO在肿瘤细胞系和组织中频繁上调，可异常激活相关信号通路，与多种癌症的发生发展密切相关。但作为肿瘤中突变热FZD/ SMO并未带来相应靶向药的开发热潮，反而因为其激活机制始终未明而导...
Nature子刊:人体肠道微生物群的新基因组蓝图！
肠道中寄生着数以亿计的微生物，被统称为肠道微生物组（gut microbiome）。人体肠道内的微生物中，超过99%都是细菌，这些细菌大体上可分为拟杆菌（Bacteroides）、普氏菌（Prevotella）和瘤胃球菌（Ruminococci）。近年来，随着高通量测序和宏基因组学等新的研究方法的不断开发和应用，肠道微生物对人类健康的影响重新引起重视，成为当前生命科学和医学的...
于文强教授团队开发了全基因组DNA甲基化检测新方法，揭示肿瘤发生和转移新机制
近日，复旦大学附属上海市公共卫生临床中心、生物医学研究院双聘教授于文强团队开发了具有自主知识产权的全基因组 DNA 甲基化检测技术——导向定位测序（Guide Positioning Sequencing，GPS）。相比于 WGBS，GPS 具有覆盖率高（高达96%）、可覆盖GC-rich区域和重复序列区域。利用 GPS对正常肝细胞和肝癌细胞进行全基因甲基化测序...
Nature:组织活检与3D技术两开花，揭秘癌症之王起源！
2011年10月5日，苹果公司创办人史蒂夫·乔布斯因患胰腺癌病逝，享年56岁。在哀悼之余，胰腺癌也走入了大众的视野。胰腺癌是一种恶性程度很高，诊断和治疗都很困难的消化道恶性肿瘤，被称为“癌中之王”。 他们的研究结果以“Tissue curvature and apicobasal mechanical tension imbalance instruct cancer morp...
华人学者开发新无创产前诊断技术！两大难题一并解决！｜Nature子刊
NIPS——单基因显性疾病检测，两座大山压顶 其针对单基因显性疾病的筛查却难寻可靠的进展，相关研究屡屡碰壁，这是为什么呢？ 这二者让NIPT对单基因显性疾病的筛查准确率始终难以提高。因此，最大限度地降噪和降低假阳性率就是NIPS应用于单基因显性疾病必须跨过的“两座大山”。 一直以来，NGS时PCR及测序过程中的系统错误造...
风险降低可达85%！FDA批准第一种联合非化疗白血病疗法！
第一种非化疗CLL/SLL是当前在成人患者中最常见的白血病类型。 FDA的批准依据是此前已经进行过的III期iLLUMINATE（PCYC-1130）试验结果，该实验一共涉及212名参与者，实验结果显示，与Gazyva加化疗相对比，（PFS，指肿瘤疾病患者从接受治疗开始，到观察到疾病进展或者发生因为任何原因的死亡之间的这段时间）。 疾病加重或死亡的风险降低了77%...
中德AI医疗高峰论坛 共探Ada赋能中国医疗产业
"Hi, I am Ada. Do you have any symptoms?" "Sore throat." "How long has this been troubling you?" "Less than one day." 在欧美，这并不是一个患者和医生间的对话，而是患者在与一个名叫Ada的聊天机器人间的对话。 ...
刚刚！美国国家科学院NAS年度获奖名单揭晓！1位华人上榜！
1886年以来，美国国家科学院（NAS）每年都会奖励那些在物理，生物和社会科学方面取得杰出成就的人。近日，NAS宣布了他们的年度获奖者，这些人在各个领域中取得了举世瞩目的科学成就，这其中还有一位华人。转网特别整理了生物医药领域的获奖者。 Jacqueline K. Barton 来自加州理工学院的Jacqueline K. Barton将获得&nb...
Nature:错怪自噬行为了！原来它是重要抗癌机制！
在了解本文的研究结果之前，我们先来了解下两个诺奖级的发现—自噬与端粒。自噬，是一种高度保守性的细胞内在机制。当细胞处于低营养、低氧、低能量等应激条件下，细胞自身便会自动激活自噬机制，自噬本身就是自我消化的意思，而端粒是位于细胞染色体末端的蛋白核酸复合体，其存在的意义主要是防止细胞分裂时发生细胞融合。当细胞在分裂时，细胞内的端粒也会一分为二并各自进入两个细胞当中，...
Nature：脑癌液体活检新方法！原来是基于它！
脑胶质瘤——囿于一隅，不可轻动 要确定胶质瘤的精准医疗方案，第一步就是获取肿瘤的精准分子病理信息。 组织活检风险极大，稍有闪失，就会给患者带来难以预测的后果。 血脑屏障的存在导致脑肿瘤患者的血液中很难检出相应的cfDNA，这该如何是好？ CSF中是否可以检测到循环肿瘤DNA（ctDNA）呢？ ...
光明已至：张锋公司使用CRISPR基因编辑成功治愈先天性失明，FDA已批准其临床试验
先天性黑蒙症，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼视锥细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%）。多呈常染色体隐性遗传，目前已发现有多个基因突变导致的不同类型先天性黑蒙症。 2019年1月23日，Editas Medicine公司（创始人为张锋）的Morgan L. Maeder等人在顶级医学期刊 Natur...
Illumina宣布FDA授予其研发的TruSight分析仪突破性设备称号！
TruSight分析仪突破性设备称号！该处于研发中的分析设备将会被用于检测已知及仍未知的固体肿瘤生物标志物。 该设备利用肿瘤样本中的DNA和RNA来识别肿瘤进展过程中的关键体细胞变异，这些变异包括微小的DNA变异、融合与剪接，以及免疫治疗相关的关键生物标志物，其中包括TMB（tumor mutational burden）、MSI（microsat...
FDA批准23andMe为消费者提供遗传学结直肠癌检测！
DNA测试公司为消费者提供遗传学结直肠癌检测。23andMe表示：值得注意的是，这是23andMe获得的第二张癌症风险相关测试的通行证，早在去年3月，FDA就批准了23andMe的BRCA1 / BRCA2。 23andMe通过510（k）提交途径提交了MAP报告，通过该途径证明了BRCA报告的实质等同性。该公司指出，FDA在一份“癌症易感风险评估系统”法规中纳入了新报告和之前授权的BRCA...
Cell：科学家从下丘脑“揪出”体重控制基因—SEMA3A
肥胖患者广泛存在SEMA3A相关突变 SEMA3A可作为信号分子，相关分子在下丘脑中大量表达，在中枢神经系统发育过程中具有轴突导向和引导神经细胞迁移的作用。 与健康人群基因组对比后证实SEMA3A信号通路的相关基因突变在肥胖患者中广泛存在。那么，这些基因突变会不会就是肥胖的元凶呢肥胖患者中存在着大量突变SEMA3 SE...
PNAS：线粒体DNA遗传自父亲！不仅是母亲！
mtDNA遗传之谜 科学家在患有运动不耐受的男性患者中发现来自于双亲的mtDNA。 出现的mtDNA异质性“失误”（即mtDNA突变并不完全来源于母体）是怎么回事呢？ 提这项研究前，得先解释一个词：mtDNA异质性。当细胞中mtDNA发生突变时，就会出现野生型与突变型mtDNA共存的现象，这种情况被称为mtDNA异质性。mtDN...
准确度90％！CellMax Life肠癌液体活检研究成果喜人！
结直肠癌是美国第二大致命癌症，每年有150,000例新病例和140亿美元用于治疗，并且年轻人中该病的发病率也在上升。CellMax Life公司的一项研究发现，该公司的血液检测能够检测到称为腺瘤的小型癌前结肠息肉，准确率接近90％。 通过使用其CMx平台过滤和计数血流中的癌前细胞和癌细胞，CellMax Life的FirstSightCRC测试还发现细胞计数的增加与疾病严重程度的增加相关。...
速递 | 零的突破！中国本土抗癌药首获美国FDA突破性疗法认定
今日，百济神州（BeiGene）宣布，美国FDA授予其在研布鲁顿氏酪氨酸激酶（BTK）抑制剂zanubrutinib突破性疗法认定，用于治疗经治的成年套细胞淋巴瘤（MCL）患者。值得一提的是，这是中国本土研发的抗癌疗法首次获得FDA的突破性疗法认定。 FDA突破性疗法认定旨在加快候选药物的开发和审评。这些药物能用于治疗严重或危及生命的...
DNA之父因种族歧视言论被剥夺荣誉？没这么简单！
上图中的这两位，我想大家在中学教科书上就已经见过了，他们就是DNA双螺旋结构的发现者，沃森和克里克。 1962年，两人一并因为他们的发现获得了诺贝尔奖，因此两人也被称为“DNA之父”。而这老两位其中的克里克（Francis Harry Compton Crick）在2004年不幸因肠癌而过世，另一位沃森（James Dewey W...