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专家访谈
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Cell：新技术揭开基因远距离调控与疾病关系
来自英国Babraham研究所的科学家发现了我们基因组中的结构与常见疾病的内在联系。利用Babraham研究所开创性的技术，研究结果能够解释大量遗传数据的生物学意义，将DNA序列的微小变化和疾病风险连接起来。发现这些未知的联系，将为设计新的药物和未来治疗包括类风湿关节炎和其他类型的自身免疫性疾病范围的疾病提供信息。 与成千上万的患者和健康志愿者的基因组序列进行比较，...
Immunity：T细胞差异或可反映人的年龄和疾病易患性
人体的不同细胞在结构和功能上存在极大的差异。然而，甚至在一种类型的细菌之间，差异也存在。来自美国国家卫生研究院（NIH）的一项新的研究提示着T细胞之间这些差异的大小可能表明一个人的年龄和疾病的遗传易患性。更多地了解所谓的细胞间表达变化（cell-to-cell expression variation, CEV）可能进一步揭示免疫系统如何发挥功能，而且有朝一日作为一种诊断工具有助执行个人化治疗。相...
10个与普通感冒长得很像的疾病，怎么区分 ？
临床有很多疾病与普通感冒的症状相似，但实际上有很多明显的区别。那么我们应该如何加以区分呢？今天医学之声小编整理了下面10个常见疾病与普通感冒的鉴别。 1、流行性感冒 普通感冒主要表现为喷嚏、流涕等上呼吸道症状，全身症状较轻，不发热或仅有低热，一般3至5天痊愈。而流感起病急，具有较强的传染性，表现全身症状较重，突然畏寒、发热、头痛、全身酸痛、鼻塞、流涕、干咳、胸痛、恶心、食欲不振，婴幼儿...
诺贝尔奖得主：用活细胞作为主导药物治疗癌症等疾病正处于黄金时代！
因“揭示了细胞运输的精确控制机制”，耶鲁大学细胞生物学系主任、生物医学教授詹姆斯·罗斯曼与兰迪·谢克曼，以及托马斯·聚德霍共同获得了2013年度诺贝尔生理学或医学奖。10月29日下午，作为出席首届健康江苏全媒体大讲堂的嘉宾，詹姆斯·罗斯曼教授接受了新华网记者的专访。 记者：你的研究对提高人类生存质量有何帮助？ 罗斯曼：有帮助。比如，现在所...
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研究中的Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和...
遗传疾病连锁分析定位研究方案
在遗传病家系研究中，连锁分析定位是一种稳定可靠的方法。使用基因芯片对家系样本进行分型，并使用连锁分析将遗传病相关基因定位于一段基因区域中，随后再进行测序寻找这段基因区域内的遗传变异，可将候选范围缩小至数个位点。连锁分析通常用于单基因遗传病研究，或者用于定位复杂疾病中致病性高的遗传变异。 研究案例 连锁分析和外显子测序在Dowling-Degos病例...
大型GWAS发现23个新的白癜风易感位点，与黑色素瘤等多种疾病相关 ...
白癜风是一种自身免疫性疾病，由于黑素细胞被破坏，导致皮肤出现白色斑块。以前的研究已发现了27个白癜风易感基因位点，这项由科罗拉多大学医学院Richard Spritz领导的研究又进一步发现了23个易感位点。此外，他们发现，其中许多易感位点参与其他自身免疫性疾病，编码免疫和凋亡调节子以及黑素细胞调节子。 相关研究结果于10月10日发表在《Nature...
2016（第三届）自噬转化医学与疾病研讨会
部分确认嘉宾（按首字母排序）： 陈临溪 教授 南华大学药物药理研究所 演讲题目：AMPKα-线粒体自噬途径介导apelin-13促血管平滑肌细胞增殖 ...
不选择癌症药物研发，Ovid Therapeutics为何要专注罕见神经系统疾病领域？
十年前，只有2个抗癌药物项目在研究如何调节人体免疫系统，使之更好地攻击肿瘤细胞的方法。 “但研究人员注意到，肿瘤并没有缩小，而是在不断增长。”知名医药公司Bristol-Meyers Squibb（简称BMS）的前高级副总裁Jeremy Levin称，“实际上只是白细胞会攻击肿瘤。这种发现使得BMS公司并没有削减其免疫治疗项目，而是...
小扎30亿美元能攻克疾病吗？她来告诉你
今年是科学慈善事业的一个丰收年，例如前纽约市市长Michael Bloomberg和Napster公司的联合创始人Sean Parker，捐赠了数亿美元资助医学研究。现在，脸谱网联合创始人马克·扎克伯格和他的妻子、儿科医生Priscilla Chan，也参与进来。9月21日他们宣布了一个计划，投入30亿美元在未来10年资助新的基础科学项目，而负责这一巨大项目的科学家是谁呢？就是...
最新综述文章介绍干细胞疗法在神经疾病治疗方面的进展
据一篇发表在国际学术期刊Human Gene Therapy上的综述文章介绍，将治疗性干细胞直接移植到中枢神经系统是治疗溶酶体贮积症（lysosomal storage diseases）造成的神经疾病的一个非常具有前景的新方法，不过将基于LSD动物模型开发的干细胞治疗方法转化为用于人类疾病治疗的有效方法仍然面临着许多重大挑战。 这篇文章题为“Stem Cell The...
扎克伯格夫妇宣布投资30亿美元研究疾病治疗
Facebook CEO马克·扎克伯格（Mark Zuckerberg）及其妻子普里西拉·陈（Priscilla Chan）承诺，将在未来10年中投入超过30亿美元，用于研究疾病的治疗。 普里西拉·陈周三在旧金山的一次活动上表示：“我们能否合作，在我们孩子的一生时间里实现所有疾病的治疗、预防和管理？马克和我认为，这完全有可能...
儿童天赋基因检测让孩子少走弯路？ 专家:目前仅用于疾病治疗
用两根采样拭子在口腔内侧刮拭几下，就能测出你的孩子有哪些天赋基因，”如果他有运动基因，他可能是下一个石智勇;如果他有音乐基因，你可能把他培养成聂耳……”类似的广告词引得不少家长怦然心动。“基因检测究竟是什么，真的能让孩子‘少走10年弯路’吗?”市民徐先生打进了新闻热线。 商家 家长可以据此定向培养孩子 徐先生今年3...
合理利用血清肿瘤标志物优化甲状腺疾病诊疗管理
随着近年来对肿瘤标志物应用研究的深入以及多种新型肿瘤标志物的出现，其临床价值越来越受到业界的认可和重视。日前，在上海举办的“2016罗氏肿瘤标志物专家论坛”上，复旦大学附属肿瘤医院郭林教授、浙江大学医学院附属邵逸夫医院谢鑫友教授、山东省肿瘤医院宋现让教授、江苏省临床检验中心许斌教授等检验领域的专家就如何合理应用肿瘤标志物，如何提升肿瘤标志物检测的质量控制进行了深入探讨...
若没有测序，这种疾病也许无人知晓
威斯康辛儿童医院的Alan Mayer盯着重症监护室的墙，一副心事重重的样子。因为他的病人，年仅15个月大的Addyson Valley，生命垂危。儿科胃肠专家已给她用了最高剂量的钙和磷，但她的水平仍然低得让人绝望。钙的缺乏使得这名婴儿的心脏几乎停止跳动。 同时，Addyson的肠道正泄漏蛋白质，破坏肠道的功能，人们担心过多的体液会...
【诺奖峰会】国际精准医疗高峰论坛：精准医学的核心在于疾病的诊断和预防
精准医学，更精准的教法应该叫做精准诊断，其中一项重要的分支是研究基因的变化可导致疾病的产生，但其实精准医疗并不能简单地等同于基因测序。我们说到精准医疗的时候，总希望带来快速的诊断和治疗，其实我们没有办法在疾病诊断过渡到治疗方面一蹴而就。 另一方面，自从人类基因组计划实现以来，相当于逆转了过去在生物医学方面的流程，之前从实验室到临床，...
CRISPR让致命疾病“弃恶从善”
肝脏疾病酪氨酸血症I型，是一种严重的疾病，医生通常使用药物治疗。然而，这种治疗是终身的，并且仍然存在肝癌的残留风险，通常是通过原位肝移植治疗。现在，美国贝勒医学院的研究人员在小鼠身上进行的研究显示，通过删除一个疾病相关的基因，他们可以把曾经致命的疾病，转变成一种良性的形式。相关研究结果发表在8月30日的《Nature Communications》杂志...
温医大定理学院教授完成国际上首个遗传性骨骼疾病基因数据库
骨骼系统在肌肉附着、人体运动、保护重要器官和保持血管系统稳态方面起到至关重要的作用。任何扰乱骨骼、软骨和关节的发育的基因发生变异都是导致骨骼发育不良，其是出生缺陷患儿中较常见的类型，人群总发病率大约1/1500。遗传性骨骼疾病占骨骼系统疾病的大部分，主要是指具有遗传倾向且有基因确诊的类型。对于严重的骨骼疾病患者来说，存活率不超过一年，大部分均会严重影响患者的生活质量。2010版骨骼疾病分类系...
心血管疾病大暴发你会中招吗
《中国心血管病报告2015》显示，我国心血管病仍呈上升态势，年轻群体的冠心病治疗形势不容乐观，过早死亡情况严重。2014年，中国心血管病死亡率仍居疾病死亡构成的首位，高于肿瘤及其他疾病。心血管病占居民疾病死亡构成在农村为44.60%，在城市为42.51%。 中国医学科学院阜外医院心脏内科主任医师唐熠达每周出三次门诊，每一次，都会遭遇...
白血病一种可以治愈的疾病
白血病不是不可治愈的 白血病的发病率在恶性肿瘤中的排名前十位，我国的发病率为3/10万左右，即每年每10万人口中有3人患白血病。“但是，白血病不是不可治愈的。”原现华主任告诉记者，人们在提到白血病时往往有一种恐惧感，其实白血病是可以治愈的。 2000年，时年54岁的张女士频繁出现乏力、心慌的症状，经过骨髓穿刺，确诊为急性白血病m6，患者家属一时难以接...