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专家访谈
找到约647条结果 (用时0.1656秒)
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白编码序列与其父母进行比较，研究人员...
Cell：健康和疾病密切相关的星形胶质细胞
星形胶质细胞（Astrocytes）是一种中枢神经系统 (CNS) 神经胶质细胞，这种细胞对于正常发育与神经功能执行具有十分重要的意义，比如星形胶质细胞可以调控细胞外离子和神经递质的浓度，提供神经营养支持，参与突触形成，发挥作用，而且也可以帮助维持血脑屏障。 更为重要的是，星形胶质细胞在疾病伤害后，能发生功能上快速或缓慢的改变，...
谷歌疾病搜索也太惊艳了！这让度娘情何以堪。。。
昨天奇点糕看到一篇国外报道说，谷歌疾病搜索已经扩展到900种疾病了，于是想：何不体验一下？！ 结果真的是被惊艳到了，只能说amazing…. 在谷歌美国站点搜索一个疾病名，比如：Coronary artery disease，你就会在搜索页面的右侧看到疾病相关的信息（对，就是原来的广告位）。需要说...
基因检测如何让你患上各种疾病
这篇文章是对《过度诊断》第九章的缩写，原作者是达特茅斯医学院的韦尔奇教授等人，中文版是于达特茅斯医学院获公共卫生硕士学位的黄雅莎翻译，重庆大学出版社出版。缩写于此，并不代表我赞同作者的所有观点，但我真的赞同他的大部分观点。 我很喜欢基因科学。在中学里，我喜欢用孟德尔发现的遗传定律计算各种基因型的概率；在大学里，我惊奇地学到，地中海贫血症患者居然能抵抗疟...
Nature医学：自身免疫性疾病重要发现
最近，美国费城儿童医院的科学家，分析了与10种儿童期发病的自身免疫性疾病相关的基因，发现了由两种或更多种疾病共享的22个全基因组信号。这些共享的基因位点，可能为治疗许多这类疾病指出了潜在的新靶点，在某些情况下，利用非自身免疫性疾病的现有药物。 自身免疫性疾病，例如1型糖尿病、克罗恩病、幼年特发性关节炎等，影响7%至10%的西方人...
多能干细胞或加速治疗肌肉疾病靶向药物的开发
杜氏肌营养不良（DMD）是肌肉疾病，其主要症状表现在幼年时期，而且容易引发肌肉进行性萎缩以及患者死亡，目前疗法较少，部分是因为研究者并不是完全理解DMD的发病原因，尽管他们在患者机体中发现肌营养不良蛋白的异常表达。 一般情况下科学家们利用患者的病变细胞来研究DMD的发病机制，但这些细胞并不适合于研究DMD的早期发生机制，为了克服这个困难，来自京都大学等处的研究人员通过...
MIT团队研发用于传染性疾病检测的多通路免疫检测方法
研究中的设备的详细细节本周发表在了《journal Lab Chip 》，并在位于波士顿的the National Meeting & Exposition of the American Chemical Society展览上进行了展示。这种设备使用带有抗体的银纳米粒子，能够靶向传染性病原体，并且这种设备不需要电力、冷餐，专业的试剂或者其他...
英国神经科学研究称欧米伽-3脂肪酸或有助预防精神疾病
本周英国《自然・通讯》期刊12日公开的一项神经科学研究显示，对于罹患精神分裂症风险较高的年轻人来说，用欧米伽-3（Omega-3）多不饱和脂肪酸进行12周的干预，可以长期有效地降低其发病风险，并具有降低发展为其他精神类疾病风险的效果。 精神分裂症通常在青春期或者成年早期表现出来，大多数受影响的人会逐渐发展出多种显著的临床信号和症状。已经建立的称为“超高危险性”的...
CDC拨款230万用于开发抵御感染性疾病的新一代测序技术及生物信息学技术
上周，美国CDC宣布他们将在2016财年上拨款230万美元用于支持新一代测序技术及生物信息学技术的开发，旨在帮助改善美国感染性疾病疫情爆发的快速先进的检测诊断。 这项资助将通过流行病学及实验室能力的合作协议来进行分配，这项合作协议的任务就是帮助国家和社区解决那些已知和新发现的传染病。 据CDC生物信息学高级顾问Duncan MacCannell表示，特别是来自C...
英国医生研发新式电刺激设备可以治疗外周血管疾病
英国医生研发名为Geko的电动石膏设备可以帮助清理腿部阻塞的动脉和帮助难治性伤口痊愈。日前该设备正在进行试验。 伦敦帝国学院医疗保健NHS信托团队正在评估设备是否可以帮助治疗外周动脉疾病以及治疗足部溃疡。 外周动脉疾病是因为腿部动脉脂肪堆积引起的，可以阻塞血管，减少血流，从而引发腿部疼痛和麻木，还会引起腿部毛发缺失。严重病例会引起足部溃...
对周围神经病变患者进行外显子组测序揭示疾病基因
通过进行外显子组测序，近日，来自贝勒医学院的科学家鉴别出了引发腓骨肌萎缩症（CMT）样周围神经病的基因突变；CMT是一种遗传性周围神经病，临床中该疾病主要存在两种形式，其中一种不常见的形式和一系列基因突变直接相关，包括基因CMT1A， CMTX1， RAB7和PMP22等。 文章中，研究人员对37个无关联家庭的40名个体进行外显子组测序，其中发现17名个体都没有患周围...
加利福尼亚精准医疗协会计划资助240万美元用于儿童癌症和感染性疾病项目
协会的目标是整合临床数据与基因组，环境，社会经济和病人的其他数据，以帮助科学家们确定疾病机制和发展精准疗法。这两个项目都涉及加州系统内以及其他加利福尼亚州的学术医疗中心的合作，同时也会和硅谷及生物技术行业的倡导者及病人团体进行合作。 而加州儿童癌症比较项目，是由加州大学圣克鲁斯分校生物工程教授David Haussler...
Cell：剪接体与疾病
剪接体（Spliceosomes）是由RNA和蛋白分子组成，大小为60S的多组分复合物，这种机器能进行Pre-mRNA剪接，即把内含子去除并把外显子序列连接成为成熟的mRNA，这是基因表达与调控的重要环节之一。从作用机制上来看，剪接体作为动态分子机器，需要由亚基从头逐步组装组合，来完成每个剪接事件。 前几期Cell杂志也介绍了相关内容...
精准医疗：揭秘DNA对基因疾病严重性的影响
在生物进化过程中，由于多种因素的作用，人体内的基因会发生突变，从而影响了原有的结构与功能，并导致本身的遗传性状发生改变，甚至还会诱发遗传病或具有遗传倾向的疾病（包括肿瘤、癌症）。而随着近年来人类基因组计划的完成和后基因组计划的不断深入，科学家们已发现通过致病基因和易感基因的检测，可预先了解人们未来的疾病发生风险！ 但是，目前仅仅...
某些疫苗使疾病更加致命
这项研究是具有争议性的。其是在鸡上完成的实验，一些科学家认为，这与人类接种的疫苗并没有太大的相关性。宾夕法尼亚州立大学生物学家，作者Andrew Read说：反对疫苗运动几乎得不到任何支持。但是这并不表明，这些疫苗可能需要更密切的监控或者需要采取额外的措施以预防意想不到的后果。 进化科学表明，许多病原体并不致命，或者即使非常具有致命性，但是如果他们杀死宿主的速度太快，那么就不能扩散...
男人比女人更容易健忘 或与心脑血管疾病有关
或许美国老牌电影明星约翰·巴里摩尔是历史上最能诠释莎士比亚戏剧的演员，但他在演艺生涯的后期却屡次在演出中忘词，不得不依靠提示板。当红炸子鸡贾斯汀·比伯也经常在表演中出现大脑空白，不过他今年才21岁。如此来看，年龄似乎并不是导致健忘的唯一原因。不过可以确定的是，男性比女性更容易健忘。 西班牙《万象》月刊7月号文章称，加拿大科学...
诱导多能干细胞或有望作为肾脏疾病的新型疗法
治疗肾脏患病或损伤的一种有前景的疗法就是细胞疗法，细胞疗法包括对肾脏祖细胞进行移植，其随后就会发育成为肾脏完全恢复所需要的细胞；获得足够数量的祖细胞非常困难，然而科学家们想到了诱导多能干细胞（iPSCs），其可以在相当高的水平下扩展并且分化成为祖细胞。 理想情况下肾脏祖细胞可以直接被移植入肾脏的薄壁组织中，但实际上这并不现实，来自京都大学的研究者Kenji Osafu...
NIPT检测技术可检测低发病率染色体疾病
染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一，其中T21（唐氏综合征）、T18（爱德华氏综合征）、T13（帕陶氏综合征）最为常见。在以往，无创DNA产前检测（NIPT）技术借助高通量测序平台，通过孕妇抽取一管血就可准确检测孕妇腹中胎儿是否有上述的三大染色体非整倍体疾病。近日，无创DNA产前检测（NIPT）技术又有新发展，北京大学第一医学院与贝瑞和康合作在《Molecular ...
一污水中病毒衍生出通用型药物 有望治疗多种脑疾病
一种存在于污水中的病毒，竟然衍生出了一种独特的通用型药物，可以靶向与多种大脑致残性疾病相关的斑块，包括阿尔茨海默氏症（早老性痴呆症）、帕金森氏症和克雅氏病等。这些神经退行性疾病的共同特点是大脑内淀粉样蛋白的异常沉积。 据《新科学家》杂志网站20日（北京时间）报道，动物测试结果显示，这种药物粉碎了患有阿尔茨海默氏病或帕金森氏症的...
科学家发现一种罕见自身免疫疾病
近日，刊登在《免疫学》杂志的新研究显示，一种与自身免疫性相关的基因发生的突变惊人地普遍，并且这会引发一种名为APS-1的罕见自身免疫疾病。与之前的发现不同，该研究揭示，自身免疫调节因子（AIRE）基因仅一个副本发生突变，就能引发这种疾病。这些发现可能为发展针对器官特异性自身免疫系统疾病患者的特殊诊断和治疗策略铺就道路。 AI...