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专家访谈
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赛诺菲罕见病新药olipudasealfa获FDA突破性疗法认证
赛诺菲公司旗下的Genzyme公司最近又传出了利好消息。公司开发的用于治疗罕见疾病--尼曼－皮克病（NPD）的新药olipudase alfa获得了FDA的突破性药物疗法认证。 尼曼－皮克病（NPD）是一种由鞘磷脂堆积而导致的一种疾病。这种疾病的发病原因是由于患者体内缺少一种名为鞘磷脂酶的酶类。而olipudase alfa是一种酶替代疗法，这种药物可以通过替代患者...
清华大学团队研发精神健康卫士“懂你”——人类寿命有望延长15%
随着现代医学的发展进步，人们开始注意个人生理卫生，人的寿命比100年前延长了50%，各种身体监测的设备应运而生，然而心理健康领域的监测设备依然匮乏。最近10-20年来，很多富有的人因为压力过大，负面情绪过高而英年早逝。有关专家研究发现，长期处于负面情绪将导致人的寿命至少缩短15%。 其实心灵上的创伤也是需要治愈的，这是非常简单...
精华盘点：端粒与人类疾病！
端粒是真核生物染色体线性DNA分子末端的结构。形态学上，染色体DNA末端膨大成粒状，像两顶帽子那样盖在染色体两端，因而得名。在某些情况下，染色体可以断裂，这时，染色体断端之间会发生融合，或者断端被酶降解。但正常染色体不会整体地互相融合，也不会在末端出现遗传信息的丢失（被降解之类）。可见端粒在维持染色体和DNA复制的完整性方面有重要作用。 20世纪80年代中期，科学家们发现了端粒...
人工智能可准确预测动物传染病暴发 -美国中西部及中亚面临疾病高发风险
人类的病原体。 莱姆病、埃博拉和疟疾在感染给人类之前都蛰伏在动物体内。然而预测这种动物传染病何时暴发依然十分困难，但一项新研究指出，人工智能能够为这样的努力注入一剂强心针。 研究人员在日前出版的美国《国家科学院院刊》上报告指出，一种结合机器学习能力的计算机模型能够以90%的精确度查明携带病原体的啮齿类动物――这些病原体最终很有可能会...
NAR：新型分析模型或加速人类疾病的预测
近日，来自新加坡A*STAR研究所的研究人员通过研究开发了一种新型的分析模型和计算机工具，其可以帮助预测任何基因组或人工核苷酸序列中R环成形序列的发生和位置(RLFSs)，R环是一种由三股RNA和DNA的混合结构，其对于机体的正常生物学过程非常重要，而且和诱发突变、DNA破碎及疾病发生也直接相关；这些混合结构或可作为一种新型的靶点来帮助开发诊断和治疗多种疾病的疗法，比如治疗...
Science：极端病毒或可帮助科学家开发治疗疾病的新工具
通过揭开生活在几乎是沸酸环境中奇怪病毒，来自弗吉尼亚大学医学院的研究人员或许就寻找到了可以抵御人类疾病的新型工具，相关研究发表于国际杂志Science上。研究者Edward H. Egelman博士表示，让我们非常感兴趣的就是观察蛋白质和DNA如何结合来在极端恶劣的环境下保持稳定，而我们的研究发现也似乎阐明了一种对热、干燥及紫外辐射的耐受性机制，这或许就可以帮助开发新型的包...
罗氏外显子组探针助力大规模家族性疾病研究
Regeneron制药公司想必大家都不陌生，他们在免疫学、眼科、肿瘤、心血管等领域开发的产品均彰显了现代生物技术的巨大价值。2014年，他们成立了针对疾病的早期基因诊断的全资子公司-Regeneron基因组学中心(RGC)，通过确定新的药物靶点、临床适应症来改善患者的治疗效果。去年1月份，RGC与Geisinger合作成立人类基因组学研究联盟，Geis...
深圳布局脑科学前沿研究领域—“孔雀团队”新兴遗传工程脑疾病研究项目启动
记者从5月23日举办的中科院深圳先进技术研究院―MIT麦戈文联合脑认知与脑疾病研究所学术研讨会获悉，深圳市海外高层次人才“孔雀计划”引进的“新兴遗传工程介导重大脑疾病研究创新团队”项目正式启动，这是深圳在脑科学这一国际前沿领域实现的重要布局。 据了解，该“孔雀团队”由美国科学院院士、美国麻省理工学院麦戈文脑研究所所长Robert Desimo...
112句内科疾病鉴别诊断
1、消化系溃疡：患者有反复上腹痛病史，伴反酸、嗳气、上腹饱胀，查体：腹软、剑突下压痛，无反跳痛，行胃镜检查可予以确证。 2、急性肠梗阻：患者多有腹部手术病史，临床表现有腹痛、腹胀，恶心、呕吐及肛门停止排气排便等，腹部X线片发现气液平面有助于鉴别。 3、急性腹膜炎：患者有腹胀、腹痛伴发热等临床表现。查体可见腹肌揉面感，有压痛及反...
女性生育几次，心脑血管疾病风险最小？
生育4次及以上的女性动脉粥样硬化风险大 一项纳入1644例女性患者的新研究表明，与那些生育两到三次的女性相比，生育4次及以上的女性冠状动脉钙化水平高，同样的趋势还可见于主动脉壁厚度增加的发生。这些情况均是动脉粥样硬化的早期征象。该研究结果提示内科医生可更多关注有多个孩子女性患者潜在的心脏病风险增加，以便早期干预。 ...
Natue系列综述：线粒体蛋白酶在人类健康衰老和疾病中的新作用
近日，来自西班牙的科学家Carlos López-Otín在国际学术期刊发表了一篇综述性文章，就线粒体蛋白酶在人类健康，衰老和疾病中的新作用进行了总结讨论。 作者在文中指出，最近一些关于线粒体生物学的研究发现调节线粒体功能的蛋白水解酶存在高度多样性和复杂性。科学家们将线粒体蛋白酶根据其功能和细胞内定位进行了归类，将人类基因组编码的人类线粒体降解组定...
Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所和柏林夏洛蒂医科大学的科学家已经证明，TAD边界的变化，可...
免疫性疾病的触发器
来自澳大利亚的研究人员认为他们已经发现了一组细胞，可以引起自身免疫性疾病。这些以前未被发现的细胞是生发中心B细胞的叛徒版本，我们把它们称为‘流氓生发中心B细胞’，它们可以产生长期免疫所需的高亲和力抗体。 当我们身体被感染或被接种疫苗时，身体会自动产生攻击入侵微生物的抗体。当我们感染一种自身免疫性疾病时，身体则会产生攻击自身的抗体。 在一个正常的免疫应...
最新研究：麻疹疫苗能够预防其它致命性疾病
研究人员早就了解，麻疹会抑制免疫系统，但是他们普遍认为，这种效应在麻疹消去后最多持续几个月。然而，在发展中国家儿童中的研究发现，大多数情况下，麻疹疫苗能够在长达五年的时间中降低总体死亡率，这表明其能够预防其他的疾病。 对此，一个可能的解释是，麻疹疫苗在某种程度上刺激了免疫系统，从而使其对其他疾病的防御力增强。但是在猴子中麻疹复发的工作却支持了另一种假说。2012年，荷兰鹿特丹的Rik d...
Cell：颠覆细胞中有害蛋白聚集物避免神经性疾病发生
随着机体衰老，细胞中蛋白的质量控制就会开始逐渐缺失，从而导致毒性蛋白簇的形成，即所谓的聚集物的形成；近日一篇发表于Cell上的研究报告中，来自德国马克斯普朗克研究所(Max Planck Institute)的研究人员利用一种综合性的方法，对机体老化过程中的蛋白组成改变进行了分析，该研究为阐明蛋白聚集物的来源及功能提供了新的研究线索。 &...
尿液分析预测肥胖及相关代谢疾病
在最近一项研究中，科学家们从肥胖人群的尿液样本中发现一些化合物分子，对于了解肥胖如何导致相关疾病发生提供了深入见解。 超重或肥胖是导致心脏疾病，中风，糖尿病和癌症发生的高风险因子，但将身体脂肪含量与疾病相关联的分子机制一直不清楚。 在这项研究中，研究人员发现肥胖个体的尿液样本中有...
罗氏外显子组探针助力大规模家族性疾病研究
Regeneron制药公司想必大家都不陌生，他们在免疫学、眼科、肿瘤、心血管等领域开发的产品均彰显了现代生物技术的巨大价值。2014年，他们成立了针对疾病的早期基因诊断的全资子公司-Regeneron基因组学中心(RGC)，通过确定新的药物靶点、临床适应症来改善患者的治疗效果。去年1月份，RGC与Geisinger合作成立人类基因组学研究联盟，Geis...
Nat Comun：DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体具有重要功能的蛋白质的合成；然而蛋白质产生的错误则会导致人类一系列疾病的发生...
NIH推出最大的，关注与HIV相关的心血管疾病的临床研究
该项目被叫做Randomized Trial to Prevent Vascular Events in HIV，或者REPRIEVE，其是至今为止，最大规模关注与艾滋病相关的心血管疾病的随机临床实验。研究人员推测，他汀类药物能够减少斑块的发展，并改善HIV患者心血管疾病的情况。该实验最终的目标是找到预防HIV患者心血管疾病的方法。 研究表明，HI...
准父母”的福音：让宝宝远离先天疾病
试想一下，一对婚姻甜蜜的夫妇，经过再三的思考与反复斟酌，终于郑重做出决定：他们想要有个孩子，想组建一个完整的家！为此，他们兴奋不已，积极准备，发誓要为亲爱的宝贝打造出最完美、最幸福的家。可是，随后医院的检查结果仿若一道晴天霹雳，打断了这对夫妇的美好愿景：他们不适合生孩子！因为出生的宝宝会先天患有严重疾病。 其实这样的情景屡见不鲜，想...