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专家访谈
找到约690条结果 (用时0.1656秒)
Nat Comun：DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体具有重要功能的蛋白质的合成；然而蛋白质产生的错误则会导致人类一系列疾病的发生...
NIH推出最大的，关注与HIV相关的心血管疾病的临床研究
该项目被叫做Randomized Trial to Prevent Vascular Events in HIV，或者REPRIEVE，其是至今为止，最大规模关注与艾滋病相关的心血管疾病的随机临床实验。研究人员推测，他汀类药物能够减少斑块的发展，并改善HIV患者心血管疾病的情况。该实验最终的目标是找到预防HIV患者心血管疾病的方法。 研究表明，HI...
准父母”的福音：让宝宝远离先天疾病
试想一下，一对婚姻甜蜜的夫妇，经过再三的思考与反复斟酌，终于郑重做出决定：他们想要有个孩子，想组建一个完整的家！为此，他们兴奋不已，积极准备，发誓要为亲爱的宝贝打造出最完美、最幸福的家。可是，随后医院的检查结果仿若一道晴天霹雳，打断了这对夫妇的美好愿景：他们不适合生孩子！因为出生的宝宝会先天患有严重疾病。 其实这样的情景屡见不鲜，想...
Nature头条：解读“爱的激素”
Nature头条：解读“爱的激素” 来自纽约大学Langone医学中心的神经科学家们发现了，强大的脑激素催产素作用于个别脑细胞引发特异社会行为的机制，这一研究发现有可能促成更好地了解如何利用催产素和其他的激素来治疗由于疾病或脑创伤所导致的一些行为问题。研究结果发布在4月15日的《自然》（Nature）杂志上。 &e...
探戈或有助于帕金森患者疾病恢复
近日，刊登在国际杂志Complementary Therapies in Medicine上的一篇研究论文中，来自蒙特利尔神经学研究所的研究者通过研究表示，跳阿根廷探戈舞或许对于处于特定阶段的帕金森患者具有潜在的效益，文章中研究者通过追踪患者为期12周的探戈教程来观察其运动能力的改变，同时这项研究也首次评估了探戈对非运动症状的效应。 文章中研究者观察了是否个体的社会活...
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用
精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病，其致病机理尚未明确。最近的一项研究1，在一组精神分裂症病人中进行新发突变（de novo mutation）的扫描，并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较，发现了这些疾病之间拥有相似的遗传学背景，可能通过影响 大脑的表观调控导致疾病发生。 此次研究的样本...
《Cell》特辑：iPS疾病模型
“Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推荐文章集合手册，主要介绍某个生命科学研究领域最新的进展及突出成果。相关特辑内容包括研究论文，评论性文章以及snapshots，涉及了同一领域的方方面面，更为重要的是这些文章由赞助商赞助，可以免费获取。 2006年日本科学家山中伸弥利用病毒载体将四个转录因子（Oct4，Sox2，Klf4和c-myc）的组合转入...
临床常见疾病用药搭配
胃食管反流病 [黄金搭配方案] 1．吗丁啉+雷尼替丁 2．吗丁啉+兰索拉唑 3．胃复安+奥美拉唑 急性胃炎 [黄金搭配方案] 1．雷尼替丁+硫糖铝+胃复安 2．吗丁啉+雷尼替丁+胶体果胶铋 3．西咪替丁+正胃片+胃复安+甲硝唑 4．胃苏颗粒+法莫替丁+替硝...
ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于探索新生儿测序的方方面面。他们希望将序...
我们应该如何面对疾病和死亡？
生老病死，本是生命的自然过程，而人们往往非常重视「生」，却刻意忽略了老、病，尤其是死。 一旦谁上了产科门诊的名单，就会有无数的小册子寄给你送给你，甚至还有专门的产前培训课，告诉准爸准妈们生孩子是个什么样，应该做些什么准备。 可我们何时见过有任何医院任何机构给你寄小册子，教育普通大众，尤其是老年人和他们的家属们，如果老人生病了，尤其是...
白岩松：我为什么信任医生？
你愿意信任医生吗，读完这篇文章，相信你一定会改观的。 七年前，因为踢球骨折，我在北医三院做骨折手术。在手术台上，大夫问了一句：你有什么要求？ 当时，我的回答是：我会做一个模范患者。这是您的专业，一切听您的。 手术效果非常好。在手术半年后，我回到了北医的大院踢了一场足球，为我做手术的医生...
愚人节：这些年，你被哪些健康谣言“愚”过
一年一度的愚人节又到了。回想这些年，我们可能被朋友“愚”过很多次，但是这些都是善意的捉弄。然而，在日常生活中，总有人会制造一些恶意的谣言去影响人们的生活。今天，小编就带大家一起回顾一下这些年曾“愚”过我们的各种奇葩谣言。 先说说小编自己印象最深刻的一个：微波炉加热食物会致癌。事实上，根据世界卫生组织2007年发布的审查结论，电磁炉这类低频家用电器，并不会使人生病，更不会“影...
“第一夫人”彭丽媛进校园宣传艾滋病结核病防治
国家主席习近平夫人、世界卫生组织结核病和艾滋病防治亲善大使彭丽媛3月29日来到海南大学，出席“艾滋病/结核病防治宣传校园行——走进海南大学”活动。来华出席博鳌亚洲论坛2015年年会的赞比亚总统夫人埃斯特、盖茨基金会主席比尔·盖茨和部分驻华使节、国际组织驻华代表也出席活动。 活动开始前，彭丽媛同比尔·盖茨举行会见，充分肯定盖茨基金会在...
轻阅读 | 海报也可以“治愈”疾病
医生可以治愈一个病人，却很难“治愈”一种疾病。在宏观层面上，手握“手术刀”向某一类疾病开战的往往是政客、社会活动家、以及深谙公关和游说之道的营销者们。 其实，疾病和政治本身就是相互联系的，海报只是一种特殊的表现形式。尤其是在第二次世界大战之后的那个对征服疾病有着盲目自信的年代，没有什么能比海报这样略带浮夸但又目标明确的表现形式更具代表性。 在医学史上，政治影响疾病的轨...
复旦大学遗传与发育协同创新中心在神经退行性遗传疾病研究取得重要进展
神经退行性疾病是一种重要的遗传疾病，主要引起中枢神经系统特定神经元不正常死亡萎缩，导致神经功能严重缺陷，认知或运动功能障碍。神经退行性疾病中的亨廷顿病（Huntington’s Disease，HD）由于遗传图景清晰，是此类疾病重要的模式疾病。目前此类疾病，包括亨廷顿病，没有任何根本性治疗的方法。 围绕神经退行性疾病有两个关键的科学问题：第一、如何治疗神经退行性疾病？第二、为何此类疾病的...
再次挑战“肥胖是病”的理论
肥胖究竟是不是病？这让很多人纠结！站在肥胖人士的角度，假如承认肥胖是病，那么一切减肥所涉及的医疗开支都可以享受医保，但同时也令他们从此背上心理包袱，在要不要减肥中踌躇。 事实上，在肥胖人群中，有25%是对胰岛素敏感的，也不会因肥胖发展出炎症性疾病，他们包括仅有皮下脂肪而没有内脏脂肪的年轻人，这些肥胖人士有必要劳民伤...
澳政府将出资1900万美元用于人类疾病新疗法的研究
近日，澳大利亚政府表示，他们将计划奖励一个研究团体1910万美元，鼓励其进行基因组学研究来帮助开发预防、诊断及治疗疾病的新疗法。 这项计划名为“针对性地呼吁澳大利亚进行致力于卫生保健的基因组学革命性研究”，其由澳大利亚国家卫生和医学研究委员会发起，在这项研究计划下，研究小组将接受为期5年的奖励资助来进行研究，用于阐明...
罗氏诊断cobas 4800 CT/NG检测正式上市
（2015年3月12日，厦门）全球体外诊断领导者罗氏诊断宣布，用于筛查及诊断沙眼衣原体（CT）与淋球菌（NG）病原体感染的全新cobas 4800 CT/NG检测项目，于2014年12月获中国国家食品药品监督管理局（CFDA）批准在华上市，该检测也是唯一同时获得CFDA和美国食品药品监督管理局（FDA）认证的CT/NG检测项目，通过体外核酸扩增技术，帮助在常规临床筛查和诊断中发现有症状和...