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专家访谈
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2030年癌症真会成为可治愈疾病吗
最新一期《福布斯》展望了未来15年影响世界的五大技术——新型计算机架构、基因组学、纳米技术、储能技术以及机器人技术。文章说，随着这些技术相辅相成，共同发展，人类将开始掌控物理世界。其中关于“基因组学”的解释为：2003年人类基因组首次被解码，其相关开支超过30亿美元。到2030年，人类基因组测序技术将日趋完善，成本也将低于100美元。目前，人类已经将基因...
Nature：诺华发现可治三种寄生虫疾病的多效药
科学家已经发现一种化合物可以杀死引起三种疾病的寄生虫：美洲锥虫病、利什曼病和昏睡病。这些疾病会影响拉丁美洲、亚洲和非洲数以百万计的人，但是目前还没有什么有效的治疗方法。 8月8日发表在Nature上的一项新研究表明，有一种药物可以治疗这三种疾病。诺华研究基金的基因组研究所的研究人员已经发现了一种化合物可以在小鼠中治疗这些寄生虫疾病。在实验室的试验中它对人体细胞也没有...
揭开DNA与疾病的关联，基因领袖Craig Venter还是那么牛！
Craig Venter是人类基因组研究领域的领军人物。2013年，Craig Venter（克雷格· 文特尔）博士联手基因组学和干细胞疗法领域的精英创立了HLI（Human Longevity Inc），一家总部位于加利福尼亚州圣地亚哥的私营控股公司。 通过利用基因组测序、人类微生物组、蛋白质组学、信息学、计算和细胞疗法技术领域的进步成果，建设全球最全面的人类基因型和表...
全基因组测序，把你身体里的疾病都扼杀在摇篮里！
想必大家都听过基因测序，通过分析基因全序列，未来也许我们的后代在出生时就可以知晓以后会得什么病，从而有效地去进行预防。 基因检测技术正在以火箭般的速度在发展。目前已发展至第四代，其中第二代、第三代和第四代测序技术统称为下一代测序技术（即NGS，Next Generation Sequencing）。 基...
【最新市场报告】液体活检之外泌体，市场潜力巨大，疾病诊断是突破口
外泌体（Exosomes）或胞外囊泡（Extracellular Vesicles，EVs）的研究不断增长，并愈来愈聚焦到其作为液体活检循环生物标志物的潜在价值。 科技咨询服务公司Select Bioscience在过去几年里一直跟踪调查外泌体的市场前景，我们将在Genetic Engineering & Biotechnology News里对外泌体市场前景作一简要概述，该部分内容取自...
一名年轻医生与自身患有罕见致死性疾病的斗争
在宾夕法尼亚大学，David Fajgenbaum正试图改变自身患有的一种可怕疾病的治疗前景。 我出院时产生了一种深刻的感受：你需要充分利用好每一秒。 在第三次差点死去以后和死亡第四次到来之前，David Fajgenbaum有了新的座右铭：想到什么，抓紧去做。“我出院时产生了一种深刻的感受：你需要充分利用好每一秒。”在大学里曾是足球运动员的Fajge...
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的...
《柳叶刀》真实案例：基因治疗攻克罕见病，然而却不能拯救所有此疾病的孩子
一次基因治疗，在给一个家庭带来欢乐的同时又会带来多少悲伤。 Amy Price，一位普通的美国母亲，在2011年做了没有任何母亲愿意做的事情--将生病的女儿留在公寓给人照看，自己则带着刚出生的儿子寻求能够救命的治疗。 Price的小儿子Giovanni如今已经6岁了，而她的大女儿Liviana的生命却...
运用细胞防御程序进行扩增，突变线粒体基因介导疾病发生
变化多端的线粒体病在不同的个体中展现的形式有很大的不同。 做为细胞中必含的细胞器，线粒体产生维持细胞运作的绝大多数化学能。迄今为止，线粒体功能障碍已经被确认与诸多疾病有干系，包括自闭症、阿尔兹海默症、精神分裂症、痴呆症、帕金森氏病、癫痫症、癌症、慢性疲劳综合征和心血管疾病等。 目前发现有许多的因素会影响线粒体发挥正常的功能，其中，线粒体DNA（mtDNA）突变会引起...
加强临床检验协作 优化心血管疾病诊疗
近日，在第十届东方心脏病学会议上，中华医学会心血管病学分会、中国心血管健康联盟、中华医学会检验医学分会和心血管健康（苏州工业园区）研究院宣布成立“中国心血管疾病优化科研与临床促进专家协作组”（以下简称“协作组”），并联合开展2016心血管疾病优化诊疗新进展项目，旨在帮助临床规范应用心脏标志物，以更早期诊断心血管疾病、更合理筛查高危患者、优化临床治疗决策与预后评估。 中华医学...
最美妙的谜团——为何这些重大疾病正逐渐式微
很多人可能没有注意到这样的一个现象：尽管肥胖症、糖尿病等“富贵病”的正逐渐侵蚀着人类的健康，但结直肠癌、心脏病、精神分裂症等其他主要疾病的发病率却在发达国家的呈下降趋势。或许，你对此并不感到奇怪，因为医学在不断进步。然而，针对这些疾病诊断和治疗手段的提高却不足以解释这一现象。 “我们很容易能找到一些有趣而且有说服力的解释，”哈佛大学的医学史专家David S. Jones博士说道：“但是问题...
72小时完成疾病诊断——线粒体基因检测
7月7日，《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究表明，纽卡斯尔大学Wellcome Trust中心线粒体研究团队与国际研究人员合作开发了一种新型基因检测技术，可快速诊断线粒体疾病。 研究人员发现一种基因突变——TMEM126B与患者的肌肉能源供应障碍有关。利用下一代测序技术，研究人员开发出了耗时仅为2-3天的线粒体疾病快速诊断方...
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫苗研发并对个体患者的流感严重性提出新假说，诊断和建立肺结核耐药...
Science：最大规模的人脑单细胞测序计划首获成功，大力推动脑部疾病个体化诊疗
2016年6月24日，一项发表在在线出版的Science杂志上的研究开发了首个大规模高效方法用于人类大脑神经性元不同亚型的鉴定，奠定了“绘制”人脑神经元细胞基因活性方法的基础；同时，可以帮助我们更好的理解人脑正常功能及疾病异常，包括阿尔茨海默氏症、帕金森症、精神分裂症和抑郁症等。此篇论文的通讯作者是来自美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的张鹍教授。 该研究通...
GEN：疾病检测竞赛引爆miRNA检测市场
今天，大部分疾病或病原体检测都采用免疫学原理，他们使用特定的抗体发现抗原。但这种方法使得检测发展变得很漫长，并且很难获得准确的医疗信息。很明显，临床需要有效和更快的检测。采用微小RNA（miRNA）检测可以实现这一目的。 miRNA的有效性 miRNA是一类小型的、非编码RNA分子，它在转录后水平上参与基因表达的调节。它们影响广泛的生物学过程，包括细胞周期控制（进展，迁...
【地方政策快讯】重大疾病生物治疗关键共性技术（干细胞、免疫细胞）入选2016年《重庆市产业关键共性技术发展指南》
节选： 12. 重大疾病生物治疗关键共性技术 主要技术内容： 针对恶性肿瘤和免疫等人类重大疾病，建立基于干细胞和免疫细胞水平的治疗方案，研发新型细胞治疗产品。突破干细胞、免疫效应细胞与树突状细胞治疗产品规模化生产技术，初步构建重大疾病生物治疗关键技术体系。 关于印发《重庆市产业关键共性技术发展指南（2016年）》的通知 发布时...
中国工程院院士钟南山：与疾病作战永远没有尽头
中午12点18分，记者终于等来了身着白大褂的中国工程院院士钟南山，此时距离约访时间已经过去了近两个小时。 “抱歉，刚好有个紧急的病人。”尽管日理万机，但具有运动健将体质的钟南山看上去还是比实际年龄小很多。 得知此次采访的缘起是因为荣获第十一届光华工程科技奖成就奖，钟南山打趣道：“之前五位获奖者都是各个领...
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...
世界首次！颜宁、高福等科学家解析出NPC1蛋白结构
近日，清华大学颜宁课题组与中国疾控中心、中科院微生物组高福院士课题组合作的一项最新成果，在世界上首次解析出NPC1蛋白的清晰结构，并初步揭示了它的工作过程，从而为干预、治疗罕见遗传疾病“尼曼—皮克病”和埃博拉病毒打开了新大门。 颜宁教授过去9年一直针对胆固醇代谢调控通路进行系统的结构生物学与生物化学研究，高福院士一直从事包括...
三亲胚胎或有技术漏洞 突变线粒体将引发疾病
一种旨在防止母亲通过线粒体将有害基因传递给后代的基因治疗技术可能并不总是有效。 “一父两母”人工授精技术旨在避免线粒体遗传病，但诞生的婴儿拥有三个人的遗传物质。美国《细胞—干细胞》杂志日前发布的研究报告指出，这种技术存在一种潜在风险，可能无法避免线粒体遗传病。 线粒体是细胞产生能量的结构，是独立于细胞核...