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专家访谈
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传承与挑战--新生儿疾病筛查学组成立20周年暨2018新生儿筛查进展高峰论坛
新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的主要措施之一。我国的新生儿疾病筛查起始于1981年，经过不断发展在1999年9月成立中华预防医学会 儿童保健分会新生儿疾病筛查学组，奠定了该专业的学术地位。20年来，在新生儿筛查学组及同仁们共同努力下，国家卫健委颁布了新生儿筛查管理办法及技术规范文件，全国新生儿筛查工作得以规范有序地发展，目前全国新生儿疾病筛查覆盖率已经达到97.5%。我国新生儿筛查事业取得了...
登顶柳叶刀肿瘤!国产PD-1抗体领衔全球最大样本量晚期鼻咽癌临床研究,联合化疗疾病控制率达100%
近期，百时美施贵宝(BMS)、默沙东公司先后宣布，其抗 PD-1 药物Opdivo(纳武单抗)和Keytruda(帕博利珠单抗)已获中国国家药品监督管理局(CNDA)批准上市，分别用于经用局部晚期或转移性NSCLC和转移性黑色素瘤。 中国PD-1/PD-L1抗体注册进度一览 而除了这两个进口的PD-1抗体药物之外，国内4家企业...
我国自主研发PD-1单抗问鼎柳叶刀·肿瘤!晚期鼻咽癌一线联用疾病控制率达100%
国产PD-1单抗卡瑞利珠单抗乘胜追击，获得国际顶级期刊认可！ 来源丨医学界肿瘤频道 提起鼻咽癌，可能大多数人会比较陌生，有点像两万五千里长征——听说过，没见过。当然广东人除外。哈哈，有点夸张啦~但下面这张脸你一定见过。 没错，他就是港剧里的黄金配角张达明，几年前被诊断为鼻咽癌。坐标嘛...
最新研究发现代谢障碍是慢性疾病根源，治愈慢性疾病或将成为现实！
近期，加州大学圣地亚哥医学院罗伯特﹒纳维克斯博士在《Mitochondrion》上发表了一篇论文，指出慢性疾病本质上是因自然愈合周期受阻所致，尤其是新陈代谢和细胞水平的功能紊乱，导致身体无法康复。 纳维克斯博士将治疗慢性疾病的注意力从最初的诱因转移到代谢因素和信号通路上，可能有望找到新的疗法治愈慢性疾病！ 我...
世卫：全球１４亿成年人身体活动不足面临疾病风险
世界卫生组织５日发布的一项最新研究估计，全球超过１４亿成年人由于身体活动不足而面临疾病风险，尤其是高收入国家的成年人“最不活跃”。 这项发表在最新一期英国《柳叶刀·全球卫生》杂志上的研究说，２０１６年全球超过四分之一（约１４亿）的成年人身体活动不足，这使他们出现心血管疾病、２型糖尿病、痴呆症以及一些癌症的风险增加。 目前，世卫组织的建议是，人们每周至少从事１５０分钟的...
Nature Reviews:AAV基因治疗神经系统疾病的进展与挑战丨医麦新观察
腺相关病毒（AAV）载体可用于治疗神经疾病的基因治疗平台，在临床前研究中，通过各种给药途径，编码治疗性蛋白质、微小RNA、抗体或基因编辑的转基因已经成功递送至中枢神经系统。重要的是，最初的临床研究已证明AAV基因治疗在帕金森综合征和脊髓性肌萎缩等疾病中具有令人鼓舞的安全性和有效性以及转基因表达的持久性。 8月10日，Nature Reviews上发表了...
我们会以什么样的价格治愈所有疾病?丨诺奖得主 Aaron Ciechanover 最新演讲
美国著名经济学家保罗·皮尔泽曾在《财富第五波》一书中指出，健康产业将引发全球“第五波”财富革命，可能取代 IT 业成为未来十年内领导世界经济发展的主要增长点。 但这个预言背后的一个隐忧是，对于我们每一个人来说，我们又将付出什么样的“价格”才能治愈疾病？ 这个话题同样出现在诺奖得主 Aaron Ciechanover 近日的演讲中。8 月 1...
寄生虫全基因组测序:为寄生虫疾病提供新的解决方案
“我们一直没什么办法研究顶复门寄生虫所有基因的功能，”Whitehead研究所的Sebastian Lourido说。“现在我们找到了一个好方法。这种方法可以研究寄生虫的各种问题，从获取营养、应答免疫压力到遗传学互作，是相关领域的一次重要飞跃。” 弓形虫（Toxoplasma gondii）是一种寄生在细胞内的病原体，可以感染包括人在内的几乎所有的温血动物。弓形虫感染引起...
最新发现，这款药物不仅可治疗卵巢癌、前列腺癌及胰腺癌还可治疗脑部疾病！
肌萎缩侧索硬化ALS是运动神经元疾病，病程晚期进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭，TDP-43是一个重要的致病相关蛋白，宾夕法尼亚研究小组发现PARP抑制剂可以阻止 PAR的产生，从而减少TDP-43的有害影响，此项研究发表在《Molecular Cell》上。 PARP抑制剂是一种能够影响癌细胞的自我复制方式的医学用剂。...
免疫细胞如何帮助有效预防和治疗多种人类疾病?
【1】Nat Commun：新研究发现一种新的非传统免疫细胞可以对抗病毒感染 doi：10.1038/s41467-018-04076-0 doi：10.1016/j.it.2018.03.003 由伯明翰大学领导的研究发现了一种新的非传统免疫细胞可以对抗病毒感染。这项研究于近日发表在《Nature Commun...
默沙东16亿美元与Sutro合作，开发癌症和自身免疫性疾病的治疗药物！
7月24日，Sutro Biopharma与Merck＆Co以高达16亿美元的价格签署了一项合作和许可协议，旨在发现和开发针对癌症和自身免疫性疾病的新型免疫调节疗法。 Sutro的无细胞蛋白质合成技术与默克的免疫学和癌症专业技术相结合，Sutro将主要负责临床前研究，而默克将获得从合作中获得全球独家使用权。 ...
基因编辑技术有望治疗子宫内胎儿的遗传疾病
平均每年有800万患有严重遗传性疾病或先天性缺陷的儿童出生。其实在妊娠期间使用羊膜穿刺术就可以检测出胎儿是否患有遗传疾病。胚胎发育早期，有很多干细胞快速分裂。如果能够在早期纠正基因突变，就可以极大地减少突变对胎儿发育的影响，甚至治愈疾病。但目前还没有在患儿出生前就可以实施有效治疗的方法。 在这项研究中，研究人员使用了一种基于肽核酸（peptide nucleic a...
Nature子刊:测序应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具
遗传疾病（单基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异）是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示，对于遗传疾病儿童的检测，全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）比染色体微阵列（CMA）具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议，测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。 新兴诊断工具 目...
神经系统疾病治疗的下一个前沿——ASOs
从人们首次发现反义寡核苷酸(Antisense oligonucleotides, ASOs)具有干扰mRNA和调节蛋白质表达的性能，到最近FDA批准一款治疗脊髓性肌萎缩的ASOs药物，这期间经历了近40年的漫长积淀。 在早期研究阶段，ASOs存在靶向性不强、生物活性不足、脱靶毒副作用等诸多短板，而今，一些经化学修饰ASOs的出现很好地解决了上述问题，随着对ASOs...
史上最全的肠道菌群与疾病的相关分析！值得收藏！｜《Nature》子刊
人体肠道微生物组与许多健康因素有关，但研究之间的差异限制了它们之间效应的探索。 研究人员利用新型技术平台对38种疾病和51种药物与肠道微生物群的关系进行了相关性队列分析。 研究人员发现了肠道菌群与疾病前所未有的关性联，同时发现了多种疾病与肠道菌群最常见的相关性，并确定哪些疾病和药物与肠道微生物群具有最大的关联性。 这些结果为肠道微生物组的未来研究...
速看：2018年肿瘤疾病报告出炉
2022年全球肿瘤治疗药物市场将达到2000亿美元，未来5年间的平均增长率将达到10%-13%，其中，预计到2022年，美国市场将达到1000亿美元，未来5年间的平均增长率将达到12%–15%。 抗癌新药物不断涌现，过去5年间有63个癌症治疗药物推向市场。癌症免疫疗法的发展和影响主要集中在PD-1和PD-L1检查点抑制剂上，它们对实体肿瘤有很好的疗效，适用于...
2018年肿瘤疾病报告新鲜出炉,全球癌症药物支出持续升高!
仅2017年，就有14个新活性物质抗癌药上市，均为靶向治疗药物，其中有11个被FDA认定为重大突破疗法。 全球癌症药物支出持续升高，治疗和支持性护理支出从2013年的960亿美元上升到2017年的1330亿美元。癌症药物支出高度集中在少数疗法上，排名前35的药物占总支出的80%，而超过一半的癌症治疗药物的年销售额不足9000万美元。过去十年间，新抗癌药...
期待！罕见遗传疾病或将成为基因疗法下一攻破领域！
全世界估计有超过3.5亿人患有罕见病，目前确定的有约7,000种罕见疾病，其中80％是由遗传变异引起的，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，30%的罕见病患者会在5岁之前去世，病情常进展迅速，死亡率高。另一方面，除了通过孕前筛查、产前筛查、产前诊断排除的一部分疾病之外，其余罕见病的诊断过程很漫长，平均需要5～8年时间才能确诊，而且目前具有有效治疗方法或药物的罕见病种类...
癌症是“基因病”, 还是“代谢疾病”?
诺贝尔生理学奖获得者利根进川博士研究表明，除了外伤以外一切疾病都与基因有关。 生物医学界对癌症的其中一个主要共识是：癌症是一类基因病，几乎所有癌症都是由于基因的变化（突变）引起的。 然而，近年来，业界科学家们开始对“癌症基因理论”产生质疑、甚至嗤之以鼻，更有用科学研究佐证癌症其实是一种“代谢性疾病”。 癌症是基因病或代谢疾病...
赛福基因宣布完成数千万元人民币A轮融资，用国际化视野与平台辅助神经性遗传疾病临床诊断
北京时间2018年5月31日，赛福基因宣布完成数千万元人民币A轮融资，将继续增加在神经遗传病领域的产品迭代、市场开拓等方向的投入，为临床提供更为高效的一体化解决方案。赛福基因本轮投资由国中创投领投，凯盈资本和创见资本跟投。 成立于2015年底的赛福基因将在本轮融资完成后继续挖掘和深耕细分领域，在技术上完善遗传病基因数据自动化分析解读平...