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专家访谈
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《Science》首次明确结肠炎和IBD的慢性炎症性疾病发病起源！
轻微的细菌感染由于不需要做任何治疗身体也能自愈，所以很容易被大家忽视。例如轻度食物中毒，虽然症状微乎其微，但其最终会导致慢性炎症和可能危及生命的结肠炎。 发表在《Science》杂志上这项研究揭示了细微的细菌感染是如何逐渐病变成严重的累积性炎性疾病的。此项新发现可能有助于揭秘炎症性肠病（IBD）的秘密。该研究的负责人Marth博士说，“明确一种疾病的起源是非常重要的...
《柳叶刀》逾千人研究！这项和阿尔兹海默症傻傻分不清的疾病，出基因谱了！
路易体痴呆（DLB）是一组在临床和病理表现上重叠于帕金森病（PD）与阿尔兹海默症（AD）之间以波动性认知功能障碍、视幻觉和帕金森综合征为临床特点，以路易体为病理特征的神经变性疾病。 近日，一项发表在《柳叶刀神经病学杂志》的研究，揭示了路易体痴呆的基因谱特征。在12月15日《The Lancet Neurology》上“Dementia with Lewy b...
颠覆认知！阿尔兹海默症“会转移”！竟是一种全身疾病！
阿尔兹海默症患者会丢失认知记忆 实验用小鼠 淀粉样β蛋白（Aβ）是一种能形成斑块并抑制脑细胞的蛋白质，在大脑和外周组织中产生。虽然人们认为团簇在脑中的Aβ来源于脑组织本身，而此次“连体小鼠”的研究目的正是用于评估，循环Aβ是否可能有助于脑病变并发生阿尔兹海默病。 此次研究的详...
2017（第四届）自噬与疾病转化医学研讨会
生物谷将于12月8日到9日在上海举办第四届自噬与疾病转化医学研究研讨会，围绕自噬调控新机制， 转化医学和自噬与疾病，邀请国内外知名学者、专家做深入探讨， 促进学术交流，推动临床转化。 二、会议特色 1、关注自噬前沿研究，自噬机制调控, 自噬与与凋亡, 自噬相关基因的发现与功能研究 2、探讨自噬...
修改后的CRISPR筛选鉴定了防止疾病的基因
近日，MIT科学家开发了一种新型的CRISPR / Cas9基因编辑系统，应用这种最新的CRISPR / Cas9基因编辑系统，研究人员有对细胞以防止不同疾病的相关基因进行了有效筛选。 该研究对应文章则发表于最新上线的Molecular Cell杂志，名为“Randomized CRISPR-Cas Transcriptional Perturbation Screening Reveals...
Nature：厉害了！科学家发现肠道菌「奇特语言」：有望用基因编辑技术解决代谢疾病大难题！
人体微生物与人体细胞之间通过信号分子实现密切交流：如配体与膜结合型G蛋白耦联受体（GPCR）的相互作用。 为了了解这些“神秘”的配体，Rockefeller大学小分子基因编码研究室主任Sean Brady领导了Rockefeller大学和西奈山Icahn医学院的科研人员进行了相关研究，具体内容于8月30日发表在Nature期刊，题为“Commensal Bacteria Make...
血管的“天然清洁工”：杏仁帮你告别心血管疾病
近日，美国宾夕法尼亚州立大学研究人员发现定期的杏仁摄入可能有助于提高人体HDL的具体水平，从而改善从体内去除胆固醇的方法。 在这项研究中，科学家比较了每天摄入杏仁人群与对照人群体内高密度脂蛋白（HDL）的水平和功能。研究人员发现，规律摄入杏仁的人群体内HDL水平和功能得到了明显的改善。该研究对应文章则发表于最新上线的Journal of Nutrition杂志。 ...
不但使你心情好，唱歌还能有效缓解这种缠人疾病！
唱歌竟然能够缓解帕金森病患者的症状！近日，美国爱荷华州立大学Elizabeth Stegemoller课题组发现，歌唱行为能够加强帕金森患者对于吞咽和呼吸相关肌肉的控制。 Stegemoller 和她的同事们招募了27名帕金森病患者并为这些病人举办了每周一至两次的声乐和流行歌曲歌唱会。研究人员对参与者试验前及参加试验8周后的吞咽能力与音域控制等歌唱能力进行了测试。 ...
疾病之间有何重要联系？医学大数据告诉你答案！
利用来自近13万个家庭的48多万人的健康保险数据，芝加哥大学的研究人员根据疾病在遗传相关个体中发生的频率，建立了一种新的常见疾病分类方法。 研究结果在线发表在“自然遗传学”期刊，研究人员希望该工作将帮助医生做出更好的诊断和治疗。 美国芝加哥大学医学与人类遗传学教授Andrew Rzhetsky博士说：“了解疾病之间的遗传相似性可能意味着对一种疾病有效的药物可...
快捷无创！最新细胞探测术轻松揭示疾病根源
近几年的研究逐渐表明细胞的刚度或弹性可以显示出细胞的健康情况。例如，癌细胞相比于正常细胞更加柔韧，而哮喘影响的细胞则可能更为僵硬。 因此，确定细胞的机械性质可以帮助医生诊断和跟踪某些具体的疾病。目前，原子力显微镜（Atomic Force Microscope ,AFM）与雷射光钳等昂贵的先进仪器已经可以直接探测细胞，然而这些工具却具有一定的侵入性，会在一定程度上影响细胞的天然状态。 ...
Nature：新研究轻松编程T细胞，助力免疫疾病治疗！
当抑制免疫系统功能的细胞过度活跃时，免疫系统发生紊乱从而引起一系列疾病。近日，格莱斯顿研究所(Gladstone Institutes)的研究人员通过重新编程某些免疫细胞如T细胞，可以帮助机体恢复免疫系统平衡。同时该研究团队找到了一种对抗疾病的全新方法。 格莱斯顿研究所的科学家们首次透露了一种重新编程特定T细胞的方法。更准确地说，他们可以重编程T细胞将促炎症细胞转变成抗炎症细胞，反之亦然。 ...
NHS：将在5年内研发出DNA Reader 帮助诊断感染性疾病
英国全民健康服务体系(National Health Service)简称NHS，NHS成立于1948年,是卫生部下属的一个机构。NHS近日发表声明，将在5年内研发出用于辅助诊断感染性疾病的DNA Reader，相关技术实验将在下周正式开始。 NHS成员东安格利亚大学（UEA）的科学家将使用Oxford Nanopore提供的DNA阅读器来进行他们的研究，旨在判断DNA阅读器是...
2017线粒体相关疾病研讨会
会议介绍 近年来，线粒体研究已经成为生命科学及医学领域的研究热点，线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素均会影响整个细胞的正常功能，从而导致病变，包括退行性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤等。线粒体是为细胞提供能量的细胞器，它具有自身的一套DNA(mtDNA)，除了呼吸器官之外，对各个器官细胞的存活、死亡及代谢均有影响。线粒体的分子信号、DNA、与...
今日重磅！心血管疾病流行药竟可逆转心脏病相关基因表达模式！
β受体阻滞剂类药物通常用于治疗各种心血管疾病，如心律失常和心力衰竭。在过去的几十年里，科学家已经知道，β受体阻滞剂类药物通过减缓心率并减少收缩力来减轻心脏负担。 然而，纽约大学的一项新研究显示，这些药物也扭转了许多与心脏病相关的潜在有害遗传变化，研究成果今日发表在国际期刊“Nature Scientific Reports”上。 使用心力衰竭实验模型和下一代测序技术获得心脏细胞...
Cell突破认知：几乎任何基因都可以影响疾病
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论文的资深作者。 研究人员将其对疾病基因的新认识称为“全能模型”，以表明几...
外显子测序---产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交流。 本次大会的主题主要围绕尖端测序技术与数据分析在产前诊断以及儿科疾...
重磅！自免疫疾病驱动因子“落网”，揭秘身体“起内讧”原因！
近日，美国科罗拉多州国家犹太卫生研究中心的科学家终于锁定了引起人类自身免疫性疾病内在驱动因子与触发因素。包括红斑狼疮，克罗恩病和多发性硬化症等在内的人类自身免疫疾病每年都会全球千万人的身体健康造成困扰。然而自从人类发现自免疫疾病到现在，不管是临床医生还是科研人员都没能从本质上阐明该类疾病的内在病因或提出根本性的治疗措施。 这项最新的研究从根本上扭转了人类面对自免疫疾病所处...
Nature：RNA-seq疾病诊断潜力不容忽视
全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）对于罕见的孟德尔遗传病的检测能力最高只能达到50%，基于这两种手段，我们对于遗传多样性带来具体生物学功能差异和临床疾病病因的解释能力是十分有限的。Cummings课题组曾使用RNA测序（RNAseq）对肌肉疾病进行了准确的检测，证实了RNAseq在遗传性肌肉疾病诊断过程中的重要应用。作者从63例单性肌肉疾病疑似患者的肌肉组织中采集...
胚胎发育研究新成果 将助不孕不育疾病诊治
昨天，记者从北京大学第三医院获悉，该院乔杰教授团队与北京大学生命科学学院汤富酬研究员团队合作，系统阐述了人类生殖细胞及胚胎发育过程中的基因表达图谱及调控机制，这将为不孕不育等生殖相关疾病的诊断、治疗提供靶标。目前这一最新研究成果已在《Cell Stem Cell（细胞干细胞）》杂志在线发表。 在全球范围内，人类生育能力呈明显下降趋势，我国不孕不育率超过10%。生殖技术帮助很多不孕不育的夫妇成...