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专家访谈
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开展中国假性软骨发育不全（PSACH）人群的疾病调查
假性软骨发育不全（Pseudoachondroplasia，PSACH, OMIM600310）是一种相对常见的常染色体显性骨骼发育障碍性疾病，是由于软骨低聚物基质蛋白（COMP）基因突变所致；其特征为不成比例的矮小、关节松弛、早发型骨关节病、脊柱、骨骺和干骺端发育不全。考虑到普遍对该疾病缺乏全面系统的了解，使患者的就医、诊疗常常面临极大的困难。本文将从假性软骨发育不全的临床表现、影像学特点...
【新发现】高纯度鱼油不只是保健品！可预防至少70000例心血管疾病
加州大学欧文分校医学院心脏病学系教授兼心脏病预防计划主任Nathan D. Wong博士团队预测在美国，通过使用高度纯净的鱼油疗法，每年可以预防超过70,000例心脏病、中风和其他不良心血管事件。该统计分析的摘要已被美国心脏病学会接受，并将在3月28日至30日举行的ACC.20世界心脏病学虚拟会议上发表。 此前，...
【新发现】心血管患者的福音：定期洗澡降低心血管疾病发作风险！
有效防治心血管病不仅对中国来说困难重重，从世界范围上来说也是一个严峻的挑战，除了临床治疗以外，生活方式的干预也是重中之重。 近日，发表在《Heart》杂志上的一项长期研究表明，经常洗澡可以降低死于心脏病和中风的风险。研究表明，“频率”越高，对心血管的保护越好，每天洗一次热水澡似乎比每周洗一两次更具保护作用。 &e...
【聚焦】迄今为止最大的精神疾病基因图谱问世
导读：全世界约25％的人口受到某种精神疾病的影响，这些疾病会改变智力、行为、情感和社会关系。人们对精神疾病的关注度越来越高，专家们也对其影响因素进行了调查研究。 近日，巴塞罗那大学（UB）的布鲁·科曼德（Bru Cormand）和拉奎尔·拉比涅特（Raquel Rabionet）等专家在医学快讯网站medicalxpress上对其发表在《细胞...
《cell》：肠道微生物大规模宏基因组研究突破，助力治疗心血管疾病！
导语：肠道菌群是一个动态且高度多样化的微生物生态系统，会影响宿主生理的许多方面，虽然许多研究侧重于单个微生物分类群对机体健康的影响，但它们的整体代谢潜力尚未得到充分的探索。 近日，《Cell Reports》发表一篇文章中，用整合的宏基因组目录对小鼠的肠道微生物进行了全面地研究，通过互补方法重建大量MAG（超基因组组装基因组）以及将16S r...
【快讯】浙江大学联合拼多多共同设立1亿元病毒感染性疾病防控专项基金
1月29日，浙江大学宣布联合上海寻梦信息技术有限公司(拼多多)成立浙江大学病毒感染性疾病防控专项基金，基金规模为1亿元人民币。当日，基金会宣布成立基金管理委员会和专家委员会，负责基金后续管理以及资金使用。 据了解，此次捐赠款项将专项用于支持病毒感染及呼吸道传染性疾病防治，特别是此次新型冠状病毒疫情支援保障和科学研究等，包括为疫情严重地区医院配置医用...
【我的2019】美国临床多组学公司Complete Omics Inc.创始人王磬：下一代人类疾病诊断和健康监控
本期作者:王磬于2007年毕业于南开大学，获得分子生物学硕士学位；5年前毕业于美国约翰霍普金斯医学院，获得药理学博士学位；博士求学期间，于约翰霍普金斯布隆博格公共卫生学院获得生物统计硕士学位。师从世界肿瘤学界泰斗Bert Vogelstein教授，博士毕业后留校任教。2019年初，他辞去约翰霍普金斯医学院肿瘤学系的教职，创办Complete Omics公司，获得天使轮数百万美元的风险投资，公...
【Nature】中国研究者找到了这个“年轻疾病”的幕后真凶
自身炎症性疾病是由先天性免疫系统的异常激活导致的罕见疾病，从出生一直维持到整个成年期，表现为每周或每月周期性高烧，并伴有淋巴结肿大。复旦大学附属医院去年接收一位小患者，无明显感染却反复发烧，几乎以医院为家的境况令人扼腕。 浙江大学生命科学研究院的周青研究员与哈佛大学医学院袁均英教授、复旦大学附属儿科医院王晓川携手攻关，发现人类受体相互作用蛋白RIPK1基因的Casp...
Scientific Reports：生男生女大不同，高龄孕妇男性后代心血管疾病风险明显增高！
前段时间，67岁高龄孕妇产子的消息席卷全国。在二胎开放的当今，高龄孕妇（我国将年龄大于35岁的孕妇定义为高龄孕妇）愈发普遍，但其实，35岁以上的高龄产妇妊娠风险值呈明显上升趋势，出现难产、胎儿发育迟缓、先天性畸形儿以及孕产妇、胎儿死亡的几率要远远大于年轻产妇。 近日，一项刊登于Nature子刊Scientific Reports的新研究关于高龄孕妇又有了新见解，...
【邀请函】疾病与分子标记物分论坛嘉宾公布
第三届现代临床分子诊断论坛将于2019年11月8-10日在上海复旦大学附属中山医院举行，本次论坛特设疾病与分子标记物分论坛，诚邀国内外医学同道积极参与！ 随着分子生物技术的发展，分子标记物检测在疾病诊断与治疗中起着日渐重要的作用，因其具有动态观察疾病进展程度、简单无创、非侵入性和可重复定量测定等优点而备受临床青睐。 在肿瘤领域，肿瘤分子生物标记物的应用贯...
一场关于心血管疾病的时空之旅
早前，一项超 200 万人的临床研究表明：单身更容易患心血管疾病！ 风险分别是这样的： 相比已婚人士，未婚人士死于冠心病和脑卒中的风险分别提高了 43% 和 55%，离婚的人罹患冠心病的风险提高 35%，丧偶的人罹患脑卒中的风险提高 16%。 有些同志不婚不育保平安的想法怕是稳不住了······ 据研究者分析，单身...
AI大放异彩:提前10年预测心血管疾病风险！
导 读:近几年，“人工智能”在医疗圈掀起了一阵浪潮，从识别罕见的遗传病，到预测糖尿病患者的早期并发症，再到转移性乳腺癌的诊断，AI表现得皆可圈可点。现在，AI再次发力，进军心血管领域，可提前10年预测心血管疾病尤其是冠状动脉粥样硬化性疾病风险。相关文章同步发表在《European Heart Journal》上。 ...
揭开自身免疫性疾病的面纱——如何通过代谢组学发现新的生物标志物
重症肌无力(Myasthenia gravis，MG)是一种慢性的、让人逐渐疲乏无力的自体免疫疾病，临床上表现为随意肌的受累。如果不加以治疗，重症肌无力的症状会加重甚至导致死亡。目前，对于重症肌无力还没有发现较稳定的生物标志物。因此，迫切需要一种新的诊断方法和生物标志物来提高重症肌无力的诊断和治疗。 近日，阿尔伯塔大学的研究人员发现了一种独特的生物标志...
改良基因魔剪助力精准治疗耳聋，我们离彻底攻克遗传性疾病还有多远？
作者：Paris 近几年来，CRISPR-Cas9系统在基因编辑领域可谓一直处于风暴中心的地位，给基因编辑领域带来了彻底性的变革，即便去年“基因编辑婴儿事件”的伦理问题引起全球轩然大波，但是基因编辑用于治疗遗传性疾病的探究却并没有止步。日前，哈佛医学院和波士顿儿童医院的一支联合研究团队，利用优化的CRISPR-Cas9基因编辑系统，在耳聋小鼠模型...
【银丰咖秀厅】访皖南医学院许东宝教授 |新生儿遗传代谢性疾病的筛查
提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了政府的重视，并颁布了一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。皖南医学院许东宝教授对新生儿缺氧缺血性脑病伴颅内出血、新生儿败血症、新生儿呼吸窘迫综合症等新生儿疾病颇有研究，今天许东宝教授作客银丰咖秀厅，为我们解答关于新生儿遗传代谢性疾病的筛查方面的问题。以下为访谈内容： ...
Nature Medicine : 这种细菌降低心血管疾病风险，已得到临床实验验证！
作者：Paris 近20年来，随着我国生活水平的明显提高和生活方式的快速改变，我国心血管疾病的患病率及死亡率显著升高。心血管病无论对于国家的卫生资源还是个人的生命质量，都是沉重的负担和严峻的挑战，这也吸引了越来越多的科研人员对其进行了夜以继日的探索。 曾有研究表明，肠道细菌与心血管疾病之间有着千丝万缕的关系，但有利有害，众说纷纭。近日，发表...
“天泽”脑血管病诊疗辅助决策系统发布：由“诊”到“疗”到“愈”全面助力国家神经系统疾病质控工作
6月29日，国家神经系统疾病临床医学研究中心、国家神经系统疾病质量控制中心、中国卒中学会、神经疾病人工智能研究中心在北京国家会议中心召开发布会，联合发布BioMind™“天泽”脑血管病诊疗辅助决策系统，这是继2018年BioMind™发布全球首款神经影像AI辅助诊断产品后的又一力作。 脑卒中防控形势严峻 《2018中国卫生健康统计提要》数据显示...
捷报！靶向编辑某一基因可逆转先天性肺部疾病 | Science子刊
作者：Paris 编辑：Echo 自20世纪初至今，短短百年之内，基因技术研究领域的高歌猛进，让人类与基因之间的关系发生了巨变。去年，首例基因编辑婴儿的问世引发了众多热议，但是抛开伦理问题，基因技术无疑在不断走向成熟。近日，宾夕法尼亚大学医学院和费城儿童医院在基因编辑领域再次取得突破，他们的研究团队成功修复了小鼠的一种致命基因...
再次全球领先！中国科学家公布全球首例疾病模型克隆猴！
1月24日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心研究团队在我国顶级综合英文期刊《国家科学评论》在线发表了《》和《型》两篇论文，首次披露了世。 但是我们都没想到，这一次，中国研究人员竟然这么快就将五只疾病模型克隆猴“交了出来”。 新华社记者 金立旺 摄 五只小猴子诞生于去年7...
这两种降糖药竟是心血管疾病的帮凶！｜JAMA子刊
2017年IDF糖尿病世界地图显示全球糖尿病患者已超过4.5亿，其中2型糖尿病（T2D）患者占据大多数，如此迅猛的增长速度令人后背一凉。我国目前有1.2亿的已确诊糖尿病的患者，每年大约有100万糖尿病患者死亡，其中造成糖尿病患者死亡的主要原因就是心血管病并发症，“降糖保心”是治疗糖尿病的重要准则之一。然而，近日，美国西北大学的研究人员却指出两类常用的T2D治疗药物—基础胰岛素和...