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专家访谈
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基因泰克携手23andMe 解读帕金森全基因组测序
基因泰克1月6日宣布其将进行来自23andMe帕金森病社区的3000名患者的全基因组测序工作，试图鉴定该疾病的靶点。 在这份协议条款中，当测序计划完成时，23andMe将对测序所生成的数据进行深层研究。此外，23andMe可以擦去患者身份识别信息，与其它研究者共享这些数据。23andMe声明说，只有同意参与此项目的23andMe客户的数据才会被共享。 ...
基因测序产品今年进医疗系统 价格或降至万元
近日，有媒体公布了国家卫计委通过的第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单。尽管目前卫计委网站上还未正式公布此消息，但在去年12月底，华大基因董事长汪建曾印证过此消息，“有关全基因组测序的批文估计最近会出来，预计会涉及20家医院以及七个临床检测实验室的试点，华大都在这几个名单内。” 市场广阔 &ems...
卫计委：湖南、河南高通量基因测序技术临床试点单位名单公布
卫计委在12月22日确定第一批高通量基因测序技术临床试点单位后，网络上相继公布了北京和广东地区的试点单位名单。据可靠消息湖南省此次有2个单位在列，分别是：湖南家辉遗传专科医院，和中南大学湘雅医学检验所。 河南省人民医院入选遗传病诊断专业 据悉，河南省人民医院是河南省唯一一家入选首批...
新生儿测序：开启基因测序市场的新蓝海！
一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启 基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新...
卫计委：高通量测序试点单位北京、广东全名单公布
近日，备受瞩目的高通量测序技术临床应用试点单位第一批名单公布，此次批准一共分三个专业：分别是遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业。 第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单（北京） 一、遗传病诊断专业 1. 中国医学科学院北京协和医院 2. 北京博奥医学检验所 二、产前筛查与诊断专业 ...
中国基因测序企业名录
2014年，基因检测行业在政策环境的剧烈变动中寻求出路。先是唐氏无创等检测项目被叫停以后，后曝出了血液外送香港的灰色链条。需求，是无法以政策手段来压制的，一项科技的成熟、推广也需要时间。今天很难，明天更难，后天很美好。我们来看看有哪些企业身处这个产业中吧。 （以上排名不分先后） 做这个分类时小编纠结了好久，因为有很多企业的业...
基因测序5年增速500倍！摩尔定律怎么办？
在基因组学研究中，高通量测序是最重要的数据来源。然而，高通量测序技术的飞速发展，在给基因组学研究带来极大便利的同时，也带来了“幸福的烦恼”：单次测序数据量的大幅度提升，使得基因组学研究从原来的“测的没有算的快”，变为如今的“算的没有测的快”。众多基因研究机构对更高性能的数据处理平台，产生了更加迫切的需求，苏州大学医学部也是其中的一员。 &ems...
全基因组测序技术可鉴别与癌症相关的基因突变
近日，一篇发表于国际杂志EbioMedicine上的研究报告中，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的研究人员指出，利用全基因组测序技术可以帮助鉴别病人患遗传性癌症的风险，这或许有助于开发出癌症预防及诊断的新型策略。 本研究首次利用全基因组测序技术对258名癌症患者机体的基因组进行了分析，从而为改善诊...
人的一生，全基因组测序引发的4个需求
2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 测序平台，实现了“人类基因组测序成本降低至1000美元”的设想。该测序平台测序成本为当前其他测序平台成本的20%。换句话说，Illunima公司在引领二代测序市场的发展，促使测序成本呈跳水式骤降。 全基因组测序成本随时间变化图（不包含Illumina的最新平台...
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年的过程中蚊子祖先染色体的进化情况；目的在于理解其染色体的进化过程，从而为揭...
罗氏买下Bina公司 帮您搞定测序数据分析！
近日，罗氏宣布收购位于美国加州的生物软件科技公司Bina Technologies。Bina公司目前已开发出针对基因组学数据分析的一体化系统Bina-GMS (Genomic Management System)，可实现对全基因组测序、全外显子组测序、转录组测序、目标区域靶向测序等类型的数据分析。Bina公司将在2015年Q1与罗氏测序业务部门完成整合，同时将为罗氏测序产品开发Bina-...
测序服务公司Kew集团首轮融资1680万美元
上周美国证券交易委员会(SEC)表示，位于剑桥的Kew集团在新一轮的融资中已经筹集了1680万美元。 根据美国证卷交易委员会的报告，在今年二月份Kew集团就已经成功完成了其3000万美元融资计划中的1610万。SEC表示，目前其尚不清楚该公司此次融资所筹得的1680万美元是否与3000万美元的融资目标有关，Kew集团也并没有回应记者在此方面的提问。...
NIH拨款7000万美元资助疾病基因组研究
美国国立卫生研究院（NIH）计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究，另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。 这些基因组学研究中心将是大规模测序平台，用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异，危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地了解基因组结构，探索一系列遗传性疾病的致病因素。项目强调的是全基因组测序，...
美媒盘点2014年八大创新 基因测序居首位
1. 伊卢米纳公司突破基因测序“音障” 今年1月，伊卢米纳公司宣布，他们的最新款基因测序仪可以每年破译1.8万个基因组，每次花费仅1000美元——十年前的费用是几十亿美元。有了费用仅1000美元的基因组测序，科学家就能开展广泛的基因组研究，进而了解各种疾病的起因。迄今为止约有22.5万个基因组进行了测序，基因组学先锋克雷格·文特尔表示，到2020年...
个人基因测序或降至几千元
在昨天华大基因举行的新闻发布会上，华大基因研究院院长王俊透露，国家基因库最终希望对全世界物种的基因进行数字化解析，建立起一个数字化的“基因博物馆”，此次关于鸟类基因组的研究成果应该说是这个“博物馆”的“鸟类篇”。 将研究解决禽流感传播问题 王俊在发布会上透露，此次发布的鸟类基因组研究成果完成了对4...
【GEN】2015年全基因组测序（WGS）6大应用预测
Illumina宣布HiSeq X Ten测序系统将会于1月份重磅回归，该技术的早期运用还需要等待一段时间，然而GEN预测了Illumina X Ten在2015年可能会实现的6大应用。Illumina X Ten的测序功能非常强大，一台机器一年能完成18000个人类基因组测序，尽管大规模基因组测序还会面临一系列挑战，但是现在可以将这些顾虑暂时搁置，思考一下科学家们可...
Nature：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水平和心脏病发作的风险）的发现，...
【药明康德】人全外显子组测序6千元？
药明康德基因中心为感谢各位合作者的支持， 2014.12.12 至 2015.02.14，开展 “签约测序有优惠，数据质量不打折” 活动，所有签约送样的人全外显子组测序享受6000元/样本的活动价格。期待您的参与！ 活动规则： 1、人全外显子组测序包括建库、捕获及测序（10G数据量）； 2、签约样本，需在截止日期前送样并完成质检；...
Nature：新技术超越基因测序，揭示“癌中之王”致病基因
德国慕尼黑工业的研究人员利用一项新技术鉴别出了基因测序难以辨认的癌症病因，揭示出了大量从前未知的胰腺癌基因。其有望推动对于这一目前仍知之甚少的疾病的研究。相关论文发表在12月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 胰腺癌是恶性度高、预后差的一种肿瘤，在过去的40年里患者的5年生存率一直在5%左右。由于胰腺的位置隐蔽，早期胰腺...
Nature子刊首次展示掌上测序仪的巨大潜力
纳米孔测序也被称为第三代测序，而Oxford Nanopore公司则是这一领域的先行者。去年11月，该公司启动了掌上测序仪MinION的早期试用计划。这个备受关注的测序仪只有USB大小，可以实现即插即用。 East Anglia大学和Public Health England的研究团队十二月九日在Nature Biotechnology杂志上...