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专家访谈
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Illumina下一代测序系统MiSeqDx获加拿大监管部门批准
Illumina公司表示，加拿大卫生部门已经同意批准该公司的MiSeqDx仪器，同时还准许该公司利用MiSeqDx进行囊性纤维化相关的139个突变基因的检测以及囊性纤维化的临床测序分析。 根据该公司的说法，这是加拿大第一次批准下一代测序系统。 Illumina公司在2013年获得了美国食品和药物管理局针对该仪器和检测的上市前批准。同时，其MiSeqDx通用...
盘点RNA序列捕获最新出炉文献（上）
上周末，一篇利用对lncRNA的捕获测序进行癌症研究的文章吸引了大家的眼球。其实这种针对lncRNA的捕获测序，正是利用罗氏NimbleGen最新上市的产品SeqCap RNA序列捕获探针库实现的。SeqCap RNA与传统外显子捕获测序方法几乎完全相同，然而当被捕获的文库从基因组变成了转录组，则可发现许多转录本可变剪切信息以及一些低丰度的转录本。 ...
TaKaRa子公司Clontech获得SMART-seq2技术专营权
TaKaRa Clontech Laboratories公司今日宣布该公司与路德维格癌症研究所签署了合作协议，成为路德维格癌症研究所SMART-seq2技术的独家供应商，该技术一般用于单细胞RNA测序。 SMART-seq2技术由路德维格癌症研究所理查德桑德伯格实验室与卡罗林斯卡医学院联合开发，并于2013年在学界公开。该技术可以帮助研究人员更有效地对单细胞RNA进行测序...
基因测序费用明年有望降至3800元
本报北京3月23日电（记者李新玲）“15年前基因组测序费用高达38亿美元，今年基因测序的市场价格是3800美元，明年可以降到3800人民币。”在3月22日下午举行的“新智能时代论坛”上，华大基因董事长汪建在演讲中透露。 近几年，我国的肿瘤发病率直线上升，心脑血管疾病的死亡率上升，环境及其他原因带来的健康问题增多。汪...
基因测序遭遇拷问 业绩兑现还尚早
如果说大盘蓝筹的上扬得益于政策的引导,那么潜伏在中小板及创业板的医药公司则凭借一波波概念为股价造势。在大盘站上3600高点之前,医药上市公司已悄然发动了一场以“基因测序”为龙头的反击战。正如博时医药保健基金经理苏永超所言:“2014年医药行业指数全年累积涨幅排名在所有行业中表现不佳,整体行业指数有补涨需求。” 随着...
JAMA：全外显子组测序追踪找到了白血病复发的基因突变
近日，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员发表在国际著名杂志Journal of the American Medical Association上的一篇研究论文中表示，他们已经使用了全外显子组测序对急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者机体的基因组进行了精细的追踪，以此来寻找引发患者疾病复发的的遗传改变。...
New Oncology计划研发新的液体活检测序技术
作为德国研究和分析公司Blacefield的一个分支，New Oncology目前主要提供称作NeoPlus的靶向测序技术，该技术能够提供超过70个与癌症相关的点突变，基因扩增，基因融合和其他重排的情况的检测，其主要是通过靶向扩增和测序技术。 在过去的6个月中，New Oncology公司通过一系列合同获得了各种资助，包括与奥斯陆...
第二代测序技术（NGS）推动个性化肿瘤学发展
目前，肿瘤学已经上升到基因组分析的前沿，它可以被用于识别驱动突变和其他标记， 临床医生也可以借此设计疗法，监测病人的反应，而突变和标记可以通过NGS技术（第二代测序技术，一个生成gigabases数据的大规模平行测序技术）显现出来。 何为NGS？它面临着哪些问题？ NGS已经成...
NGS创新开发者大会2015报名啦！
时间：2015年4月11日（周六） 地点：北京骏马国际酒店（北京市海淀区中关村南路南1条甲2号，临近知春里地铁站） 大会主办方：测序中国、SeqE智库、Illumina、创新医疗 媒体支持：测序中国、二代测序、转化医学网、知因网 ...
2015年下一代测序新亮点：小鲜肉与帅大叔
从2005年454公司首推新一代测序仪以来，转眼已是十年光阴。在这十年间，许多新平台问世，有的昙花一现，有的则从小鲜肉变成了帅大叔。当然，这是一个小鲜肉辈出的时代。新的平台仍在不断上市，带来进步，带来希望。 10X Genomics 在2月份举行的基因组生物学技术进展大会（AG...
澳发明新基因测序技术“捕获测序”有助快速诊断血癌
澳大利亚科学家发明了一种新的基因测序技术，其精度大大高于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜，可用于对基因组进行精细研究，并帮助快速诊断血癌（即白血病）。 这项技术被称为“捕获测序”，由新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开发，发表在新一期英国《自然·方法学》杂志上。 新南威尔...
【液体活检】快速的DNA测序仪正带来简单的癌症血液检测
摘要： 可用性：现在 突破： 一种血液检测能及早发现癌症。 重要性：每年，全球大约有800万人死于癌症。 关键角色： · 卢煜明，香港中文大学 · Illum...
博奥生物获得二代测序仪及无创产前检测试剂盒国家注册证书
2015年2月12日，国家食品药品监督管理总局对博奥生物集团研制生产的BioelectronSeq 4000基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）分别颁发了医疗器械注册证。 BioelectronSeq 4000基因测序仪通过生物电子芯片对核苷酸聚...
基因测序描绘个体化医疗产业图谱
随着高通量测序技术的引入和“大数据”处理能力的提高，现代医学正在经历巨大的变革，由传统标准化医疗模式向个体化医疗模式转变。而人类基因组计划和DNA元素百科全书计划的完成及肿瘤基因图谱的绘制，也为“量体裁药”式的个体化医疗提供了有力工具，医学领域面临新的机遇。不过，业内人士表示，尽管市场空间可观，但短期来看个性化医疗相关技术和产品对相关公司的收入贡献...
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助研究者有效地观察到基因组整体及局部的DNA损伤情况。 ...
全基因组测序可检测体外受精胚胎大部分遗传病的新生突变
2015年2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于中国深圳的国际基因组学研发机构华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体外受精（IVF）胚胎的单碱基新生突变。通...
Science：新型单细胞基因表达检测技术
发表在最新一期《科学》(Science)杂志上的一篇研究论文，证实了一种新型的大规模平行测序技术可借助于新一代测序(NGS)在单细胞水平上检测基因表达。 论文作者、来自Cellular Research, Inc公司的Christina Fan博士、Glenn Fu博士以及Stephen Fodor博士，描述了这一技术并报告了几项针对人类造血系统细胞的基因表达研究结果。 ...
基因测序“再开闸”，政策拐点信号已现
基因测序在2014年以前都处于无监管状态发展，2014年2月国家食药监管总局、国家卫计委联合叫停基因测序，主要是为规范行业未来发展。2014年12月和2015年1月，以医政医管局和妇幼健康服务司先后下达通知，开展高通量基因测序技术临床应用试点业务为标志，我们认为基因测序重新被卫计委“再开闸”，政策上拐点信号已经出现。可以积极布局产业链相关上市公司，例如新开源（3001...
表观遗传学测序技术助力三阴性乳腺癌患者分层
一组澳大利亚的研究员使用甲基化特异性测序技术发现了三阴性乳腺癌中某些甲基化的差异，这些差异可能具有预后价值。 如果患者缺乏雌激素、孕激素受体，并且HER2基因没有过表达或者扩增，则认为乳腺癌是“三阴性”的。具有三阴性乳腺癌（或TNBC）的患者，可以分成两部分，即癌症进展非常迅速或者进展非常缓慢。因此，这些癌症在临床管理上是具有挑战...
外显子测序表明：帕金森致病基因也会导致肺癌
来自威斯康星医学院等处的研究人员对一个遭受肺癌折磨的家庭的三名成员进行了外显子基因测序。在测序数据中，他们发现在PARK2存在突变，而这个基因编码了一种泛素连接酶，这种酶参与了代谢和应激等过程，与细胞生长调节有关。 他们指出，该基因的隐性突变已经证实与帕金森有关，虽然在过度生长中，该基因起着抑制作用，这表明其遗传可能与正常的功能相互...