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找到约1006条结果 (用时0.1656秒)

半导体测序荣获法拉第奖,可用于医疗诊断

2014-10-17

  Toumazou教授的技术使用硅微芯片识别基因突变。通过使用一个便携式、低功耗的分析平台,这个芯片可以在几个小时内检测出突变以提供医疗诊断。这项技术使医学技术向前迈了一大步,因为它将医疗模式从治疗疾病变为有针对性地预防和诊断。今年6月,Toumazou教授的技术也被欧洲专利局授予著名的2014年欧洲的发明者研究奖。   在颁奖典礼上Toumazou教授说:“我非常感谢学会能够...

快速基因测序救命于襁褓

2014-10-17

  来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里,他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序,并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断,男婴的内科医生对症下药,以降低其免疫反应。如今,这位病人已回到家中,而且身体健康。   通过采用可在24...

Thermo二代测序仪Ion Torrent 获欧盟CE认证

2014-10-17

  Thermo Fisher公司今天宣布他们的高通量测序系统Ion PGM Dx获欧洲CE标示,允许其在欧洲市场推广。   Ion PGM Dx系统是基于Ion Torrent的测序技术,并结合相关的建库试剂盒。Ion PGM Dx系统包括硬件设备、GMP试剂和控制软件。   Thermo Fisher的生命科学部门负责人...

近期最热门的基因组测序成果

2014-10-16

  The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点,两项中国学者的成果入选。   种属:家蝇(Musca domestica)   基因组大小:691 million bp   家蝇也就是我们生活中常见的苍蝇,这种小昆虫很烦人,不过它们耐受病原体和分解垃圾的能力,使它们成为了科学家们研究的对象。十月十三日的Genome Biology杂志上发布...

测序研究突破:充电石墨可让DNA“跳芭蕾”

2014-10-16

  在一片石墨薄膜层上让DNA分子经过一个小孔——纳米孔使得科学家们可以读取DNA序列;然而,他们对DNA移动经过这个纳米孔的速率的控制非常有限。在期刊《自然通信》上发表的一项最新研究里,伊利诺伊州大学的物理学教授阿列克谢?阿克斯门托夫(Aleksei Aksimentiev)和研究生马尼什?山卡拉(Manish Shankla)对石墨层加入电荷,希望DNA能够对电荷产生反应,...

三代基因测序:组装算法和软件研发获突破

2014-10-16

  DNA基因测序技术从上世纪70年代起,历经三代技术后,目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域,并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业。据最新统计,2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿,按最近几年增长速度,预计2017年市场产值将加倍。在测序产业占世界市场份额第一的正是总部设在...

Illumina全力筹建基因组产业孵化器

2014-10-16

  基因测序业巨头Illumina 公司15日宣布,已有三家公司将与illumina共建基因组产业孵化器。这三家公司分别是Encoded Genomics, EpiBiome和Xcell Biosciences。加入到该计划后,这三家公司将会获得一笔天使投资和商业运作支持,同时,illumina的测序平台和位于San Francisco的实验室也向他们...

入选英国十万基因组项目下一评估阶段的10家企业

2014-10-15

  Genomics England,英国十万基因组项目的主导公司,今日宣布了其筛选的可进行该项目下一评估阶段的10家企业。   这些公司是:Congenica、Diploid、NantOmics、Genomics Ltd.、Illumina、Qiagen、Lockheed Martin、NextCode健康、Omicia以及Personalis。这些公司...

New Oncology公司和Gustave Roussy癌症中心合作鉴定癌症基因变化

2014-10-15

  德国分子诊断公司New Oncology今天宣布与巴黎的Gustave Roussy癌症中心合作进行基因检测以鉴定癌症基因治疗相关的变化。   协议表明,New Oncology,即基因组分析公司Blackfield的分子诊断子公司,将用到其名为Neo的专利性诊断平台。Neo可快速处理样品,并且与日常临床常规及标准材料(如福尔马林固定石蜡包埋的组织,F...

Macrogen为VHRI研究所提供测序服务

2014-10-15

  Macrogen公司星期一宣布其将为Spain's Vall d'Hebron研究所(VHRI)提供测序服务的协议,其中包括使用Illumina的HiSeq X Ten新一代测序系统。   Macrogen公司将为VHRI的1200名研究员提供各类基因组服务,帮助其将研究成果转化至临床应用。VHRI在位于西班牙巴塞罗那的Vall d'Hebron大学医院进行生...

2020年测序比冲马桶更便捷,真的会逆天么?

2014-10-13

  我们通常认为冲马桶只需要按一下按钮就可以,既不费钱也不费力,而事实上这个过程需要花费1美分。想像一下某一天测序也变得如此不费吹灰之力,我们的生活将是怎样的逆天!一名基因组学研究者认为在2020年,这个时代就会来了。   当测序变得如此便宜的时候,医学必将掀起一场革命。我们能够监测我们的身体状况,监视我们的身体微环境,及早的发现类似于癌症这样的病症,在病症出现...

长read测序将颠覆测序界,或只是昙花一现?

2014-10-12

  随着Illumina Hiseq X Ten的问世,千元基因组的构想已经实现,但是我们又得到了什么呢,二代测序技术又将何去何从?本文将带领你去发现长read测序的崛起。   在去年一次和 Pacific Biosciences的CEO  Mike的访谈中我第一次听到了“长read测序”的说法,我问他:“你怎么...

后基因时代:基于新一代测序技术的“试管婴儿”诞生

2014-10-10

  中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究团队经过三年的研究探索,开发出基于新一代测序技术的植入前胚胎遗传学检测技术,并顺利完成临床转化。采用这项创新技术,一位“试管婴儿”反复胚胎移植失败的妇女成功受孕,并于2014年9月30日诞下一名健康女婴。相关研究成果已在《遗传学与基因组学杂志》上发表。   世界范围内的不孕不育症的发生率约为...

《转》访:复旦卢大儒教授 测序技术采取“拿来主义”无关民族气节

2014-10-09

  《转》访是转化医学网的品牌专访栏目,是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台,也是促进行业健康发展的重要力量,《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。   卢大儒介绍:   复旦大学特聘教授,生命科学学院副院长,任中国遗传学会和中国优生优育协会常务理事。卢大儒博士在国内从事医学遗传学研究2...

定向深度测序技术让致病突变无处可逃

2014-10-08

  今年8月,美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下,研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说,它们实在是太过于微小。   这类细胞基因变异又称嵌合突变,存在于每个人的身体中,并且早就为人所熟知。不过现在,基因技术使得“抓获”在少部分细胞中...

游走在疏堵间的基因测序

2014-10-08

  一项新技术或产品的问世,给人们带来欣喜的同时,也必然会引起担忧。基因测序技术便是其中之一。   基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗。   但目前,国内的基因测序市场却并不让人满意,甚...

华人首富医生如何玩转基因测序,打造医疗界“曼哈顿计划”

2014-10-06

  《福布斯》最近一期封面,介绍了全球最富有医生的故事。他名叫陈颂雄,去年的身价是80亿美元,在全球亿万富豪榜中排名145名。文章介绍了他用信息技术打造医疗界“曼哈顿计划”(美原子弹计划)愿景。   这是洛杉矶一个常见的美好夏日,世界历史上最富裕的华裔美籍医生陈颂雄(Patrick Soon-Shiong)安坐在自己的总部,准...

【福布斯】华裔富豪医生陈颂雄的大数据梦

2014-10-04

  这是洛杉矶一个常见的美好夏日,世界历史上最富裕的华裔美籍医生陈颂雄(Patrick Soon-Shiong)安坐在自己的总部,准备带同道中人桑福德(T. Denny Sanford)参观参观。桑福德曾向信用不佳的人出售高息万事达卡挣了28亿美元,现在正从事慈善行业,大部分财富捐给了儿童慈善机构和医院。他到陈颂雄的总部是要对受人推崇的未来医疗一探究竟。 ...

《转》访贺林院士:深度基因测序的临床应用时代是否已经到来?

2014-09-30

  天空飘着毛毛细雨,初秋的上海已经有一些凉意。今天是第五届上海市医学会医学遗传学年会召开的日子,由于一个上午安排了9场精彩的报告,所以8点20点大会就正式开始了,8点钟赶到了会场,发现贺林老师已经到了。   雄狮崛起   最近的几次会议,贺老师多次提到“雄狮崛起”这个词。如果把中华民族的崛起比喻成东方雄狮正...

NIH指定威斯康星医学院和贝勒医学院作为测序核心站点并给与资助

2014-09-30

  国立卫生研究院(NIH)于9月29日声明,威斯康星医学院和贝勒医学院被选为未诊断疾病的DNA测序核心站点,并且NIH将在未来四年内为这些测序中心资助至少250万美元。   此外,NIH设立了6项中心基金以研究那些目前已鉴定的在患者特异条件下发挥作用的基因的功能。   7月,NIH向6个临床研究机构拨款430万美元,创建了国家人类基因组研究中心网络,旨在研究罕见未诊断疾...