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专家访谈
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药明康德人类全基因组测序基金结果揭晓
2014年7月，为了进一步运用基因测序来推动中国临床及基础科学研究的进展，药明康德基因中心宣布成立人类全基因组测序基金。这项基金甫一推出，便在科研界引起轰动，随即得到热烈的响应。各大知名高校，科研院所，医院的科学家们纷纷报名，申报例数近万例。经过两个月的申请及审核，本着公开，公正，专业的宗旨，基金审理专家委员会从接受的近百份申请中，决定正式立项11份，共资助人类全基因组2000例样本。这些研...
无偿献血血液不能用于基因测序
“无偿献血者所献血液只能用于临床输血，除了不得买卖外，也不得用于包括基因测序等科学研究在内的其他用途。”28日，深圳市人大常委会再次审议了《深圳经济特区无偿献血条例（草案）》（以下简称“条例”）。记者注意到，此次修改对献血者予以更多优惠和鼓励，而对所献血液的用途则作出明确限定。 由于深圳是一个流动城市，除了本市居民...
迄今最古老人类基因组测序完成
尼安德特人与现代人 本报讯一根来自西伯利亚的具有4.5万年历史的股骨产生了迄今为止最古老的现代人基因组序列，从而揭示了一个可能曾横跨北亚的神秘族群。来自这名狩猎采集男性的脱氧核糖核酸（dna）序列还同时提供了现代人从非洲向欧洲、亚洲迁徙及其与尼安德特人繁衍的诱人线索。 这根股骨是人类的左大腿骨，它被送到德国莱比锡市马普学会进化人类学研究所，在这里研究人员对其进行了碳测年研究。 ...
Illumina：HiSeq X Ten测序仪已售出164台
Illumina公司在周一收市后宣布，其第三季度的收入同比增长35%，远远超过华尔街的预期。在截至9月28日的三个月内，Illumina的营业收入达到4.81亿美元，而2013年第三季度为3.57亿美元。这也超过分析师普遍预计的4.51亿美元。 在第三季度，Illumina的产品收入达到4.16亿美元，而去年同期为3.19亿美元；服务及其他收入为6450万美元，与去年同期...
Ion Torrent 获欧盟CE认证
Thermo Fisher公司今天宣布他们的高通量测序系统Ion PGM Dx获欧洲CE标示，允许其在欧洲市场推广。 Ion PGM Dx系统是基于Ion Torrent的测序技术，并结合相关的建库试剂盒。Ion PGM Dx系统包括硬件设备、GMP试剂和控制软件。 Ther...
震惊：详解英国纳米孔测序仪
英国纳米孔测序仪在美国人类遗传学学会年会上公布技术参数 2014年的ASHG年会于10月18日开始在圣地亚哥举行，有幸亲眼目睹了牛津纳米孔公司MinIon的现场演示，技术之创新，令人震惊！21日下午，牛津纳米孔公司特地在旁边的Hardrockhotel举行了一个小型的封闭式的技术说明会，讲解了纳米孔的测试结果。 尺寸 MinION的尺寸之小，大...
测序短序列拼接高速处理器：Edico公司新部署
Edico Genome位于圣地亚哥，是一家制造基因组数据处理专用集成电路的公司。该公司本周宣布推出其核心产品DRAGEN处理器。DRAGEN处理器是一个芯片，使用者可以将其置入服务器或测序仪器。它提供的计算软件可以将测序序列特异性映射到参考基因组，旨在将短序列拼接为完整基因组。它要比使用通用型服务器速度快很多，它缩短了处理基因数据这一最耗时的步骤。 Ed...
深度剖析：盘点2014NIH基因国家战略对我们的启示
随着基因组测序成本的不断降低，基因大数据这块尚未被开发的宝藏吸引着所有人的心。世界各国纷纷加大了基因产业的战略投入，转化医学网独家盘点美国NIH在基因领域的战略规划，这将为我国做政策制定、研究、应用的人带来哪些启示？ 【时间】2014年2月 【NIH投入资金】2.3亿美元（NIH和10家制药巨头...
PacBio第三代测序仪读长再度升级
目前市面上唯一的第三代测序设备供应商Pacific Biosciences于2014年10月下旬再度升级了测序聚合酶和化学染料（P6-C4），PacBio的新试剂旨在进一步增加其原本就傲视群雄的序列读取长度，这无疑是测序届爆发的又一磅重弹，长度长对于测序后序列拼装的巨大意义大家都十分清楚了。下面让我们来看看新试剂的表现如何： P6-C4试剂可以将PacBio的...
Personalis公司和Garvan医学研究所将合作提供全基因组测序及分析技术服务
Personalis公司和Garvan医学研究所20日称二者已结盟，一起为世界范围的研究者和临床人员提供商业性人类全基因组测序、分析以及解读等技术服务。 这两家结盟的公司将使用Garvan医学研究所(悉尼，澳大利亚)的测序平台和专业技术，以及Personalis公司(门罗帕克，美国加州)的分析、注释、解读数据的专业运作流水线。...
NEB发力二代测序建库试剂 开发高效目标区域富集技术
英国两家机构英格兰生物实验室NEB和解码基因公司Directed Genomics，合作开发基于二代测序的目标区域富集技术。 开发的第一个试剂可以使目标DNA片段，只通过一步反应就能富集出来。这项富集技术可以使研究人员即使在面对微量基因组时，也能在六小时内有效的将目标区域富集出来，完成建库过程。相比于当前的捕获技术，这项技术可以更为准确、特异地将...
千年基因正式提供PacBio三代测序，并将完成亚洲人基因组de novo测序
千年基因购置的两台PacBio RS II三代测序仪目前已经成功通过了一系列严格的R&D测试，现已正式对外提供三代测序、组装以及后续全套的信息分析服务。据称，千年基因PacBio测序平台可提供的平均测序读长已稳定在8-10kb，最高读长可达40kb，一致准确性>99.999%。 千年基因三代测序平台 ...
半导体测序荣获法拉第奖，可用于医疗诊断
Toumazou教授的技术使用硅微芯片识别基因突变。通过使用一个便携式、低功耗的分析平台，这个芯片可以在几个小时内检测出突变以提供医疗诊断。这项技术使医学技术向前迈了一大步，因为它将医疗模式从治疗疾病变为有针对性地预防和诊断。今年6月，Toumazou教授的技术也被欧洲专利局授予著名的2014年欧洲的发明者研究奖。 在颁奖典礼上Toumazou教授说：“我非常感谢学会能够...
快速基因测序救命于襁褓
来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里，他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序，并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断，男婴的内科医生对症下药，以降低其免疫反应。如今，这位病人已回到家中，而且身体健康。 通过采用可在24...
Thermo二代测序仪Ion Torrent 获欧盟CE认证
Thermo Fisher公司今天宣布他们的高通量测序系统Ion PGM Dx获欧洲CE标示，允许其在欧洲市场推广。 Ion PGM Dx系统是基于Ion Torrent的测序技术，并结合相关的建库试剂盒。Ion PGM Dx系统包括硬件设备、GMP试剂和控制软件。 Thermo Fisher的生命科学部门负责人...
近期最热门的基因组测序成果
The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，两项中国学者的成果入选。 种属：家蝇（Musca domestica） 基因组大小：691 million bp 家蝇也就是我们生活中常见的苍蝇，这种小昆虫很烦人，不过它们耐受病原体和分解垃圾的能力，使它们成为了科学家们研究的对象。十月十三日的Genome Biology杂志上发布...
测序研究突破：充电石墨可让DNA“跳芭蕾”
在一片石墨薄膜层上让DNA分子经过一个小孔——纳米孔使得科学家们可以读取DNA序列；然而，他们对DNA移动经过这个纳米孔的速率的控制非常有限。在期刊《自然通信》上发表的一项最新研究里，伊利诺伊州大学的物理学教授阿列克谢?阿克斯门托夫（Aleksei Aksimentiev）和研究生马尼什?山卡拉（Manish Shankla）对石墨层加入电荷，希望DNA能够对电荷产生反应，...
三代基因测序：组装算法和软件研发获突破
DNA基因测序技术从上世纪70年代起，历经三代技术后，目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域，并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业。据最新统计，2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿，按最近几年增长速度，预计2017年市场产值将加倍。在测序产业占世界市场份额第一的正是总部设在...
Illumina全力筹建基因组产业孵化器
基因测序业巨头Illumina 公司15日宣布，已有三家公司将与illumina共建基因组产业孵化器。这三家公司分别是Encoded Genomics, EpiBiome和Xcell Biosciences。加入到该计划后，这三家公司将会获得一笔天使投资和商业运作支持，同时，illumina的测序平台和位于San Francisco的实验室也向他们...
入选英国十万基因组项目下一评估阶段的10家企业
Genomics England，英国十万基因组项目的主导公司，今日宣布了其筛选的可进行该项目下一评估阶段的10家企业。 这些公司是：Congenica、Diploid、NantOmics、Genomics Ltd.、Illumina、Qiagen、Lockheed Martin、NextCode健康、Omicia以及Personalis。这些公司...