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专家访谈
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Nature：测序届大牛Church发表单分子互作测序新技术
随着技术的发现，大规模并行DNA测序得到了广泛的应用，为许多研究领域带来了一场革命。然而，高通量的蛋白质分析仍然困难重重，现在亟需高质量低成本的蛋白分析技术。 为此，遗传学界的大牛George M. Church领导哈佛医学院的团队，开发了一种单分子互作测序（SMI-seq）技术。该技术能够实现单分子水平上的并行分析，获得大量蛋白质的互作图谱。这一成果发表在近期的N...
Illumina2014年将完成22.8万个人类基因组测序，预计2017年完成160万人
Francis de Souza, president of illumina 一百年前，汽车大王亨利·福特降低了汽车的价格，让更多人能够拥有它。而如今，illumina公司也在做着这样的事情，不过，他们是让基因组测序更普及。近日，illumina的总裁Francis de Souza在出席EmTech世界新兴技术峰会时表示，今年全球的研究人员将完成228,0...
芝加哥GeneHub：全基因组测序服务定价3490美元欲向大众进行销售
位于芝加哥的GeneHub公司计划成为第一个将全基因组测序服务直接销售给客户的公司。该公司称其已与多个使用Illumina HiSeq X 10测序系统的机构达成协商 ，并将每个基因组的测序价格定为3490美元。 如果GeneHub想要成功，它必须为普通客户提供最全的DNA数据，虽然目前Illumina在某些特殊事件中已经可以获得全基因组序列。（在一些纯粹主义的眼中，无论是...
ThermoFisher和Illumina与知名药企纷纷达成战略合作
赛默飞世尔科技周四宣布，它将与葛兰素史克（GlaxoSmithKline）和辉瑞（Pfizer）合作开发一种基于新一代测序的通用肿瘤检测，作为一些药物计划的伴随诊断。在开发和验证之后，赛默飞世尔计划将此检测提交给美国FDA及其他监管机构。 这项检测将在Ion PGM Dx平台上开发，并使用Ion AmpliSeq扩增技术。...
专访诺禾致源于洋：将推肿瘤测序套餐
诺禾致源成立于2011年3月，由成立之初的5个人发展至现在的500人团队，其创始人李瑞强曾任华大基因科技服务总经理。 直到今年初，诺禾致源的业务领域集中于为高校，医疗机构、科研院所提供基因组测序科技服务。3年来，其科技服务收入以翻番四五倍的速度增长，预计今年营收可达到1.5亿元人民币。截至目前，公司尚未引入风险投资。 2014年是诺禾致源继续扩大业务范围的转折点。21世纪经济报道记...
美国一诊所获一百万美金捐款用于癌症患者测序
克利夫兰诊所和大学医院将获得的100万美元的捐献用于对俄亥俄州东北部地区的癌症患者进行基因组测序服务。 克里夫诊所在周三说，这100万的捐献将分别用来建立Rosalie和Morton Cohen家族基因组学基金会。 该基金还将收集该地区具有高致死率疾病的国家人群的基因组序列。 Stan Gerson是Seidm...
基因测序：现金奶牛还是潘多拉的盒子？
基因测序结果的解读成了目前最大的难题，这也是众多科学家不愿意推进其商业化的原因之一。 基因测序越来越具有两面性，一面是被投资者看好，被认为是未来的现金奶牛。另一面则好像潘多拉的盒子，基因测序结果解读不成熟，一旦商业化，解读对用户是陷阱？是误导？目前还能难说。 国家食品药品监督管理总局批准第二代基因测...
从二代到四代：基因测序民用或许比想象中更快
被改变着的世界 如今，基因测序概念在国内已经并不陌生。 从科研领域的全基因组测序（WGS）到临床应用的无创产前基因检测以及高血压个体化治疗检测，基因的作用和重要性日益凸显，正在不经意间以其巨大的力量改变着人们的生活，使人类对自然和自身的认知进入到了一个新的层面。同时，个体化医疗概念的兴起，激发了人们对基因测序的需求，也使得基因测序商业化、大众化的意愿成为了科研界...
辟谣：罗氏诊断未授权中科紫鑫接管454售后服务 正研发第四代纳米孔测序仪
2014年9月22日，转化医学网转载了一篇中国经营报题为《新一代基因测序技术引资本热情，中科紫鑫或接管罗氏诊断454售后服务》的文章，一经发布立刻引起热议，热心“转友”纷纷回复自己的看法。 James：罗氏诊断454售后归中科紫鑫管了，是真的吗？我们的民族企业...
北医三院：世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿诞生
2014年9月19日，世界首例经MALBAC（multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的全基因组扩增技术）基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者...
个人基因组测序:高端体检走近寻常百姓
近年来，“基因检测”作为一个新兴名词却已经被大众所熟知，很多站在健康前沿的人尝试了适合自己的检测项目。 “基因检测运用分子生物学手段对人体易感基因进行检测和分析，从而对受检者的疾病风险高低进行评估预测，以便有针对性地开展疾病预防和健康指导。”21日，亚洲粉红丝带乳腺癌防治中心专家、成都蜀都乳腺医院副主任医师汪晓阳称，基因检测不同...
研究表明三代单分子测序优于二代测序
测序系统的供应商，Pacific Biosciences公司宣布，在传染病检测应用中实时单分子（SMRT）测序显著优于短序列测序技术，研究结果发表在最新一期的《科学-转化医学》上。 文章第一作者Julia Segre及他带领的美国国立卫生院（NIH）研究团队，描述了他们如何使用SMRT测序技术可分析由医疗卫生引起的传染病 （HAIs）的不同细菌以及追踪细菌抗生素...
SeqLL公司追加100万美元旨在加强Helicos单分子平台的服务项目
SeqLL公司目前已经完成第一轮100万美元的资金回笼，这部分资金也将被用于Helicos单分子平台，为科学及诊断提供测序服务。基因诊断技术主导了该项投资。 2012年11月，Helicos提交申请破产保护的文件。2013年3月，它要求破产法庭出售资产，包括其设备和试剂。Daniel Jones是Helicos的应用科学家及生物信息分析师。Jones说，他一直希望能从H...
Thermo公司已完成二代测序仪申报工作 有望获FDA批准
美国 Thermo Fisher生命科学公司今天宣称,其下一代高通量测序仪 Ion PGM Dx 的申报工作已经结束。美国FDA计划将Ion PGM Dx 作为二类医疗器械进行批准上市。 将如同之前illumina的 MiSeqDx测序仪一样， Thermo公司将Ion PGM Dx测序仪直接向FDA注册申报,而不是走510(k...
基因测序争夺进入细分领域 肿瘤市场或掀激烈比拼
9月初，华大基因发布了“国内外遗传性肿瘤报告免费咨询活动火热开启”的消息，称消费者可以拨打免费电话，向华大基因旗下子公司华大医学咨询肿瘤基因检测的相关事宜，检测内容包括男性15种、女性16种常见肿瘤筛查，以及罹患肿瘤后的辅助治疗、复发监控等测序手段。 华大基因集团成立于1999年，据称其已开展的肿瘤基因组学研究涉及20多类癌症，...
基因测序不能有“江湖味”
“我国应尽快出台基因测序相关实施细则，制定检测技术和从业人员准入制度，严格控制检测质量，加强行业监管。”最近，针对基因测序领域的再度升温，南京军区福州总医院的临床专家强调，“一些发达国家对基因测序工作已经制定了完整的标准和规范；而我国基因测序领域存在一些乱象，有很多机构使用的进口测序设备没有获得进口医疗器械产品注册证，有些机构不具备测序条件和专业技术人员。另外，东、西方人的遗...
北极光杨瑞荣：移动医疗和基因测序是医疗健康发展大方向
创立于2005年的北极光，以专注早期和成长期初期投资而闻名投资圈。目前，北极光旗下共管理3只美元基金和3只人民币基金，管理资产总额10亿美元。 公开信息显示，成立以来，北极光先后在高科技、新媒体、TMT、清洁技术、消费和医疗健康领域投资百余家公司。对以投资TMT起家的北极光来说，医疗健康作为北极光产业链布局的重要一环，显得尤为重要。“北极光在TMT领域的支付、数据...
基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病
43岁的Erik Drewniak，在他刚出生的儿子夭折不久，也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。 在这两种情况中，传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道：Erik Drewniak的病情，与夺去他23天大儿子生命的神秘疾病有联系吗？ 耶鲁大学医学院的研究人...
赛默飞：二代测序的应用将改变21世纪临床医学的发展
作为一个分子技术的平台提供者，我们所提供的新一代技术史无前例地改变了从临床研究到临床实践的可能。 肿瘤本身是基因病，作为全球最领先的生物技术平台提供者，我们提供的检测手段，不仅可以帮助药物公司在他们新药开发过程中选择合适的病人，确保筛选出来的病人对他们开发出来的药有更好的反应率，另外一点能够帮助这些药物缩短临床上市的时间。 新药研发的过程有两大块，一个是新药开发...
专访院士葛均波：基因测序做产前诊断利国利民 新技术无法律保障创新等于空话
题记：在葛均波看来，通过基因测序，进行产前诊断和检查是对家庭，对社会，对整个国家都是很好的事情。 在有些方面我们已经走在了世界的前列，但是没有用到临床，因为国家没有相应的法规出来，那么原则上就是非法的。应该出台相关的法律，应用相关的新技术，把能规避的疾病尽量规避掉。 以下是专访实录： &emsp...