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专家访谈
找到约1035条结果 (用时0.1656秒)
《转》访祁鸣教授：全基因组测序的检测报告与遗传咨询
转化医学网：请祁鸣教授先给我们科普一下基因和健康的关系？ 祁鸣：大家知道基因组是生命的蓝图，健康/疾病＝基因＋环境因素，这个是相互作用的结果。基因突变能够导致疾病，我们称之为健康/疾病的内因。根据不同的疾病和情况的发生，我们可以知道这些内因。一些变异足以导致疾病，称为致病基因；另一些变异可能增加患病的风险的基因，常称之为易感基因。而因交通意外伤亡就是作为环境...
Cell公布最新埃博拉基因组测序结果
去年夏天西非埃博拉爆发的早期阶段，科学家们以空前的规模和速度测序了这种致命病毒的基因组，为人们揭示了许多疫情蔓延的关键信息，比如说病毒只通过人与人接触传播，病毒在多次传播中获得了许多新突变等等。 虽然埃博拉爆发最糟糕的时期已经过去，但这场疫情并未结束，还有许多问题需要人们去解答。为此，哈佛大学、Broad研究所、美国疾控中心（CDC）、美...
科学家发明单碱基分辨率测序技术：CeU-Seq
2015年6月15日，北京大学生命科学学院伊成器研究组在《Nature Chemical Biology》杂志在线发表题为“Chemical pulldown reveals dynamic pseudouridylation of the mammalian transcriptome”的研究论文（DOI:10.1038/nchembio.1836）。文章报道了一种通过化...
Nature Methods：潜力惊人的掌上测序仪
来自加拿大和英国的研究人员采用牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore）的掌上基因组测序仪MinIONTM，首次测序和从头组装了活体生物――大肠杆菌的全基因组。 研究的主要作者、安大略癌症研究所课题负责人Jared Simpson博士说，发表在《自然方法》（Nature Methods）杂志上的这些研究结果为这一技术提供了理论证明，而...
任兵教授PNAS发表重要测序技术
高等生物的细胞核负责储存基因组DNA，这些DNA环绕着组蛋白形成碟状的核小体结构。基因组DNA以这样的形式包装成为染色质，使DNA受到良好的保护。染色质结构对于DNA转录、复制和修复非常关键，决定着基因的表达和细胞的生理状态。人们通常使用核酸酶MNase和DNase I进行染色质结构分析，但在某些情况下这样的酶切分析并不能很好的反映真实情况。 ...
科学家揭示了健康人寻求个人基因组测序的动机
伴随着这项技术成本的不断降低，可以预见，基因组测序将会变的更加普遍，最终使成千上万，数以百计的人们获得自己的基因组信息。鉴于可以遇见的未来，如何最好的解读这些数据对受教育程度和沟通能力，以及临床结果和心理因素的影响，将会变得十分重要。 “当我们过度到精密医学的新时代的时候，个人基因组测序将会和核磁共振成像，血液测试一样普遍，而我们对此看到...
迪安诊断：合肥建基因测序中心，第三方检验再布局
迪安诊断董事长陈海斌 5月28日，浙江迪安诊断技术股份有限公司（以下简称迪安诊断）的医学检验中心项目正式签约落户合肥市庐阳工业区。此举填补了庐阳区乃至合肥市医学检验行业的历史空白，也标志着庐阳工业区在第三方检测系统产业领域迈出重要一步。 签约仪式上，迪安诊断董事长陈海斌介绍，该检验医学中心可以实现基因测序检查，还可以帮助一些肿瘤患者...
测序研究揭示了卵巢癌中的抗性复发突变
来自澳大利亚、英国和其他地方的研究人员对肿瘤和正常样品做了全基因组分析，这些肿瘤患者共有92名，都是具有高风险的浆液性卵巢癌患者，他们的初始肿瘤对疗法都具有不同程度的应答。但是在这些患者的玩期样本中，他们的肿瘤组织都具有了抗性。 这些测序结果发现了一个突变，这个突变在具有抗药性的原发性肿瘤中普遍存在，并且其与获得性抗性具有时间相关性。 ...
NimbleGen SeqCap用于加拿大一4000外显子组测序项目
最近罗氏NimbleGen的SeqCap EZ Exome产品被加拿大多伦多一医院基因组服务中心选中，用于一个癌症生物标记物研究。该中心将开展一项4000个外显子组测序项目，用于发现癌症相关的生物标记物。 第一批购买的产品还包括一台Caliper Sciclone NGS Workstation移液工作站，这个平台将自动化、高通量地完成外显子组序列捕获，以及二代测序...
NimbleGen序列捕获产品将用于英国50000个外显子组测序项目
NimbleGen SeqCap EZ Exome捕获产品被英国一医学协会选定作为一项50000个外显子组测序项目的专用序列捕获技术。这个协会侧重研究罕见血液疾病研究，其成员来自多个交叉领域包括基因组学、生物信息学、统计学、细胞生物学、以及模式系统研究，目的在于更好地了解罕见血液病以及遗传因子在这些疾病中的作用。 此次的项...
测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断中的应用
近期，天津市儿童医院儿科研究所研究人员发表论文，旨在探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断的可行性。研究指出，测序技术在缺失型SMA患者的基因诊断上优于经典PCR-RFLP法，更方便快捷，结果更明确，建议替代常用的PCR-RFLP法。该文发表在2014年第07期《天津医药》杂志上。 设计2对引物，PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因（...
Cell：揭秘激活神经干细胞的信号
来自同济大学医学院、加州大学洛杉矶分校、南昌大学等处的研究人员报告称，他们利用单细胞RNA测序技术，同时运用加权基因共表达网络分析(WGCNA)，揭示出了激活休眠神经干细胞的信号。这一重要的研究结果发布在5月21日的《细胞》（Cell）杂志上。 同济大学医学院的李思光（Siguang Li）教授以及孙毅（Yi Eve Sun）教授是这篇论文的共同工作。李思光教...
药明康德：大举进军基因医学，看好高通量测序行业商机
拟从纽交所退市的药明康德正积极向基因医学和大健康跨领域扩张。药明康德基因组学中心主任陈巍在周末一场基因+互联网医疗的论坛上表示，公司目标是做国际领先的基因医学公司。 陈巍指出，公司目前是中国大陆唯一得到美国CLIA认证的中国实验室，拥有包括Illumina最先进的高通量测序仪HiSeq X10在内的高通量测序平台及检测平台，可提供...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断...
基因测序：未来会出现超大规模“第三方检测”工厂
在先前的基因测序产业链调研报告中，我们对上中下游的代表企业做了深入调研，梳理了整个产业的现状和投资机会，此次调研将以基因测序为出发点，总结最新的产业观点，挖掘精准医疗的产业机遇。通过调研得出如下结论：我国精准医疗尚处于入门阶段。精准医疗是个系统工程，大数据是基础，基因测序是工具之一，只有软硬件有机结合，才可能实现技术上的精准医疗。 分子诊断...
《转》访安诺优达陈重建：把技术做到极致 让无创产前检测假阳性率更低
无创产前基因检测是国际上高通量测序技术的一项最为成功的转化。众多生物企业在此领域逐鹿中原，竞争尤为激烈，也使得该项技术逐渐普及。2015年5月16日，安诺优达陈重建博士在第二届中国母胎医学大会上发布了其针对该检测的一项降低假阳性率的专利技术。 转化医学网：陈博士您好，安诺优达在无创产前做了大量的临床实践，此次母胎大会...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断出五分之一的病例，...
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated with Predisposition to Breast Cancer”，采用全外...
基因测序技术侦破“跨国腹泻案”
英国疾控部门一个快速反应小组近日发表论文，还原了他们怎样利用全基因组测序和食品溯源技术，将一场跨国暴发的肠炎沙门氏菌疫情追溯到德国的一家禽蛋生产商。 这次疫情最初发生在2014年5月~9月之间，涉及英国中部、西北部和南部的至少287个病例。同时，肠炎沙门氏菌疫情也在法国和奥地利出现。这三国样本中得到的分离菌经过多位点可变数目串联重复序列分析（(MLVA)后，发现属同一种。此后，相似病例出...