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专家访谈
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华大基因引进太平洋生物科学公司单分子实时测序系统
2015年5月4日--加利福尼亚太平洋生物科学公司（纳斯达克股票代码：PACB）今天宣布，全球最大的基因组学研发机构华大基因购买了其第一台单分子测序仪PacBio RS II并计划购买更多台系统，以将单分子实时DNA测序技术（SMRT）整合到其全球的服务体系中。 华大基因CEO王俊博士表示，SMRT测序技术有着出色的读长和组装精度。PacBio是对具有高重复或杂合等复杂基因组测序...
浅谈精准医疗之“精准高通量测序平台”
新年伊始，奥巴马代言的“精准医疗”就火遍各大媒体版面，成为医疗届最热门的话题。广义的精准医疗是指根据个体差异进行个性化预防和治疗的方案，这并不是一个全新的概念。而近年来技术的飞速发展，让我们看到精准医疗切实可行的方向之一，基于基因组测序和生物信息学的个体化诊疗。对于精准医疗的范畴，美国国立卫生研究院（NIH）现任主任弗朗西斯·柯林斯(Francis C...
曹雪涛院士：精准医学不应以基因测序为导向
从年初奥巴马提出将精准医学纳入美国国策以来，精准医学就成为一项热门概念。在中国工程院院士、清华长庚医院管理咨询委员会的委员曹雪涛看来，精准医学的最终目的是更好地为病人服务，它只是精准定义病因的“利器”，并不是万能，也不应以基因测序作为导向。 曹雪涛表示，目前的医疗理念发展越来越呈现个性化、精确化、远程化、微创化的趋势。而精准医学的出现正是符合了医学发展的这一趋势。曹院士认为，尽管精准医学...
你的下一个处方可能是基因组序列
在会议期间，其他的科学家和医生讲述了令人印象深刻的情况，从通过测序准确地检测到肿瘤的白血病患者到与通常的药物选择无关仅通过DNA数据成功地治疗症状的癫痫患者。一名患致命的肝功能衰竭的婴儿接受了紧急的基因组测序，精确定位问题后恢复了健康。 目前大多数人都至少熟悉一个基因组测序获得的信息使一个预后不好的病人...
肿瘤愈后监控：一个可能被忽略的基因测序刚需市场
2015年被业内称为基因测序临床应用的元年。 4月8日，浙江迪安诊断技术股份有限公司（下称“迪安诊断”）发布公告称，其全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司取得了第一批“肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点”资格。 “公司将积极研究肿瘤筛查与靶向药物伴随诊断技术等，为肿瘤病人设计个性化治疗方案。”迪安诊断在公告中写道。迪安诊断是一家为各级医疗机构提供医学诊断服务...
云健康：部署HiSeqX10，推出全方位测序服务
4月21日, 云健康医疗集团有限公司（Cloud Health Medical Group Ltd http://www.cloudhealth99.com/）在2015年AACR Illumina亚太会议上宣布，该公司已于今年3月收到了来自Illumina公司的10套HiSeq X 10系统，同时，云健康医疗集团表示该公司将应用HiSeq X 10系统在多个领域的强大功能...
Nature子刊：外显子测序确定两个与家族性肺纤维化相关的基因
这项结果他们近日发表在了《Nature Genetics》上，研究人员利用外显子测序技术，对接近100个具有年龄相关的家族性肺纤维化患者进行了测序，并通过基因负担病例分析，确定了PARN和RTEL1突变与该疾病的发生有关。西南中心的Christine Kim Garcia和她的同事们补充道，携带有这些突变，会导致端粒缩短，而这会导致这种偶尔发生的疾病的患者，具有极其糟糕的生存率。 “这两...
NIH:资助推动DNA条码阵列测序技术研发
基因组学公司Centrillion Biosciences本月收到来自美国国立卫生研究院（http://www.nih.gov/）一项为期两年的小企业创新研究资助，以开发DNA条形码阵列全基因组测序技术。 据悉，这项由NIH授予的资助将用于优化DNA芯片的制造工艺并进一步减少芯片的尺寸及厚度，通过调整芯片寡聚核苷酸引物取向增强引物3'末端的扩增活性并提高寡聚核苷酸合成系统的准确性...
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
Nature Methods：两轮捕获+双重测序 成就史上最精准的测序！
传统的高通量测序会产生不少错误，掩盖基因组中的罕见突变。前不久科学家们开发了一种新测序法，能够成功从背景噪音中分离出信号，实现极为准确的测序。 肿瘤是异质性细胞的混合体，测序可以检测其中的罕见突变，但成本较高而且容易出现错误。华盛顿大学的研究团队为此开发了新测序技术，将靶序列纯化与高精度的DNA测序法结合起来。这一成果发表在近日的Nature Methods杂志上。 “这一...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定
银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找到了两组个体中多态性与该遗传病相关性。然而许多疾病的发病又是后天的，如糖尿病与...
数字盘点：中国高通量测序、生物信息服务公司表
1. 华大基因 137台HiSeq；3台MiSeq； 31台Proton。 全方位高通量测序应用。 联系方式：400-706-6615，info@bgitechsolutions.com 2. 药明康德基因中心 4台HiSeq；4台MiSeq；1台Proton；2台PGM；1台Affymetrix。 是目前中国唯一的美国CLIA认证实验室。 科研服务、...
【独家】6省市肿瘤基因测序临床应用试点名单公布（目前最全）
近日卫计委公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。名单一经发布，立刻引起业内高度关注。 上海市名单（5家）： 1、 肿瘤医院 2、 中山医院 3、 瑞金医院 4、 长海医院 5、 东方肝胆医院 浙江省名单（2家）： 1、杭州迪安医学检验中心...
【重磅】首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布
2014年3月，国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（以下简称通知）。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目（如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等）。 2014年12月2...
迪安诊断（300244）：率先获得肿瘤领域高通量测序临床应用试点牌照
事件： 公司公告，收到了卫计委医政医管局下发的关于肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知（就是我们所说的试点牌照），公司旗下杭州迪安医学检验中心取得了第一批肿瘤领域高通量测序的试点牌照。 结论： 不论对于迪安诊断，还是基因诊断行业，这都是一个重要的事件。去年年底到现在，卫计委医政医管...
浙江迪安取得基因测序临床应用试点资格
2015 年 4 月 8 日，浙江迪安诊断技术股份有限公司（以下简称“公司”）收到《国家卫生计生委医政医管局关于肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函[2015]76号），公司全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司取得了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点资...
精准医疗，全外显子组测序立功啦
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术的未来发展方向，科研和医...
贝瑞和康入场：NIPT或迎来全新发展蓝图？
NIPT好戏连台，贝瑞和康的基因测序仪NextSeq CN500及其相关检测试剂盒获得CFDA资质。尽管这个有些迟来的消息似乎缺了点惊喜，但行业媒体给予的宣传报道以及贝瑞和康同时间新官网的华丽登场，都预示着贝瑞和康雄纠纠气昂昂的正式入场。一向以谦逊低调著称的贝瑞和康CEO周代星博士也表示心情“振奋”，接受了行业媒体的专访。可见业内对贝瑞和康始终持有很高...
ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于探索新生儿测序的方方面面。他们希望将序...
迪安诊断：高通量基因测序尚处科研阶段，有望推向临床并收费
迪安诊断高管对大智慧通讯社表示，公司高通量基因测序技术目前还处于科研阶段，免费为医疗机构及医学院提供服务，未来有望推向临床并实现收费。 该高管称，公司的一代基因检测技术相对成熟，目前已经在经营的有产前筛查、肿瘤标志物检测、亲子鉴定等服务。周二，迪安诊断董事长陈海斌表示，公司正积极推进试点申请工作，并积极储备基于高通量测序的遗传性疾病的诊断及风险筛查、肿瘤个性化治疗等诊断技术。 高通...