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专家访谈
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新的单细胞测序全基因组扩增方法
北京大学生物动态光学成像中心黄岩谊课题组和谢晓亮课题组合作，在单细胞全基因组测序研究中获得取得重要进展，2015年9月4日在《美国科学院院刊》在线报道了一种用于单细胞测序的全基因组扩增新技术——乳液全基因组扩增，简称“eWGA”。该方法与已有的类似技术相比，大幅度提高了扩增的均匀性和准确性，可以同时检测出单细胞中的小片段拷贝数变异（CNV）和高精度的单核...
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白编码序列与其父母进行比较，研究人员...
北大谢晓亮、黄岩谊教授PNAS开发单细胞测序新技术
来自北京大学的研究人员报告称，他们开发出了一种基于乳液的扩增方法来抑制扩增偏移检测单细胞拷贝数变异（CNV），同时以高精确度检测单核苷酸变异(SNV)。这一方法能够与各种扩增实验方案包括广泛使用的多重置换扩增(MDA)相兼容。这一重要的成果发布在9月4日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 北京大学的谢晓亮（X. Sunney Xie) 教授及黄岩谊（Yanyi ...
DNA芯片技术和RNA测序，有啥不一样？
日本推理小说家东野圭吾的作品《白金数据》中描述了这样一个未来世界：日本政府秘密建立名为“白金数据”的数据库。该库搜集了全国人民的DNA数据，通过对犯罪分子留在现场的毛发、体液等证物进行比对，警方可以高效、快速、准确锁定真凶。借助“白金数据”的帮助，一个检举率100%、冤案率0%的理想法制社会构建完成。技术的发展可以改变人类的生活，小说的情节虽然是虚构的，但随着技术的不断发展和进...
辛辛那提儿童医院团队在临床上使用外显子测序技术
这项结果，他们近日发表在了《Frontiers in Pediatrics》上，而他们额度结果也将接受其他临床实验室提供的针对稀有疾病的外显子测序的检验，这将会为这种检测的有效性增添新的证据。 在文章中，研究人员描述了他们针对前四十例案例检测的经验。辛辛那提儿童医院医疗中心的分子遗传实验室主任Kejian Zhang表示，实验室现在已经评估了130名左右的患者，并且看到了大约30%的诊断...
基因测序开打价格战:两年时间从8万降到1万
经历了政策上的收紧和放开，基因检测正式迎来了市场的爆发期。 也许去年，你还认为基因检测是高收入群体的专属，但在今年不少公司的体检项目里就已经出现了这项服务，尤其是在女性体检套餐中，乳腺癌、宫颈癌筛查几乎成为了中高端女性体检套餐的必备，价格多在千元相关公司股票走势。 &emsp...
基因检测高大上？no，费用将低破千元
自1975年英国生化学家弗雷德里克·桑格发明末端终止法DNA（脱氧核糖核酸，其中具有遗传效应的片段叫做基因）测序技术之后，基因测序被视为打开生命奥秘之门的金钥匙。如今在一些发达国家，基因测序已从实验室走入临床应用；特别是一些名人利用基因测序提前预防癌症等疾病，更让这一技术炙手可热。 基因测序到底能否提前检测出癌症？我国的基因测序技术达到了何种水平？最近，我国首款拥有自...
Sequenom同加利福尼亚大学合作开发基于新一代测序的ctDNA检测技术
美国西格诺（Sequenom）公司今日宣布，他们将同加利福尼亚大学开展合作进行临床研究，用于开发基于新一代测序技术的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测技术。 基于此项合作，加利福尼亚大学Moores癌症研究中心将会测试检测血液中ctDNA实验的可用性，以此来对癌症患者进行监测，并且帮助患者进行疗法的选择。 西格诺公司首先发表声明表示，他们计划在明年1月同加利福尼亚...
专家经验谈：如何减轻你的测序负担
拷贝数变异（CNV）是指基因拷贝数出现的异常，主要表现为基因组大片段的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，与自闭症、认知功能缺陷、癌症等多种疾病有关。芯片是目前临床上检测CNV的主要工具，但芯片检测在有些方面也是力不从心。举例来说，芯片只能帮助我们判断是否存在序列重复（或缺失），要获得更加全面的信息只能求助于二代测序（NGS）。NGS可以达...
【百世嘉沙龙】基因组测序将如何改变世界？
时间：2015年9月5日 13:30 -16:30 地点：上海杨浦区复旦大学江湾校区生命科学院B603 活动介绍 随着近年来测序技术的不断发展以及价格的不断降低，基因组测序已迈入商业化阶段，在疾病诊疗方面的潜力正迅速获得认可。有文章认为基因组测序将是下一个改变世界的...
消费者对基因测序无爱？看测序巨头Illumina怎样用【互联网+】解决！
世界领先基因测序公司illumina的首席执行官（ceo）声称，他晓得了如何让消费者对基因测序感兴趣： “创建一个庞大的app应用商店来储存基因信息。” Illumina的CEO 杰伊·弗拉特里 据美国电气和电子工程师协会《光谱》杂志...
Nature：如何利用单细胞mRNA测序发现罕见细胞类型？
近日，来自荷兰的科学家在著名国际学术期刊nature上发表了一项最新研究进展，他们利用一种新的计算方法结合转录组测序发现了小肠中一些罕见的细胞类型，这对于深入了解器官的细胞组成，探究健康和疾病状态下的组织生物学具有重要意义。 理解一个器官的发育和功能需要对组成该器官的所有细胞类型的特性有一个清晰的认识。传统发现和分离细胞亚群的方法是基于几个已知的标记...
我国将在基因测序领域开展产业化研究
最近，我国将在基因测序领域开展产业化研究，投资5亿多元建立亚洲最大的基因测序产业基地。 近日，由中国工程院院士周宏灏领衔的中南大学湘雅医学院、馨悦家生活健康控股投资及无锡（马山）国家生命科学园三方合作共建的中南大学成果转化基地项目在长沙顺利签约。据悉，该项目拟总投资5亿元，将在无锡建立亚洲最大的基因检测数字化产业基地。 无锡（马山）国...
外显子测序揭示复发突变的预后
研究人员对肿瘤做了外显子测序，并且将其与超过450名骨髓瘤患者获得的正常样品进行了匹配，这450名患者都是通过国家癌症研究所的骨髓瘤XI实验招募的，这是一个使用依靠临床结果、分子细胞遗传学和数据等等进行的精密或者不精密骨髓瘤治疗项目的临床3期实验。 在所有骨髓瘤样本中出现的基因突变频率，他们发现几个突变与好或者不好的预后...
《转》访Morton教授：全基因组测序助力耳聋精准医疗
导读:Morton教授现任美国人类遗传学协会主席。致力于分子细胞遗传学、遗传性耳聋、子宫肌瘤和人类发育障碍遗传学研究，作为细胞遗传学的院长，Morton教授推动二代测序技术广泛应用于平衡易位染色体的产前检测，其实验室已成为临床细胞遗传学的重要培训基地。第六届分子诊断将于下周在贵阳召开，Morton博士是大会特邀嘉宾，她将带来《染色体结构重组的临床解释需...
罗氏将收购新一代测序技术酶工程公司Kapa Biosystems
近日，罗氏(Roche)宣布了一项最终的协议，即收购分子生物酶类公司Kapa Biosystems，目前收购金额不详。 Kapa公司总部在马萨诸塞州的威尔明顿市，而其研发和生产工厂在南非的开普敦市，该公司主要为新一代测序技术、PCR、实时定量PCR技术提供最优化的酶类。 目前Kapa公司拥有一项专利化的蛋白质工程化技术，该技术可以帮助产生特殊酶类，进而改善多种反...
Cell发布基因组测序重要发现
一个国际研究小组报告称他们建立了世界上最大的拉沙病毒（Lassa virus，LASV，埃博拉病毒的近亲）数据集。这一新基因组目录包含了从塞拉利昂和尼日利亚患者样本，及主要的动物宿主多乳小鼠野外样本中采集的近200个病毒基因组。 研究人员指出基于地理位置可将LASV病毒株可分为四大类，三种病毒株存在于尼日利亚，另一种存在于塞拉利昂、几内亚和利...
基因测序仪打开国产化大门
在新的产业格局下，进一步推动基因测序技术产业的协作，已成为业内共识。多位专家表示，我国基因测序产业需要政策、资本、技术等各方面的共同努力，加强基础研发与应用领域的密切沟通，联合推动方能促进产业快速发展。 日前在“中科紫鑫BIGIS二代测序系统推介会”上，全场所有人都将目光锁定在我国第一款具有自主知识产权的二代基因测序仪——BIG...
中科紫鑫推出首款国产基因测序仪
中科紫鑫日前推出我国首款拥有自主知识产权的二代基因测序仪——BIGIS测序系统，打破了基因测序仪器及试剂耗材严重依赖进口的局面。 该系统大小适中、操作简单，集成了机电控制、微流体、光学和软件等控制系统，以及一整套数据处理分析系统，实现了测序和数据分析的闭环整合。此外，还配备了国产化的试剂和芯片，测序成本显著降低。 （转化医学...
浙大李兰娟院士国际期刊连发两项基因组测序成果
浙江大学的李兰娟(Lanjuan Li)院士是我国传染病学领域杰出的领军人物，其从事传染病临床、科研和教学工作已有40多年。她不仅是我国人工肝的开拓者，创建的人工肝支持系统治疗重型肝炎曾获得重大突破。还首次提出了感染微生态学理论，从微生态角度来审视感染的发生、发展和结局，为感染防治提供了崭新的思路。 近日，李兰娟院士课题组宣布...