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专家访谈
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NimbleGen SeqCap用于加拿大一4000外显子组测序项目
最近罗氏NimbleGen的SeqCap EZ Exome产品被加拿大多伦多一医院基因组服务中心选中，用于一个癌症生物标记物研究。该中心将开展一项4000个外显子组测序项目，用于发现癌症相关的生物标记物。 第一批购买的产品还包括一台Caliper Sciclone NGS Workstation移液工作站，这个平台将自动化、高通量地完成外显子组序列捕获，以及二代测序...
NimbleGen序列捕获产品将用于英国50000个外显子组测序项目
NimbleGen SeqCap EZ Exome捕获产品被英国一医学协会选定作为一项50000个外显子组测序项目的专用序列捕获技术。这个协会侧重研究罕见血液疾病研究，其成员来自多个交叉领域包括基因组学、生物信息学、统计学、细胞生物学、以及模式系统研究，目的在于更好地了解罕见血液病以及遗传因子在这些疾病中的作用。 此次的项...
测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断中的应用
近期，天津市儿童医院儿科研究所研究人员发表论文，旨在探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断的可行性。研究指出，测序技术在缺失型SMA患者的基因诊断上优于经典PCR-RFLP法，更方便快捷，结果更明确，建议替代常用的PCR-RFLP法。该文发表在2014年第07期《天津医药》杂志上。 设计2对引物，PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因（...
Cell：揭秘激活神经干细胞的信号
来自同济大学医学院、加州大学洛杉矶分校、南昌大学等处的研究人员报告称，他们利用单细胞RNA测序技术，同时运用加权基因共表达网络分析(WGCNA)，揭示出了激活休眠神经干细胞的信号。这一重要的研究结果发布在5月21日的《细胞》（Cell）杂志上。 同济大学医学院的李思光（Siguang Li）教授以及孙毅（Yi Eve Sun）教授是这篇论文的共同工作。李思光教...
药明康德：大举进军基因医学，看好高通量测序行业商机
拟从纽交所退市的药明康德正积极向基因医学和大健康跨领域扩张。药明康德基因组学中心主任陈巍在周末一场基因+互联网医疗的论坛上表示，公司目标是做国际领先的基因医学公司。 陈巍指出，公司目前是中国大陆唯一得到美国CLIA认证的中国实验室，拥有包括Illumina最先进的高通量测序仪HiSeq X10在内的高通量测序平台及检测平台，可提供...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断...
基因测序：未来会出现超大规模“第三方检测”工厂
在先前的基因测序产业链调研报告中，我们对上中下游的代表企业做了深入调研，梳理了整个产业的现状和投资机会，此次调研将以基因测序为出发点，总结最新的产业观点，挖掘精准医疗的产业机遇。通过调研得出如下结论：我国精准医疗尚处于入门阶段。精准医疗是个系统工程，大数据是基础，基因测序是工具之一，只有软硬件有机结合，才可能实现技术上的精准医疗。 分子诊断...
《转》访安诺优达陈重建：把技术做到极致 让无创产前检测假阳性率更低
无创产前基因检测是国际上高通量测序技术的一项最为成功的转化。众多生物企业在此领域逐鹿中原，竞争尤为激烈，也使得该项技术逐渐普及。2015年5月16日，安诺优达陈重建博士在第二届中国母胎医学大会上发布了其针对该检测的一项降低假阳性率的专利技术。 转化医学网：陈博士您好，安诺优达在无创产前做了大量的临床实践，此次母胎大会...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断出五分之一的病例，...
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated with Predisposition to Breast Cancer”，采用全外...
基因测序技术侦破“跨国腹泻案”
英国疾控部门一个快速反应小组近日发表论文，还原了他们怎样利用全基因组测序和食品溯源技术，将一场跨国暴发的肠炎沙门氏菌疫情追溯到德国的一家禽蛋生产商。 这次疫情最初发生在2014年5月~9月之间，涉及英国中部、西北部和南部的至少287个病例。同时，肠炎沙门氏菌疫情也在法国和奥地利出现。这三国样本中得到的分离菌经过多位点可变数目串联重复序列分析（(MLVA)后，发现属同一种。此后，相似病例出...
减少测序错误，你做对了么？
不论是哪种测序平台，在测序过程中都不可避免地存在一些错误。Illumina的低成本高通量测序技术已经在许多领域得到了广泛应用，不过人们还不了解其系统性错误对测序数据的影响。 英国格拉斯哥大学的研究人员在16S rRNA扩增子测序的基础上，全面分析了Illumina台式测序仪的错误模式。他们由此找到了消除错误的有效策略，将这一测序平台的主要...
吴瑞先生：DNA测序之父，比Sanger提出测序法还早！
第一次知道吴瑞先生 (图一) 的名字，是看了饶毅老师写的博文《君子爱“生” 得之有道》，这篇博文后来收录在《饶议科学I》里，过年期间又读过一遍。其中有一句写的很有意思：“1971年吴瑞的引物延伸，是测序的一个关键步骤，给奖是可以的”。看到这儿我笑晕了：这都哪儿跟哪儿啊？所有课本上讲的都是Sanger测序法，所以显然是Sanger的贡献最大，况且诺奖都发了，还争这个有意思吗？另外，中国的语...
人类基因组测序可在数天完成
两个3英寸×1英寸的玻璃芯片中，保存有包含在16个人类基因组中的惊人数量的遗传信息。上周，有技术人员将这些芯片――被称为flow cell，置入华盛顿大学基因组研究所一台新的基因测序仪中，将会在短短三天时间内完成人类基因组测序任务。 这是令人难以置信的，因为世界各地的科学家第一次绘制人类基因组图谱时，花费了超过10年的时间，大约10亿美元的...
便携式DNA测序仪用在埃博拉病毒基因组上
四月份，Joshua Quick在行李箱里装了三台基因测序仪，登上去几内亚的飞机。这个事实非常惊人：大多数的测序机器作为商业客机货舱内的托运行李在旅行中太重、易损。接下来发生的事更让人印象深刻。Quick使用这些被称为 MinIONs的测序仪从14例患者身上读取埃博拉病毒基因组，在样品收集后的短短48小时内得出结果，这一共...
IBM的Watson系统开始用于癌症基因组学分析
Lukas Wartman博士在对抗癌症的基因战争上从零开始。圣路易斯华盛顿大学癌症基因组学的副主任开发了他自己的急性淋巴细胞性白血病。 制定治疗方案时，他的同事看着他的DNA和RNA（将DNA转变成蛋白质的化学信使），试图给他第二次机会。这是一个需要几个月时间的艰巨的过程，并需要一些研究人员的专用脑力，但...
华大基因引进太平洋生物科学公司单分子实时测序系统
2015年5月4日--加利福尼亚太平洋生物科学公司（纳斯达克股票代码：PACB）今天宣布，全球最大的基因组学研发机构华大基因购买了其第一台单分子测序仪PacBio RS II并计划购买更多台系统，以将单分子实时DNA测序技术（SMRT）整合到其全球的服务体系中。 华大基因CEO王俊博士表示，SMRT测序技术有着出色的读长和组装精度。PacBio是对具有高重复或杂合等复杂基因组测序...
浅谈精准医疗之“精准高通量测序平台”
新年伊始，奥巴马代言的“精准医疗”就火遍各大媒体版面，成为医疗届最热门的话题。广义的精准医疗是指根据个体差异进行个性化预防和治疗的方案，这并不是一个全新的概念。而近年来技术的飞速发展，让我们看到精准医疗切实可行的方向之一，基于基因组测序和生物信息学的个体化诊疗。对于精准医疗的范畴，美国国立卫生研究院（NIH）现任主任弗朗西斯·柯林斯(Francis C...
曹雪涛院士：精准医学不应以基因测序为导向
从年初奥巴马提出将精准医学纳入美国国策以来，精准医学就成为一项热门概念。在中国工程院院士、清华长庚医院管理咨询委员会的委员曹雪涛看来，精准医学的最终目的是更好地为病人服务，它只是精准定义病因的“利器”，并不是万能，也不应以基因测序作为导向。 曹雪涛表示，目前的医疗理念发展越来越呈现个性化、精确化、远程化、微创化的趋势。而精准医学的出现正是符合了医学发展的这一趋势。曹院士认为，尽管精准医学...
你的下一个处方可能是基因组序列
在会议期间，其他的科学家和医生讲述了令人印象深刻的情况，从通过测序准确地检测到肿瘤的白血病患者到与通常的药物选择无关仅通过DNA数据成功地治疗症状的癫痫患者。一名患致命的肝功能衰竭的婴儿接受了紧急的基因组测序，精确定位问题后恢复了健康。 目前大多数人都至少熟悉一个基因组测序获得的信息使一个预后不好的病人...