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专家访谈
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深度解读“大规模基因测序与个性化医疗”
7月29日，由中科院文献情报中心产业情报研究中心主办的《产业技术情报》第12期发布会在京召开。产业技术情报发布会是“科技创新与创业早期项目信息服务平台”系列活动之一，旨在发挥科技情报“跟踪前沿科技，支持决策参考”的重要作用，促进个人对科技信息的了解，提升团体或企业创新的能力。一年来，平台共举办了产业技术情报发布会共11期，受到科研、创业、企业和媒体等各方人士的关注和好评...
5亿！无锡将建亚洲最大基因检测产业基地
近日， 由中国工程院院士周宏灏领衔的中南大学湘雅医学院、馨悦家生活健康控股投资及无锡（马山）国家生命科学园三方合作共建的中南大学成果转化基地项目在长沙顺利签约。据悉，该项目拟总投资5亿元，将在无锡建立亚洲最大的基因检测数字化产业基地。 无锡（马山）国家生命科学园目前已汇聚150家生物医药企业。园区负责人表示，该项目的落户将实现园...
CDC拨款230万用于开发抵御感染性疾病的新一代测序技术及生物信息学技术
上周，美国CDC宣布他们将在2016财年上拨款230万美元用于支持新一代测序技术及生物信息学技术的开发，旨在帮助改善美国感染性疾病疫情爆发的快速先进的检测诊断。 这项资助将通过流行病学及实验室能力的合作协议来进行分配，这项合作协议的任务就是帮助国家和社区解决那些已知和新发现的传染病。 据CDC生物信息学高级顾问Duncan MacCannell表示，特别是来自C...
央视为什么要大篇幅报道精准医疗？基因测序概念股再站“风口”
7月29日，央视《朝闻天下》以“聚焦精准医疗”为主题，全面回应了这一在2015上半年引爆科学界和医药圈的概念。报道称，国家卫计委和科技部等相关部门正在研究制定精准医疗的战略规划。 那么，究竟什么是精准医疗，它会给患者带来什么好处，今后看病就医又会发生什么样的变化呢？据国家精准医学战略专家组负责人詹启敏院士介绍，精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术和生物信息技术，结...
对周围神经病变患者进行外显子组测序揭示疾病基因
通过进行外显子组测序，近日，来自贝勒医学院的科学家鉴别出了引发腓骨肌萎缩症（CMT）样周围神经病的基因突变；CMT是一种遗传性周围神经病，临床中该疾病主要存在两种形式，其中一种不常见的形式和一系列基因突变直接相关，包括基因CMT1A， CMTX1， RAB7和PMP22等。 文章中，研究人员对37个无关联家庭的40名个体进行外显子组测序，其中发现17名个体都没有患周围...
N-of-One同领星生物科技签署协议 对中国的新一代测序技术检测进行解读
N-of-One近日宣布，他们已经签署了一项协议，向基于领星生物科技(GenomiCare)的新一代基因组测序的肿瘤学面板在中国的使用提供临床解读。 目前N-of-One公司基于基因组数据提供和特殊癌症病例相关的治疗策略，而位于上海的GenomiCare公司则可利用新一代的测序技术来帮助鉴别肿瘤外显子组的突变及拷贝数变异。 ...
领星生物科技与世界领先临床解读公司N-of-One合作，为中国肿瘤医生提供基于二代基因测序的高质量临床路径推荐
中国上海，2015年8月5日，世界领先的美国肿瘤精准医疗临床解读公司N-of-One和位于上海的精准医疗服务公司领星生物科技（上海）有限公司（GenomiCare Biotechnology，以下简称“领星生物科技”）今日宣布签署合作同意书，由N-of-One为领星生物科技肿瘤精准医疗方案提供临床解读。 领星生物科技专注服务...
Nature Methods发布新RNA测序技术
Santa Cruz公司和Rochester大学的研究人员开发了一种新的RNA测序技术。他们通过这一技术发现了许多此前未被检测到的调控性小RNA。这一成果发表在八月三日的Nature Methods杂志上。 这个新技术可以在细胞中灵敏检测到带有化学修饰（甲基化）的小RNA。“tRNA是生物体内含量最丰富的小RNA之一，细胞里到处都是tRN...
基于测序的基因板或可帮助诊断癌症及指导临床疗法
基因板检测可以帮助临床医生们对癌症病人的疾病进行分类，并且发现潜在的疗法，而随着很多基因突变和多种癌症的发病直接相关，同时许多更多的靶向药物来治疗疾病，研究者们就急需新型方法来鉴别出癌症所包含的基因突变以及应当利用什么疗法进行治疗。 利用基因板检测就可以揭开致病基因；研究者John Howe说道，基于新一代测序技术的基因板可以提供一种新型检测方法，来利用快速单一的测试...
潘滔教授Nature Methods发布RNA测序重大突破
来自芝加哥大学、德克萨斯大学奥斯汀分校的研究人员报告称，他们开发出了一种新方法实现高效定量高通量tRNA测序。这种叫做DM-tRNA-seq的技术适用于在所有生物体中开展tRNA研究。这一重要的研究成果发布在7月27日的《自然方法》（Nature Methods）杂志上。 芝加哥大学生物化学和分子生物学教授潘滔（Tao Pa...
新一代测序技术连接古今人类关系
新一代测序（NGS）是一种颠覆性的技术，它的出现使得科研工作者能够以较少的经费，测取数以百万计的短DNA序列数来进行各方面的研究应用，这其中既包括对古生物的全基因组测序。 7月24日，science杂志上的一篇短评“New life for old bones”揭示了新一代基因测序技术在古生物DNA检测中的应用。 ...
黄岩谊、汤富酬组开发新的单细胞转录组测序法
北京大学生物动态光学成像中心（Biodynamic Optical Imaging Center, BIOPIC）是北京大学于2010年成立的一个跨学科合作实体研究中心。中心的目标是发展和利用最先进的生物成像与基因测序手段，在分子和细胞水平上进行生命科学与医学基础研究。中心配备了界一流的研究设备和条件，有重点地发展最新的生物成像和测序技术。 ...
Nature子刊：测序分析进入新阶段
高通量测序平台产生的读取数据大多比较短，容易丧失遗传学变异的相位信息，但有时候了解这样的信息是至关重要的。怎样才能拼接好这些短序列呢？这是测序分析进入的一个新阶段。 定相（Phasing）分析旨在确定测序读取彼此是如何连接的。对于人们广泛使用的短读取测序而言，定相分析一直比较困难。一般的定相方法依赖于计算机模拟，主要是与大型数...
研究人员研发了具有潜在癌症靶标作用的DNA二级结构的测序方法
现在，来自剑桥大学的研究人员开发出了一种，基于下一代测序技术的方法，可以检测人类基因组中的G岛区域（G4）的结构。他们已经将相关结果近日发表在了《Nature Biotechnology》上。 Shankar Balasubramanian领导的实验室开发了这种叫做G4-seq的方法，其主要涉及两套Illumina公司的标准测序方法，这些方法能够使...
深圳市人民医院启动万人癌基因测序
近年来，深圳恶性肿瘤发病率逐年上升，很多患者在发现肿瘤之时已经到了晚期，失去了治疗的最佳时机。16日，记者从深圳市人民医院获悉，该院肿瘤内科今日起启动万人癌基因测序计划，计划到明年底，将针对我国肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌和乳腺癌等五种高发癌症，用最先进的基因测序的方法，帮助癌症高危人群进行无创早期肿瘤筛查，以及帮助癌症患者进行预后监测、个体化用药指导等...
Nature发布基因组测序重要发现
由科隆大学Roman Thomas领导的一个国际研究小组，对110个小细胞肺癌（SCLC）样本进行了测序，发现除了两个样本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通过调查这一疾病的基因组景观，他们还发现有不少的肿瘤具有与TP73基因相关的基因组重排或突变，以及激酶基因突变和Notch家族基因失活突变。他们将这些研究结果发布在7月13日的《自然》（N...
基因组测序助力肿瘤精密治疗
最近，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家，在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现，至少三分之一患者的肿瘤有基因突变，这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说，与标准的影像学检查方法相比，血液检测的结果，可以早半年预测到癌症的复发。 约翰斯霍普金斯大学医学院肿瘤学和病理学教授、Kimmel癌症...
二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods》上。这项工作由西奈山伊坎研究所领...
Science子刊：RNA测序诊断男性不育症
男性不育症是一种男性常见疾病，其发病率在10%左右。精子缺失或形状、质量问题是目前临床上确诊男性不育症最常见的原因。然而长期以来让科学家们疑惑是部分的男性不育症患者似乎并不存在精子的质量和数量问题，那么如何在临床上判断男性不育，从而加以干预呢？ 目前的方法主要是通过精液检测，但正如上文所述，部分的男性不育症患者似乎并不存在精子...
未来5年基因测序市场年增速将超20%
2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。未来5年基因测序市场年增速将超20% 据了解，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。3月27日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。 国家卫计委科技教育司司长秦怀金...