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专家访谈
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第五届中国病理会昆明开幕 鹍远基因精彩亮相
中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会于2015年11月5～8日在美丽的春城昆明盛大开幕。这是一年一度的全国病理学界全体同仁的相逢盛会，更是全国病理学界医、教、研的学术盛典。鹍远基因首次在病理年会上亮相，并受到病理医生、专家的广泛关注和一致好评。 鹍远基因展台 今年恰逢中华医学会1...
【盘点】基因测序推动癌症研究进展
一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也必然会引起一定的担忧，当然基因测序技术便是其中之一。近年来，基因测序技术被看作自疫苗问世以来进行疾病预防及诊断治疗最为重要的科学技术突破，该技术不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少婴儿出生缺陷，还能够实现对疾病预测、预防、预警及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至乱得已无章可循。 基因...
基因测序：数据处理与标准问题仍待解
目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况，亟须得到改变。 基因测序，一直被视为生命科学和生物技术发展的重大革命。在经历过前些年的积累之后，今年的基因测序行业似乎看到爆发的曙光。 日前，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。贵州省提出，高龄单独两...
中科院北京基因组所PNAS发表史上最深度肿瘤基因组测序研究成果
图一：通过蜂窝式取样、超高深度测序和分型，精确的突变探测，研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构如右图（左下图为展开的克隆结构）。通过群体遗传学方法的分析，研究团队发现肿瘤内部遗传异质性（ITGH）符合非达尔文过程(左上图)的预测。 癌症及其治疗的研究经历了漫长的历史，尤其是近几十年在肿瘤生物学、诊断技术、药物研发、基因组指导的个性化医学等方面取得的进展，使部...
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早期终止了胚胎发育。胚胎后发育中，其他基因的活性与胚胎杀伤...
肿瘤基因测序帮住针对性治疗癌症
“让我们测序你的肿瘤，或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过，现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理这些信息。”美国纽约斯隆·凯特林癌症中心(MSKCC)研究人员Charles Sawyers表示。 如今，美国和欧洲的一些大型医学科学研究中心正期望通过汇集关于患者肿瘤基因组及其临床结果的数据改变这一切。近日，美国癌症研...
手持基因测序仪问世 仅手机大小
康涅狄格州立大学的研究人员通过使用一种比手机还要小的手持测序仪，对自然界中已知的最复杂基因的RNA进行了测序。 当一个DNA链穿过纳米孔测序仪MinION时，MinION可以“看见”五个核苷酸。五个核苷酸一组会生成一个特征电流，使MinION可以连续读出DNA编码。 如果说DNA是生命模板，那么RNA就是建筑承包商。RNA测序可以帮助人们解读细胞之中到底发生了什么。...
二胎时代，让唐氏综合症终止于二代测序！
在田吉顺的一本新书中指出：开放二胎后的“再生育”，和普通的生二胎是有所区别的。也就是说不同于一般生二胎，“再生育”是本来已经放弃生育的女性再次规划生育计划，那么这样带给第二胎的孕产过程更大风险。首先是年龄——非独夫妇的年龄结构明显偏大，集中在35-45岁之间，而这部分所谓高龄孕妇出现胎儿疾病的可能性也高，据统计，就是21三体综合症这一种畸形，45岁女性怀孕的发病率就达到了5%。...
揭示肿瘤诊断新方法，基于血小板的RNA测序
近日，来自阿姆斯特丹自由大学的Myron G在《Cancer cell》发表的一篇文章提出，基于肿瘤血小板（Tumor-educated blood platelets，TEPs）的RNA测序可用于泛癌症分析、癌症类型的区分和肿瘤基因突变诊断。 结果表明，血小板的RNA测序可以区分癌症患者与健康人，其准确率达到96%，也能区分六种原发肿瘤类型，其准确度达到71%，并能识...
在零重力下进行DNA测序
DNA分析是评估人类健康和发现新物质构成的基本方法。如果有人需要在太空中度过很长时间，有时就需要做个DNA测序。而科学家还没有在零重力下尝试过这个操作。据自然新闻介绍，今年9月，美国约翰霍普金斯大学两位遗传学家安德鲁·芬博格和林赛·里扎迪在美国宇航局的低重力飞机上进行了试验。零重力飞机被戏称为“呕吐彗星”，它在空中飞抛物线，模拟太空的失重状态。他俩在4天...
基因测序纳入医保 二胎优生有望普及
基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，近段时间，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。 贵州省：《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》 日前，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持...
华大基因汪建:3-5年内把基因测序费用降到3000元以内
2015年浦江创新论坛今天在上海东郊宾馆召开。华大基因科技服务有限公司董事长汪建在开幕论坛中作题为“基因科技造福人类”的演讲。 随着奥巴马提出“精准医学”计划，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，与之紧密相关的基因测序技术受到强烈的关注。2014年，我国卫计委就发布了第一批基因测序临床试点名单，这其中包括华大基因等首批临床应用试点。精准医学...
重磅！瀚海基因发布中国首个第三代单分子测序仪原理样机
2015年10月27日，深圳，在南方科技大学主办，测序中国与瀚海基因联合承办的“基因组测序技术进展国际研讨会”上，瀚海基因（Direct Genomics）公布了其研发的专门用于临床的第三代单分子测序仪GenoCare原理样机。该仪器可以直接读取患者最原始的DNA或RNA分子序列，大大改善临床基因测序的成本、速度和质量。与已经应用于临床的基因测序设备相比，瀚海基因（Direct Ge...
[实验手册]测序污染有多危险，如何防范与去除
一些研究表明，目前已经公布的基因组存在多种污染，随着这个问题越来越突出，我们需要找出方法来应对 Supratim Mukherjee在进行数据分析的时候，发现数以百计的微生物基因组中会重复出现同一种噬菌体序列，这令他感到很惊讶。这位来自劳伦斯伯克利国家实验室的生物信息学家最开始是为了比对这些微生物的代谢途径，但后来他发现了几乎无处不在的序列，“我以为我们发现了一些新的...
华因康重磅发布临床应用型测序仪，测序仅需10小时
导读：2015年10月18日，华因康基因重磅发布了一款自主研发、获CFDA医疗器械注册证的临床应用基因测序仪HYK-PSTAR-IIA。在基因测序技术受关注的今天，HYK-PSTAR-IIA基因测序仪的正式发布，对中国基因测序技术发展具有怎样的影响？会给NGS的临床应用市场带来怎样的冲击？又能为临床用户带来怎样的体验？华因康基因测序仪产品发布会，带您一同观看一场...
基因测序的发展趋势与商业模式——探讨精准医疗
近日，银河证券历时两个多月，对基因测序行业龙头企业华大基因、贝瑞和康和达安基因相关上市公司进行了全方位调研，对行业政策环境，技术趋势及行业巨头的商业模式和投资逻辑进行了深入全面的分析，深入研究基因测序全产业链，梳理了 23andMe、Illumina、罗氏和谷歌的商业模式变革，并发布了《基因测序的发展趋势与商业模式——探讨精准医疗系列报告之(一)》的深度调研报告。研报指出...
外显子组测序4500元任性体验，不做测序也能免费领礼品
作为全球测序行业的领导者，千年基因以其全球领先的测序分析及服务质量著称。然而，为了保证数据精准度与可靠度，严格按照标准禁止捕获芯片重复利用，坚持使用原厂试剂，并杜绝一切以牺牲数据质量为前提的方法来降低成本等，使得对于测序公司而言，质量与成本很难做到两全其美。同样对于科研人员而言，一些人在质量与成本间艰难选择了质量，一些人则在原始数据质量、分析质量、验证效率、服务质量等...
如何去除测序过程中出现的污染？
Supratim Mukherjee在进行数据分析的时候，发现数以百计的微生物基因组中会重复出现同一种噬菌体序列，这令他感到很惊讶。并不是只有Mukherjee一人发现此种情况，最近大量的报告表明，发表的基因组出现污染要比之前想象的多得多。那么这些污染是如何出现的呢？我们又能做些什么，避免这些情况的出现呢？ 就此The Scie...
环状RNA研究培训班华东站—晶能生物为您科研添能量！
环状RNA测序是新兴的转录组测序技术。过去普遍认为细胞内的非编码RNA多以线型存在，近年来越来越多的研究发现，环状RNA在哺乳动物细胞内的表达量远高于普遍认识水平。环状RNA可以参与基因的表达调控，例如封闭miRNA的作用、调节本位基因的表达等，是非编码RNA研究中的一个新的研究热点。 晶能生物作为国内高通量测序的先行者，一直...
【干货】高通量测序与结直肠癌
结直肠癌是世界第三大癌症，每年患病人数达一百二十万。针对晚期结直肠癌病人的用药主要为抑制表皮生长因子受体活化的单克隆抗体，包括帕尼单抗和西妥昔单抗。虽然近期研究表明针对上述抗体治疗产生的初次和二次抗性的分子机制可能在于KRAS基因和其他基因的改变，但是，针对抗体治疗的增敏机制以及抗体治疗抗性研究的其他可能机制却不甚清楚。 为了...