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专家访谈
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什么方法能将DNA测序精度提高1000倍？
来自瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）的科学家们开发出了一种方法，将DNA测序的精度提高了1000倍。利用纳米孔来读取单个核苷酸，这一方法为更好及更廉价的DNA测序铺平了道路。 DNA测序是一种能够确定DNA分子准确序列的技术。作为当前最重要的生物及医学工具之一，它构成了基因组分析的核心。通过辨认基因的确切组成，科学家们可以检测出...
Science公布单个循环肿瘤细胞RNA测序结果
由麻省总医院，哈佛大学主持的一项最新研究发现了前列腺癌细胞对一种常见的癌症治疗方法产生抗性的原因，研究人员完成了前列腺癌单个循环肿瘤细胞的RNA测序，其中找到了非经典Wnt信号所起的关键作用。 这一研究成果公布在9月18日的Science杂志上。 Androgendeprivationtherapy，也就是雄激素剥夺疗法（ADT，也称为去势治疗）主...
Nature发布基因组测序重要发现-调控骨密度基因
来自哈佛附属Hebrew SeniorLife衰老研究所(IFAR)的研究人员，与来自一些国际研究机构的科学家们合作鉴别出了一种遗传变异，并证实其调控了负责骨密度和骨折风险的一个基因。这项研究的结果发布在9月14日的《自然》（Nature）杂志上，有可能促成一些预防老年人骨折的干预措施。 骨质疏松症（Osteoporosis）是...
单分子测序公司Nabsys被曝已关门
据美国媒体GoLocalProv报道，单分子DNA测序公司Nabsys已关门，它位于普罗维登斯的工厂已关闭。据其他媒体透露，Nabsys的电话无人接听，发给公司各个官员的电子邮件也无人回复。 Nabsys的平台使用固态纳米检测仪来分析单个DNA分子，揭示长距离内DNA序列的位置和身份，适合基因组结构变异、基因组定位，以及DNA测序等科研和临床应用。在今年早些时候，Na...
疑难杂症鲜有不克 基因测序崭露头角
最近几年，个性化、精准医疗大发展，同时人们的生活水平不断提高，对健康也就越来越重视和关心。基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基 因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，将是下一个改变世界的技术。 &em...
基因测序让科学家解码历史上的致命疾病
利用新方法，研究人员分析了提取自受害者骨头和牙齿的历经数世纪之久的病原体。 去年8月，Johannes Krause进行了一个鲜有人尝试的“壮举”：他对一具700年历史的人体骸骨进行了遗传尸检。Krause从一个死于14世纪丹麦麻风病人隔离区的年轻女性牙齿中提取了DNA，并计算了来自细菌、污染物以及麻风病病原体(麻风分枝杆菌)的...
平价基因测序公司如何赚钱？高价卖数据才是生财之道
可能一天前你还在为已经降到“冰点”的基因测序市场价格而窃喜，却不知后一天，基因测序公司已经将你的“基因秘密”高价转手卖给了那些需要基因大数据的研究机构或者制药公司，而后者据此研发的靶向治疗生物药物，一个疗程就可能售价十几万美元。 平价基因测序时代来临，基因测序业务门槛低、不赚钱已是行业内公开的秘密，但基因的价值却并未止于此，相反，作为生物大数据最值钱的一个环节，个体...
专访燃石医学CTO揣少坤：二代测序助力肿瘤精准医学
8月30日，上海肿瘤医院正在进行第四届肿瘤分子病理检测标准化应用及质量控制研讨会暨第四届肿瘤分子病理检测技术培训班，偌大的报告厅济济一堂，来自肿瘤科、病理科、分子检验的200余名临床医生参与了研讨会。燃石医学CTO揣少坤博士也应邀参会并做了题为《Why NGS? Which NGS? How NGS? 二代测序在分子病理中的应用》的精彩报告，随后，转化医学网对揣博士进...
新的单细胞测序全基因组扩增方法
北京大学生物动态光学成像中心黄岩谊课题组和谢晓亮课题组合作，在单细胞全基因组测序研究中获得取得重要进展，2015年9月4日在《美国科学院院刊》在线报道了一种用于单细胞测序的全基因组扩增新技术——乳液全基因组扩增，简称“eWGA”。该方法与已有的类似技术相比，大幅度提高了扩增的均匀性和准确性，可以同时检测出单细胞中的小片段拷贝数变异（CNV）和高精度的单核...
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白编码序列与其父母进行比较，研究人员...
北大谢晓亮、黄岩谊教授PNAS开发单细胞测序新技术
来自北京大学的研究人员报告称，他们开发出了一种基于乳液的扩增方法来抑制扩增偏移检测单细胞拷贝数变异（CNV），同时以高精确度检测单核苷酸变异(SNV)。这一方法能够与各种扩增实验方案包括广泛使用的多重置换扩增(MDA)相兼容。这一重要的成果发布在9月4日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 北京大学的谢晓亮（X. Sunney Xie) 教授及黄岩谊（Yanyi ...
DNA芯片技术和RNA测序，有啥不一样？
日本推理小说家东野圭吾的作品《白金数据》中描述了这样一个未来世界：日本政府秘密建立名为“白金数据”的数据库。该库搜集了全国人民的DNA数据，通过对犯罪分子留在现场的毛发、体液等证物进行比对，警方可以高效、快速、准确锁定真凶。借助“白金数据”的帮助，一个检举率100%、冤案率0%的理想法制社会构建完成。技术的发展可以改变人类的生活，小说的情节虽然是虚构的，但随着技术的不断发展和进...
辛辛那提儿童医院团队在临床上使用外显子测序技术
这项结果，他们近日发表在了《Frontiers in Pediatrics》上，而他们额度结果也将接受其他临床实验室提供的针对稀有疾病的外显子测序的检验，这将会为这种检测的有效性增添新的证据。 在文章中，研究人员描述了他们针对前四十例案例检测的经验。辛辛那提儿童医院医疗中心的分子遗传实验室主任Kejian Zhang表示，实验室现在已经评估了130名左右的患者，并且看到了大约30%的诊断...
基因测序开打价格战:两年时间从8万降到1万
经历了政策上的收紧和放开，基因检测正式迎来了市场的爆发期。 也许去年，你还认为基因检测是高收入群体的专属，但在今年不少公司的体检项目里就已经出现了这项服务，尤其是在女性体检套餐中，乳腺癌、宫颈癌筛查几乎成为了中高端女性体检套餐的必备，价格多在千元相关公司股票走势。 &emsp...
基因检测高大上？no，费用将低破千元
自1975年英国生化学家弗雷德里克·桑格发明末端终止法DNA（脱氧核糖核酸，其中具有遗传效应的片段叫做基因）测序技术之后，基因测序被视为打开生命奥秘之门的金钥匙。如今在一些发达国家，基因测序已从实验室走入临床应用；特别是一些名人利用基因测序提前预防癌症等疾病，更让这一技术炙手可热。 基因测序到底能否提前检测出癌症？我国的基因测序技术达到了何种水平？最近，我国首款拥有自...
Sequenom同加利福尼亚大学合作开发基于新一代测序的ctDNA检测技术
美国西格诺（Sequenom）公司今日宣布，他们将同加利福尼亚大学开展合作进行临床研究，用于开发基于新一代测序技术的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测技术。 基于此项合作，加利福尼亚大学Moores癌症研究中心将会测试检测血液中ctDNA实验的可用性，以此来对癌症患者进行监测，并且帮助患者进行疗法的选择。 西格诺公司首先发表声明表示，他们计划在明年1月同加利福尼亚...
专家经验谈：如何减轻你的测序负担
拷贝数变异（CNV）是指基因拷贝数出现的异常，主要表现为基因组大片段的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，与自闭症、认知功能缺陷、癌症等多种疾病有关。芯片是目前临床上检测CNV的主要工具，但芯片检测在有些方面也是力不从心。举例来说，芯片只能帮助我们判断是否存在序列重复（或缺失），要获得更加全面的信息只能求助于二代测序（NGS）。NGS可以达...
【百世嘉沙龙】基因组测序将如何改变世界？
时间：2015年9月5日 13:30 -16:30 地点：上海杨浦区复旦大学江湾校区生命科学院B603 活动介绍 随着近年来测序技术的不断发展以及价格的不断降低，基因组测序已迈入商业化阶段，在疾病诊疗方面的潜力正迅速获得认可。有文章认为基因组测序将是下一个改变世界的...
消费者对基因测序无爱？看测序巨头Illumina怎样用【互联网+】解决！
世界领先基因测序公司illumina的首席执行官（ceo）声称，他晓得了如何让消费者对基因测序感兴趣： “创建一个庞大的app应用商店来储存基因信息。” Illumina的CEO 杰伊·弗拉特里 据美国电气和电子工程师协会《光谱》杂志...
Nature：如何利用单细胞mRNA测序发现罕见细胞类型？
近日，来自荷兰的科学家在著名国际学术期刊nature上发表了一项最新研究进展，他们利用一种新的计算方法结合转录组测序发现了小肠中一些罕见的细胞类型，这对于深入了解器官的细胞组成，探究健康和疾病状态下的组织生物学具有重要意义。 理解一个器官的发育和功能需要对组成该器官的所有细胞类型的特性有一个清晰的认识。传统发现和分离细胞亚群的方法是基于几个已知的标记...