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专家访谈
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百迈客测序阵营再添强援 --PacBio RS II测序仪正式投产
日前，百迈客公司引进的三代单分子实时测序PacBio RS II已正式投入生产。在三代测序平台上，实现了数据产量和读长的双重提升，一个SMRT Cell芯片可产出高达1.3Gb数据，reads平均长度达到14KB，N50超过20KB，最长reads超过45KB，为基因组测序、全长转录组测序、碱基修饰检测等相关研究提供了有力支撑。 PacBio RS...
新一代测序改变法医学的未来
2015年，第26届身份鉴定国际学术研讨会(ISHI)在德克萨斯州的达拉斯市召开。Krystal Breslin是一名研究法医DNA分型的硕士研究生，她用自己的亲闻亲见，向我们展现了会议的精彩内容。正如Claude Bernard所说的，“在科学中，最重要的事情是，随着科学的进步而修正和改变一个人的观念”。 Krystal Br...
高通量测序技术在基因检测行业中的发展现状
【导读】此前著名影星安吉丽娜·朱莉切除乳腺一事使得基因检测成为全球关注热点，而近年来随着测序技术发展逐渐成熟和成本的不断下降，利用高通量测序技术开展基因检测项目已逐渐成为一种主流方式。特别是今年国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》后，该技术在基因检...
基因测序行业深度报告（第三季）
在上一季中我们完成了基因检测的整体行业分析及未来展望，这一季我们将对其临床应用细分领域进行深入的分析和探讨。基因检测目前主要有三大细分领域，分别是生殖与遗传健康、肿瘤个性化诊断、以及健康人群疾病预防与监测。 ■生殖与遗传健康 基因检测在生殖与遗传健康领域具有广阔的发展前景。当前主要的产品是通过对母体血液中的胎儿DNA（cfDNA...
基因测序行业深度报告（第二季）
2015年上半年，生物医药概念可以说是A股最牛概念之一，而生物医药产业中的细分行业基因测序又可以说是生物医药产业中最牛的概念没有之一，上半年的迪安诊断、达安基因、千山药机、北陆药业、新开源等等可以说是牛气十足，而股灾过后从十月份开始的这波次新股行情中基本看不到以上几位的身影，取而代之的是喧闹中所谓国企改革概念股，其实在远嘉团队看来，目前A股市场上估值最为离谱的并不是创业板新兴产...
《转》访陈重建博士：乘风破浪，单细胞测序再创新突破
引言：2015年4月27日，Nature Methods杂志上发布了一项引人注目的测序技术，基因组与转录组平行测序(Genome and Transcriptome Sequencing, G&T Seq)。该技术实现了对单个细胞内的DNA和RNA平行测序，能够展现单个细胞的基因变异与基因功能之间的关系。作为国内单细胞测序技术整体解决方案的领导者，安诺基因也一直在此方向投入研发。...
纳米孔测序搞定超级难搞的基因
Brenton Graveley是在2014年4月收到他的第一台MinION测序仪的。他所在的康涅狄格大学实验室是首批获得Oxford Nanopore Technologies测序仪的客户。尽管准确性不稳定，通量也不高，但Graveley和他的同事决定立刻就试试。 对于MinION，众多讨论都集中在它的迷你尺寸：早期的试用者将...
安科生物揽入法医基因测序产品领军企业
停牌一周的安科生物今日公告，拟支付现金约4.5亿元收购国家核酸检测法医领域的领军企业——无锡中德美联生物技术有限公司（中德美联）100%股权，布局基因测序。公司股票今日复牌。 公告显示，今年7月10日，安科生物与中德美联的股东代表签署《合作意向书》，拟支付现金不超过1.125亿元，收购中德美联25%股权。而就在日前的11月2...
伍建：自由探索，这是一种人生
“自由探索，这是一种人生。” 33岁的伍建，是一个地道的理工学生，但他说出的话，显得过于飘渺。 他的经历，也充满着孤注一掷的冒险，不像是经过缜密思考后的选择。 比如，他放弃了唾手可得的世界顶级实验室的职位，一心回国创业；比如，他没有一点企业工作经验，直接就从实验室纵身跳进了商...
ctDNA外显子测序揭示了乳腺癌进化的过程
虽然这项工作仍然需要在更大规模的群体中进行验证，但是其鉴定了随机突变的特异群体，这些随机突变可能是理想的用于监测肿瘤负荷，指导治疗或者跟踪癌症患者治疗反应的ctDNA。然而，研究成果也表明，目前在临床中使用的ctDNA存在的一些潜在的缺陷。 转化基因组研究所的无创性诊断中心共同主任和副教授Muhammed Murtaza，在由RainDance Technol...
基因测序领域的江湖时代 在临床应用中艰难摸索
自1990年科学家正式启动人类基因组计划至今，这项被誉为生命科学的“登月计划”已经走过了25个年头。虽然其间取得了一系列的成果，但在北大医学遗传学系副主任黄昱看来，我们仍与了解基因的全部面貌相距甚远。 尽管如此，人类基因组计划的部分成果已开始在日常生活中发挥作用，基因测序技术便是其中之一。 追溯病因新手段 人类基因组上的大部分区域，研究人员对它们的功能都并不十...
第五届中国病理会昆明开幕 鹍远基因精彩亮相
中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会于2015年11月5～8日在美丽的春城昆明盛大开幕。这是一年一度的全国病理学界全体同仁的相逢盛会，更是全国病理学界医、教、研的学术盛典。鹍远基因首次在病理年会上亮相，并受到病理医生、专家的广泛关注和一致好评。 鹍远基因展台 今年恰逢中华医学会1...
【盘点】基因测序推动癌症研究进展
一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也必然会引起一定的担忧，当然基因测序技术便是其中之一。近年来，基因测序技术被看作自疫苗问世以来进行疾病预防及诊断治疗最为重要的科学技术突破，该技术不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少婴儿出生缺陷，还能够实现对疾病预测、预防、预警及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至乱得已无章可循。 基因...
基因测序：数据处理与标准问题仍待解
目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况，亟须得到改变。 基因测序，一直被视为生命科学和生物技术发展的重大革命。在经历过前些年的积累之后，今年的基因测序行业似乎看到爆发的曙光。 日前，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。贵州省提出，高龄单独两...
中科院北京基因组所PNAS发表史上最深度肿瘤基因组测序研究成果
图一：通过蜂窝式取样、超高深度测序和分型，精确的突变探测，研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构如右图（左下图为展开的克隆结构）。通过群体遗传学方法的分析，研究团队发现肿瘤内部遗传异质性（ITGH）符合非达尔文过程(左上图)的预测。 癌症及其治疗的研究经历了漫长的历史，尤其是近几十年在肿瘤生物学、诊断技术、药物研发、基因组指导的个性化医学等方面取得的进展，使部...
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早期终止了胚胎发育。胚胎后发育中，其他基因的活性与胚胎杀伤...
肿瘤基因测序帮住针对性治疗癌症
“让我们测序你的肿瘤，或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过，现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理这些信息。”美国纽约斯隆·凯特林癌症中心(MSKCC)研究人员Charles Sawyers表示。 如今，美国和欧洲的一些大型医学科学研究中心正期望通过汇集关于患者肿瘤基因组及其临床结果的数据改变这一切。近日，美国癌症研...
手持基因测序仪问世 仅手机大小
康涅狄格州立大学的研究人员通过使用一种比手机还要小的手持测序仪，对自然界中已知的最复杂基因的RNA进行了测序。 当一个DNA链穿过纳米孔测序仪MinION时，MinION可以“看见”五个核苷酸。五个核苷酸一组会生成一个特征电流，使MinION可以连续读出DNA编码。 如果说DNA是生命模板，那么RNA就是建筑承包商。RNA测序可以帮助人们解读细胞之中到底发生了什么。...
二胎时代，让唐氏综合症终止于二代测序！
在田吉顺的一本新书中指出：开放二胎后的“再生育”，和普通的生二胎是有所区别的。也就是说不同于一般生二胎，“再生育”是本来已经放弃生育的女性再次规划生育计划，那么这样带给第二胎的孕产过程更大风险。首先是年龄——非独夫妇的年龄结构明显偏大，集中在35-45岁之间，而这部分所谓高龄孕妇出现胎儿疾病的可能性也高，据统计，就是21三体综合症这一种畸形，45岁女性怀孕的发病率就达到了5%。...
揭示肿瘤诊断新方法，基于血小板的RNA测序
近日，来自阿姆斯特丹自由大学的Myron G在《Cancer cell》发表的一篇文章提出，基于肿瘤血小板（Tumor-educated blood platelets，TEPs）的RNA测序可用于泛癌症分析、癌症类型的区分和肿瘤基因突变诊断。 结果表明，血小板的RNA测序可以区分癌症患者与健康人，其准确率达到96%，也能区分六种原发肿瘤类型，其准确度达到71%，并能识...