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Cell Rep:测序揭示人类肠道菌群的进化

2016-02-29

  与狩猎者相比,西方人的肠道微生物种类较少,但这些微生物群为什么会有此差异,一直都是一个谜。2月25日,在《Cell Reports》发表的一项研究中,研究人员描述了中非共和国班图人群体的肠道微生物,这个传统的人类群体,有一些西化的生活方式。这一发现,对于“什么因素可能会引起我们肠道菌群的差异——这被认为与西方人群的代谢紊乱有关”,提供了深入的了解。 ...

国内首例“单细胞高通量基因测序+核型定位技术”试管婴儿在沪诞生

2016-02-29

  国内首位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿昨日诞生。   早报记者昨日从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院(以下简称国妇婴)获悉,国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜(化名)顺利诞生。据介绍,“甜甜”的父亲患有甲状腺癌,此前接受过基因检测,将有50%的机会将...

DNA App Store:一次测序、收益一生

2016-02-25

  一天,Kao正在一边开车一边听着美国全国公共广播电台,当他偶然听到能让人们嗜甜如命的“甜食基因”被发现的同时,“Oh my God,”对甜点爱不释手的Kao心理想到“我一定要花5美元看看我是不是有这个基因。”   同样,作为去年夏天在旧金山成立的Helix 联合创始人之一,Kao也希望别人能为他们基因所反映的这些小花絮而花上...

亚洲10万人类基因组测序计划发布!

2016-02-25

  非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划,测序10万亚洲人的基因组,希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家,7个北亚和东亚国家将参与其中。   第一阶段,该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基因组,这代表着向理解亚洲地区...

明码生物科技成为中国首家美国CAP、CLIA及加州认证测序实验室

2016-02-24

  中国上海市、美国麻省坎布里奇市、冰岛雷克雅末克市,2016年2月23日–药明康德子公司、全球领先的基因组学信息及精准医学公司明码(上海)生物科技有限公司(WuXi NextCODE)宣布,其上海测序中心获得美国CAP (美国病理学家协会)认证,并且成为国内首家拥有美国加州执照,具备对来自该地区样本进行临床检验资质的实验室。明码生物科技目前也是中国唯一一家...

三代测序的前奏:Illumina再诉牛津纳米孔

2016-02-24

  Illumina今天正式宣布起诉Oxford Nanopore,诉讼涉及后者在纳米孔测序相关领域涉嫌侵犯Illumina两项专利。   Illumina同时向美国国际贸易委员会和美国南加州地方法院提出此次诉讼,起诉Oxford Nanopore侵犯其美国专利局第8673550号和9170230号专利,这两个专利的所有权授予相关公司与...

Science及Nature共述:口袋里的DNA测序仪,可实现实时诊断

2016-02-23

  纳米孔测序的想法起始于25年前, 2012年5月4日《Science》首次报道了Oxford Nanopore公司研制的纳米孔测序仪样机——MinION,用于破译病毒DNA。然而MinION的发展历程并不那么顺利,英国牛津大学基因组学中心基因组学家Rory Bowden说,“众所周知,在每次读取的水平上,MinION不是很精确”。2014年2月《Scie...

测序的云计算平台可能带来的变革与进步

2016-02-19

  自二代测序的技术问世以来,就一直是研究和临床领域关注的重点。随着整个行业的技术发展,二代测序也带动了整个基因研究的产业链。在二代测序的产业链中,上游做检测,中游做分析,下游做应用。在测序价格持续下降的情况下,中游测序数据的生物信息学分析成为了提高效率最大的瓶颈。   传统的测序数据分析依赖于本地服务器的性能。而可以预见的是不断下降的...

《转》译:利好!非小细胞肺癌基因检测纳入医保

2016-02-18

  美国医疗保险机构National Government Services最近签署了一项最终区域覆盖决议(local coverage determination,LCD)更大范围地满足晚期非小细胞肺癌患者的基因组测序需求。    该机构认为基因组测序能够有效检测5至50个基因,对于早期确诊为非小细胞肺癌(NSCLC)而缺乏手术与放疗条件的患者,以及在...

NGS走进产前染色体筛查,势在必然

2016-02-01

  最近,来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性,他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。   实验过程中,研究人员通过高通量基因组测序对上百个产前及产后样本进行了染色体分析,有效检测结果率高达96%。研究样本共涵盖119例染色体异常与103例拷贝数异常,...

著名学者Nature综述:单细胞测序之现状

2016-01-27

  每个细胞都是独一无二的,但我们的研究对象往往是细胞群体,忽略了这些细胞之间的异质性。正因如此,单细胞基因组学研究受到了越来越多的关注。   单细胞基因组学领域近年来发展得非常迅速,为人们揭示了复杂生物学体系的许多重要线索,包括微生物群落的生态多样性和人类癌症的基因组。一月二十五日Nature Reviews Genetics杂志...

引进Sequel测序平台,未来组继续领跑三代测序服务市场

2016-01-27

  武汉未来组今天正式宣布引进最新的美国三代测序平台Sequel,借助于独家开发的基于“天河二号”平台的三代测序基因组组装流程,未来组即将提供“一周一个动植物基因组”的特色服务。   2016年1月21日,中国首家三代测序服务公司武汉未来组与美国PacBio公司在中国的独家代理商基因公司顺利签约引进了Sequel测序仪。根据协...

NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究

2016-01-25

  美国国立卫生研究院(NIH)将资助一些基因组测序分析中心,致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)14日宣布成立“常见疾病基因组学中心(CCDG)”,该中心将利用基因组测序技术,从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHGRI同时也宣布了其互补项目“孟德尔基因组学中心(CMG)”的下一阶段工作,将继续...

浙大80后教授发表单细胞RNA测序研究

2016-01-25

  基因表达变异是小鼠胚胎干细胞(ESC)的一个重要特征,但人们还不清楚这背后的具体原因。   浙江大学和哈佛大学的研究人员对小鼠胚胎干细胞进行了单细胞mRNA-seq分析。他们发现,这些细胞表现出的异质性是血清培养造成的。这项研究发表在一月二十一日的Cell Reports杂志上,文章的通讯作者是浙江大学80后教授郭国骥、哈佛大学的S...

单分子测序:基因测序不再遥不可及

2016-01-19

  如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话,那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组,进一步促进测序发展为临床的常规检测技术,在临床诊疗上发挥更大的作用。   在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上,美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail,致力于开发一种不超过1000美...

最新版!《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(修改稿)》出炉

2016-01-19

  2014年12月22日,卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位,2015年1月15日,卫计委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位,同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(简称《试行》)。日前,为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作,卫计...

盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划

2016-01-18

  美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划,1990年正式启动,美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后,2000年6月26日,六国科学家共同宣布,人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后,全球内陆续又有不同国家竞相开展各自的基因组测序计划,本文对有动作的国家作...

【重磅】基于新一代测序的癌症检测被纳入保险范畴!

2016-01-15

  11日,医保机构Independence Blue Cross和NantHealth公司宣布,基于全基因组和蛋白质组的分子诊断综合性平台GPS CancerTM成为全美第一个保险报销的临床癌症检测。该平台可用于诊断癌症发生的分子机制,并确定个性化的治疗方案。此举对癌症精准医疗具有里程碑的意义,同时也表明癌症的精准医疗正式从研究走向了临床。  ...

Bio-Rad和Illumina联合开发新型的单细胞测序系统

2016-01-14

  近日,Bio-Rad公司和Illumina公司达成合作协议共同开发针对单细胞的新一代测序工作站,单细胞分析领域在过去几年里发生着翻天覆地地变化,而两家公司的这项合作也将会对很多竞争性技术的企业带来一定影响。   Illumina公司 CEO Jay Flatley在本周举办的摩根大通(JP Morgan)医疗会议上表示,这项...

卫计委牵头拟定中国版精准医疗计划 基因测序迎机遇

2016-01-14

  中国证券报记者从中科院获悉,“中国人群精准医学研究计划”正式启动,该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加,将在4年内完成4000志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集,并对于其中2000人进行深入的精准医学研究,包括全基因组序列分析,建立基因组健康档案,针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究。业内人士表示,精准医疗...