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专家访谈
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两天的检测可诊断新生儿中的遗传性疾病
<h2> <a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/11.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-4467" title="1" src="http://img.360zhyx.com/up...
世界罕见病例：新生儿先天性皮肤缺失
在福州，女婴小鸿鸿一出生，10%的皮肤缺失，血红色的肌肉暴露在外，还引发败血症。经南京军区福州总医院专家诊断，婴儿患的是世界罕见病——先天性皮肤缺失，发病率10万分之一。 记者6日从南京军区福州总医院了解到，截至5日晚，经专家多方抢救，小鸿鸿暂时已没有生命危险。 小鸿鸿的母亲已经39岁，由于各种原因，一直没怀上孩子。直到去年，母亲通过试管婴儿孕育了一个小生命，但仅34周就早产了，胎膜早...
“英国基因1型慢性丙型肝炎蛋白酶抑制治疗的共识指南”解读
<div> 严格规范资质和流程 确保丙肝疗效 ▲ 北京大学人民医院肝病研究所 魏来 <img src="http://portal.elseviermed.cn/Portals/0/content_image/CMDA-local%20news%20pic/2012-5-22/24.jpg" alt="" width=&quo...
“海正辉瑞”谈判曲折 “先声+默沙东”瞄准慢性病
<img class="aligncenter" src="http://www.bioon.com/industry/UploadFiles/201209/20120913172542674.jpg" alt="\" data-mce-src=" /> <p style=...
X染色体数目是肥胖性别差异的原因
一般来说，男女两性在体重，脂肪分布及代谢疾病上具有较大的差异。之前的研究认为，这很大程度上归咎于男性及女性体内不同性激素的作用。 近日，来自美国加州大学洛杉机分校的研究人员Karen Reue等人发现，细胞内X染色体的数目是肥胖表现出性别差异的内因。相关研究成果于5月10日发表在<em>PLoS Genetics</em>。 他们使用了一个独特的，被称为“fou...
The Breast：研究发现女性乳房大患乳腺癌风险也大
根据来自澳大利亚西澳大学和西澳X光乳房检查服务处(BreastScreen WA)的一项研究，研究人员发现乳房较大的女性要比乳房中等大小的那些女性拥有更高的乳腺癌发病率。 论文通讯作者、西澳大学临床副教授Liz Wylie说，这项研究特别强调了对所有女性而言，定期进行乳房X线检查是非常重要的，特别是对那些拥有较大乳房的女性而言。 <!--more--> 乳房较...
Stroke：遗传因素对颈动脉斑块特性影响很大
<a title="" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/10/24/73410764.jpg" rel="fancy_group"><img class="aligncenter" src="http:/...
Stem Cells Dev：发现诱导性多能干细胞和癌细胞存在很多相似之处
来自美国加州大学戴维斯分校的研究人员发现新的证据表明一种如今被认为大有希望用于一系列疾病治疗之中的干细胞类型非常类似于产生癌症的细胞类型。这些发现提示着尽管这种被称作诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)的细胞大有希望作为一种替换细胞和组织从而治疗损伤、疾病和慢性病的来源，但是科学家们和临床医生必须对任何临床应用保持谨慎，这是因为iPSCs ...
Science：转化性FGFR-TACC基因融合引发恶性胶质母细胞瘤
7月26日，<em>Science</em>杂志在线报道，基因融合易位是引发部分恶性胶质母细胞瘤的原因，这也许可作为临床靶向性治疗的新依据。 大脑恶性胶质母细胞瘤（GBM），是人类癌症最致命的类型。本研究发现，GBM患者的一小部分（3.1％;所检测的97个病例中的3例）具有致癌性染色体易位，使得成纤维细胞生长因子受体（FGFR）（FGFR1或FGFR3）酪氨酸激酶结构...
Science：科学家发现导致青蒿素耐药性元凶
2012年4月6日，Science发表的一项研究结果表明，疟疾寄生虫基因组中的一个区域可能是目前最有效的疟疾疗法产生耐药性的“元凶”。这一发现所涉及的耐药性似乎正在东南亚地区蔓延。 在疟疾流行的任何地方，青蒿素已经成为绝对的“主打”疗法。有关青蒿素的耐药性最早于2005年在柬埔寨西部首次被发现。这种耐药性并不会导致青蒿素治疗的彻底失败，但它却减缓了清除患者血液中导致疟疾的恶性疟原虫（Plas...
Sci Transl Med：新研究有望开发出第一代广谱性流感疫苗
在寻求开发一种广谱性流感疫苗---它能够诱导广泛性的中和抗体产生，能够保护免受大多数或全部流感病毒毒株感染---过程中，科学家们面临着一个严肃的问题：预存免疫性(pre-existing immunity)是由之前感染过的流感病毒导致的吗？或者疫苗阻止广泛中和的抗体产生吗？如果是这样的话，广谱流感疫苗可能在非常年轻的儿童体内作用最佳，这是因为他们只是有限地接触流感病毒或疫苗。 <!--...
Sci Transl Med：“液体活检”可捕捉癌性突变
<div id="region-column1and2-layout2">5月30日，国际著名杂志<em>Science Translational Medicine</em>在线刊登的一项新的研究报告中指出，一种新的基因测序技术可能比用传统的肿瘤活检来发现癌性突变更安全及廉价。</div> <div id="r...
SBR：研究发现难治性失眠可加剧抑郁症
抑郁患者有较高的难治性，而残留失眠——这种在早期缓解期的失眠——可能导致抑郁复发。研究人员说，这一点对于临床医生仔细考虑在早期阶段治疗失眠的抑郁病人很重要。 Kazuo Mishima（国家中心神经病学与精神病学，东京，日本）和同事使用汉密尔顿抑郁量表（型）对128例首发抑郁症患者进行了评估。残留失眠被定义为当病人在缓解期抑郁症时对于失眠问题（汉密尔顿抑郁量表）的一个积极响应。研究人员还分析...
S100A12或可成斑块稳定性预测指标
<img class="aligncenter" src="http://pic2.cmt.com.cn/WebImages/28545/28545_6de8035f-c0e4-474a-a663-948ced08aa86.jpg" alt="斑块稳定性" /> 钙结合蛋白S100A12可能参与动脉粥样硬化的形...
PNAS：首次利用Sox2将脐带血细胞直接转化为诱导性神经元样细胞
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012071721205459.jpg" alt="" width="260" height="244" border=&quo...
PNAS：研究称精液中一物质能触发雌性排卵
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201208/2012082619451707.jpg" alt="" width="300" height="225" border=&quo...
PNAS：炎性疾病如何引发癌症
肝癌、结肠癌或胃癌的最大危险因素之一是病毒或细菌感染引起这些器官的慢性炎症。 近日，一项新的麻省理工学院的研究为炎症如何发生演变成癌症提供了全面的解释。 <!--more--> 这项研究论文发表在<em>PNAS</em>杂志上，这一发现可能有助于研究人员开发的方法来预测慢性炎症的最终后果，并设计药物来制止这种炎症。 麻省理工学院生物工程...
PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗囊性纤维化病人
近日，来自美国爱荷华州大学Carver医学院的研究人员研究发现了可以恢复一种缺陷蛋白功能的遗传过程，这种缺陷蛋白是引发病人囊性纤维化的主要原因。相关研究成果刊登在了近期的国际杂志<em>PNAS</em>上。 囊性纤维化是一种由基因突变（产生缺陷蛋白）引发所致并且遗传的疾病，在正常机体中，囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）扮演着离子转运通道的功能，而且对于细胞盐分...
PNAS：开发出控制细胞活性和代谢过程的光控新技术
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201208/2012081212251590.jpg" alt="" width="242" height="147" border=&quo...
PLoS等两篇文章解析疾病基因易感性
麻风病是麻风分枝杆菌引起的慢性传染病，是世界上三大慢性传染病（结核、麻风和梅毒）之一。这种疾病在古代几乎令人闻风丧胆，不少名著中都有提及这种疾病。近期来自中科院昆明动物研究所的研究人员与其他研究结构合作，接连发表了两篇文章，获得了麻风遗传易感性基因研究新成果。 <!--more--> 在第一篇“Mitochondrial DNA Copy Number, but Not Hap...