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专家访谈
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Arthr & Rheu：开发出针对风湿性关节炎病人患严重感染的危险评分系统
--<a href="http://www.bioon.com/health/arthritis/Index.shtml">风湿性关节炎</a>（Rheumatoid arthritis）不仅仅使患者痛苦、使患者残疾，而且可以引发患者高的死亡风险。对于感染的高度敏感性以及伴随着自体免疫障碍是该病高死亡风险的一个原因。近日来自梅奥诊所的研究者发现了，风险评...
Am J Hum Genet：密歇根大学研究者发现先天性肌病的新病因
据本月《美国人类遗传学杂志》报道，密歇根大学的研究人员发现了先天性肌病的新病因：一个前期研究认为没有任何特征的基因上出现的一种突变。 <!--more--> 密歇根大学C.S. Mott儿童医院小儿神经学助理教授，本文的共同资深作者JamesDowling博士认为目前约有50%的先天性肌病患者的遗传学基础未知，这无疑是认识本病和改进治疗方法的一个巨大障碍。对这些遗传学病因尚...
Allergy：发现慢性鼻窦炎患者体内游离轻链浓度增加
根据2012年7月5日在线发表在<em>Allergy</em>期刊上的一项研究，患有慢性鼻窦炎(chronic rhinosinusitis, CRS)的病人拥有浓度增加的游离轻链(free light chain, FLC)，特别是对<span style="text-decoration: underline;">同时患有慢性鼻窦炎和鼻...
AJMGPB ：脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201206/2012061620302720.jpg" alt="" width="260" height="194" border=&quo...
AJHG：DNA甲基化水平可能与人类疾病的易感性有关
黑猩猩与我们人类基因组的DNA序列基本相同，但相对人类而言，它们却很少患癌症及其他各种疾病。那么，为什么会有出现这种情况，在它们身上究竟有什么秘密呢？研究人员在九月份出版的一个细胞新闻杂志——《美国人类遗传学杂志》中报告说：在某些DNA修饰上的不同称为甲基化,，它在上述情况的发生过程中可能担当了重要的角色。 <!--more--> <div>研究人员对两个不同物种间...
AHA：三维电压图有助引导消融儿童快速性心律失常
<div style="text-align: left;"> <em></em> </div> <div style="text-align: left;">三维电压图可显示电活动降低的电压桥，并且利用由电压描图确认的电压桥可引导异常电通路的冷冻消融。在29例受试者中有25例具有允许...
AACR：KRAS基因突变及扩增状况影响叶酸拮抗剂治疗敏感性
根据在2012年3月31日-4月4日召开的AACR年会上一项临床前试验结果，对非小细胞肺癌患者检测KRAS基因突变和扩增情况有助于预测叶酸拮抗剂治疗效果。根据 Sarah Bacus博士（Quintiles 肿瘤学转化医学研究和发展的首席科学家和高级副主席）研究，癌症患者，尤其是有测KRAS基因突变的肺癌患者预后很差，对靶向药物治疗也不敏感。但是KRAS基因突变却能预测叶酸拮抗剂治疗效果，只要KR...
5月30日：国务院通过《"十二五"国家战略性新兴产业发展规划》
<div id="region-column1and2-layout2"> <div>国务院总理温家宝30日主持召开国务院常务会议，讨论通过《“十二五”国家战略性新兴产业发展规划》和《全国游牧民定居工程建设“十二五”规划》。</div> </div> <div id="region-column1and2-l...
单基因遗传病： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡
<P>中文名称： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡</P><P>英文名称：Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles </P><P>OMIM号： 613102 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 常染色体隐性皮肤松弛症2b型
<P>中文名称： 常染色体隐性皮肤松弛症2b型</P><P>英文名称：Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iib; Arcl2B </P><P>OMIM号： 612940 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 着色性干皮病
<P>中文名称： 着色性干皮病</P><P>英文名称：Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group B </P><P>OMIM号： 610651 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 类脂溢性皮炎合并牛皮鲜
<P>中文名称： 类脂溢性皮炎合并牛皮鲜</P><P>英文名称：Seborrhea-Like Dermatitis With Psoriasiform Elements </P><P>OMIM号： 610227 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症
<P>中文名称： 致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症</P><P>英文名称：Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic </P><P>OMIM号： 609638 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 单纯性大疱性表皮松解症伴游走环形红斑
<P>中文名称： 单纯性大疱性表皮松解症伴游走环形红斑</P><P>英文名称：Epidermolysis Bullosa Simplex With Migratory Circinate Erythema </P><P>OMIM号： 609352 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</...
单基因遗传病： 鱼鳞病-性早熟综合征
<P>中文名称： 鱼鳞病-性早熟综合征</P><P>英文名称：Ichthyosis Prematurity Syndrome; Ips </P><P>OMIM号： 608649 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 皮脆性卷曲毛发综合征
<P>中文名称： 皮脆性卷曲毛发综合征</P><P>英文名称：Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome </P><P>OMIM号： 607655 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 表皮松解性角化过度性环状鱼鳞病
<P>中文名称： 表皮松解性角化过度性环状鱼鳞病</P><P>英文名称：Ichthyosis, Cyclic, With Epidermolytic Hyperkeratosis </P><P>OMIM号： 607602 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>...
单基因遗传病： 白癜风伴发系统免疫性疾病易感1型
<P>中文名称： 白癜风伴发系统免疫性疾病易感1型</P><P>英文名称：Vitiligo-Associated Multiple Autoimmune Disease Susceptibility 1; Vamas1 </P><P>OMIM号： 606579 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,...
单基因遗传病： 特异性皮炎2型
<P>中文名称： 特异性皮炎2型</P><P>英文名称：Dermatitis, Atopic, 2; Atod2 </P><P>OMIM号： 605803 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 板层性鱼鳞病
<P>中文名称： 板层性鱼鳞病</P><P>英文名称：Ichthyosis, Lamellar, 3 </P><P>OMIM号： 604777 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_...