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单基因遗传病： 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常
<P>中文名称： 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia </P><P>OMIM号： 612443 </P&...
单基因遗传病： 进行性肌阵挛性癫痫1b型
<P>中文名称： 进行性肌阵挛性癫痫1b型</P><P>英文名称：Epilepsy, Progressive Myoclonic, 1B </P><P>OMIM号： 612437 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2c型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2c型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C </P><P>OMIM号： 612390 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2b型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2b型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B </P><P>OMIM号： 612389 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 </P><P>OMIM号： 612016 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 致死性关节挛缩合并前角细胞病
<P>中文名称： 致死性关节挛缩合并前角细胞病</P><P>英文名称：Lethal Arthrogryposis With Anterior Horn Cell Disease </P><P>OMIM号： 611890 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗...
单基因遗传病： 进行性肌阵挛性癫痫3型
<P>中文名称： 进行性肌阵挛性癫痫3型</P><P>英文名称：Epilepsy, Progressive Myoclonic 3 </P><P>OMIM号： 611726 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全6型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全6型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 </P><P>OMIM号： 611523 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 家族性热性惊厥8型
<P>中文名称： 家族性热性惊厥8型</P><P>英文名称：Febrile Convulsions, Familial, 8 </P><P>OMIM号： 611277 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cl...
单基因遗传病： 羊水过多伴巨脑、症状性癫痫
<P>中文名称： 羊水过多伴巨脑、症状性癫痫</P><P>英文名称：Polyhydramnios, Megalencephaly, And Symptomatic Epilepsy </P><P>OMIM号： 611087 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调8型
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调8型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 8; Scar8 </P><P>OMIM号： 610743 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 遗传性痉挛性截瘫31型
<P>中文名称： 遗传性痉挛性截瘫31型</P><P>英文名称：Spastic Paraplegia 31, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 610250 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 遗传性痉挛性截瘫33型
<P>中文名称： 遗传性痉挛性截瘫33型</P><P>英文名称：Spastic Paraplegia 33, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 610244 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征
<P>中文名称： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征</P><P>英文名称：Cortical Dysplasia-Focal Epilepsy Syndrome </P><P>OMIM号： 610042 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 不对称性多小脑回畸形
<P>中文名称： 不对称性多小脑回畸形</P><P>英文名称：Polymicrogyria, Asymmetric </P><P>OMIM号： 610031 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 家族性偏瘫性偏头痛3型
<P>中文名称： 家族性偏瘫性偏头痛3型</P><P>英文名称：Migraine, Familial Hemiplegic, 3 </P><P>OMIM号： 609634 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV ...
单基因遗传病： 先天性小头畸形5型
<P>中文名称： 先天性小头畸形5型</P><P>英文名称：Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 5 </P><P>OMIM号： 608716 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 遗传性感觉和自主性神经病5型
<P>中文名称： 遗传性感觉和自主性神经病5型</P><P>英文名称：Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type V; Hsan5 </P><P>OMIM号： 608654 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><...
单基因遗传病： 远端型遗传性运动神经病2b型
<P>中文名称： 远端型遗传性运动神经病2b型</P><P>英文名称：Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iib; Hmn2B </P><P>OMIM号： 608634 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 先天性小头畸形6型
<P>中文名称： 先天性小头畸形6型</P><P>英文名称：Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 6 </P><P>OMIM号： 608393 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...