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找到约2907条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 常染色体隐性非综合征性耳聋
<P>中文名称： 常染色体隐性非综合征性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 1A; Dfnb1A </P><P>OMIM号： 220290 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 先天性耳聋伴指节垫
<P>中文名称： 先天性耳聋伴指节垫</P><P>英文名称：Knuckle Pads, Leukonychia, And Sensorineural Deafness </P><P>OMIM号： 149200 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD&...
单基因遗传病： 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病
<P>中文名称： 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病</P><P>英文名称：Albinism, Ocular, With Sensorineural Deafness </P><P>OMIM号： 103470 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P&g...
单基因遗传病： 脊髓性肌萎缩3型
<P>中文名称： 脊髓性肌萎缩3型</P><P>英文名称：Spinal Muscular Atrophy </P><P>OMIM号： 2 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml...
单基因遗传病： 小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征3型
<P>中文名称： 小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征3型</P><P>英文名称：Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, And Dysequilibrium Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 613227 </P><P>所属系统：大脑和...
单基因遗传病： 少年遗传性肌张力不全-帕金森病
<P>中文名称： 少年遗传性肌张力不全-帕金森病</P><P>英文名称：Parkinsonism-Dystonia, Infantile </P><P>OMIM号： 613135 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><...
单基因遗传病： 遗传性感觉和自主性神经病2b型
<P>中文名称： 遗传性感觉和自主性神经病2b型</P><P>英文名称：Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type Iib; Hsan2B </P><P>OMIM号： 613115 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病： 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变
<P>中文名称： 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变</P><P>英文名称：Neurodegeneration Due To Cerebral Folate Transport Deficiency </P><P>OMIM号： 613068 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病： 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形
<P>中文名称： 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形</P><P>英文名称：Leukoencephalopathy, Cystic, Without Megalencephaly </P><P>OMIM号： 612951 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 大脑整体性髓鞘形成缺乏
<P>中文名称： 大脑整体性髓鞘形成缺乏</P><P>英文名称：Hypomyelination, Global Cerebral </P><P>OMIM号： 612949 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV ...
单基因遗传病： 先天性癫痫,易感8型
<P>中文名称： 先天性癫痫,易感8型</P><P>英文名称：Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility To, 8 </P><P>OMIM号： 612899 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱
<P>中文名称： 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱</P><P>英文名称：Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Mental Retardation, And Electrolyte Imbalance </P><P>OMIM号： 612780 </P&...
单基因遗传病： 周期性共济失调6型
<P>中文名称： 周期性共济失调6型</P><P>英文名称：Episodic Ataxia, Type 6 </P><P>OMIM号： 612656 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常
<P>中文名称： 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia </P><P>OMIM号： 612443 </P&...
单基因遗传病： 进行性肌阵挛性癫痫1b型
<P>中文名称： 进行性肌阵挛性癫痫1b型</P><P>英文名称：Epilepsy, Progressive Myoclonic, 1B </P><P>OMIM号： 612437 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2c型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2c型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C </P><P>OMIM号： 612390 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2b型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2b型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B </P><P>OMIM号： 612389 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 </P><P>OMIM号： 612016 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 致死性关节挛缩合并前角细胞病
<P>中文名称： 致死性关节挛缩合并前角细胞病</P><P>英文名称：Lethal Arthrogryposis With Anterior Horn Cell Disease </P><P>OMIM号： 611890 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗...
单基因遗传病： 进行性肌阵挛性癫痫3型
<P>中文名称： 进行性肌阵挛性癫痫3型</P><P>英文名称：Epilepsy, Progressive Myoclonic 3 </P><P>OMIM号： 611726 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV...