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找到约2907条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 远端型遗传性运动神经病7b型
<P>中文名称： 远端型遗传性运动神经病7b型</P><P>英文名称：Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib; Hmn7B </P><P>OMIM号： 607641 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 青少年失神性癫痫,易感1型
<P>中文名称： 青少年失神性癫痫,易感1型</P><P>英文名称：Epilepsy, Juvenile Absence, Susceptibility To, 1 </P><P>OMIM号： 607631 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD...
单基因遗传病： 特发性全身性癫痫,易感11型
<P>中文名称： 特发性全身性癫痫,易感11型</P><P>英文名称：Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility To, 11 </P><P>OMIM号： 607628 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全1型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全1型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 </P><P>OMIM号： 607596 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 生物素反应性基底神经节病
<P>中文名称： 生物素反应性基底神经节病</P><P>英文名称：Basal Ganglia Disease, Biotin-Responsive </P><P>OMIM号： 607483 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<P>中文名称： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</P><P>英文名称：Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, And Ophthalmoparesis </P><P>OMIM号： 607459 </P><P>所属系统：大脑和神经...
单基因遗传病： 局灶性皮质发育不良
<P>中文名称： 局灶性皮质发育不良</P><P>英文名称：Focal Cortical Dysplasia Of Taylor </P><P>OMIM号： 607341 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV ...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, With Axonal Neuropathy; Scan1 </P><P>OMIM号： 607250 </P><P>所属系...
单基因遗传病： 婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪
<P>中文名称： 婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪</P><P>英文名称：Spastic Paralysis, Infantile-Onset Ascending </P><P>OMIM号： 607225 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症,显性中间B型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症,显性中间B型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate B; Cmtdib </P><P>OMIM号： 606482 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><...
单基因遗传病： 年龄依赖性癫痫性脑病
<P>中文名称： 年龄依赖性癫痫性脑病</P><P>英文名称：Epileptic Encephalopathy, Lennox-Gastaut Type </P><P>OMIM号： 606369 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 青少年原发性侧索硬化
<P>中文名称： 青少年原发性侧索硬化</P><P>英文名称：Primary Lateral Sclerosis, Juvenile </P><P>OMIM号： 606353 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 7, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号： 606324 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号： 606002 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 6, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号： 605909 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 帕金森病4,常染色体显性遗传路易体病
<P>中文名称： 帕金森病4,常染色体显性遗传路易体病</P><P>英文名称：Parkinson Disease 4, Autosomal Dominant Lewy Body </P><P>OMIM号： 605543 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗...
单基因遗传病： 幼婴癫痫性脑病2型
<P>中文名称： 幼婴癫痫性脑病2型</P><P>英文名称：Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2 </P><P>OMIM号： 300672 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P&g...
单基因遗传病： 脆性X综合征（马丁-贝尔综合征）
<P>中文名称： 脆性X综合征（马丁-贝尔综合征）</P><P>英文名称：Fragile X Mental Retardation Syndrome </P><P>OMIM号： 300624 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD</P&g...
单基因遗传病： 脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征
<P>中文名称： 脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征</P><P>英文名称：Fragile X Tremor/Ataxia Syndrome; Fxtas </P><P>OMIM号： 300623 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD<...
单基因遗传病： HPRT相关性痛风
<P>中文名称： HPRT相关性痛风</P><P>英文名称：Gout, Hprt-Related </P><P>OMIM号： 300323 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmm...