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专家访谈
找到约2814条结果 (用时0.1656秒)
幼婴癫痫性脑病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 幼婴癫痫性脑病3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SLC25A22 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SIL1 <br/>染色体位置：5q31 <br/>遗传方式：AR ...
肢带型进行性肌肉萎缩症2d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SGCA <br/>染色体位置：17q12-q21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608099 ...
先天肌纤维不对称性肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天肌纤维不对称性肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SEPN1(ACTA1) <br/>染色体位置：1p36-p35(1q42.1) <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OM...
沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SACS <br/>染色体位置：13q12 <br/>遗传方式：AR <br/...
白内障、智力低下和性腺功能减退综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：白内障、智力低下和性腺功能减退综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAB3GAP2 <br/>染色体位置：1q41 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：212720 ...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...
磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性痛风
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性痛风</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300661 &l...
X连锁隐性遗传性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁隐性遗传性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：304500 <br/...
腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：311070 <...
肢带型进行性肌肉萎缩症2k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2k型</div><p align="left"> <br/>相关基因：POMT1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609308 <b...
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：157640 <...
弥漫性进行性脑灰质变性综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：弥漫性进行性脑灰质变性综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：203700 <br/...
进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：258450 <...
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG,C10orf2 <br/>染色体位置：15q25(10q24) <br/>遗传方式：AR &...
家族性格林-巴利综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性格林-巴利综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：139393 <br/...
遗传性共济失调伴肌萎缩综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调伴肌萎缩综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22,MPZ <br/>染色体位置：17p11.2(1q22) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1...
遗传性压迫易感性神经病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性压迫易感性神经病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：162500 <br/...
X连锁痉挛性截瘫
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁痉挛性截瘫</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLP1 <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312920 <br/>疾病类...
脊髓性肌萎缩症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊髓性肌萎缩症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLEKHG5 <br/>染色体位置：1p36 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611067 <br/>...