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专家访谈
找到约2803条结果 (用时0.1656秒)
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2（POLG） <br/>染色体位置：10q24（15q25） <br/>遗传方式：AD ...
进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2 <br/>染色体位置：10q24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：609286...
幼婴癫痫性脑病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308350 <br/>...
小儿异染性脑白质营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小儿异染性脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARSA <br/>染色体位置：22q13.31-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250100 &...
青少年原发性侧索硬化
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：青少年原发性侧索硬化</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALS2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606353 <br/>疾...
婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALS2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607225 <br/...
肌萎缩性侧索硬化,幼年2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌萎缩性侧索硬化,幼年2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALS2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：205100 <br/&g...
鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： ALDH3A2 <br/>染色体位置：17p11....
常染色体隐性皮肤弹力过度症7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤弹力过度症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADAMTS2 <br/>染色体位置：5q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225410 <...
IIc型先天性糖基化病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：IIc型先天性糖基化病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35C1 <br/>染色体位置：11p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266265 <b...
先天性糖基化紊乱Ⅱ型F
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱Ⅱ型F</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35A1 <br/>染色体位置：6q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603585 <br/&...
肺表面活性剂代谢功能障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺表面活性剂代谢功能障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：SFTPB <br/>染色体位置：2p12-p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265120 <...
致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SCO2 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AD &l...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...
先天致死性心脏糖原累积病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天致死性心脏糖原累积病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRKAG2 <br/>染色体位置：7q36 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：261740 <br/&...
家族性肥厚型心肌病6型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肥厚型心肌病6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRKAG2 <br/>染色体位置：7q36 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600858 <br/&g...
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMM2 <br/>染色体位置：16p13.3-p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：212065...
高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR <br/>染色体位置：1p36.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：MPI <br/>染色体位置：15q22-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
先天性IIb型糖基化紊乱
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性IIb型糖基化紊乱</div><p align="left"> <br/>相关基因：MOGS <br/>染色体位置：2p13-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606056 <br...