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找到约2907条结果 (用时0.1656秒)
磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性痛风
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性痛风</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300661 &l...
X连锁隐性遗传性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁隐性遗传性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：304500 <br/...
腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：311070 <...
肢带型进行性肌肉萎缩症2k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2k型</div><p align="left"> <br/>相关基因：POMT1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609308 <b...
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：157640 <...
弥漫性进行性脑灰质变性综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：弥漫性进行性脑灰质变性综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：203700 <br/...
进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：258450 <...
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG,C10orf2 <br/>染色体位置：15q25(10q24) <br/>遗传方式：AR &...
家族性格林-巴利综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性格林-巴利综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：139393 <br/...
遗传性共济失调伴肌萎缩综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调伴肌萎缩综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22,MPZ <br/>染色体位置：17p11.2(1q22) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1...
遗传性压迫易感性神经病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性压迫易感性神经病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：162500 <br/...
X连锁痉挛性截瘫
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁痉挛性截瘫</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLP1 <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312920 <br/>疾病类...
脊髓性肌萎缩症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊髓性肌萎缩症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLEKHG5 <br/>染色体位置：1p36 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611067 <br/>...
先天性瞳孔异位
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性瞳孔异位</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：129750 <br/>疾病类...
遗传性角膜炎
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性角膜炎</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：148190 <br/>疾病类型...
中央凹发育不良伴早老性白内障综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中央凹发育不良伴早老性白内障综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：136520 <...
先天性无虹膜
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性无虹膜</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：106210 <br/>疾病类型...
婴幼儿纹状体黑质变性
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿纹状体黑质变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：NUP62 <br/>染色体位置：19q13.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271930 <br/...
先天性痛觉不敏感合并无汗症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性痛觉不敏感合并无汗症</div><p align="left"> <br/>相关基因：NTRK1 <br/>染色体位置：1q21-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256800 <...
家族性甲状腺髓样癌
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性甲状腺髓样癌</div><p align="left"> <br/>相关基因：NTRK1(RET) <br/>染色体位置：1q21-q22 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：155240 <...