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专家访谈
找到约2814条结果 (用时0.1656秒)
家族性地中海热
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性地中海热</div><p align="left"> <br/>相关基因：MEFV <br/>染色体位置：16p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：249100 <br/>疾病类...
先天性白细胞颗粒异常综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性白细胞颗粒异常综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LYST <br/>染色体位置：1q42.1-q42.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214500 &...
无汗性外胚层发育不良无免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无汗性外胚层发育不良无免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300301 <br...
无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300584 <b...
家族性非典型分枝杆菌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性非典型分枝杆菌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300636 <br/>...
侵袭性肺炎球菌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：侵袭性肺炎球菌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG（IRAK4） <br/>染色体位置：Xq28（12q12） <br/>遗传方式：XR，AR <br/>OMIM编号：300...
侵袭性肺炎链球菌病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：侵袭性肺炎链球菌病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG（IRAK4） <br/>染色体位置：Xq28（12q12） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610...
免疫功能失调伴多发性内分泌病、肠病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：免疫功能失调伴多发性内分泌病、肠病</div><p align="left"> <br/>相关基因：FOXP3 <br/>染色体位置：Xp11.23-q13.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：30...
T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FOXN1 <br/>染色体位置：17q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
X连锁先天性角化不全症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁先天性角化不全症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DKC1 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：305000 <br/>...
单一性生长素缺乏症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：单一性生长素缺乏症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：BTK <br/>染色体位置：Xq21.3-q22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：307200 <br...
先天X连锁性无丙种球蛋白血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天X连锁性无丙种球蛋白血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BTK <br/>染色体位置：Xq21.3-q22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300755 <...
共济失调性毛细血管扩张症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：共济失调性毛细血管扩张症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATM <br/>染色体位置：11q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：208900 <br/&...
自身免疫性多内分泌腺病综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：自身免疫性多内分泌腺病综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AIRE <br/>染色体位置：21q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：240300 <...
腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADA <br/>染色体位置：20q13.11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：102700 &l...
家族性肝硬化病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肝硬化病</div><p align="left"> <br/>相关基因：KRT18（KRT8） <br/>染色体位置：12q13（12q13） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215600 ...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PROC <br/>染色体位置：2q13-q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6123...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PROC <br/>染色体位置：2q13-q14 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：17686...
丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：102900 &...
遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266200 <br/&...