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专家访谈
找到约3027条结果 (用时0.1656秒)
多发性骨骺发育异常伴近视及传导性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常伴近视及传导性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号...
椎骨体扁平致死性骨骼发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：椎骨体扁平致死性骨骼发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：151...
先天性脊椎发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性脊椎发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：183900 &...
原发性股骨头缺血性坏死
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性股骨头缺血性坏死</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608805...
常染色体显性遗传耳聋13型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋13型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601868 <...
常染色体隐性骨硬化病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CA2 <br/>染色体位置：8q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259730 <br/>...
婴儿型全身性玻璃样变性
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型全身性玻璃样变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：ANTXR2 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：236490 <br/&g...
肺表面活性剂代谢功能障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺表面活性剂代谢功能障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：SFTPB <br/>染色体位置：2p12-p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265120 <...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
囊性纤维化
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：囊性纤维化</div><p align="left"> <br/>相关基因：CFTR <br/>染色体位置：7q31.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219700 <br/>疾病类型...
先天性双侧输精管缺如
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性双侧输精管缺如</div><p align="left"> <br/>相关基因：CFTR <br/>染色体位置：7q31.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277180 <br/>...
肺静脉闭塞性疾病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺静脉闭塞性疾病</div><p align="left"> <br/>相关基因：BMPR2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265450 <br/>疾病...
原发性肺动脉高压
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性肺动脉高压</div><p align="left"> <br/>相关基因：BMPR2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：178600 <br/>疾病...
原发性肾病综合症伴弥漫性系膜硬化
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性肾病综合症伴弥漫性系膜硬化</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256370 <br...
假性醛固酮减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：假性醛固酮减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SCNN1A(SCNN1B,SCNN1G) <br/>染色体位置：12p13(16p13-p12,16p13-p12) <br/>遗传方式：AR ...
家族性青少年高尿酸血症肾病2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性青少年高尿酸血症肾病2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：REN <br/>染色体位置：1q32 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613092 <br/&...
常染色体隐性多囊性肾病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 常染色体隐性多囊性肾病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： PKHD1 <br/>染色体位置：6p21.1-p12 <br/>...
先天性肾病综合征1型（芬兰型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肾病综合征1型（芬兰型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHS1 <br/>染色体位置：19q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256300 <...
家族性肾视网膜营养不良4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP4 <br/>染色体位置：1p36 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606996 <br/&...
家族性肾视网膜营养不良1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266900 <br/&...