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专家访谈
找到约2814条结果 (用时0.1656秒)
常染色体显性皮肤松弛症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性皮肤松弛症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5（ELN ） <br/>染色体位置：14q32.1（7q11.2） <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...
遗传性G群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性G群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC5 <br/>染色体位置：13q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278780 <br/&g...
遗传性F群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性F群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC4 <br/>染色体位置：16p13.3-p13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278760 ...
着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC3 <br/>染色体位置：2q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610651 <br/>疾病类型...
着色性干皮病互补D组
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：着色性干皮病互补D组</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278730 &l...
遗传性D群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性D群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
光敏性毛硫营养失调
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：光敏性毛硫营养失调</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2（ERCC3 ） <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3（2q21） <br/>遗传方式：AR <br/>OMI...
常染色体隐性皮肤松弛症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：EFEMP2（FBLN5 ）11q13（14q32.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AR <br/>OMI...
易感型先天性巨结肠病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：易感型先天性巨结肠病</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDNRB <br/>染色体位置：13q23 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600155 <br/>...
X连锁选择性牙齿发育不全1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁选择性牙齿发育不全1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDA <br/>染色体位置：Xq12-q13.1 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：313500 <...
致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DSP <br/>染色体位置：6p24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609638 <br...
扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病</div><p align="left"> <br/>相关基因：DSP <br/>染色体位置：6p24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605676 <br...
家族性致心律失常性右心室发育不良8型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性致心律失常性右心室发育不良8型</div><p align="left"> <br/>相关基因：DSP <br/>染色体位置：6p24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607450 <b...
皮脆性卷曲毛发综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：皮脆性卷曲毛发综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：DSP <br/>染色体位置：6p24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607655 <br/>疾病...
遗传性E群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性E群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：DDB2 <br/>染色体位置：11p12-p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：27...
表皮松解症伴先天性皮肤局部缺失和指甲畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：表皮松解症伴先天性皮肤局部缺失和指甲畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：13200...
痒疹样大疱性表皮松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：痒疹样大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：604129 <br/...
胫前营养不良性大疱性表皮松解
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胫前营养不良性大疱性表皮松解</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：131850 <...
常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226600 ...
常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：131750 ...