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专家访谈
找到约3027条结果 (用时0.1656秒)
家族性肾视网膜营养不良5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：IQCB1 <br/>染色体位置：3q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609254 <br...
常染色体隐性遗传耳聋18型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性遗传耳聋18型</div><p align="left"> <br/>相关基因：USH1C <br/>染色体位置：11p15.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602092 <b...
角膜营养不良和感知性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：角膜营养不良和感知性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC4A11 <br/>染色体位置：20p13-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：217400 &l...
先天性视网膜劈裂症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性视网膜劈裂症</div><p align="left"> <br/>相关基因：RS1 <br/>染色体位置：Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312700 <br...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600060 <b...
常染色体显性遗传耳聋11型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601317 <b...
家族性热性惊厥4
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性热性惊厥4</div><p align="left"> <br/>相关基因：GPR98 <br/>染色体位置：5q14 <br/>遗传方式：Unknown <br/>OMIM编号：604352 <br/&...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：CDH23,CDH23 <br/>染色体位置：10q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6013...
先天性肌肉萎缩症1d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LARGE <br/>染色体位置：22q12.3-q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608840 &...
小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： VLDLR <br/>染色体位置：9p24 <br/>遗传方式：A...
共济失调伴选择性维生素E缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：共济失调伴选择性维生素E缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTPA <br/>染色体位置：8q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277460...
早期婴儿型癫痫性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早期婴儿型癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：STXBP1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：612164 <br/&...
脊髓性肌萎缩3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊髓性肌萎缩3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SMN1 <br/>染色体位置：5q12.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：没编码 <br/&g...
幼婴癫痫性脑病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 幼婴癫痫性脑病3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SLC25A22 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SIL1 <br/>染色体位置：5q31 <br/>遗传方式：AR ...
肢带型进行性肌肉萎缩症2d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SGCA <br/>染色体位置：17q12-q21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608099 ...
先天肌纤维不对称性肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天肌纤维不对称性肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SEPN1(ACTA1) <br/>染色体位置：1p36-p35(1q42.1) <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OM...
沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SACS <br/>染色体位置：13q12 <br/>遗传方式：AR <br/...
白内障、智力低下和性腺功能减退综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：白内障、智力低下和性腺功能减退综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAB3GAP2 <br/>染色体位置：1q41 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：212720 ...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...