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专家访谈
找到约2814条结果 (用时0.1656秒)
新生儿暂时性大疱性皮肤松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿暂时性大疱性皮肤松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：131705 <...
常染色体显性皮肤弹力过度症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性皮肤弹力过度症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2(COL1A1)7q22.1(17q21.31-q22) <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AD <br...
常染色体隐性爱唐综合症心血管型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性爱唐综合症心血管型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2 <br/>染色体位置：7q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225320 <...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL17A1(LAMA3,LAMB3,LAMC2,ITGB4) <br/>染色体位置：10q24.3(18q11.2,1q32,1q25-q...
常染色体隐性皮肤松弛症2a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP6V0A2 <br/>染色体位置：12q24.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219200 &...
婴儿型全身性玻璃样变性
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型全身性玻璃样变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：ANTXR2 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：236490 <br/&g...
板层性鱼鳞病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：板层性鱼鳞病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ABCA12 <br/>染色体位置：2q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601277 <br/>疾病类...
迟发性胫骨肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：迟发性胫骨肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600334 <br/>疾...
遗传性肌病并早期呼吸衰竭
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性肌病并早期呼吸衰竭</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：603689 <br/>...
肢带型进行性肌肉萎缩症2j型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2j型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608807 <br/&g...
先天性肌病,早发,伴心肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌病,早发,伴心肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：611705 <br/>...
原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRKAR1A <br/>染色体位置：17q23-q24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：6104...
家族性房颤3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性房颤3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：KCNQ1 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607554 <br/>...
婴儿期广泛性动脉钙化
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿期广泛性动脉钙化</div><p align="left"> <br/>相关基因：ENPP1 <br/>染色体位置：6q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：208000 <br/...
低血磷性佝偻病2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：低血磷性佝偻病2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ENPP1 <br/>染色体位置：6q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：613312 <br/&...
杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMD <br/>染色体位置：Xp21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：310200 ...
单基因遗传病： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症
<P>中文名称： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症</P><P>英文名称：Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, And Calvarial Hyperostosis </P><P>OMIM号： 612714 </...
单基因遗传病： 光敏性毛硫营养失调
<P>中文名称： 光敏性毛硫营养失调</P><P>英文名称：Trichothiodystrophy, Photosensitive; Ttdp </P><P>OMIM号： 601675 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<P>中文名称： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征</P><P>英文名称：Marinesco-Sjogren Syndrome; Mss </P><P>OMIM号： 248800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 非光敏性毛硫营养失调1型
<P>中文名称： 非光敏性毛硫营养失调1型</P><P>英文名称：Trichothiodystrophy, Nonphotosensitive 1; Ttdn1 </P><P>OMIM号： 234050 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR<...