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专家访谈
找到约3027条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<P>中文名称： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 102700 &...
维生素D依赖性佝偻病2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：维生素D依赖性佝偻病2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：VDR <br/>染色体位置：12q12-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277440 <b...
常染色体隐性骨硬化病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TCIRG1 <br/>染色体位置：11q13.4-q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259700...
多发性骨骺发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226900 <...
先天性牙萌出障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性牙萌出障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：125350 <br/...
多发性内生软骨瘤病_
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性内生软骨瘤病_</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：166000 <b...
常染色体隐性骨硬化病5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OSTM1 <br/>染色体位置：6q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259720 <br/&g...
渗出性玻璃体视网膜病变4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：渗出性玻璃体视网膜病变4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：601813 <...
vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：60763...
良性全身性骨皮质增厚症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：良性全身性骨皮质增厚症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：144750 <br/&...
骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259770 <...
常染色体显性骨硬化病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607634 <br/...
中性粒细胞核分叶减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中性粒细胞核分叶减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LBR <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：169400 <br/>...
积液、异位钙化和虫蛀性骨骼发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：积液、异位钙化和虫蛀性骨骼发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：LBR <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215140 <...
Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMI...
遗传性家族性颅面骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性家族性颅面骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123500 <br/...
致死性骨硬化发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性骨硬化发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAM20C <br/>染色体位置：7p22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259775 <br/>...
多发性骨骺发育不良并早发性糖尿病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育不良并早发性糖尿病</div><p align="left"> <br/>相关基因：EIF2AK3 <br/>染色体位置：2p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226980 <...
常染色体隐性低磷酸盐血症性佝偻病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性低磷酸盐血症性佝偻病</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMP1 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241520 <br...
常染色体隐性脊椎肋骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性脊椎肋骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：DLL3 <br/>染色体位置：19q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277300 <br/...