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专家访谈
找到约2814条结果 (用时0.1656秒)
常染色体显性遗传耳聋11型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601317 <b...
常染色体显性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q18 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601544 <...
先天性耳聋伴指节垫
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性耳聋伴指节垫</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q17 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：149200 <br/&...
遗传性掌跖角皮病伴耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性掌跖角皮病伴耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q16 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：148350 <br...
残毁性掌跖角皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：残毁性掌跖角皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q13 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：124500 <br...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：220290 <...
脆性角膜综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脆性角膜综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ZNF469 <br/>染色体位置：16q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：229200 <br/>疾...
致死性限制性真皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性限制性真皮病 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ZMPSTE24 (LMNA) <br/>染色体位置：1p34(1q21.2) <br/>遗传方式：AR <br...
遗传性A群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性A群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：XPA <br/>染色体位置：9q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278700...
先天性红细胞生成卟啉症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性红细胞生成卟啉症</div><p align="left"> <br/>相关基因： UROS <br/>染色体位置：10q25.2-q26.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：263700&n...
非大疱性鱼鳞病样红皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非大疱性鱼鳞病样红皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：TGM1,(ALOX12B,ALOXE3) <br/>染色体位置：14q11.2(17p13.1,17p13.1) <br/>遗传方式：AR...
lmna相关性先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： lmna相关性先天性肌肉萎缩症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613205 &l...
致死性限制性真皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性限制性真皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA,(ZMPSTE24) <br/>染色体位置：1q21.2(1p34) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
家族部分性脂肪营养不良2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族部分性脂肪营养不良2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA3（COL17A1 ，LAMB3 ，LAMC2，ITGB4 ） <br/>染色体位置：18q11.2（10q24.3，1q32，1q2...
交界型大疱性表皮松解症,赫利茨型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：交界型大疱性表皮松解症,赫利茨型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA3（LAMB3 ，LAMC2 ） <br/>染色体位置：18q11.2（1q32，1q25-q31） <br/>遗传方式：...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）</div><p align="left"> <br/>相关基因： <br/>染色体位置：17q11-qter（10q24.3，18q11....
大疱性表皮松解与幽门闭锁
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：大疱性表皮松解与幽门闭锁</div><p align="left"> <br/>相关基因：ITGB4 （ITGA6 ）17q11-qter（2q31.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AR <br/>...
老年性黄斑变性3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：老年性黄斑变性3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5 <br/>染色体位置：14q32.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608895 <br/&g...
常染色体隐性皮肤松弛症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5（EFEMP2 ）14q32.1（14q32.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AD <br/>O...