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找到约2814条结果 (用时0.1656秒)
先天性糖基化病1e型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1e型</div><p align="left"> <br/>相关基因：DPM1 <br/>染色体位置：20q13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608799 <br/&...
先天性糖基化病1j型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1j型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DPAGT1 <br/>染色体位置：11q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/...
先天性糖基化病1M型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 先天性糖基化病1M型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DOLK <br/>染色体位置：9q34.11 <br/>遗传方式：AR <br/&...
致密性成骨不全症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致密性成骨不全症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CTSK <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：26580...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
先天性糖基化病2d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：B4GALT1 <br/>染色体位置：9p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607091 <br/&g...
良性复发性肝内胆汁淤积
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：良性复发性肝内胆汁淤积</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP8B1 <br/>染色体位置：18q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：243300 <br/&...
进行性家族性肝内胆汁瘀积1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性家族性肝内胆汁瘀积1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP8B1 <br/>染色体位置：18q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：211600 <b...
肝豆状核变性
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肝豆状核变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP7B <br/>染色体位置：13q14.3-q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277900 <br...
先天性胆汁酸合成缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性胆汁酸合成缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：AMACR <br/>染色体位置：5p13.2-q11.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214950 <...
先天性糖基化紊乱1c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱1c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG6 <br/>染色体位置：1p22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603147 <br/&g...
先天性糖基化病1k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1k型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG1 <br/>染色体位置：16p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608540 <br/&g...
遗传性果糖不耐症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性果糖不耐症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALDOB <br/>染色体位置：9q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：229600 <br/>...
原发性高草酸盐尿症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性高草酸盐尿症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AGXT <br/>染色体位置：2q36-q37 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259900 <br/...
良性复发性肝内胆汁淤积
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：良性复发性肝内胆汁淤积</div><p align="left"> <br/>相关基因：ABCB11 <br/>染色体位置：2q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605479 <br/&g...
进行性家族性肝内胆汁瘀积2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性家族性肝内胆汁瘀积2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ABCB11 <br/>染色体位置：2q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601847 <br...
先天性严重中性粒细胞减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性严重中性粒细胞减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WAS <br/>染色体位置：Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300299 ...
X连锁性淋巴细胞增生综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁性淋巴细胞增生综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SH2D1A <br/>染色体位置：Xq25 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308240 <b...
严重巨细胞病毒感染伴自身免疫性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：严重巨细胞病毒感染伴自身免疫性贫血</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAG1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609889 <...
常染色体显性家族性地中海热
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性家族性地中海热</div><p align="left"> <br/>相关基因：MEFV <br/>染色体位置：16p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：134610 <br/&...