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专家访谈
找到约3027条结果 (用时0.1656秒)
剂量敏感的性逆转
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：剂量敏感的性逆转</div><p align="left"> <br/>相关基因：NR0B1 <br/>染色体位置：Xp21.3-p21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300018 <b...
先天性肾上腺发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肾上腺发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：NR0B1 <br/>染色体位置：Xp21.3-p21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300200 <...
遗传性眼球萎缩病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性眼球萎缩病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NDP <br/>染色体位置：Xp11.5 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：310600 <br/>疾病...
X连锁隐性家族性渗出性玻璃体视网膜病变
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁隐性家族性渗出性玻璃体视网膜病变</div><p align="left"> <br/>相关基因：NDP <br/>染色体位置：Xp11.4 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：305390 &l...
致死性关节挛缩合并前角细胞病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性关节挛缩合并前角细胞病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLE1 <br/>染色体位置：9q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611890 <br/&...
先天致死性挛缩综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天致死性挛缩综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLE1 <br/>染色体位置：9q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253310 <br/>...
再生障碍性贫血伴血小板减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：再生障碍性贫血伴血小板减少症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <br/>OMIM编号...
血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血 </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <...
致命性多发翼状胬肉综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致命性多发翼状胬肉综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRNG,CHRNA1,CHRND <br/>染色体位置：2q33-q34(2q33-q34,2q24-q32) <br/>遗传方式：A...
致命性多发翼状胬肉综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致命性多发翼状胬肉综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRNA1(CHRNG,CHRND) <br/>染色体位置：2q24-q32(2q33-q34,2q33-q34) <br/>遗传方式：...
幼婴癫痫性脑病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308350 <br/>...
先天性点状软骨发育不全症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性点状软骨发育不全症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARSE <br/>染色体位置：Xp22.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：302950 <br...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600060 <b...
常染色体显性遗传耳聋11型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601317 <b...
常染色体显性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q18 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601544 <...
先天性耳聋伴指节垫
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性耳聋伴指节垫</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q17 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：149200 <br/&...
遗传性掌跖角皮病伴耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性掌跖角皮病伴耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q16 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：148350 <br...
残毁性掌跖角皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：残毁性掌跖角皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q13 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：124500 <br...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：220290 <...
脆性角膜综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脆性角膜综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ZNF469 <br/>染色体位置：16q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：229200 <br/>疾...