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专家访谈
找到约3027条结果 (用时0.1656秒)
致死性限制性真皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性限制性真皮病 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ZMPSTE24 (LMNA) <br/>染色体位置：1p34(1q21.2) <br/>遗传方式：AR <br...
遗传性A群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性A群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：XPA <br/>染色体位置：9q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278700...
先天性红细胞生成卟啉症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性红细胞生成卟啉症</div><p align="left"> <br/>相关基因： UROS <br/>染色体位置：10q25.2-q26.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：263700&n...
非大疱性鱼鳞病样红皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非大疱性鱼鳞病样红皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：TGM1,(ALOX12B,ALOXE3) <br/>染色体位置：14q11.2(17p13.1,17p13.1) <br/>遗传方式：AR...
lmna相关性先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： lmna相关性先天性肌肉萎缩症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613205 &l...
致死性限制性真皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性限制性真皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA,(ZMPSTE24) <br/>染色体位置：1q21.2(1p34) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
家族部分性脂肪营养不良2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族部分性脂肪营养不良2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA3（COL17A1 ，LAMB3 ，LAMC2，ITGB4 ） <br/>染色体位置：18q11.2（10q24.3，1q32，1q2...
交界型大疱性表皮松解症,赫利茨型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：交界型大疱性表皮松解症,赫利茨型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA3（LAMB3 ，LAMC2 ） <br/>染色体位置：18q11.2（1q32，1q25-q31） <br/>遗传方式：...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）</div><p align="left"> <br/>相关基因： <br/>染色体位置：17q11-qter（10q24.3，18q11....
大疱性表皮松解与幽门闭锁
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：大疱性表皮松解与幽门闭锁</div><p align="left"> <br/>相关基因：ITGB4 （ITGA6 ）17q11-qter（2q31.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AR <br/>...
老年性黄斑变性3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：老年性黄斑变性3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5 <br/>染色体位置：14q32.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608895 <br/&g...
常染色体隐性皮肤松弛症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5（EFEMP2 ）14q32.1（14q32.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AD <br/>O...
常染色体显性皮肤松弛症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性皮肤松弛症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5（ELN ） <br/>染色体位置：14q32.1（7q11.2） <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...
遗传性G群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性G群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC5 <br/>染色体位置：13q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278780 <br/&g...
遗传性F群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性F群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC4 <br/>染色体位置：16p13.3-p13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278760 ...
着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC3 <br/>染色体位置：2q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610651 <br/>疾病类型...
着色性干皮病互补D组
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：着色性干皮病互补D组</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278730 &l...
遗传性D群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性D群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
光敏性毛硫营养失调
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：光敏性毛硫营养失调</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2（ERCC3 ） <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3（2q21） <br/>遗传方式：AR <br/>OMI...