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专家访谈
找到约3027条结果 (用时0.1656秒)
常染色体隐性皮肤松弛症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：EFEMP2（FBLN5 ）11q13（14q32.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AR <br/>OMI...
易感型先天性巨结肠病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：易感型先天性巨结肠病</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDNRB <br/>染色体位置：13q23 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600155 <br/>...
X连锁选择性牙齿发育不全1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁选择性牙齿发育不全1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDA <br/>染色体位置：Xq12-q13.1 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：313500 <...
致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DSP <br/>染色体位置：6p24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609638 <br...
扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病</div><p align="left"> <br/>相关基因：DSP <br/>染色体位置：6p24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605676 <br...
家族性致心律失常性右心室发育不良8型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性致心律失常性右心室发育不良8型</div><p align="left"> <br/>相关基因：DSP <br/>染色体位置：6p24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607450 <b...
皮脆性卷曲毛发综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：皮脆性卷曲毛发综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：DSP <br/>染色体位置：6p24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607655 <br/>疾病...
遗传性E群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性E群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：DDB2 <br/>染色体位置：11p12-p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：27...
表皮松解症伴先天性皮肤局部缺失和指甲畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：表皮松解症伴先天性皮肤局部缺失和指甲畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：13200...
痒疹样大疱性表皮松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：痒疹样大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：604129 <br/...
胫前营养不良性大疱性表皮松解
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胫前营养不良性大疱性表皮松解</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：131850 <...
常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226600 ...
常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：131750 ...
新生儿暂时性大疱性皮肤松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿暂时性大疱性皮肤松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：131705 <...
常染色体显性皮肤弹力过度症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性皮肤弹力过度症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2(COL1A1)7q22.1(17q21.31-q22) <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AD <br...
常染色体隐性爱唐综合症心血管型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性爱唐综合症心血管型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2 <br/>染色体位置：7q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225320 <...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL17A1(LAMA3,LAMB3,LAMC2,ITGB4) <br/>染色体位置：10q24.3(18q11.2,1q32,1q25-q...
常染色体隐性皮肤松弛症2a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP6V0A2 <br/>染色体位置：12q24.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219200 &...
婴儿型全身性玻璃样变性
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型全身性玻璃样变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：ANTXR2 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：236490 <br/&g...
板层性鱼鳞病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：板层性鱼鳞病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ABCA12 <br/>染色体位置：2q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601277 <br/>疾病类...