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专家访谈
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基因测序预测未来 “芯片实验室”打开个性化医疗大门
芯片实验室能显示一个人易患的多种遗传疾病，如Ⅱ型糖尿病等。 目前，用一种带USB插头的微芯片设备做DNA检测，只需30分钟就可查清你是否携带某种疾病风险基因，价格低至20美元。这种微芯片称为“芯片实验室”。 传统的DNA分析要在实验室进行，还要有专业设备和专门知识，结果等几个星期才能拿到，而且价格很高。英国伦敦帝国理工学院教授、仿生技术中心主管克里斯·图马佐...
7位年轻癌症研究者获得Pershing Square Sohn 奖项，每人60万美元
近日，Pershing Square Sohn Cancer Research Alliance宣布了7个年轻研究员获得了癌症研究奖。 基金会表示，每位获奖者可获得长达三年，每年20万美元资金支持，以帮助他们在传统资金往往缺乏的情况下进行探索性、高风险、高回报的研究。 今年的获奖者有来自Mount ...
4月基因行业大盘点，基因领航精准医学发展
上个月总结了3月份基因行业事件。一转眼一个月又过去了，让我们一起看看4月份基因行业都有那些事情发生。 政策： 1、AACR2016：美国副总统拜登力挺数据共享，提出“癌症登月”的6项建议。美国副总统拜登在今天的美国癌症研究协会（AACR）年会上呼吁社会各界鼓励美国癌症研究事业改革，并表示他将尽全力推动...
GWAS分析确定的五种子宫内膜癌高风险基因
全基因组关联研究（GWAS）的优势在于他们能够通过大规模的比对患者和正常人的基因组差异来确定新疾病的生物标志物。现在，一个国际性研究组织采用这项强大的技术，已确定五个新的增加子宫内膜癌患病风险的基因区域。到此为止，该类基因区域已增加至九个。 子宫内膜癌影响子宫内膜，呈现典型的腺癌特征。子宫内膜癌是全球妇女第六大最常见的癌症，是发达...
.基因技术能干啥：干预出生缺陷 慢性病防治 精准治疗
进入21世纪以来，在国家大力发展战略性新兴产业的政策指引与相关部门的大力扶持下，基因技术徐徐揭开其神秘面纱，从科研走向临床，来到普通百姓的身边。基因技术是当代医学发展的重要前沿领域之一，可以对疾病进行预测、预警、预防、早期诊断，推动医学革命性的发展，对健康中国建设也将起到重要支撑作用。 4月22日，在北京博奥医学检验所承办的基因...
解码DNA潘加奎：我深信企业可以改变世界
解码DNA创始人 潘加奎 企业是社会进步的重要力量，从调集的资源总量以及影响力来看，有可能是第一推动力！在战争年代，无数的热血青年把决胜沙场作为首选；在和平年代，我们更应该通过企业来改变世界。——解码DNA创始人潘加奎 4月8日，由浦东新区科委委托复旦大学管理学院举办的浦东新区企业家创新领导力发展计划（第七期）高级研修班正式开学。作为50位学...
里程碑！Nature& Nature Com最新发布与乳腺癌相关的93个基因、12类体细胞突变
女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。 好莱坞明星安吉丽娜于13年切除双乳，不久后摘除卵巢 有史以来最大的研究发现与乳腺癌发病相关的5个新的基因； 研究分析了556名女性和4名男性的突变基因； 这项研...
基因疗法的热点和亟待解决问题，你get到了么？
基因治疗是指将具有正常功能的基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入靶细胞，以纠正基因缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。经过近30年的发展，基因治疗已经由最初用于单基因遗传性疾病的治疗扩大到恶性肿瘤、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病、代谢性疾病等重大疾病的治疗。截止到2014年7月，全球共批准2076项基因治疗方案进入临床试验阶段，其中针对各种...
科学家称发现"显年轻"基因 可制造2岁差异
那些研究青春之泉的人现在还不应该收手，但是一个更现实谜题的答案或许就躺在荷兰的一个实验室里。那个谜题就是：为什么有些人比其他同龄人显得年轻。 据英国《卫报》网站4月28日报道，在28日发表的一项研究报告中，来自鹿特丹的科学家声称首次发现了一个专门影响人的视觉年龄的基因。它之所以被发现，是因为研究人员注意到在这个基因上出现变异的人...
晚期肿瘤病人可免费查143个基因异常
“MATCH中国·测序中心”落户中山一院 如今肿瘤治疗领域的最热话题，当属“精准医疗”。通过对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的基因变异，可针对该基因选择对应的靶向药物。记者从中山大学附属第一医院获悉，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室正式落户该院，将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高质量精...
心血管药物个体化用药指导的基因检测及临床意义
心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 一、阿司匹林 虽然阿司匹林...
中国发表全球第二篇人类胚胎基因编辑研究成果
继去年中国科学家发表人类胚胎基因编辑论文并引发国际争议后，日前，广州医科大学附属第三医院博士范勇团队，又在国际期刊《辅助生殖与遗传学》上刊发了人类胚胎基因编辑的最新研究成果。 虽然《辅助生殖与遗传学》的影响因子仅1.718，但论文发表后，《自然》等国际顶级学术期刊纷纷发表跟踪报道，范勇等人也成为继去年中山大学副教授黄军就团队之后...
Cell：最大型基因测序揭示健康老人秘密
或通过基因保护防止心智功能丧失 对数百名健康老年人的基因组进行了研究的科学家说，这些老年人的一个秘密可能是通过基因保护防止心智功能的丧失。 科学家的这项工作是迄今为止对长寿无病人群进行的最大规模的基因组测序研究。主持这项研究的美国加利福尼亚州拉荷亚市斯克利普斯转化科学研究所心脏病学家Eric Topol表示，其中一个最困难的挑战就是找到那些生活到晚年（大约80岁...
遗传学初创企业 Twist Bioscience 与微软协作，旨在利用 DNA 进行数据存储
作为一家制造并利用合成 DNA 存储数字化数据的初创企业，Twist Bioscience公司已经与微软及华盛顿大学签订合作协议，旨在凭借合成基因承载海量信息。 大数据时代的来临意味着企业能够收集到大量对投资者及股东极具价值的数据，但由此带来的存储需求则可能造成令企业难以承受的庞大成本支出。 另外，...
《转》访张治位：为人民健康服务，让基因改变生活—国家基因检测技术应用示范中心正式启动
2015年6月8日，国家发展和改革委员会发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》（发改高技[2015]1303号），提到将基因检测技术纳入到“新型健康技术惠民工程”，并要率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化”。2016年4月22日，“基因惠民高端论坛暨国家基...
治疗老年痴呆症的新钥匙：记忆抑制基因
来自美国生命科学研究机构十强之一Scripps研究所的科学家们近来发现了数以十计的记忆抑制基因。这些基因的发现为开发新的治疗以老年痴呆症为代表的认知障碍疾病提供了新的途径。 来自Scripps 佛罗里达校区脑科学系系主任Ron Davis领导的科研团队于4月14号在Cell子刊Neuron上发表了他们的最新研究成果。他们通过筛选...
世界首例抗衰老基因治疗引争议
去年，西雅图生物技术公司——BioViva的首席执行官Elizabeth Parrish搭乘飞机奔赴哥伦比亚，在那里她通过多次注射，接受了她公司开发的两种实验性基因疗法。一种疗法旨在延长染色体的末端(称为端粒)，而另一种疗法则旨在增加肌肉质量。Parrish告诉The Scientist杂志，他们的想法是，这些疗法将“压缩死亡率”，通过避免衰老相关的疾病...
Science 两种转录因子指导免疫细胞在组织内驻留
在一项新的研究中，来自澳大利亚墨尔本大学等机构的研究人员发现负责在体内皮肤、肝脏、肾脏和肠道的入侵位点抵抗感染的基因。 这项研究是由来自澳大利亚沃尔特与伊丽莎-霍尔医学研究所(Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research)的Axel Kallies博士和Klaas van...
中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台
为医学迈入精准时代安上精准导航仪 中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台 规范满足临床诊疗要求的NGS技术标准与应用，提高肿瘤精准诊疗水平 当今，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不...
【完美落幕】第三届中国个体化诊疗与转化医学高峰论坛在上海落幕-全程回顾
“精准医疗”被纳入“十三五”重大科技专项，预示着基因分子诊断和个体化医疗在临床应用中将更具发展前景。为满足临床医技人员、教学科研人员及业内人士对基因分子诊断、个体化及精准医学的交流学习需要，2016年4月20-21日，由上交会组委会主办，上海市遗传学会，上海市医学会检验分会，上海市医师协会检验医师分会共同协办的“第三届中国个体化诊疗与转化医学高峰论坛”在上海世博展览中心召开。测序中国做为本次会...