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专家访谈
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存在“自杀基因”？美媒称自杀五大谬论令人惊愕
美国《华盛顿邮报》网站5月6日报道称，人类至今仍未完全揭开自杀之谜。由于缺乏完整而深入的研究，关于自杀以及自杀身亡者的错误看法越来越多。 1.目前自杀已成流行病 美国疾病控制和预防中心上月公布的最新数据显示，美国的自杀率在1999年至2014年间有所上升。许多新闻媒体称之为“流行病”。 这些报道在多个方面具有误导性。自杀既非疾病也不传染，所以并不符合流行病...
全球二代基因测序行业投研报告
摘要：➀数据分析成为基因测序行业发展的关键环节；➁生殖健康领域产品相对成熟，市场仍有较大发展空间；➂中国基因测序市场增长率超20%，为增长最快国家之一。 基因测序行业发展环境分析 ● 政策环境：政策利好，临床级产品监管逐步规范化 2016年3月，科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》，将“精准医学研究”列为2016年优...
长寿基因可维持造血干细胞功能
记者8日从杭州师范大学教授鞠振宇团队获悉，该团队发现长寿基因Sirt6在造血干细胞稳态维持过程中的重要作用，对延缓干细胞衰老和防治骨髓衰竭性疾病有重要意义，可以作为骨髓衰竭性疾病治疗的靶点。 目前已知哺乳动物中存在四类亚型的乙酰化酶，通过相同或不同的酶和酶底物相互作用发挥功能，广泛参与应激调控、脂肪酸氧化、能量代谢等生理稳态维持...
安诺优达引入Illumina HiSeq X Ten 直指科研和临床服务高地
近日，安诺优达引进Illumina HiSeq X Ten测序平台，引起了业内的关注，此举势必影响测序行业的竞争格局。就此，我们采访了安诺优达总裁陈重建博士，请他分享一下安诺优达做出这个决定的缘由和契机。 科技服务和临床服务双管齐下 安诺优达自创立起来，从无创唐氏综合症筛查起家，现在业务范围已经拓展...
肿瘤精准医学：二代基因测序带来的新契机
医学研究已经迎来了精准医学的新时代，刚刚还在实验室中应用的工具，转眼之间已经被应用于临床研究。随着第二代测序技术及生物学进展，肿瘤治疗领域也正在经历迅猛的发展。 肿瘤学中的精准医学方法 主要的技术进步通常会带来超越技术初始目标的创新和改变。第二代测序（NGS）技术、各种组学的应用、不断增长的计...
西方首个基因疗法4年仅出售一支
据报道西方首个基因疗法，荷兰UniQure生产的超级罕见病脂蛋白酯酶缺乏症药物Glybera自2012年上市以来只售出一支。一位43岁病人使用Glybera后成功控制了脂代谢异常，但只有这一位客户显然无法支持这个产品。UniQure已把该产品转卖给一家意大利药厂。UniQure的名字意指基因疗法一劳永逸，但现在成治疗一例就没有销售了。 ...
基因测序预测未来 “芯片实验室”打开个性化医疗大门
芯片实验室能显示一个人易患的多种遗传疾病，如Ⅱ型糖尿病等。 目前，用一种带USB插头的微芯片设备做DNA检测，只需30分钟就可查清你是否携带某种疾病风险基因，价格低至20美元。这种微芯片称为“芯片实验室”。 传统的DNA分析要在实验室进行，还要有专业设备和专门知识，结果等几个星期才能拿到，而且价格很高。英国伦敦帝国理工学院教授、仿生技术中心主管克里斯·图马佐...
7位年轻癌症研究者获得Pershing Square Sohn 奖项，每人60万美元
近日，Pershing Square Sohn Cancer Research Alliance宣布了7个年轻研究员获得了癌症研究奖。 基金会表示，每位获奖者可获得长达三年，每年20万美元资金支持，以帮助他们在传统资金往往缺乏的情况下进行探索性、高风险、高回报的研究。 今年的获奖者有来自Mount ...
4月基因行业大盘点，基因领航精准医学发展
上个月总结了3月份基因行业事件。一转眼一个月又过去了，让我们一起看看4月份基因行业都有那些事情发生。 政策： 1、AACR2016：美国副总统拜登力挺数据共享，提出“癌症登月”的6项建议。美国副总统拜登在今天的美国癌症研究协会（AACR）年会上呼吁社会各界鼓励美国癌症研究事业改革，并表示他将尽全力推动...
GWAS分析确定的五种子宫内膜癌高风险基因
全基因组关联研究（GWAS）的优势在于他们能够通过大规模的比对患者和正常人的基因组差异来确定新疾病的生物标志物。现在，一个国际性研究组织采用这项强大的技术，已确定五个新的增加子宫内膜癌患病风险的基因区域。到此为止，该类基因区域已增加至九个。 子宫内膜癌影响子宫内膜，呈现典型的腺癌特征。子宫内膜癌是全球妇女第六大最常见的癌症，是发达...
.基因技术能干啥：干预出生缺陷 慢性病防治 精准治疗
进入21世纪以来，在国家大力发展战略性新兴产业的政策指引与相关部门的大力扶持下，基因技术徐徐揭开其神秘面纱，从科研走向临床，来到普通百姓的身边。基因技术是当代医学发展的重要前沿领域之一，可以对疾病进行预测、预警、预防、早期诊断，推动医学革命性的发展，对健康中国建设也将起到重要支撑作用。 4月22日，在北京博奥医学检验所承办的基因...
解码DNA潘加奎：我深信企业可以改变世界
解码DNA创始人 潘加奎 企业是社会进步的重要力量，从调集的资源总量以及影响力来看，有可能是第一推动力！在战争年代，无数的热血青年把决胜沙场作为首选；在和平年代，我们更应该通过企业来改变世界。——解码DNA创始人潘加奎 4月8日，由浦东新区科委委托复旦大学管理学院举办的浦东新区企业家创新领导力发展计划（第七期）高级研修班正式开学。作为50位学...
里程碑！Nature& Nature Com最新发布与乳腺癌相关的93个基因、12类体细胞突变
女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。 好莱坞明星安吉丽娜于13年切除双乳，不久后摘除卵巢 有史以来最大的研究发现与乳腺癌发病相关的5个新的基因； 研究分析了556名女性和4名男性的突变基因； 这项研...
基因疗法的热点和亟待解决问题，你get到了么？
基因治疗是指将具有正常功能的基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入靶细胞，以纠正基因缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。经过近30年的发展，基因治疗已经由最初用于单基因遗传性疾病的治疗扩大到恶性肿瘤、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病、代谢性疾病等重大疾病的治疗。截止到2014年7月，全球共批准2076项基因治疗方案进入临床试验阶段，其中针对各种...
科学家称发现"显年轻"基因 可制造2岁差异
那些研究青春之泉的人现在还不应该收手，但是一个更现实谜题的答案或许就躺在荷兰的一个实验室里。那个谜题就是：为什么有些人比其他同龄人显得年轻。 据英国《卫报》网站4月28日报道，在28日发表的一项研究报告中，来自鹿特丹的科学家声称首次发现了一个专门影响人的视觉年龄的基因。它之所以被发现，是因为研究人员注意到在这个基因上出现变异的人...
晚期肿瘤病人可免费查143个基因异常
“MATCH中国·测序中心”落户中山一院 如今肿瘤治疗领域的最热话题，当属“精准医疗”。通过对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的基因变异，可针对该基因选择对应的靶向药物。记者从中山大学附属第一医院获悉，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室正式落户该院，将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高质量精...
心血管药物个体化用药指导的基因检测及临床意义
心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 一、阿司匹林 虽然阿司匹林...
中国发表全球第二篇人类胚胎基因编辑研究成果
继去年中国科学家发表人类胚胎基因编辑论文并引发国际争议后，日前，广州医科大学附属第三医院博士范勇团队，又在国际期刊《辅助生殖与遗传学》上刊发了人类胚胎基因编辑的最新研究成果。 虽然《辅助生殖与遗传学》的影响因子仅1.718，但论文发表后，《自然》等国际顶级学术期刊纷纷发表跟踪报道，范勇等人也成为继去年中山大学副教授黄军就团队之后...
Cell：最大型基因测序揭示健康老人秘密
或通过基因保护防止心智功能丧失 对数百名健康老年人的基因组进行了研究的科学家说，这些老年人的一个秘密可能是通过基因保护防止心智功能的丧失。 科学家的这项工作是迄今为止对长寿无病人群进行的最大规模的基因组测序研究。主持这项研究的美国加利福尼亚州拉荷亚市斯克利普斯转化科学研究所心脏病学家Eric Topol表示，其中一个最困难的挑战就是找到那些生活到晚年（大约80岁...
遗传学初创企业 Twist Bioscience 与微软协作，旨在利用 DNA 进行数据存储
作为一家制造并利用合成 DNA 存储数字化数据的初创企业，Twist Bioscience公司已经与微软及华盛顿大学签订合作协议，旨在凭借合成基因承载海量信息。 大数据时代的来临意味着企业能够收集到大量对投资者及股东极具价值的数据，但由此带来的存储需求则可能造成令企业难以承受的庞大成本支出。 另外，...