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专家访谈
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国际干细胞研究学会最新指南：人类胚胎基因编辑研究纳入管理规范
5月12日，国际干细胞研究学会（ISSCR）对干细胞领域的研究指南进行了更新并引起科学界广泛关注。值得注意的是，最新研究指南涵盖所有关于人类胚胎的研究，包括对人类胚胎基因进行修改。 近几年，人类胚胎干细胞和人类胚胎基因编辑等研究取得了长足进展，为科学家理解人类生物学和人类疾病提供了前所未有的机会，但也引发了众多伦理争议。作为干细胞研究领域最大的国际学术团体，该学会希望...
1126对双胞胎GWAS数据显示，你的肠道菌群它做主
美国白宫13日宣布启动“国家微生物组计划”，这是奥巴马政府继脑计划、精确医学、抗癌“登月”之后推出的又一个重大国家科研计划。。那么，全家人是否共享一个微生物组呢？微生物和基因有着怎样的关联？ 最近，一个跨国科研团队对超过1000位英国双胞胎的GWAS（genome-wide association）数据进行了分析整理，提出了一个惊人的假说：我们肠道内某些微生物组可...
GEN：高通量测序技术的两大挑战
没有测序的癌症诊断是不完整的，完整的癌症诊断应该包括一系列基于细胞遗传学技术、荧光原位杂交技术、标准分子技术以及NGS的预后与预测性分析。对于早期癌症患者来说，NGS序列分析在多种癌症的筛查技术中具有不容忽视的代表性；而对于晚期癌症患者，大量的侵入性测试往往只能筛查出少数几个药物靶点。 随着技术的进步与价格的下调，NGS综合分析技术越来越多地在临床肿瘤筛查中得到了...
晶能生物“神经系统遗传性疾病百人免费检测计划”&“肿瘤基因百人免费检测计划”同步启动
神经系统遗传性疾病介绍 众所周知，神经系统遗传性疾病是人类健康的一大威胁，它主要是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要表现的一类遗传性疾病，多数为单基因遗传病。依据引起遗传物质改变的起源组织不同，可将神经系统遗传性疾病分为两种类型：Ⅰ型系由神经元外胚层来源的基因表达异常...
美国又一新型基因检测公司，看看与23andMe有何不同？
现在，这家新的提供基因检测服务的公司，Pathway Genomics，让基因检测的覆盖范围大大增加，除了常见的疾病检测外（比如他们可以通过活体检查发现受检人血液中的肿瘤细胞数量），该公司最受欢迎的一项检查叫做Fit。 Fit通过分析人体内和饮食、锻炼以及身体健康状态有关的遗传标记，让用户获取关于他们自身的一套独特的“基因密码”，并...
人类基因变异到底有多神奇？
生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。 2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22对体染色体、...
基因测序大规模产业化瓶颈或在“十三五”被打破
近日，国际顶级期刊《自然生物技术》杂志报告了中国科研人员发明的一种基因编辑技术NgAgo-gDNA，引起了国内外生物学界的广泛关注。有专家评论，尽管基因编辑技术NgAgo-gDNA尚处于初期阶段，但其潜力有望超过近来被看作诺贝尔奖热门的美国CRISPR-CAs9技术。 近年来，基因编辑在全球的热度日趋高涨。究其原因在于人类许多疾病源于基因缺陷，且罕有甚至没有相关药物治...
Nature：最大规模遗传研究寻找“高学历”基因
由253名科学家组成的一个国际研究小组，完成了迄今为止最大规模的一项遗传研究，鉴别出了与个体接受正规教育的年数相关的74个遗传变异。这项研究发布在5月11日的《自然》（Nature）杂志上。 论文的通讯作者、南加州大学Dornsife信函、艺术与科学学院经济和社会研究副教授Daniel Benjamin 说：“这项研究是建立在...
Science：用CRISPR治病尚需时日
在利用CRISPR修复病人体内的基因之前，研究人员仍有很长的路要走。图片来源：iStock 近日，科学家在美国华盛顿聚集，参加一场专注于基因治疗的年度会议。基因治疗是一个长期处于挣扎中的领域，最近因在小型临床试验中取得的一系列颇有前景的成果而重新赢得尊敬。如今，很多人相信，一种名为CRISPR的强大的新基因编辑技术，将加入到势头越来越猛的基因治疗大军中。 不...
国际“开放科学奖”！6队争夺最终霸主，斩获23万美元
近日，美国国立卫生研究院（NIH）网站上公布了国际“开放科学奖”进入决赛的6个研究小组的消息，他们分别是OpenAQ、OpenTrialsFDA、Real-Time Evolutionary Tracking for Pathogen Surveillance and Epidemiological Investigation、Open Neuroimaging Laborat...
于军：从人类基因组计划到精准医学
基因产业正受到前所未有的重视。今年，精准医学不仅被纳入“十三五”规划，作为精准医学的“排头兵”，基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单，要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。 对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说，基因组学引领的技术应用得到如此重视，既让他感到欣慰———20多年前他参与的“人类基因组计划”，今...
Nature Gen：外显子测序发现肺癌新突变基因
最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。 在超过1000名肺癌或鳞状细胞癌患者中，研究者对他们的肿瘤外显子组序列进行研究发现，两...
新华社：中国学者研发出国际一流基因编辑技术
英国《自然·生物技术》杂志日前报告了中国科研人员发明的一种基因编辑技术ＮｇＡｇｏ－ｇＤＮＡ。有专家评论，尽管这种技术尚处于初期阶段，但其潜力有望超过近来被看作诺贝尔奖热门的美国ＣＲＩＳＰＲ－Ｃａｓ９技术。 基因编辑是近来生命科学领域的热门研究方向，美国研究人员发明的ＣＲＩＳＰＲ－Ｃａｓ９技术最为炙手可热，它以核糖核酸（ＲＮＡ...
一波三折！“最有钱医生”的NantHealth公司宣布IPO
个体化医疗公司NantHealth一直以来都比较神秘，或许知道的人并不多，但是医疗健康行业的人如果没有听说过陈颂雄（Patrick Soon-Shiong）的大名，那就“OUT”了。早在13年的时候陈颂雄的身价就已经为80亿美元，在全球亿万富豪榜中排名第145位，被称为“最后钱的医生”。昨天他名下的NantHealth公司宣布要IPO了！ 个体化医疗公司NantH...
存在“自杀基因”？美媒称自杀五大谬论令人惊愕
美国《华盛顿邮报》网站5月6日报道称，人类至今仍未完全揭开自杀之谜。由于缺乏完整而深入的研究，关于自杀以及自杀身亡者的错误看法越来越多。 1.目前自杀已成流行病 美国疾病控制和预防中心上月公布的最新数据显示，美国的自杀率在1999年至2014年间有所上升。许多新闻媒体称之为“流行病”。 这些报道在多个方面具有误导性。自杀既非疾病也不传染，所以并不符合流行病...
全球二代基因测序行业投研报告
摘要：➀数据分析成为基因测序行业发展的关键环节；➁生殖健康领域产品相对成熟，市场仍有较大发展空间；➂中国基因测序市场增长率超20%，为增长最快国家之一。 基因测序行业发展环境分析 ● 政策环境：政策利好，临床级产品监管逐步规范化 2016年3月，科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》，将“精准医学研究”列为2016年优...
长寿基因可维持造血干细胞功能
记者8日从杭州师范大学教授鞠振宇团队获悉，该团队发现长寿基因Sirt6在造血干细胞稳态维持过程中的重要作用，对延缓干细胞衰老和防治骨髓衰竭性疾病有重要意义，可以作为骨髓衰竭性疾病治疗的靶点。 目前已知哺乳动物中存在四类亚型的乙酰化酶，通过相同或不同的酶和酶底物相互作用发挥功能，广泛参与应激调控、脂肪酸氧化、能量代谢等生理稳态维持...
安诺优达引入Illumina HiSeq X Ten 直指科研和临床服务高地
近日，安诺优达引进Illumina HiSeq X Ten测序平台，引起了业内的关注，此举势必影响测序行业的竞争格局。就此，我们采访了安诺优达总裁陈重建博士，请他分享一下安诺优达做出这个决定的缘由和契机。 科技服务和临床服务双管齐下 安诺优达自创立起来，从无创唐氏综合症筛查起家，现在业务范围已经拓展...
肿瘤精准医学：二代基因测序带来的新契机
医学研究已经迎来了精准医学的新时代，刚刚还在实验室中应用的工具，转眼之间已经被应用于临床研究。随着第二代测序技术及生物学进展，肿瘤治疗领域也正在经历迅猛的发展。 肿瘤学中的精准医学方法 主要的技术进步通常会带来超越技术初始目标的创新和改变。第二代测序（NGS）技术、各种组学的应用、不断增长的计...
西方首个基因疗法4年仅出售一支
据报道西方首个基因疗法，荷兰UniQure生产的超级罕见病脂蛋白酯酶缺乏症药物Glybera自2012年上市以来只售出一支。一位43岁病人使用Glybera后成功控制了脂代谢异常，但只有这一位客户显然无法支持这个产品。UniQure已把该产品转卖给一家意大利药厂。UniQure的名字意指基因疗法一劳永逸，但现在成治疗一例就没有销售了。 ...