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专家访谈
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新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...
梁晗：从癌症基因组中寻找性别差异
如果有一种软件能告诉你今后患上癌症的可能性是多少，而其中判断的因素之一就是你的性别是男还是女，你会相信吗？可能大部分人都会摇头：怎么可能性别影响如此之大。但越来越多的研究表明，性别在癌症中起着不可忽视的作用。 来自美国德州大学MD安德森癌症中心的一项研究通过调查13种癌症类型，在分子水平上认识了性别对不同癌症的影响，这也就是说我...
基因编辑从实验室到临床的突破，一场与时间的赛跑
这几天有家名叫Editas Medicine的公司频频见诸中外各大医疗、财经媒体，它是CRISPR基因编辑领域全球首家IPO公司。Editas于近日宣布，将于2017年将CRISPR应用于治疗莱伯先天性黑盲病（LCA）的临床试验，这在基因编辑领域属全球首次。Editas的联合创始人是美国MIT神经学家张峰，他因为在CRISPR技术的贡献而被评选为《自然》2013年度十大科学人物。 ...
用于微生物组研究的人造肠道
微生物存在于人体、植物、土壤、海洋等各种环境中，这些微生物群落的集合被称为微生物组。近年来，微生物组研究成为一个热门，去年10月份，Science和Nature两大期刊同时发文，倡议开展浩大的微生物组研究，以理解和利用微生物组——栖息在多种多样生态系统（如人类肠道和海洋）的微生物群落，来改善人类健康、农业、生物能源和环境（相关阅读：Science、Nat...
明星癌基因BRCA1的新作用
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重要的作用。 这些结果应该进行深...
基因！让有的人“注定”显老
为什么有人看上去长得很“着急”，有人却能长久保持童颜？最新研究发现，从基因层面，有的人就“注定”比同龄人要更显老。 为什么有人看上去长得很“着急”，有人却能长久保持童颜？事实上，人与人的衰老速度的确存在差异，而究其原因，除了受后天环境、生活方式影响以外，科学家最新研究发现，从基因层面，有的人就“注定”比同龄人要更显老。 &...
HR+/HER2-乳腺癌治疗现状
HER2是重要的乳腺癌预后判断因子，HER2阳性（过表达或扩增）的乳腺癌，其临床特点和生物学行为有特殊表现，治疗模式也与其他类型的乳腺癌有很大的区别。 1、HR+/HER2-乳腺癌预后优于其他亚型 HR+乳腺癌病灶生长较慢，对多种治疗方法（如内分泌治疗）有效，一项针对934名乳腺癌受试者的临床试验显...
下一次科技革命的起点，人类全基因组合成
人类基因合成计划的最大受益者应该就是这家名为Gen9的马萨诸塞州创业公司了，这家公司与人类基因组合成相关专利的所有者联系密切。两周前，超过130位科学家，论理学家以及政府基金的管理者相聚于哈佛大学，共同探讨人类基因组计划的后续是否需要人工合成人类全基因组，而不仅仅局限于对其解读。这一事件被称为人类全基因组编写（HGP Write）会议，意味着学界将发动所有合成生物学研究者的...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机...
华大基因发布整体解决方案 基因测序进入百元时代 全球最大基因测序集群将落户武汉
5月27日，华大基因初夏发布会在武汉光谷召开，会上发布了测序应用整体解决方案BGISEQ-500n，这是全球测序技术领域首次大批量列装“中国造”，标志着中国在高端测序技术的源头创新和上下游协同发展的突破及引领。同时，华大基因在发布会上宣称，将在武汉建立全球规模最大的高通量基因测序集群。 据了解，BGISEQ-500是由华大基因自主研发的桌面型高通量测序系统，具备精准、...
请转给医生 | 百万基因检测免费名额等你来申请
『「因.为爱」罕见基因检测计划』（第一期） 由罕见病发展中心(CORD)发起, 联合基因检测机构和权威医学专家,旨在通过基因检测技术协助医生， 帮助那些罕见疑难病例(或贫困罕见病家庭)免费进行基因检测及分析的公益项目。 本期项目共获得五家基因检测公司赞助的总市值一百万元的基因检测及分析服务。 罕见病发展中心（CORD） 成立于2013年,是一家专注于罕见病...
CRISPR最新研究进展：突破神经元研究技术屏障
马克斯·普朗克佛罗里达理工学院(MPFI)神经科学部主任Ryohei Yasuda博士和他的同事们目前正在研究人脑细胞各种代谢与信号指标在我们学习与记忆形成过程中的变化。该科研究团队的一个主要研究目标是探究人脑中不同蛋白质的行为以及这些蛋白行为对单个细胞结构和功能的影响。目前，由于目的DNA结构可视化进程进度缓慢，Yasuda团队在遗传领域的研究受到...
张治位博士：“基因＋”模式将改变人类生活方式和医学发展进程
近年来，“互联网＋”的概念正如火如荼，在今年的政府工作报告中，李克强总理首次提出制定“互联网+”行动计划，互联网+健康”、“互联网+农业”、“互联网+工业”等新概念不断进入人们视线，而在同样热火朝天的基因行业，随着基因检测技术的不断发展，基因技术的应用也越来越广。 5月25日，在兴业证券主办的“上海国际精准医学高峰论坛”上，博奥检验总裁张治位博士作了论坛首个主题报告。在报告中，张治位博士...
贫穷影响DNA，增加抑郁风险
很明显，有一个较为低下的出身会从很多方面让普通的生活变得更加艰难。现在一项新研究认为贫穷和逆境等体验也会改变与大脑功能相关的生物机制，增加人们患抑郁症的风险。 研究人员们通过分析青少年的大脑，发现那些来自较低社会经济地位家庭的青少年体内积累了大量SLC6A4这种基因负责合成的化学物质，而SLC6A4这种基因与抑郁症有关。 &e...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出...
抑癌基因p53助纣为虐来致癌
最近，美国斯克里普斯研究所(TSRI)的科学家们“当场捕获”了一个致癌突变。这项新的研究发现，存在于在几种人类癌症（包括白血病、神经胶质瘤和黑色素瘤）中的一个基因突变，能够促进侵略性肿瘤的生长。 TSRI的副教授Eros Lazzerini Denchi与纽约大学(NYU)医学院的Agnel Sfeir，共同指导了这项研究，他...
从Sequenom看无创产前检测的市场前景
Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务（NIPT），2015年的检测样本数量是18万例，（其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21）。其他几家同领域的公司还包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagnostics（Harmony）以及Natara（Panoram...
蓝驰乔继英：基因检测，找到最顶级的技术，坑也不会少
Kelly的本科和研究生都在清华，本科化学，博士生物，曾在博奥生物创始人程京院士处做研究生；从业经历中，她曾在有葛兰素史克研发中心做新药研发、罗氏诊断做市场销售的经历，也有多年的投资经历；目前她在蓝驰创投任投资总监，对移动医疗健康领域颇有研究，前不久的一篇《2016年，移动医疗的投资机会》的演讲在行业内得到广泛传播，并深受认可。 &emsp...
【说出你的基因故事】震撼！基因检测挖出了隐藏在身体内的“地雷”！
杨主任（左）与基因检测专家姜俊成 文：姜俊成 某油田高管杨主任，于2016年1月接受了解码DNA提供的基因检测。检测结果发现杨主任大肠癌（结直肠癌）遗传风险明显高于中国人群平均水平（下图右），风险评估等级提示杨主任罹患大肠癌的可能性是普通人的3.65倍！杨主任原本担心心脑血管疾病，检测结果让他十分意...