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专家访谈
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华大基因张晓平：测序技术如何助推精准医学
6月18号，我国唯一一个获批建设的国家级基因库投入试运行，目前数据和样本储存在华大基因总部。而前不久，华大基因已在武汉发布测序应用整体解决方案BGISEQ-500n，这是全球首次大批量列装“中国造”。 测序技术在精准医疗中的应用方向有哪些？NGS推动精准医学的痛点又在哪？在火石创造的基因系列沙龙中，华大基因副总裁张晓平做了主题演讲——测序技术助推精...
促乳腺癌转移“核心基因”发现
同济大学生命科学与技术学院、上海市东方医院肿瘤转移研究所高华教授研究组，新近发现一个促进乳腺癌向多个器官转移的基因TM4SF1。相关研究论文近日发表在《细胞》杂志上。专家认为，切断和阻止该基因，可能是治疗肿瘤转移复发的首要靶点。 肿瘤转移复发是绝大部分肿瘤患者死亡的最直接原因。在乳腺癌发生早期，肿瘤细胞会离开原发位，最终在肺、骨和脑等多个远端器官，“播种生长...
科学证明基因会对学习成绩造成很大影响
北京时间7月6日消息，研究显示，基因组成会对学生的学习成绩产生很大的影响。 有些人认为这意味着，对于那些学习困难的学生来说，几乎没有什么改进的方法。而在这些学生身上花钱补课、帮助他们进步也是毫无意义的。 但真的是这样吗？ “...
缘与基因，回归初心
2001年，我到香港科技大学读研究生。坐落于九龙清水湾的港科大，依山傍海，有“无敌海景”之称。有次和朋友散步在校园小道时，她指着山下的碧海青天，突然发问：“这样的美景，一定是上帝的创造吧?” 我不知道上帝使用什么语言，但我知道生命的语言。2001年，人类基因组计划发布了人类基因草图。以ATGC四个字母写成的人类生命天书，第一次以全文的形式摊开摆在了人类面前，...
【盘点】6月基因行业动态一览
生物体中的每个细胞都含有相同的基因，但并不是每个细胞中的每个基因所携带的遗传信息都会被表达出来。不同部位和功能的细胞，能将遗传信息表达出来的基因也不同。基因检测帮助人类认识并攻克疾病，基因检测是手段却并非目的。基因行业大爆发离不开商业的推动，6月已过，让我们看一看6月份的基因行业动态。 政策 1、关于国家重点研发计划“精准医学研究”视频答辩评审专家名单的公告。根据”精准...
中美合作Sparc新软件弥补三代基因测序“硬伤”
中国科学院昆明动物研究所“计算生物与医学生态学科组”研究员马占山与美国马里兰大学博士叶承曦在基因测序领域的合作取得新的突破。针对第三代基因测序仪硬件错误率高达15%~40%的现实，该团队研发出了一套“线性复杂度”的算法，这套算法复杂性最低，基于该新算法完成了Sparc软件的开发。 Sparc软件能够有效弥补三代测序技术硬件超高错误率这一“硬伤”，大幅度提高三代技术的市场竞争能力，为迎接基因测...
基因组学将如何进入日常医学？
随着大规模的DNA结果越来越多的可供病人和保健提供者使用，医学界在酝酿着一次平静的转换。在一连串的数据当中，医生、顾问和家庭正在梳理如何更好地理解这些信息，并将其用于医疗决策的制定。 最近，在两大儿科医院举行的临床遗传学会议上，来自多家机构的专家提出了他们对于“基因组整合到临床实践”的第一份建议。这些建议发表于Nature子刊《...
讲道理，现在的个人基因测序服务，比星座什么的高在哪里？
千钧一发 1997年上映的科幻电影《千钧一发》（Gattaca）中描述了这样的未来世界： “在不久的将来，人类是经人工搭配基因孕育而成，剔除掉不良的基因。未经人工筛选基因而出生的人则被视为“病人”。一个人的潜力自出生开始就被确定，并会根据基因显示的潜力来安排适合工作。主角正是所谓的“病人”，他为了参加Gattaca企业的太空计划而假扮精英成员的基因身份。” 《...
【案例】基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭
Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子。 Lisa Ferlita说，“我们的胜算不大，因此我们必须做到我们能够做到的努力，以免再次生出有此种情况的孩子，因为这个情况太复杂了并且真不公平”。 对于Ferlita来说，她做母亲的路始终与公平与顺利...
基因编辑公司CRISPR Therapeutics完成3800万美元B轮融资
6月27日，瑞士基因编辑初创公司CRISPR Therapeutics宣布完成B轮融资。迄今为止该公司总融资额已达1.4亿美元。 该轮融资前期由Vertex Pharmaceuticals 和 Bayer Global Investments作为公司战略合作伙伴进行投资， 随后有机构投资者和一些医疗基金的加入，包括Franklin Templeton Investment...
宣布与赛默飞合作，捷报连连的泛生子基因实力几何？
（北京泛生子基因科技有限公司首席执行官王思振先生、赛默飞世尔科技中国区总裁江志成先生） 2016年6月28日，北京泛生子基因科技有限公司携手美国赛默飞世尔科技，共同签署战略合作协议，共建精准医学联合研发中心。这是泛生子继宣布购入HiSeq X Ten、举办全国范围的遗传咨询培训等事件之后的又一次重要...
研究发现4个基因主导人类胚胎早期变化
据物理学家组织网30日报道，14年前牛津大学的研究人员测定和命名了4个基因，但这些基因的功能却始终没有破解。最近他们发现，这些基因主导着人类胚胎早期的变化，离解开谜团更近了一步。 2002年，在人类基因组计划中，进化生物学家彼得·霍兰教授和研究生安妮·布斯测定了4个基因，分别命名为Argfx，Leutx，Dprx和Tprx。这些...
Foundation Medicine宣布在NCI平台上共享18000个成人癌症病人的基因组信息，助力癌症登月计划
如果美国副总统拜登的癌症登月计划真的能使癌症的预防、诊断以及治疗事半功倍，那么这个计划一定不会离开大量的数据支撑。这便意味着越来越多数据的共享被整个业界所急需，正如在本周的华盛顿癌症登月计划峰会上，肿瘤基因组测序公司Foundation Medicine决定向NCI无偿共享其肿瘤基因组测序数据。 美国副总统拜登 ...
精准医疗时代已至 基因测序数据分析成为关键
随着医学技术提升、就医环境改善，困扰人们的复杂疾病是否能够得到更加有效的治疗？相关统计显示，针对城市居民死亡率较高的癌症（恶性肿瘤）、心脏病、冠心病等复杂疾病，传统医疗方案的治疗效果并不佳。据WINSymposium公布的数据显示，传统医疗在肿瘤治疗上用药无效率高达75%。人们仍然谈“癌”色变。因此，立足大数据、强调个性化的“精准医疗”势在必行。 &e...
复旦大学泰州健康科学研究院与鹍远基因达成精准医疗战略合作（附金力院士、张鹍教授等人精彩对话）
2016年6月28日,复旦大学泰州健康科学研究院与鹍远基因公司正式签署了精准医疗战略合作协议，签约仪式在泰州市医药高新区举行。 泰州市委常委、常务副市长、宣传部长卢佩民，泰州医药高新技术产业园区管委会副主任周继红，中科院院士、复旦大学副校长金力，复旦大学教授王久存，复旦大学泰州健康科学研究院副院长陈兴栋，副院长袁子宇，鹍远基因董事长、约翰霍普...
大数据解码人类基因,精准医疗不再遥远！
很多人都思考过这样一个问题：假如生命只剩下三天，应该怎样去过？ 从生命价值角度考虑，这只是一种“假设”;但从生命本身来看，我们之所以这样假设，是因为人类对自己的生命充满了未知，谁都无法预测自己的生、老、病、死。而在信息技术推动下，人类基因其实可以告诉我们很多关乎生命的秘密。 从生...
动物死后仍有基因保持活跃状态：多数死亡半小时后活动
我们死后将会发生什么呢？这是目前最大的未解之谜之一。而科学家近日发现，在我们死后的几天内，我们的基因活动仍然会继续进行。 有迹象显示，在人体死亡之后，有1000多个基因仍会保持活跃状态，不过有些基因只有在24小时之后才开始活动。 这一发现不仅将重新定义我们对死亡的理解，对于改进器官移植技术也有着重要的意...
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫苗研发并对个体患者的流感严重性提出新假说，诊断和建立肺结核耐药...
绿叶旗下基因测序公司收购美国Lifecode核心业务
绿叶集团旗下的基因测序公司Vela Diagnostics近日宣布，收购位于美国加利福尼亚州Foster City的一家癌症分子诊断公司Lifecode Inc的数据分析业务。 Vela Diagnostics的此次收购使其能够使用Lifecode的数据集成网络，数据分析和结果报告一系列产品组合。这不仅标志着Vela Diagn...
达安基因联合暨南大学 开启基因测序&分子营养学的健康密码
6月27日，达安基因与国内科研实力雄厚的暨南大学重磅联手，成立了“疾病易感基因与饮食健康联合研发中心”。达安基因与暨南大学把基因测序技术与分子营养学有机地结合起来，开启基因测序+分子营养学的健康密码。为此，我们对达安基因大众基因产品事业部总经理陈英杰以及参与该项研发的暨南大学陈龙博士进行了专访。 揭牌仪式 疾病易感基因与饮食健康联合研发中心牌 ...